Biz genetik testlarni xuddi shifokor yoki murabbiy bilan maslahatlashganidek ochiq va tushunarli qilib qo'ydik. Natijalar mijozlarimizga hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi: kasalliklarni aniq tashxislash va oldini olish, sog'lom bola tug'ilishini rejalashtirish, shaxsiy ovqatlanish va jismoniy mashqlar dasturini tanlash, ularning kelib chiqishi haqida ma'lumot olish.
Bir blokning narxi shaxsiy genetika- 18 900 rubl, har bir keyingisi - 5 900 rubl
Keng qamrovli tadqiqot (shaxsiy genetikaning 6 bloki) narxi 32 900 rublni tashkil qiladi.
Keng qamrovli tadqiqot uchun - genetik mutaxassis bilan bepul maslahat.
Keng qamrovli o'rganish narxi (shaxsiy genetikaning 4 bloki: "Salomatlik va uzoq umr", "Diet va fitnes", "Dori vositalarining samaradorligi", "Bolalar uchun rejalashtirish") - 28 500 rubl.
Salomatlik va uzoq umr
149 xil kasalliklar, jumladan, saraton, ularning tavsifi, belgilari, profilaktika choralari, ixtisoslashgan shifokorlar ro'yxati, funktsional va laboratoriya tekshiruvlari ro'yxati haqida hisobot.
Genealogiya Etnik tarkibi, genomdagi neandertal genlarining ulushini aniqlaydigan, hozirgi kundan 140 ming yil oldin ota va ona ajdodlarining migratsiyasi xaritasi.
Iste'dodlar va sport Eng mos sport bo'limini tanlash bo'yicha tavsiyalar, psixika va xarakterning genetik xususiyatlari, yuqori darajadagi aql va musiqa, til va matematikaga moyilliklari haqida ma'lumot.
Diet va fitnes Genetik xususiyatlarni hisobga olgan holda ta'lim va parhez dasturi. Metabolizm, shikastlanishga moyillik, ovqatlanish odatlari, oziq-ovqat intoleransi, gormonal darajalar, tana turi va jismoniy mashqlarning tanaga ta'siri haqida ma'lumot.
Bolalar uchun rejalashtirish Ota-onalarda potentsial xavfli gen variantlari mavjudligi va irsiy patologiyalari bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli haqida ma'lumot. Irsiy monogen kasalliklarni tashishni aniqlash
Dori vositalarining samaradorligi Dori-darmonlarga tanangizning individual reaktsiyasi haqida ma'lumot
Har bir mijoz kirish huquqiga ega shaxsiy hisob, bu erda u tahlil jarayonini kuzatishi va natijalar bo'yicha barcha ma'lumotlarni olishi mumkin. Genomik ma'lumotlar statik bo'lsa-da, yangi ilmiy kashfiyotlar paydo bo'lishi bilan izohlash ma'lumotlari o'zgarishi mumkin. Tadqiqot bosma hisobotni o'z ichiga olmaydi. Asosiy ma'lumotlarni o'z ichiga olgan qisqa hisobotni (taxminan 10 sahifa) chop etish imkoniyati mavjud.
Tadqiqot ishi
"Hayotimizdagi genlar."
Ch. 1. Adabiyotlarni tekshirish
1. Inson genomi
2. Genetika va saraton muammolari
3. Irsiyatning tajovuzkorlik va jinoyatchilikka ta'siri
4. Spirtli ichimliklar, nikotin, giyohvand moddalarga qarshilik
5. Irsiyatning aqlga ta'siri
Ch. 2. Amaliy ish
Xulosa
Kirish
Odamlar genetikaga uzoq vaqtdan beri qiziqish bildirishgan, garchi ular har doim ham ma'lum xususiyatlarni meros qilib olish masalalarini genetika deb atashmagan. Oddiy qilib aytganda, qadim zamonlardan beri odamlar nima uchun bolalar, qoida tariqasida, ota-onalariga o'xshab qolishlari bilan qiziqishgan? Va nima uchun bola to'satdan uzoq ajdodning xususiyatlarini ko'rsatishi mumkin?
Genetika (yunoncha genezis, kelib chiqish degan ma'noni anglatadi) - Yer sayyorasida yashovchi tirik organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanligi haqidagi fan. Nega Yer sayyorasida? Chunki koinotning boshqa biron bir joyida hayotning u yoki bu shaklda mavjudligi ma'lum emas.
"Har bir daraxtdan Merkuriyni o'yib bo'lmaydi", dedi Pifagor. Yoki bugungi kunda aytganimizdek, shaxsning keyingi rivojlanishini belgilab beruvchi ma'lum bir boshlang'ich, asosiy individuallik mavjud. Qadim zamonlardan beri odamlar insoniy xarakter turlarini tasniflashga harakat qilishgan. Qadim zamonlardan beri fiziognomiya - tabiatni tan olishni o'rganish mavjud individual xususiyatlar, xususan, xarakter, insonning jismoniy xususiyatlari, tashqi ko'rinishi bilan. IN 17-asr oʻrtalari asrda italyan shifokori C. Baldo grafologiyaga oid birinchi asarini “Yozuvchining odatlari va fazilatlarini uning maktubidan tanib olish metodikasi to’g’risidagi ma’ruzalar” deb e’lon qildi. Turli xil vazifalar, jumladan, psixodiagnostik vazifalar uchun qo'l yozuvini o'rganish bugungi kunda ham davom etmoqda. Ko'pgina psixodiagnostik ko'rsatkichlar Aristotel va Gippokrat tomonidan tasvirlangan. Xo'sh, inson xarakteriga boshidanoq nima xosdir va atrof-muhit ta'sirida nimalar shakllanadi? Va nihoyat, bu omillar ma'lumlarning shakllanishida qanday o'zaro ta'sir qiladi psixologik funktsiyalar. Bu savol Anna Anastasi tomonidan 1958 yilda "Atrof-muhit, irsiyat va qanday savol" asarida berilgan.
Psixologik belgilar genetikasiga oid birinchi asari F.Galtonning "Irsiy daho" 1869 yilda nashr etilgan bo'lib, naslchilikka bag'ishlangan. ajoyib odamlar. Boshqacha aytganda, genealogik usuldan foydalanadi. Bu oddiy mantiqqa asoslanadi: agar biron bir xususiyat genlarda kodlangan bo'lsa, u holda munosabatlar qanchalik yaqin bo'lsa, odamlar bir-biriga o'xshash bo'lishi kerak. Ammo oilaviy tadqiqotning o'zi, uni boshqa usullar bilan birlashtirmasdan, juda past aniqlikka ega. Egizaklar usuli bilan birlashtirilganda, oilaviy ma'lumotlar irsiy uzatish turini - qo'shimcha yoki dominant yoki atrof-muhit o'zgaruvchilarini nazorat qilish va hokazolarni aniqlashga imkon beradi.
Tabiat va tarbiya muammosini hal qilish uchun egizaklardan foydalanishga birinchi urinish Frensis Galton tomonidan qilingan. O'sha davr uchun egizaklarga bo'lgan qiziqish juda xos edi. Misol uchun, E. Torndike 15 juft egizak va ularning yagona tug'ilgan aka-ukalarini o'rgangan. Tadqiqot natijalari Torndikni aqliy xususiyatlarning aniq merosxo'rligi haqidagi xulosaga olib keldi. Zamonaviy egizak usuli shunday ko'rinadi. Ikki xil egizaklar mavjud - homozigot va geterozigota. Gomozigot egizaklar bitta spermatozoid tomonidan urug'lantirilgan bitta tuxumdan, ya'ni bitta zigotadan rivojlanadi. Odatda, bitta homila odamda bitta zigotadan rivojlanadi, ammo negadir bu hali fan uchun to'liq tushunilmagan, ba'zida bo'linishning dastlabki bosqichlarida zigota ikkita embrion tuzilmani keltirib chiqaradi, keyinchalik ulardan ikkita to'laqonli organizm rivojlanadi. . Bunday holda, har bir embrion ota-ona genlarining yarmini oladi. Gomozigot egizaklar er yuzida bir xil genlar to'plamiga ega bo'lgan yagona odamlardir. Genetika nuqtai nazaridan, heterozigot egizaklar aka-uka, aka-uka, ular ikkita urug'langan tuxumdan, ya'ni ikkita zigotadan rivojlanadi. Geterozigot egizaklardagi me'yordan yagona farq shundaki, ular bir vaqtning o'zida rivojlanadi va tug'iladi. Barcha birodarlar singari, heterozigot egizaklar ham o'z genlarining 50% ni bo'lishadi. Gomozigotali va geterozigotali egizaklarning juftlarida atrof-muhit ta'sirining tengligi taxmin qilingan, chunki ular bir oiladan, bir xil yosh va jinsdan bo'lib, bir muhitda rivojlanadi va shuning uchun uning egizak juftliklarga ta'siri bir xil bo'ladi. Bu bizga irsiyat omilining ta'sirini ajratish va baholash imkonini beradi.
Asrab olingan bolalar usuli deb ataladigan usul ham mavjud. Asrab olingan bolalarning uzunlamasına tadqiqoti 1949 yilda o'z tadqiqotini yakunlagan Texas universiteti va Kolorado universiteti tomonidan o'tkazildi. Endi qabul qilingan egizaklar usuli nazariy jihatdan psixogenetikaning eng sof usuli bo'lib, maksimal aniqlikka ega. Uning mantig'i oddiy: tadqiqotga imkon qadar erta asrab oluvchi sifatida begonalar tomonidan tarbiyalanishdan voz kechilgan bolalar, ularning biologik ota-onalari va farzand asrab oluvchilar kiradi. Birinchisi bilan bolalar, birinchi darajali qarindoshlar sifatida, ularning genlarining taxminan 50% ga ega, ammo umumiy muhitga ega emaslar; ikkinchisi bilan, aksincha, ular umumiy muhitga ega, ammo umumiy genlarga ega emaslar. Genetik determinantlarning katta qismi bolaning biologik ota-onasiga ko'proq o'xshashligida namoyon bo'ladi. Agar atrof-muhit ta'siri ustun bo'lsa, aksincha, bola farzand asrab oluvchilarga o'xshaydi.
Ishning maqsadi: Egizak tahlil usuli yordamida odamda turli belgilarning rivojlanishiga irsiyat va muhitning ta'sirini o'rganish.
1-bob. Adabiyotlarni ko'rib chiqish
Inson genomi
Inson genomi xalqaro loyihasi 1988 yilda boshlangan. Bu fan tarixidagi eng ko‘p mehnat talab qiladigan va qimmat loyihalardan biridir. Agar 1990 yilda bunga jami 60 million dollar sarflangan bo'lsa, 1998 yilda birgina AQSh hukumati 253 million dollar, xususiy kompaniyalar esa bundan ham ko'proq mablag' sarflagan. Loyihada 20 dan ortiq davlatdan bir necha ming olimlar ishtirok etmoqda. 1989 yildan beri Rossiya ham unda ishtirok etdi, u erda 100 ga yaqin guruh loyiha ustida ishlamoqda. Barcha inson xromosomalari ishtirokchi mamlakatlar o'rtasida bo'linadi va Rossiya tadqiqot uchun 3, 13 va 19-xromosomalarni oldi.
Loyihaning asosiy maqsadi insonning barcha DNK molekulalarida nukleotid asoslari ketma-ketligini aniqlash va mahalliylashtirishni o'rnatish, ya'ni. barcha inson genlarini to'liq xaritalash. Loyiha kichik loyihalar sifatida itlar, mushuklar, sichqonlar, kapalaklar, qurtlar va mikroorganizmlarning genomlarini o'rganishni o'z ichiga oladi. Keyinchalik tadqiqotchilar genlarning barcha funktsiyalarini aniqlashlari va topilmalardan foydalanish usullarini ishlab chiqishlari kutilmoqda.
Loyihaning asosiy mavzusi - inson genomi nima?
Ma'lumki, odamning har bir somatik hujayrasi yadrosida (DNK yadrosidan tashqari mitoxondriya ham mavjud) 23 juft xromosoma mavjud bo'lib, har bir xromosoma bitta DNK molekulasi bilan ifodalanadi. Bitta hujayradagi barcha 46 ta DNK molekulalarining umumiy uzunligi taxminan 2 m ni tashkil qiladi, ular 3,2 milliardga yaqin nukleotid juftligini o'z ichiga oladi. Inson tanasining barcha hujayralarida DNKning umumiy uzunligi (taxminan 5x1013) 1011 km ni tashkil qiladi, bu Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofadan deyarli ming baravar katta.
Bunday uzun molekulalar yadroga qanday joylashadi? Ma'lum bo'lishicha, yadroda DNKning xromatin shaklida "majburiy" buklanish mexanizmi - siqilish darajalari mavjud (1-rasm).
Rasm 1. Xromatinli qadoqlash darajalari
Birinchi daraja giston oqsillari bilan DNKni tashkil qilishni o'z ichiga oladi - nukleosomalarning shakllanishi. Maxsus nukleosoma oqsillarining ikkita molekulasi DNK zanjiri o'ralgan bo'lak shaklida oktamer hosil qiladi. Bitta nukleosomada 200 ga yaqin tayanch juftlari mavjud. Nukleosomalar o'rtasida 60 tagacha tayanch juftlik kattaligi bo'lgan DNK fragmenti qoladi, uni bog'lovchi deb ataladi. Ushbu katlama darajasi DNKning chiziqli o'lchamlarini 6-7 marta kamaytirishga imkon beradi.
Keyingi bosqichda nukleosomalar fibrilla (solenoid) shaklida joylashgan. Har bir burilish 6-7 nukleosomadan iborat bo'lib, DNKning chiziqli o'lchamlari 1 mm gacha kamayadi, ya'ni. 25-30 marta.
Siqilishning uchinchi darajasi - fibrillalarning halqalanishi - xromosomaning asosiy o'qidan burchak ostida cho'zilgan halqa domenlarining shakllanishi. Ularni yorug'lik mikroskopi ostida interfazali "chiroq cho'tkasi" xromosomalari sifatida ko'rish mumkin. Mitotik xromosomalarning o'zaro chiziqli xarakteristikasi ma'lum darajada DNK molekulasidagi genlarning tartibini aks ettiradi.
Agar prokaryotlarda genning chiziqli o'lchamlari strukturaviy oqsilning o'lchamlariga mos keladigan bo'lsa, eukaryotlarda DNKning o'lchamlari muhim genlarning umumiy hajmidan ancha katta. Bu, birinchi navbatda, genning mozaikasi yoki ekson-intron tuzilishi bilan izohlanadi: transkripsiya qilinadigan bo'laklar - ekzonlar - ahamiyatsiz mintaqalar - intronlar bilan kesishadi. Gen ketma-ketligi dastlab sintezlangan RNK molekulasi tomonidan to'liq transkripsiya qilinadi, undan keyin intronlar kesiladi, ekzonlar bir-biriga tikiladi va bu shaklda mRNK molekulasidan olingan ma'lumotlar ribosomada o'qiladi. DNKning ulkan hajmining ikkinchi sababi - takrorlanuvchi genlarning ko'pligi. Ba'zilari o'nlab yoki yuzlab marta takrorlanadi, boshqalari esa har bir genomda 1 milliongacha takrorlanadi. Masalan, rRNKni kodlovchi gen taxminan 2 ming marta takrorlanadi.
1996 yilda odamda 100 mingga yaqin gen bor deb hisoblar edi, hozirda bioinformatika bo'yicha mutaxassislar inson genomida 60 mingdan ortiq gen mavjud emasligini va ular hujayra DNKsining umumiy uzunligining atigi 3 foizini tashkil etishini ta'kidlamoqda. qolgan 97% funktsional roli hali o'rnatilmagan.
Loyiha ustida o'n yildan sal ko'proq vaqt davomida olimlar qanday yutuqlarga erishdilar?
Birinchi katta muvaffaqiyat 1995 yilda Haemophilus influenzae bakteriyasi genomini to'liq xaritalash edi. Keyinchalik 20 dan ortiq bakteriyalarning genomlari, jumladan sil, tif, sifilis va boshqalarning qo'zg'atuvchilari to'liq tavsiflangan. Ko'p hujayrali organizm, dumaloq chuvalchang Caenorhabolitis elegans, birinchi marta xaritaga tushirildi. 1998 yilga kelib, 30261 ta inson genida nukleotidlar ketma-ketligi o'rnatildi, ya'ni. Inson genetik ma'lumotlarining yarmiga yaqini shifrlangan.
Olingan ma'lumotlar birinchi marta inson organizmidagi genlarning funktsiyalarini real baholash imkonini berdi (2-rasm).
Shakl 2. Inson genlarining funktsiyalari bo'yicha taxminan taqsimoti
1 – uyali materiallar ishlab chiqarish; 2 – energiya ishlab chiqarish va undan foydalanish; 3 – hujayra ichidagi va tashqarisidagi aloqa; 4 - hujayralarni infektsiyalar va zararlardan himoya qilish; 5 – hujayra tuzilmalari va harakati; 6 - hujayraning ko'payishi; 7 – funksiyalar aniq emas
1-jadvalda insonning ayrim organlari va to'qimalarining rivojlanishi va faoliyatida ishtirok etadigan genlar soni bo'yicha ma'lum ma'lumotlar keltirilgan.
1-jadval
Organ, to'qima, hujayra nomi Genlar soni
1. Tuprik bezi17
2. Qalqonsimon bez 584
3. Silliq mushak 127
4. Sut bezi 696
5. Oshqozon osti bezi1094
6. Dalak1094
7. O‘t pufagi 788
8. Ingichka ichak 297
9. Plasenta1290
10. Skelet mushaklari 735
11. Oq qon tanachalari 2164
12. Moyak 370
13. Teri 620
14. Miya 3195
15. Ko‘z 547
16. O'pka 1887 yil
17. Yurak 1195
18. Qizil qon tanachalari 8
19. Jigar 2091 yil
20. Bachadon 1859 yil
Orqada o'tgan yillar DNK nukleotidlari ketma-ketligi bo'yicha xalqaro ma'lumotlar banklari yaratildi turli organizmlar va oqsillardagi aminokislotalar ketma-ketligi haqida. 1996 yilda Xalqaro ketma-ketlik jamiyati 1-2 ming baza va undan ortiq hajmdagi yangi aniqlangan nukleotidlar ketma-ketligi shifrlanganidan keyin 24 soat ichida Internet orqali ommaga e'lon qilinishi kerak, aks holda ushbu ma'lumotlarga ega maqolalar nashr etilmaydi, deb qaror qildi. ilmiy jurnallar qabul qilinadi. Dunyodagi har qanday mutaxassis bu ma'lumotdan foydalanishi mumkin.
Inson genomi loyihasini amalga oshirish jarayonida ko'plab yangi tadqiqot usullari ishlab chiqildi, ularning aksariyati yaqinda avtomatlashtirildi, bu DNKni dekodlash xarajatlarini sezilarli darajada tezlashtiradi va kamaytiradi. Xuddi shu tahlil usullari boshqa maqsadlarda ham qo'llanilishi mumkin: tibbiyot, farmakologiya, sud tibbiyoti va boshqalar.
Keling, loyihaning ba'zi bir aniq yutuqlariga to'xtalib o'tamiz, birinchi navbatda, albatta, tibbiyot va farmakologiya bilan bog'liq.
Dunyoda har yuzinchi bola qandaydir irsiy nuqson bilan tug'iladi. Bugungi kunga qadar odamning 10 mingga yaqin turli xil kasalliklari ma'lum, ulardan 3 mingdan ortig'i irsiydir. Gipertenziya, qandli diabet, ko'rlik va karlikning ayrim turlari, xavfli o'smalar kabi kasalliklarga javob beradigan mutatsiyalar allaqachon aniqlangan. Epilepsiya, gigantizm va boshqalar shakllaridan biri uchun mas'ul bo'lgan genlar topildi.2-jadvalda genlarning shikastlanishi natijasida yuzaga keladigan ba'zi kasalliklar ko'rsatilgan, ularning tuzilishi 1997 yilga kelib to'liq deşifrlangan.
jadval 2
Kasallikning nomi
1. Surunkali granulomatoz
2. Kistik fibroz
3. Vilson kasalligi
4. Erta ko'krak / tuxumdon saratoni
5. Emeri-Dreyfus mushak distrofiyasi
6. Orqa miya mushaklarining atrofiyasi
7. Ko'zning albinizmi
8. Altsgeymer kasalligi
9. Irsiy falaj
10. Distoniya
Kelgusi yillarda jiddiy kasalliklarni erta tashxislash va shuning uchun ularga qarshi yanada muvaffaqiyatli kurashish mumkin bo'lishi mumkin. Hozirgi vaqtda ta'sirlangan hujayralarga dori vositalarini maqsadli etkazib berish, kasal genlarni sog'lomlarga almashtirish, tegishli genlarni yoqish va o'chirish orqali yon metabolik yo'llarni yoqish va o'chirish usullari faol ishlab chiqilmoqda. Gen terapiyasidan muvaffaqiyatli foydalanish misollari allaqachon ma'lum. Masalan, og'ir tug'ma immunitet tanqisligi bilan og'rigan bolaning ahvolini unga shikastlangan genning oddiy nusxalarini kiritish orqali sezilarli darajada yengillashtirishga erishish mumkin edi.
Kasallik qo‘zg‘atuvchi genlardan tashqari, inson salomatligi bilan bevosita bog‘liq bo‘lgan boshqa genlar ham topilgan. Ma'lum bo'lishicha, xavfli ishlab chiqarishlarda kasbiy kasalliklarning rivojlanishiga moyillikni keltirib chiqaradigan genlar mavjud. Shunday qilib, asbest ishlab chiqarishda ba'zi odamlar kasal bo'lib, asbestdan o'lishadi, boshqalari esa unga chidamli. Kelajakda mumkin bo'lganlar bo'yicha tavsiyalar beradigan maxsus genetik xizmatni yaratish mumkin kasbiy faoliyat kasbiy kasalliklarga moyillik nuqtai nazaridan.
Alkogolizm yoki giyohvandlikka moyillik ham genetik asosga ega bo'lishi mumkinligi ma'lum bo'ldi. Yetti gen allaqachon topilgan, ularning zararlanishi qaramlikning paydo bo'lishi bilan bog'liq kimyoviy moddalar. Alkogolizm bilan og'rigan bemorlarning to'qimalaridan mutant gen ajratildi, bu miyaning zavq markazlari faoliyatida asosiy rol o'ynaydigan hujayrali dofamin retseptorlaridagi nuqsonlarga olib keladi. Dofamin etishmasligi yoki uning retseptorlaridagi nuqsonlar alkogolizmning rivojlanishi bilan bevosita bog'liq. To'rtinchi xromosomada gen topildi, uning mutatsiyalari erta alkogolizmning rivojlanishiga olib keladi va allaqachon erta bolalik davrida bolaning harakatchanligi va e'tibor etishmasligi ko'rinishida namoyon bo'ladi.
Qizig'i shundaki, gen mutatsiyalari har doim ham salbiy oqibatlarga olib kelmaydi - ular ba'zan foydali bo'lishi mumkin. Shunday qilib, ma'lumki, Uganda va Tanzaniyada fohishalar orasida OITS infektsiyasi 60-80% ga etadi, ammo ularning ba'zilari nafaqat o'lmaydi, balki sog'lom bolalar tug'adi. Ko'rinishidan, odamni OITSdan himoya qiladigan mutatsiya (yoki mutatsiyalar) mavjud. Ushbu mutatsiyaga ega odamlar immunitet tanqisligi virusini yuqtirishlari mumkin, ammo OITSni rivojlantirmaydilar. Endi bu mutatsiyaning Yevropada tarqalishini taxminiy aks ettirish uchun xarita yaratildi. Ayniqsa, aholining fin-ugr guruhida (aholining 15 foizida) keng tarqalgan. Bunday mutant genni aniqlash asrimizning eng dahshatli kasalliklaridan biriga qarshi kurashishning ishonchli usulini yaratishga olib kelishi mumkin edi.
Shuningdek, bir xil genning turli xil allellari odamlarning giyohvand moddalarga turli xil reaktsiyalarini keltirib chiqarishi mumkinligi ma'lum bo'ldi. Farmatsevtika kompaniyalari ushbu ma'lumotlardan turli bemorlar guruhlari uchun mo'ljallangan maxsus dori-darmonlarni ishlab chiqarish uchun foydalanishni rejalashtirmoqda. Bu dorilarning nojo'ya ta'sirlarini bartaraf etishga, aniqrog'i, ularning ta'sir qilish mexanizmini tushunishga va millionlab xarajatlarni kamaytirishga yordam beradi. Farmakogenetikaning butunlay yangi bo'limi DNK tuzilishining ba'zi xususiyatlari dorilarning ta'sirini qanday zaiflashtirishi yoki kuchaytirishi mumkinligini o'rganadi.
Bakteriyalarning genomlarini dekodlash yangi samarali va zararsiz vaktsinalar va yuqori sifatli diagnostika preparatlarini yaratishga imkon beradi.
Albatta, Inson genomi loyihasining yutuqlaridan nafaqat tibbiyot yoki farmatsevtikada foydalanish mumkin.
DNK ketma-ketligi odamlar o'rtasidagi munosabatlar darajasini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin va mitoxondriyal DNK onalik qarindoshligini aniq o'rnatish uchun ishlatilishi mumkin. "Genetik barmoq izlari" usuli ishlab chiqildi, bu sizga odamni qonning iz miqdori, teri parchalari va boshqalar bilan aniqlash imkonini beradi. Bu usul sud-tibbiyot sohasida muvaffaqiyatli qo‘llanilmoqda – minglab odamlar genetik tahlil asosida allaqachon oqlangan yoki sudlangan. Shunga o'xshash yondashuvlar antropologiya, paleontologiya, etnografiya, arxeologiya va hatto qiyosiy tilshunoslik kabi biologiyadan uzoq ko'rinadigan sohada ham qo'llanilishi mumkin.
Tadqiqotlar natijasida bakteriyalar va turli eukaryotik organizmlarning genomlarini solishtirish mumkin bo'ldi. Ma'lum bo'lishicha, evolyutsion rivojlanish jarayonida organizmlarda intronlar soni ko'payadi, ya'ni. evolyutsiya genomning "suyultirilishi" bilan bog'liq: DNKning birlik uzunligi uchun oqsillar va RNK (eksonlar) tuzilishi va aniq funktsional ahamiyatga ega bo'lmagan (intronlar) ko'proq va ko'proq hududlar haqida kamroq ma'lumot mavjud. Bu evolyutsiyaning buyuk sirlaridan biridir.
Ilgari evolyutsion olimlar hujayrali organizmlar evolyutsiyasida ikkita tarmoqni ajratdilar: prokaryotlar va eukariotlar. Genomlarni taqqoslash natijasida arxebakteriyalarni alohida tarmoqqa - prokaryotlar va eukaryotlar xususiyatlarini o'zida mujassamlashtirgan noyob bir hujayrali organizmlarga ajratish kerak edi.
Hozirgi vaqtda insonning qobiliyatlari va iste'dodlarining uning genlariga bog'liqligi muammosi ham jadal o'rganilmoqda. Kelajakdagi tadqiqotlarning asosiy vazifasi turli organlarning hujayralarida bitta nukleotidli DNK o'zgarishlarini o'rganish va genetik darajadagi odamlar o'rtasidagi farqlarni aniqlashdir. Bu odamlarning gen portretlarini yaratish va natijada kasalliklarni samaraliroq davolash, har bir insonning qobiliyatlari va imkoniyatlarini baholash, populyatsiyalar o'rtasidagi farqlarni aniqlash, ma'lum bir odamning muayyan ekologik vaziyatga moslashish darajasini baholash imkonini beradi. , va boshqalar.
Va nihoyat, aniq odamlar haqida genetik ma'lumotni tarqatish xavfini eslatib o'tish kerak. Shu munosabat bilan, ba'zi mamlakatlarda bunday ma'lumotlarni tarqatishni taqiqlovchi qonunlar allaqachon qabul qilingan va butun dunyo huquqshunoslari bu muammo ustida ishlamoqda. Bundan tashqari, Inson genomi loyihasi ba'zan yevgenikaning yangi darajada tiklanishi bilan bog'liq bo'lib, bu ham mutaxassislarni tashvishga solmoqda.
Inson genomini tahlil qilish yakunlandi.
2000 yil 6 aprelda Vashingtonda AQSh Kongressi Ilmiy qo'mitasining yig'ilishi bo'lib o'tdi, unda doktor J. Kreyg Venter o'zining Celera Genomics kompaniyasi inson genomining barcha zarur bo'laklarining nukleotidlar ketma-ketligini dekodlashni yakunlaganini e'lon qildi. . U barcha genlarni ketma-ketlashtirish bo'yicha dastlabki ish (ularning 80 mingga yaqini bor va ular taxminan 3 milliard DNK "harflari" ni o'z ichiga oladi) 3-6 hafta ichida yakunlanishini kutmoqda, ya'ni. rejalashtirilganidan ancha oldin. Katta ehtimol bilan, inson genomining yakuniy ketma-ketligi 2003 yilga borib yakunlanadi.
Celera 22 oy oldin Inson genomi loyihasi bo'yicha tadqiqotga qo'shilgan. Uning yondashuvlari dastlab loyiha ishtirokchilarining ochiq konsortsiumi tomonidan tanqid qilindi, ammo u o'tgan oy meva chivinlari genomini ochish bo'yicha amalga oshirgan kichik loyiha ularning samaradorligini ko'rsatdi.
Bu safar K. Venterning AQSh prezidentining fan bo‘yicha maslahatchisi doktor N. Leyn va konsorsium vakili, genom sekvensiyasi bo‘yicha eng yirik mutaxassis doktor Robert Uoterston ishtirokida qilgan prognozlarini hech kim tanqid qilmadi. .
Genomning dastlabki xaritasi barcha genlarning qariyb 90 foizini o'z ichiga oladi, ammo shunga qaramay, bu olimlar va shifokorlarning ishida katta yordam beradi, chunki bu ularga kerakli genlarni aniq topishga imkon beradi. Doktor Venterning so'zlariga ko'ra, u endi sichqon genomini tahlil qilish uchun o'zining 300 sekvenseridan foydalanishni rejalashtirmoqda, bu haqdagi bilim inson genlari qanday ishlashini tushunishga yordam beradi.
Shifrlangan genom erkakka tegishli, shuning uchun ham X va Y xromosomalarini o'z ichiga oladi. Bu odamning ismi noma'lum va bu muhim emas, chunki... Shaxsiy DNK o'zgarishi bo'yicha keng qamrovli ma'lumotlar Celera va tadqiqotchilar konsorsiumi tomonidan to'plangan va to'planishda davom etmoqda. Aytgancha, konsorsium o'z tadqiqotida olingan genetik materialdan foydalanadi turli odamlar. Doktor Venter konsortsium tomonidan olingan natijalarni 500 ming deşifrlangan, lekin ketma-ket bo'lmagan fragmentlar sifatida tavsifladi, ulardan butun genlarni yaratish juda qiyin bo'ladi.
Doktor Venter genlarning tuzilishi aniqlangach, DNK molekulalaridagi genlarning o‘rnini aniqlash va ularning funksiyalarini aniqlash uchun tashqi mutaxassislarni jalb qilish uchun konferensiya tashkil etishini aytdi. Shundan so'ng, boshqa tadqiqotchilar inson genomi ma'lumotlariga bepul kirish huquqiga ega bo'ladilar.
Venter va tadqiqotchilar konsorsiumi o‘rtasida ularning natijalarini birgalikda nashr etish bo‘yicha muzokaralar olib borildi va kelishuvning asosiy bandlaridan biri genlarni ularning DNKdagi funksiyalari va o‘rni to‘g‘ri aniqlangandan keyingina patentlash mumkin bo‘lishini ta’minlash edi.
Biroq, muzokaralar genom ketma-ketligini yakunlash deb hisoblash kerakligi haqidagi kelishmovchiliklar tufayli to'xtatildi. Muammo shundaki, eukariotlarning DNKsida, prokariotlarning DNKsidan farqli o'laroq, zamonaviy usullar bilan echib bo'lmaydigan qismlar mavjud. Bunday bo'laklarning o'lchami 50 dan 150 ming bazagacha bo'lishi mumkin, ammo xayriyatki, bu parchalar juda kam genlarni o'z ichiga oladi. Shu bilan birga, genlarga boy bo'lgan DNK mintaqalarida hali ham shifrlash mumkin bo'lmagan parchalar mavjud.
Genlarning joylashuvi va funktsiyalarini aniqlash maxsus yordamida amalga oshirilishi kutilmoqda kompyuter dasturlari. Ushbu dasturlar genlarning tuzilishini tahlil qiladi va uni boshqa organizmlarning genomlari haqidagi ma'lumotlar bilan taqqoslab, ularning mumkin bo'lgan funktsiyalari uchun variantlarni taklif qiladi. Celeraning so'zlariga ko'ra, agar genlar deyarli to'liq aniqlangan bo'lsa va dekodlangan parchalar DNK molekulasida qanday joylashganligi aniq ma'lum bo'lsa, ishni tugallangan deb hisoblash mumkin, ya'ni. qanday tartibda. Celera natijalari ushbu ta'rifni qondiradi, konsortsium natijalari esa bir-biriga nisbatan shifrlangan bo'limlarning o'rnini aniq aniqlashga imkon bermaydi.
Celera kompilyatsiya qilgandan keyin kutadi to'liq xarita Ushbu ma'lumotlarni obuna bo'yicha boshqa tadqiqotchilarga taqdim etish uchun inson genomidan foydalanish, universitetlar uchun ma'lumotlar bankidan foydalanish to'lovi juda past bo'ladi, yiliga 5-15 ming dollar. Bu universitetga tegishli Genbank ma'lumotlar bazasi uchun jiddiy raqobatni ta'minlaydi.
Ilmiy qo'mita yig'ilishi ishtirokchilari Incyte Pharmaceuticals va Human Genome Sciences kabi kompaniyalarni qattiq tanqid qilishdi, ular tunda Internetda mavjud konsortsium ma'lumotlarini ko'chirib olib, keyin o'sha ketma-ketlikda kashf etgan barcha genlarni patentlash uchun murojaat qilishdi.
Inson genomi haqidagi ma’lumotlardan yangi turdagi, masalan, faqat ayrim populyatsiyalar uchun xavfli biologik qurol yaratish uchun foydalanish mumkinmi, degan savolga doktor Venter patogen bakteriyalar va viruslar genomlari haqidagi ma’lumotlar ancha katta xavf tug‘diradi, deb javob berdi. Bir kongressmendan maqsadli o'zgarishlar endi haqiqat bo'ladimi, degan savoliga inson zoti, deb javob berdi doktor Venter to'liq ta'rif barcha genlarning funktsiyalari taxminan yuz yil davom etishi mumkin va shu vaqtgacha genomda yo'naltirilgan o'zgarishlar haqida gap yo'q.
Eslatib o'tamiz, 1999 yil dekabr oyida Buyuk Britaniya va Yaponiya tadqiqotchilari 22-xromosoma tuzilishini o'rnatishni e'lon qilishdi. Bu dekodlangan birinchi inson xromosomasi edi. U 33 million tayanch juftini o'z ichiga oladi va 11 bo'lim (DNK uzunligining taxminan 3%) tuzilishida shifrlanmagan. Ushbu xromosoma uchun genlarning taxminan yarmining funktsiyalari aniqlangan. Masalan, ushbu xromosomadagi nuqsonlar 27 xil kasalliklar, jumladan, shizofreniya, miyeloid leykemiya va trisomiya 22 bilan bog'liqligi aniqlangan, bu homilador ayollarda tushishning ikkinchi asosiy sababidir.
O'sha paytda ingliz olimlari Celera tomonidan qo'llanilgan ketma-ketlik usullarini keskin tanqid qilib, ketma-ketlikni ochish va aniqlash uchun juda ko'p vaqt ketishiga ishonishgan. nisbiy pozitsiya ularning parchalari. Keyin, dekodlangan materialning ma'lum hajmiga asoslanib, 7, 20 va 21-xromosomalar keyingi xaritada ko'rsatilishi haqida bashorat qilindi.
Inson genomidagi nukleotidlar ketma-ketligini dekodlash tugallanganligi e'lon qilinganidan bir hafta o'tgach, Amerika fanni rivojlantirish assotsiatsiyasining yig'ilishi bo'lib o'tdi, unda AQSh Energetika vaziri Bill Richardson Qo'shma Genom instituti olimlari aniqlaganini e'lon qildi. Insonning 5, 16 va 19-xromosomalarining tuzilishi.
Ushbu xromosomalar taxminan 300 million tayanch juftini o'z ichiga oladi, bu 10-15 ming gen yoki inson genetik materialining taxminan 11% ni tashkil qiladi. Hozirgacha ushbu xromosomalar DNKsining 90% xaritasini tuzish mumkin edi, hali ham oz sonli genlarni o'z ichiga olgan shifrlash mumkin bo'lmagan joylar mavjud.
Xromosoma xaritalari ma'lum buyrak kasalliklari, prostata va yo'g'on ichak saratoni, leykemiya, gipertoniya, diabet va aterosklerozga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik nuqsonlarni ochib beradi.
Richardsonning soʻzlariga koʻra, yozga yaqinroq xromosomalar tuzilishi haqidagi maʼlumotlar barcha tadqiqotchilar uchun bepul boʻladi.
Genetika va saraton muammosi
Genetika yutuqlari va molekulyar biologiya So'nggi o'n yilliklar malign shakllanishlarning boshlanishi va rivojlanishining tabiatini tushunishga katta ta'sir ko'rsatdi. Oxir oqibat, saraton kasalliklarining heterojen guruhi ekanligi aniqlandi, ularning har biri nazoratsiz o'sish xususiyatini va metastaz berish qobiliyatini aniqlaydigan genetik kasalliklar majmuasidan kelib chiqadi. Ushbu zamonaviy bilimlar malign neoplazmalarni tashxislash va davolashda tubdan yangi imkoniyatlar ochdi.
O'simta o'sishiga asos bo'lgan o'ziga xos genetik kasalliklarning ta'siri o'ziga xos molekulyar belgilarni aniqlash va ular asosida o'smalarni erta tashxislash uchun testlarni ishlab chiqish imkonini berdi.
Ma'lumki, hujayralarning neoplastik transformatsiyasi protoonkogenlarda yoki supressor genlarda irsiy (germinativ) va orttirilgan (somatik) mutatsiyalarning to'planishi natijasida sodir bo'ladi. Aynan shu genetik kasalliklar, birinchi navbatda, klinik materialda malign hujayralarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.
Molekulyar diagnostika uchun eng mos substrat DNK hisoblanadi, chunki u to'qima namunalarida uzoq vaqt davomida saqlanib qoladi va osonlik bilan atalmish yordamida ko'paytirilishi mumkin. polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR). Bu diagnostikani hatto sinov materialining minimal miqdori bilan ham amalga oshirish imkonini beradi.
Diagnostik maqsadlarda onkogenlar va supressor genlardagi mutatsiyalarni aniqlashdan tashqari, takroriy DNK ketma-ketligida aniqlangan o'zgarishlar ham qo'llaniladi. mikro sun'iy yo'ldoshlar.
Juftlangan o'sma namunalari va normal to'qimalarni solishtirganda, o'simtadagi allellardan birining yo'qolishi (heterozigotlikning yo'qolishi (HL)) aniqlanishi mumkin, bu supressor genlarning inaktivatsiyasi ostida yotgan xromosoma deletsiyalarining mavjudligini aks ettiradi.
Mikrosatellit beqarorligi (MI) ayniqsa polipozis bo'lmagan yo'g'on ichak saratonining irsiy shakllarida keng tarqalgan. Biroq, u boshqa ko'plab o'sma turlarida topiladi va supressor genlarning inaktivatsiyasida ham, anonim kodlanmaydigan DNK ketma-ketligini o'chirishda ham namoyon bo'ladi.
Umuman olganda, klinik namunalarda PG va / yoki MN ning aniqlanishi hujayralar mavjudligini ko'rsatadi. buzilgan ma'lumotlar o'simta o'sishiga xosdir. Onkogenlar va supressor genlardagi mutatsiyalar hujayra RNK dan boshlang'ich material sifatida foydalanilganda ham aniqlanadi, u teskari transkripsiya reaktsiyasiga komplementar (C)-DNKga aylanadi va PCR yordamida kuchaytiriladi. Ushbu usul (RT-PCR) turli to'qimalarda gen ifodasini aniqlash uchun keng qo'llaniladi.
Ma'lumki, normal va o'simta hujayralari ko'p yuzlab genlarni ifodalashda farqlanadi, shuning uchun zamonaviy usullar mikroarray texnologiyasiga asoslangan va bir vaqtning o'zida yuzlab va hatto minglab genlarni baholash imkonini beruvchi ketma-ket ifoda tahlili.
O'simtaning yangi istiqbolli molekulyar belgilaridan biri teloizomeraz, xromosomalar (telomerlar) uchlarida nukleotidlar ketma-ketligini oshiradigan ribonukleoprotein fermentidir.Ushbu fermentning faolligi o'smalarning 90% dan ko'prog'ida doimo mavjud bo'lib, normal holatda deyarli aniqlanmaydi. to'qimalar. Molekulyar diagnostika usullarining shubhasiz va'dasi va yuqori aniqligiga qaramay, ularning o'ziga xosligi va sezgirligi masalasi dolzarbligicha qolmoqda. Buning sababi shundaki, o'smalar har doim normal va xatarli hujayralar aralashmasidan iborat, shuning uchun ulardan ajratilgan DNK ham heterojen bo'lib, molekulyar testlarni qo'llash to'g'risida qaror qabul qilishda e'tiborga olinishi kerak.
Biroq, PCRga asoslangan usullar texnologik jihatdan o'ta sezgir va morfologik aniqlanadigan o'simta shakllanishidan ancha oldin o'ziga xos genetik kasalliklarni aniqlashga qodir.
Hozirgi vaqtda onkologiyada molekulyar testlardan foydalanish uchun bir nechta yo'nalishlar paydo bo'ldi.
1) o'smalarni erta aniqlash ko'pincha ras va p53 mutatsiyalarini aniqlashga asoslanadi, ularning aniqlanishi ba'zi hollarda o'sma jarayonining bosqichini baholashga imkon beradi. Adenomalarning 70% dan ortig'ida topilgan APC genining mutatsiyalari yo'g'on ichak saratonining informatsion erta belgisidir. Mikrosatellit markerlari siydik pufagi va prostata saratonini erta tashxislashda juda samarali. Teloizomeraz faolligi protokollari yordamida keng doiradagi o'smalarni tashxislash mumkin.
2) O'simta metastazlari va darajasini molekulyar testlar yordamida ham baholash mumkin. Ushbu maqsadlar uchun eng ko'p ishlatiladigan RT-PCR usuli o'simta hujayralarida gen ekspressiyasidagi o'zgarishlarni aniqlashdir.
3) Molekulyar testlar yordamida sitologik va gistologik preparatlarni tahlil qilish tobora ko'proq foydalanilmoqda. Masalan, bachadon bo'yni saratonida HPV viruslarini aniqlash, shuningdek, gistologik bo'limlarda bevosita onkogen mutatsiyalarni aniqlash uchun molekulyar testlardan foydalanish.
4) Oraliq biomarkerlar o'smalarning paydo bo'lishini bashorat qiluvchi klonal va genetik o'zgarishlarni aniqlashga xizmat qiladi. Ushbu belgilar aholi darajasida onkoprotektorlarning samaradorligini baholash uchun muvaffaqiyatli qo'llaniladi.
5) Saraton kasalligi xavfini genetik tekshiruvdan o'tkazish saraton kasalligiga moyil bo'lgan genlarning topilishi munosabati bilan mumkin bo'ldi, bu ayniqsa "yuqori saraton" deb ataladigan oilalar a'zolari orasida xavfni baholash uchun dolzarb bo'lib chiqdi.
DNK testi turli xil irsiy o'smalar uchun muvaffaqiyatli qo'llanilgan: retinoblastoma, ichak polipozi, ikkinchi turdagi ko'plab endokrin o'smalar (MEN2); ko'krak va tuxumdonlar saratoniga moyillik genlarini klonlashdan so'ng (BRCA I BRCA 2), xavfni keng o'rganish. ushbu lokalizatsiyalarning oilaviy saraton guruhlari ishga tushirildi.
Ko'krak bezi saratoniga oilada moyillikni tashxislashda yuzaga keladigan muhim muammolardan biri bemorlarda ushbu mutatsiyalarni aniqlashning ijtimoiy va psixologik oqibatlari bilan bog'liq.
Biroq, genetik maslahatni to'g'ri tashkil etish va axloqiy me'yorlarga va maxfiylik printsipiga rioya qilish bilan, xavf guruhlarida molekulyar testlardan foydalanish, albatta, foydali va zarurdir.
Xulosa o‘rnida shuni ta’kidlash joizki, zamonaviy molekulyar diagnostika usullarini keng tarqalgan onkologik amaliyotga joriy etish mavjud klinik laboratoriyalarni jiddiy texnik qayta jihozlashni, shuningdek, maxsus tayyorlangan kadrlarni muqarrar ravishda taqozo etadi. Diagnostika usullarining o'zi randomizatsiya tamoyillarini hisobga olgan holda keng ko'lamli klinik sinovlardan o'tishi kerak.
Irsiyatning tajovuzkorlik va jinoyatchilikka ta'siri
Irsiyatning tajovuzkorlikka ta'siri to'g'risidagi ma'lumotlar Gollandiyalik bitta oilani o'rganish natijasida olingan bo'lib, ularning uch avlodida 14 ta erkak (amakilar, aka-ukalar, jiyanlar) xatti-harakatlarning buzilishi (o't qo'yishga urinish, ko'rgazma va boshqalar), impulsiv tajovuzkorlik va aqliy zaiflikni ko'rsatdi. . Tadqiqot bu oiladagi ayollardan biri tug'ilmagan farzandlarining sog'lig'idan qo'rqib, shifokorga maslahat so'raganida boshlangan.
Naslchilikni o'rganish bu nafaqat yomon belgi, balki X xromosomasi bilan bog'liq kasallik ekanligini ko'rsatdi: u butunlay sog'lom bo'lgan ayollar orqali uzatilgan va faqat erkaklarda namoyon bo'lgan.
O'rganilayotgan oila a'zolarining qonidan DNK ajratildi va barcha bemorlar X xromosomasining umumiy bo'limiga ega ekanligi aniqlandi, unda monoamin oksidaza A geni, monoaminlarni (serotin, dofamin, norepinefrin) yo'q qiladigan fermentlardan biri. va boshqalar), joylashgan. Bu oiladagi barcha tekshirilgan kasal erkaklarda monoamin oksidaza A genida nuqta mutatsiyasi bo'lgan.Mutatsiya natijasida glutamin aminokislotasini kodlovchi CAG kodoni TAG kodoniga aylanib, oqsil sintezini to'xtatish signaliga aylandi. Monoamin oksidaza yo'qligi sababli bemorlarda dopamin va serotonin darajasi odatdagidan sezilarli darajada yuqori edi. Sog'lom erkaklarda bu mutatsiya yo'q edi va X xromosomasida mutatsiya tashuvchisi bo'lgan ayollarda ikkinchi xromosoma normal bo'lib, monoamin oksidaza sintezini ta'minladi.
Xuddi shu mutatsiya sichqonlarning monoamin oksidaza A geniga kiritilganda, ular aqldan ozgan qotillarga aylanib, boshqa sichqonlarga hech qanday sababsiz hujum qilishdi. Biroq, tadqiqot muallifi, gollandiyalik genetik Xans Brunner "tajovuz genini" kashf etganiga ishonmaydi. Darhaqiqat, hatto bir oilada, bir xil mutatsiyaga ega bo'lgan erkaklarda, tajovuzkorlik darajasi va xulq-atvorning buzilishi diapazoni sezilarli darajada farq qiladi. Xulq-atvor juda murakkab tizim bo'lib, uning har qanday shakli ma'lum bir gen tomonidan belgilanadi deb hisoblash mumkin.
Spirtli ichimliklar, nikotin, giyohvand moddalarga qarshilik
Spirtli ichimliklarga yoki chekishga qaramlikni aniqlaydigan genlar hali topilmagan. Shu bilan birga, odamlar bu moddalarning ta'siriga chidamliligi jihatidan farq qiladi va qaramlik yoki qarshilik rivojlanishining ba'zi molekulyar mexanizmlari ma'lum.
Spirtli ichimliklarga qarshilik spirtli dehidrogenaza va atsetaldegiddehidrogenaza fermentlarining faolligi bilan bog'liq. Bu fermentlarning faolligi turli odamlar farqlanadi, bu esa ularni alkogol ta'siriga nisbatan ko'proq yoki kamroq chidamli qiladi. Spirtli ichimliklarga qaramlikni shakllantirishda dopamin va serotonin tizimlarining ishtiroki aniqlandi. Nikotinga qaramlikni shakllantirishning uchta mexanizmi ma'lum. Nikotin miyaga etib boradi va o'rganish va xotirani shakllantirishda ishtirok etadigan neyronal nikotinik atsetilxolin retseptorlari deb ataladigan oqsil bilan bog'lanadi. Odatda, bu oqsil tabiiy neyrotransmitter bo'lgan atsetilxolin tomonidan faollashadi, ammo noma'lum sabablarga ko'ra u o'simlik zahari - nikotin bilan ham reaksiyaga kirishadi. Nikotinning ushbu retseptorga ta'siri qisqa muddatli xotirani yaxshilaydi va diqqatni jamlashni osonlashtiradi. Miyaning nikotinni rag'batlantirishning yana bir mexanizmi dofaminning chiqarilishidir - xuddi shu kabi dorilar kokain, amfetamin va morfin ta'sir qiladi. Bundan tashqari, sigaretaning tutunida monoamin oksidazni inhibe qiluvchi modda mavjud. Chekuvchilarda uning tarkibi odatdagidan 40% past bo'ladi. Bu monoaminlarning ta'sirining kuchayishiga olib keladi: dopamin, serotin, norepinerin. Monoamin oksidaz inhibitörleri antidepressantlar sifatida ishlatiladi. Boshqacha qilib aytganda, chekish odamlarni tushkunlikka tushirishi mumkin. Chekish odamni aqlli, yaxshi va baxtli his qiladi. Odamlarning sog'lig'i yomonlashganiga qaramay, chekishni to'xtatmasliklari ajablanarli emas.
Nikotinga qaramlikning shakllanishiga ta'sir qiluvchi turli xil genlar va chekishga qarshilikni oshiradigan genlar mavjudligi aniqlandi. Garchi chekuvchilarning 80% ni tashlashga harakat qilsalar ham yomon odat, faqat 70% muvaffaqiyatga erishadi (geroin bilan bir xil darajada). Biroq, chekishni tashlashga urinish muvaffaqiyatsizlikka uchragan bo'lsa ham, tanaffus bir necha kun davom etgan bo'lsa ham, bu chekuvchi sog'lig'ini buzmagan kunlar edi.
Irsiyatning aqlga ta'siri
Turli ma'lumotlarga ko'ra, bolalarning 5 dan 20-30 foizigacha o'rganishda qiyinchiliklar mavjud yoki maktab o'quv dasturini o'zlashtira olmaydi. Eng keng tarqalgan o'qish nogironligi disleksiyadir.
Aqli zaif bola o'qishni o'rgana olmasa, tushunarli. Ammo shunday bolalar borki, ular normal aqliy rivojlanish darajasiga ega bo'lib, yozma so'zlar va ularning og'zaki analoglarini bog'laydigan qoidalarni o'rgana olmaydilar, harf va harfsiz belgilarni yaxshi ajrata olmaydilar.
Egizaklarni o'rganish buning uchun genlar aybdor yoki yo'qligini aniqlashga yordam berdi. Monozigot egizaklar bo'lsa, ikkala bola ham 84% disleksiyadan aziyat chekadi; dizigotik egizaklar uchun tasodif 30% dan oshmaydi. Shuning uchun buzilish irsiydir. Bugungi kunga kelib, disleksiya bilan bog'liq hududlar uchta xromosomada topilgan. 6-xromosomadagi hali noma'lum gendagi mutatsiyalar fonologik va imlo ko'nikmalariga ta'sir qiladi. Alohida so'zlarni o'qish 15-xromosoma bo'limlaridan biri bilan bog'liq. Boshqa gen 2-xromosomada joylashgan. Albatta, o'qish yoki hisoblash kabi murakkab ko'nikmalarni bir gen aniqlab bo'lmaydi, ammo bu genlardagi mutatsiyalar o'rganishning turli qismlariga ta'sir qiladi. jarayon.
Sichqonlarda qiziqarli natijalar olingan. Glutamat retseptorlari genidagi mutantlar, shuningdek, neyrotransmitter bo'lib, boshqa qobiliyatlari buzilmagan bo'lsa-da, ob'ektlarning joylashishini eslab qolish qobiliyati pasaygan.
Aqliy qobiliyatlarni aniqlaydigan genlarni keyingi o'rganish ularning buzilishlarini erta tashxislash va maxsus foydalanish imkonini beradi o'quv dasturlari bunga muhtoj bo'lgan bolalar uchun va bola umidsiz ravishda tengdoshlaridan ortda qolguncha va ikkinchi darajali hissiy muammolar va xulq-atvor kasalliklari bo'lguncha kutmang.
Amaliy ish
Inson irsiyatini va atrof-muhit sharoitlarining inson xususiyatlarini shakllantirishga ta'sirini o'rganish uchun men monozigot egizaklar o'rtasida individual test o'tkazdim. Test sinovlari 5-sinf o‘quvchilari Imomova Dinara va Imomova Ilnora hamda 6-sinf o‘quvchilari Ziyaltdinova Gulnaz va Ziyaltdinova Laysan o‘rtasida o‘tkazildi. Yosh bolalarning aqliy rivojlanish darajasini aniqlash uchun test sinovlari o'tkazildi maktab yoshi, bilvosita xotira holatlari va shaxsiy xususiyatlarni shakllantirish.
Test 1. O'rtacha xotira diagnostikasi
Quyidagi so'zlar va iboralar bolaga birin-ketin o'qiladi:
Uy. Tayoq. Daraxt. Yuqori sakrash. Quyosh porlayapti. Quvnoq odam. Bolalar to'p o'ynaydi. Qayiq daryoda suzib yuribdi. Mushuk baliq yeydi.
Har bir so'z yoki iborani bolaga o'qib bo'lgach, eksperimentator 20 soniya davomida pauza qiladi. Bu vaqtda bola unga berilgan qog'oz varag'iga keyinchalik kerakli so'z va iboralarni eslab qolishga imkon beradigan biror narsa chizishga ulgurishi kerak. Agar belgilangan vaqt davomida bola eslatma yoki rasm chizishga muvaffaq bo'lmasa, eksperimentator uni to'xtatadi va keyingi so'z yoki iborani o'qiydi.
Tajriba tugallanishi bilanoq, eksperimentator boladan o'zi chizgan chizmalar yoki eslatmalardan foydalanib, unga o'qilgan so'zlarni va iboralarni eslab qolishni so'raydi.
Natijalarni baholash
Har bir to'g'ri takrorlangan so'z yoki ibora uchun bola 1 ball oladi. Taxminan to'g'ri ko'paytirish uchun 0,5 ball, noto'g'ri takrorlash uchun esa 0 ball beriladi.
Bolaning ushbu texnikada olishi mumkin bo'lgan maksimal umumiy ball - 10 ball. Bola barcha so'zlar va iboralarni istisnosiz to'g'ri eslab qolsa, bunday baho oladi. Mumkin bo'lgan minimal ball - 0 ball. Agar bola chizgan rasmlari va yozuvlaridan bitta so'zni eslay olmasa yoki bitta so'z uchun rasm yoki eslatma qilmasa, bu holatga mos keladi.
10 ball - juda yuqori darajada rivojlangan bilvosita eshitish xotirasi.
8-9 ball - yuqori darajada rivojlangan bilvosita eshitish xotirasi.
4-7 ball - o'rtacha rivojlangan bilvosita eshitish xotirasi.
2-3 ball - past rivojlangan bilvosita eshitish xotirasi.
0-1 ball - yomon rivojlangan bilvosita eshitish xotirasi.
| Z. Leysan | Z. Gulnaz | To'g'ri javob | I. Ilnara | I. Dinara |
| 1 b. | 1 b. | Uy | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Tayoq | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Daraxt | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 0,5 b. | Yuqori sakrash | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Quyosh porlayapti | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Quvnoq odam | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 0,5 b. | Bolalar to'p o'ynaydi | 0,5 b. | 0,5 b. |
| 0,5 b. | 1 b. | Soat turibdi | 0 b. | 0 b. |
| 1 b. | 1 b. | Qayiq daryoda suzib yuradi | 1 b. | 0,5 b. |
| 1 b. | 1 b. | Mushuk baliq yeydi | 1 b. | 1 b. |
| 9,5 b. | 9 b. | Pastki chiziq | 8,5 b. | 8 b. |
Xulosa: Z. Laysanning birinchi juftlikdagi o'rtacha xotirasi 9,5; Z.Gulnaz 9 ochko, ikkinchi egizak juftligi 8,5 va 8 ball. Ko'pgina hollarda egizaklarning javoblari bir xil bo'ladi, ikkala juft egizakning ham bilvosita xotirasi yuqori darajada rivojlangan.
Test 2. Bolalarning aqliy rivojlanish darajasini aniqlash metodikasi
I. Qavs ichiga olingan so‘zlardan siz boshlagan gapni to‘g‘ri yakunlovchi so‘zlardan birini tanlashingiz kerak.
a) Etikda... (to‘r, toka, taglik, tasma, tugma) bor.
b) Issiq hududlarda... (ayiq, kiyik, bo'ri, tuya, muhr) yashaydi.
v) Bir yilda... (24; 3; 12; 4; 7) oy.
d) Qish oyi... (sentyabr, oktyabr, fevral, noyabr, mart).
e) Eng yirik qush... (qarg'a, tuyaqush, lochin, chumchuq, burgut, boyqush).
f) Atirgullar... (mevalar, sabzavotlar, gullar, daraxtlar).
g) Boyqush doim uxlaydi... (kechasi, ertalab, kunduzi, kechqurun).
h) Suv har doim ... (tiniq, sovuq, suyuq, oq, mazali).
i) Daraxt doimo... (barglari, gullari, mevalari, ildizlari, soyasi).
j) Rossiya shahri... (Parij, Moskva, London, Varshava, Sofiya).
II. Har bir satr beshta so‘zdan iborat bo‘lib, ulardan to‘rttasini bir guruhga birlashtirib, nom berish mumkin, bir so‘z esa bu guruhga kirmaydi. Ushbu "qo'shimcha" so'zni topish va yo'q qilish kerak.
a) Lola, nilufar, loviya, romashka, binafsha.
b) Daryo, ko'l, dengiz, barg, botqoq.
c) Qo'g'irchoq, ayiqcha, qum, to'p, belkurak.
d) Kiev, Xarkov, Moskva, Donetsk, Odessa.
e) Terak, qayin, findiq, jo'ka, aspen.
f) Doira, uchburchak, to'rtburchak, ko'rsatkich, kvadrat.
g) Ivan, Pyotr, Nesterov, Makar, Andrey.
h) Tovuq, xo'roz, oqqush, g'oz, kurka.
i) quvnoq, tez, g'amgin, mazali, ehtiyotkor.
Natijalarni baholash va talqin qilish
Agar birinchi topshiriqning javobi to'g'ri bo'lsa, siz o'z fikringizni isbotlashingiz kerak. Agar dalillar to'g'ri bo'lsa, javobga 1 ball, noto'g'ri bo'lsa - 0,5 ball beriladi. Agar javob noto'g'ri bo'lsa, 0 ball beriladi.
Tadqiqot natijalarini qayta ishlashda har bir bola uchun individual subtestlarni to'ldirish uchun olingan ballar yig'indisi va ikkita subtekst uchun umumiy ball hisoblanadi. Mavzuning ikkita pastki matnni echish uchun to'plashi mumkin bo'lgan maksimal ball soni - 20 (100% muvaffaqiyat darajasi).
Og'zaki pastki matnlarni echishning muvaffaqiyat darajasi (SS) formula bilan aniqlanadi
bu erda X - mavzu olgan ballar yig'indisi.
4-daraja: 800-100% OC;
3-daraja: 79-65% VA;
2-daraja: 64-50% VA;
1-daraja: 49% va undan past.
| Z. Leysan | Z. Gulnaz | To'g'ri javob | I. Dinara | I. Ilnara |
| 0 b. | 0 b. | Soley | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Tuya | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | 12 | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | fevral | 0 b. | 0 b. |
| 1 b. | 1 b. | Tuyaqush | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Gullar | 0 b. | 0 b. |
| 0 b. | 0 b. | kun | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 0 b. | Suyuqlik | 0 b. | 0 b. |
| 1 b. | 1 b. | Ildiz | 0 b. | 0 b. |
| 1 b. | 0 b. | Moskva | 1 b. | 1 b. |
| Z. Leysan | Z. Gulnaz | To'g'ri javob | I. Dinara | I. Ilnara |
| 1 b. | 1 b. | Dukkaklilar | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Ko'prik | 1 b. | 1 b. |
| 0 b. | 0 b. | Qum | 0 b. | 1 b. |
| 0 b. | 0 b. | Moskva | 0 b. | 0 b. |
| 1 b. | 1 b. | Hazel | 0 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Pointer | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Nesterov | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Oqqush | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Raqam | 1 b. | 1 b. |
| 1 b. | 1 b. | Mazali | 1 b. | 1 b. |
Xulosa: Egizaklarning birinchi juftligi uchun Ziyaltdinova Leysan 16 ball, Ziyaltdinova Gulnaz 13 ball to‘pladi. Shunday qilib, Leysanning muvaffaqiyat darajasi:
Gulnazning muvaffaqiyat darajasi:
Shunday qilib, birinchi juftlik uchun muvaffaqiyat baholari yuqori - 80% va 70%, bu ta'lim imkoniyatining 4 va 3 darajalariga to'g'ri keladi.
Ikkinchi egizak juftligi bo‘yicha Imomova Dinara 12 ball, Imomova Ilnora 15 ball to‘pladi. Dinaraning muvaffaqiyat darajasi:
Ilnaraning muvaffaqiyat darajasi:
gen irsiy egizak
Egizaklarning ikkinchi juftligi muvaffaqiyatining baholari 60 va 75% ni tashkil qiladi, bu ta'lim yutuqlarining 3 va 2 darajalariga to'g'ri keladi.
Test 3. Kichik maktab o'quvchilarining shaxsiy xususiyatlarini o'rganish.
Ushbu test R.B tomonidan ishlab chiqilgan. Kattal va R.V. Koan. U shaxsiy xususiyatlarning namoyon bo'lish darajasini o'lchash uchun 12 ta shkalani o'z ichiga oladi, ularning funktsional jihatdan mustaqil tabiati bir qator omillar bilan belgilanadi - analitik tadqiqotlar. Quyida anketaning 12 ta shkalasining har birining qisqacha talqini keltirilgan.
1. A omil (sovuqlik - xayrixohlik). Yuqori ko'rsatkichlar ochiq, xushmuomala xulq-atvorni ko'rsatadi, past ball izolyatsiya va sovuqqonlikni ko'rsatadi.
2. S omil (hissiy beqarorlik - barqarorlik). Yuqori ball xotirjamlik, muvozanat va oqilona xulq-atvorni ko'rsatadi; past ball - injiqlik, doimiylik, qiyinchiliklardan qochish, munosabatlar va qiziqishlarning o'zgaruvchanligini ko'rsatadi.
3. D omil (muvozanat - qo'zg'aluvchanlik). Yuqori baho olgan maktab o'quvchilari osongina bezovtalanadilar, ular sharhlardan xafa bo'lishadi va muvaffaqiyatsizlikka zo'ravonlik bilan munosabatda bo'lishadi. Past ballar hissiy xotirjamlik va xotirjamlikni tavsiflaydi.
4. E omil (bo'ysunish - mustaqillik). Shkala bo'yicha yuqori baho olgan bola faol, baquvvat, beqaror va qaysar, past baho bilan u ko'proq itoatkor bo'ladi.
5. F omil (tashvish - ehtiyotsizlik). Yuqori baho shkala bo'yicha optimizm, jonlilik, o'ziga ishonch, past - ehtiyotkorlik, ehtiyotkorlik va xushmuomalalik bilan tavsiflanadi.
6. G omil (past - yuqori vijdonlilik). O'lchov bolaning kattalar dunyosiga xos bo'lgan qadriyatlar tizimiga qanchalik kiritilganligini o'lchaydi.
7. H omil (qo'rqoqlik, jasorat). A omili kabi, H omil ham bolaning xushmuomalalik darajasini o'lchaydi. Biroq, agar A omili bo'yicha yuqori ball to'plagan o'quvchi qiz odamlar orasida bo'lishni yaxshi ko'rgani uchun ochiqko'ngil bo'lsa, H shkalasi bo'yicha yuqori ball olgan maktab o'quvchisi do'stona, chunki u odamlar bilan oson va dadil munosabatda bo'ladi. Kam ball olgan bola noqulaylik va noaniqlik tuyg'usini boshdan kechiradi, muloqotdan va odamlarning olomonidan qochadi.
8. I omil (qattiqlik - mehribonlik). Yuqori ballar nafosat, romantika, boy tasavvurni, past ball esa qat'iylik, jiddiylik va erkaklikni ko'rsatadi.
9. Q3 omil (energiya - cheklov). Skalada yuqori ball olgan bolalar bir-biridan ajralib turadi, boshqalarga nisbatan tanqidiy va talabchanroq bo'ladi, past ball olgan bolalar esa o'z his-tuyg'ularini erkin ifoda etishadi va guruh manfaatlariga muvofiq harakat qilishadi.
10. N omil (soddalik - ayyorlik). Yuqori baho olgan o'quvchi qizlarni ijtimoiy jihatdan epchil va hisob-kitobli, past bahoga ega bo'lganlarni esa sodda, sentimental va ishonuvchan sifatida tavsiflash mumkin.
11. O omil (o'ziga ishonch - depressiya). O omil bo'yicha yuqori ball nevroz, depressiya yoki ruhiy travma natijasi bo'lishi mumkin.
12. Q4 omil (dam olish - kuchlanish). Yuqori ball hayajon, bezovtalik va asossiz tashvishni ko'rsatadi. Past - xotirjamlik, letargiya, o'zini to'liq qondirish haqida.
Ziyaltdinova Laysandan javoblar
| 1 | + | - | 16 | + | - | 31 | + | - | 46 | - | + |
| 2 | - | + | 17 | - | + | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | + | - | 18 | - | + | 33 | + | - | 48 | + | - |
| 4 | - | + | 19 | - | + | 34 | + | - | 49 | - | + |
| 5 | + | - | 20 | - | + | 35 | + | - | 50 | + | - |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | - | + |
| 7 | + | - | 22 | - | + | 37 | - | + | 52 | + | - |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | + | - | 53 | + | - |
| 9 | - | + | 24 | - | + | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | + | - | 55 | + | - |
| 11 | + | - | 26 | + | - | 41 | + | - | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | - | + |
| 13 | + | - | 28 | - | + | 43 | + | - | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | + | - | 59 | + | - |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | + | - | 60 | + | - |
Ziyaltdinova Gulnazdan javoblar
| 1 | + | - | 16 | + | - | 31 | + | - | 46 | - | + |
| 2 | - | + | 17 | - | + | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | - | + | 18 | - | + | 33 | - | + | 48 | + | - |
| 4 | - | + | 19 | - | + | 34 | + | - | 49 | - | + |
| 5 | + | - | 20 | + | - | 35 | + | - | 50 | - | + |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | - | + |
| 7 | + | - | 22 | - | + | 37 | - | + | 52 | + | - |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | + | - | 53 | - | + |
| 9 | - | + | 24 | - | + | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | + | - | 55 | - | + |
| 11 | + | - | 26 | + | - | 41 | + | - | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | - | + |
| 13 | + | - | 28 | - | + | 43 | + | - | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | + | - | 59 | + | - |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | + | - | 60 | + | - |
Ilnora Imamovadan javoblar
| 1 | - | + | 16 | - | + | 31 | - | + | 46 | - | + |
| 2 | + | - | 17 | + | - | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | - | + | 18 | + | - | 33 | + | - | 48 | - | + |
| 4 | - | + | 19 | - | - | 34 | - | + | 49 | + | - |
| 5 | - | + | 20 | - | + | 35 | - | + | 50 | - | + |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | + | - |
| 7 | + | - | 22 | + | - | 37 | + | - | 52 | - | + |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | - | + | 53 | + | - |
| 9 | + | - | 24 | + | - | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | - | + | 55 | + | - |
| 11 | - | + | 26 | + | - | 41 | - | + | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | + | - |
| 13 | - | + | 28 | - | + | 43 | - | + | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | - | + | 59 | - | + |
| 15 | - | + | 30 | + | - | 45 | - | + | 60 | + | - |
Imom Dinoradan javoblar
| 1 | - | + | 16 | - | + | 31 | - | + | 46 | - | + |
| 2 | + | - | 17 | + | - | 32 | - | + | 47 | - | |
| 3 | - | + | 18 | + | - | 33 | + | - | 48 | - | |
| 4 | - | + | 19 | - | - | 34 | + | - | 49 | - | |
| 5 | - | + | 20 | - | + | 35 | - | + | 50 | + | |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | + | |
| 7 | + | - | 22 | + | - | 37 | + | - | 52 | - | |
| 8 | - | + | 23 | + | - | 38 | - | + | 53 | + | |
| 9 | + | - | 24 | + | - | 39 | + | - | 54 | - | |
| 10 | - | + | 25 | + | - | 40 | - | + | 55 | + | |
| 11 | - | - | 26 | + | - | 41 | - | + | 56 | - | |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | + | |
| 13 | - | + | 28 | - | + | 43 | - | + | 58 | - | |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | - | + | 59 | - | |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | - | + | 60 | + |
Xulosa: Kattelning so'rovnomasi kalitidan foydalanib, egizak opa-singillar o'rtasidagi so'rov natijalarini taqqoslaylik.
Anketa kaliti
| 1 | + | - | A | 16 | - | + | D | 31 | + | - | G | 46 | + | - | O |
| 2 | - | + | A | 17 | + | - | E | 32 | + | + | H | 47 | - | + | G |
| 3 | + | - | C | 18 | + | - | F | 33 | - | + | I | 48 | + | - | H |
| 4 | - | + | C | 19 | - | + | N | 34 | + | - | O | 49 | + | - | I |
| 5 | + | - | A | 20 | + | - | D | 35 | + | - | G | 50 | - | + | O |
| 6 | - | + | C | 21 | - | + | E | 36 | + | - | H | 51 | - | + | 4-savol |
| 7 | + | - | A | 22 | - | + | F | 37 | - | + | I | 52 | + | - | 4-savol |
| 8 | + | - | C | 23 | + | - | N | 38 | + | - | O | 53 | - | + | 4-savol |
| 9 | - | + | A | 24 | - | + | D | 39 | + | - | G | 54 | + | - | 4-savol |
| 10 | + | - | C | 25 | + | + | E | 40 | - | + | H | 55 | - | + | Q3 |
| 11 | + | - | N | 26 | - | + | F | 41 | + | - | I | 56 | + | - | 4-savol |
| 12 | - | + | D | 27 | - | - | N | 42 | - | + | O | 57 | + | - | Q3 |
| 13 | + | - | E | 28 | + | - | D | 43 | - | + | G | 58 | + | - | 4-savol |
| 14 | - | + | F | 29 | + | - | E | 44 | + | - | H | 59 | - | + | Q3 |
| 15 | - | - | N | 30 | + | - | F | 45 | + | - | I | 60 | - | + | 4-savol |
Qulayroq taqqoslash uchun jadval tuzamiz:
| Z. Laysan | Z. Gulnaz | Omillar | I. Dinara | I. Ilnara |
| 5 tadan 5 ta omil | 5 tadan 5 ta omil | A | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 1 ta omil |
| 5 tadan 3 ta omil | 5 tadan 3 ta omil | C | 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 2 ta omil |
| 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 2 ta omil | D | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 1 ta omil |
| 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 2 ta omil | E | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 2 ta omil |
| 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 2 ta omil | F | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 3 ta omil |
| 5 tadan 4 ta omil | 5 tadan 4 ta omil | G | 5 tadan 3 ta omil | 5 tadan 3 ta omil |
| 5 tadan 4 ta omil | 5 tadan 4 ta omil | H | 5 tadan 3 ta omil | 5 tadan 3 ta omil |
| 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 4 ta omil | I | - | 5 tadan 1 ta omil |
| 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 3 ta omil | Q3 | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 2 ta omil |
| 5 tadan 5 ta omil | 5 tadan 5 ta omil | N | 5 tadan 1 ta omil | 5 tadan 3 ta omil |
| 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 4 ta omil | O | 5 tadan 2 ta omil | 5 tadan 2 ta omil |
| - | 5 tadan 1 ta omil | 4-savol | - | 5 tadan 1 ta omil |
Xulosa: So'rov natijalariga ko'ra, har bir juft egizakning xarakterini tavsiflash mumkin. Kattel Ziyaltdinovning soʻrovnomasiga koʻra, Laysan: ochiqkoʻngil, muvozanatli, hissiy jihatdan xotirjam, faol, qatʼiyatli, vijdonli, odamlar bilan oson muloqotda boʻladigan, ishqiy, qoʻshma harakatlarni yaxshi koʻradigan, epchil, baʼzida tushkunlikka tushadigan, asosan xotirjam va oʻzidan qanoatli.
Gulnaz opaning xarakteri o‘ychan, xayolparast, o‘ziga xos, tanqidiy, boshqalarga nisbatan talabchan.
Egizaklarning ikkinchi juftligi – opa-singil Imomovlar xarakter jihatidan bir oz farq qiladi. Kattel Imomovning soʻrovnomasiga koʻra, Ilnora: yakkalanib qolgan, munosabatlari va qiziqishlarida oʻzgaruvchan, bosiq, itoatkor, vijdonli, odamlar bilan oson muloqotda boʻladigan, dadil, oʻz his-tuygʻularini ifoda etishda erkinroq, epchil, oʻziga ishongan va oʻzidan qanoatli va hokazo. kichik farqlarni hisobga olsak, uning singlisi Dinaraning xarakteri deyarli bir xil deb aytishimiz mumkin. U ko'proq ehtiyotkor, foydali, hissiy va xotirjam. Shunday qilib, Cattel va R.V tomonidan ishlab chiqilgan kichik maktab o'quvchilarining shaxsiy xususiyatlarini o'rganish uchun test o'tkazildi. Koanning so'zlariga ko'ra, monozigot egizaklarning xarakteridagi shaxsiy xususiyatlar juda o'xshash, ammo farqlar mavjud. Bu inson xarakterining shakllanishiga atrof-muhit sharoitlarining ta'sirini ko'rsatadi.
Ilmiy ishning amaliy qismida egizaklar, bunda beshinchi va oltinchi sinf o‘quvchilari opa-singillar Ziyaltdidovlar va Immovlar o‘rtasida irsiyat va atrof-muhitning o‘ziga xos xususiyatlarini rivojlantirishda o‘rni borligini aniqlashim kerak edi. Tugallagandan keyin amaliy ish aslida, monozigot egizaklar ko'p jihatdan yuqori darajadagi o'xshashlik (uyg'unlik) bilan ajralib turishini aniqlash mumkin.
Javoblarini isbotlashda ular imo-ishoralar va mimikalardan foydalangan holda bir xil faktlarga tayandilar. Binobarin, genlar maktab o'quvchilarining aqliy rivojlanishi jarayonida muhim rol o'ynaydi.
Shunday qilib, farq qiluvchi belgilar yuqori daraja muvofiqlik, bu holda aqliy rivojlanish ko'rsatkichlari asosan yoki asosan irsiy omillar bilan belgilanadi va atrof-muhit sharoitlari kam ta'sir qiladi. Yuqori kelishmovchilik, shaxsiy xususiyatlar bilan tavsiflangan belgilar, aksincha, asosan atrof-muhitning ta'siri bilan belgilanadi. Men qilgan ish muhim xulosani tasdiqlaydi: inson tanasining har qanday belgisi genlar va atrof-muhit sharoitlari ta'sirining natijasidir.
Xulosa
O'z farzandlarining taqdiriga mutlaqo befarq bo'lgan odamlar deyarli yo'q. To'g'ridan-to'g'ri avlodlarga g'amxo'rlik ular tug'ilgandan keyin emas, balki shu daqiqadan ancha oldin, hatto oilani rejalashtirish paytida ham boshlanishi kerak. Statistikaga ko'ra, har 200 chaqaloqdan bittasi xromosoma anomaliyalari bilan tug'iladi, ularning ba'zilari butun kelajakdagi hayotini buzishi mumkin. Bundan tashqari, deyarli har bir kattalarda, tananing barcha hujayralarida, shu jumladan jinsiy hujayralarda, ularning faoliyatiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan bir nechta o'zgartirilgan genlar, mutatsiyalar mavjud. Bunday genlar aqliy qobiliyatlarga qanday ta'sir qiladi va ko'rinish agar bola ikkinchi ota-onadan boshqa nuqsonli genlarni olsa? Amerika Qo'shma Shtatlarida 20 milliondan ortiq odam, ya'ni deyarli har o'ninchi, hayot davomida turli sharoitlarda va turli yo'llar bilan o'zini namoyon qilishi mumkin bo'lgan irsiy sog'liq kasalliklaridan aziyat chekmoqda. Boshqa mamlakatlarda, iqtisodiy ahvolidan qat'i nazar, vaziyat bundan yaxshi emas.
Mavjud vaziyatga qarshi turish uchun qila oladigan yagona narsa - vaziyatning jiddiyligini bilish va og'ir irsiy patologiyalari bo'lgan bolalar tug'ilmasligini ta'minlash uchun oqilona harakatlar qilishdir. Buning uchun haqiqiy imkoniyat bor, lekin buning uchun siz, birinchi navbatda, o'zingizning irsiy kasalliklaringiz yoki naslingizda ularni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan mutant genlar ehtimoli haqida yaxshi ma'lumotga ega bo'lishingiz kerak. Shunga o'xshash ma'lumotni tibbiy va genetik maslahat markazlaridan olish mumkin. Shu bilan birga, shifokor bemorlarga o'z xohish-irodasini yuklashga haqli emas, u faqat avlodlarda genetik tug'ma kasalliklarning namoyon bo'lishining mumkin bo'lgan xavfi va oqibatlari to'g'risida xabardor qilishi mumkin va kerak. Qizig'i shundaki, dunyodagi birinchi bunday maslahat xizmati Rossiyada, Neyropsikiyatrik profilaktika institutida 20-asrning 20-yillari oxirida iste'dodli biolog S.N. Davidenkov. Afsuski, Ikkinchi Jahon urushi davrida fashistlar Germaniyasi tomonidan amalga oshirilgan genotsidning fojiali oqibatlari bunday maslahatlashuvlar tarmog'ining rivojlanishini biroz sekinlashtirdi, chunki natsizmning ko'p yillar davomida olib borgan siyosati inson irsiyatini tuzatishga qaratilgan har qanday urinishlarga dahshatli soya tashladi.
Psixogenetikaning fan sifatida mavjudligi davomida tadqiqotchilar rivojlanishning adaptiv bo'lmagan shakllari (dizontogenez) deb ataladigan tabiatga alohida qiziqish bildirishgan. O'rganilgan fenotiplar spektri autizm va bolalik shizofreniyasi kabi og'ir, kam uchraydigan kasalliklardan tortib, matematikadagi o'ziga xos nogironlik kabi keng tarqalgan, nozik deviant xatti-harakatlargacha bo'lgan.
Zamonaviy statistik ma'lumotlar to'plangan Jahon tashkiloti Salomatlik, rivojlangan mamlakatlarda yashovchi har o'ninchi bola deviant rivojlanish xavfi ostida ekanligini ko'rsatadi.
Turli usullar yordamida o'tkazilgan psixogenetik tadqiqotlar natijalari bizning irsiyatimiz bilan belgilanadigan birlamchi, "asl" individuallik mavjudligini ko'rsatadi. Har bir inson genotipining o'ziga xosligi, ko'plab psixologik ahamiyatga ega ekologik omillarning yuqori individualligi, birining va boshqasining kovariatsiyasi va o'zaro ta'siri - bu odamlarning cheksiz xilma-xilligini shakllantiradigan kuchlardir. Shuni esda tutish kerakki, psixogenetik ma'lumotlar odamlar o'rtasidagi farqlarning sabablari, ya'ni populyatsiya o'zgaruvchanligining (individual o'zgaruvchanlik) kelib chiqishi haqida gapiradi va uning xulosalarini individual baholashga o'tkazib bo'lmaydi. psixologik xususiyatlar muayyan shaxs.
Bularning barchasi genotipning inson individualligi tarkibida turli xil tarkibiy qismlar va darajalarni shakllantirishdagi muhim rolidan dalolat beradi. “Xulq-atvorga genetik ta'sir shu qadar keng tarqalgan va keng tarqalganki, urg'uni o'zgartirish kerak. Meros bo'lgan narsani so'ramang, meros bo'lmaganini so'rang", deb yozadi mashhur "Xulq-atvor genetikasi" kitobi mualliflari.
Foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati
1. A.P. Akifev. Genetika va taqdir. Moskva, 2001 yil
2. S.Yu. Afonkin. Inson irsiyatining sirlari. Sankt-Peterburg, 2002 yil
3. A.A. Bogdanov, B.M. Mednikov. Gen ustidan kuch. Moskva, 1989 yil
4. I.V. Ravich-Scherbo, T.M. Maryutina, E.L. Grigorenko. Psixogenetika. Aspect Press, 1999 yil
5. R.S. Nemov. Psixologiya. Moskva, 2000 yil
6. V.A. Sonin. Kasbiy faoliyatning psixodiagnostik bilimlari. Sankt-Peterburg, 2004 yil
7. L.V. Rebrova. Maktabda biologiya. Moskva, 2001 yil
Taklif etilayotgan trening tadqiqot loyihasi"Genetika va odam" ni "Inson genetikasi" mavzusini "" bo'limida o'rganishda tushunish mumkin. Umumiy biologiya", shuningdek tanlov kursi"Inson genetikasi". Ta'lim tadqiqot loyihasining tuzilishi uch bosqichni o'z ichiga oladi: tayyorgarlik, asosiy va yakuniy. Yoniq tayyorgarlik bosqichi tadqiqot mavzusi va loyihani amalga oshirish imkoniyatlari muhokama qilinadi, vazifalar shakllantiriladi, farazlar va ularni hal qilish yo'llari ilgari suriladi. Asosiy bosqich amalga oshirishni nazarda tutadi tadqiqot faoliyati loyiha uchun, unga quyidagilar kiradi: qo'shimcha adabiyotlar va ommaviy axborot vositalari bilan ishlash, o'qituvchi tomonidan tayyorlangan topshiriqlar bo'yicha amaliy va laboratoriya ishlarini bajarish, xaritalar, jadvallar, video materiallarni o'rganish, mavzular bo'yicha ekskursiyalar o'tkazish. Bajarilgan ishlardan so'ng har bir guruh olingan natijalarni umumlashtiradi va rasmiylashtiradi, aniq reja bo'yicha sinfga jamoaviy taqdimot tayyorlaydi (muammoning sabablari, mumkin bo'lgan oqibatlari va ularni oldini olish yo'llari haqida xabar berish). Yoniq yakuniy bosqich Guruhlarning hisobotlari loyiha himoyasi, konferensiya shaklida tinglanadi, ish natijalarini tahlil qilish, muhokama qilish va baholash amalga oshiriladi.
Yuklab oling:
Ko‘rib chiqish:
Munitsipal byudjet ta'lim muassasasi 3-sonli litsey
"Genetika va inson" tadqiqot loyihasi
Loyiha 14-16 yoshli talabalar uchun mo'ljallangan.
Oliy toifali biologiya oʻqituvchisi, magistr darajasi
Ta'lim
356 530 Svetlograd
Pl.Vystavochnaya w/n
Tel. 8 (865 47) 4 -37- 23
Svetlograd, 2014 yil
LOYIHA FAOLIYATLARIDAN FOYDALANISH
BIOLOGIYA DARSLARIDA.
"Genetika va inson".
Tadqiqot loyihasi.
Turli innovatsion texnologiyalar orasida loyiha asosida o'qitish bir qator afzalliklarga ega, xususan: bu talabaga mustaqil ravishda (o'qituvchining maslahati bilan) ko'plab axborot manbalari, asboblar va laboratoriya jihozlari bilan ishlash orqali bilim olish imkonini beradi. bir vaqtda biznes aloqasi tengdoshlar bilan muloqot qilish qobiliyatini rivojlantirish. Biologiya darsi uchun loyiha ustida ishlashning guruh shakli eng maqbuldir, shu bilan birga individual loyihalarni darsdan tashqarida amalga oshirish tavsiya etiladi.
Ta'lim tadqiqot loyihasining tuzilishi uchta asosiy bosqichni o'z ichiga oladi: tayyorgarlik, asosiy va yakuniy. Yoniqtayyorgarlik bosqichitadqiqot mavzusi va loyihani amalga oshirish imkoniyatlari muhokama qilinadi, vazifalar shakllantiriladi, farazlar va ularni hal qilish yo'llari ilgari suriladi. Asosiy bosqich loyiha bo'yicha tadqiqot faoliyatini amalga oshirishni o'z ichiga oladi, unga quyidagilar kiradi: qo'shimcha adabiyotlar va ommaviy axborot vositalari bilan ishlash, o'qituvchi tomonidan tayyorlangan topshiriqlar bo'yicha amaliy va laboratoriya ishlarini bajarish, xaritalar, jadvallar, video materiallarni o'rganish, mavzular bo'yicha ekskursiyalar o'tkazish. Bajarilgan ishlardan so'ng har bir guruh olingan natijalarni umumlashtiradi va rasmiylashtiradi, aniq reja bo'yicha sinfga jamoaviy taqdimot tayyorlaydi (muammoning sabablari, mumkin bo'lgan oqibatlari va ularni oldini olish yo'llari haqida xabar berish). Yoniqyakuniy bosqichGuruhlarning hisobotlari loyiha himoyasi, konferensiya shaklida tinglanadi, ish natijalarini tahlil qilish, muhokama qilish va baholash amalga oshiriladi.
Taklif etilayotgan “Genetika va odam” o‘quv tadqiqot loyihasi “Umumiy biologiya” bo‘limidagi “Odam genetikasi” mavzusini, shuningdek, “Odam genetikasi” tanlov kursini o‘rganishda amalga oshirilishi mumkin.
Loyiha ish pasport.
- "Genetika va inson" tadqiqot loyihasi.
- Loyiha rahbari: Pisarenko N.M.
- "Genetika va inson" tadqiqot loyihasi "Genetika asoslari" mavzusini o'rganishda biologiya darslari doirasida amalga oshiriladi. Inson genetikasi” “Umumiy biologiya” bo‘limida.
- Loyiha mavzusiga yaqin fanlar: tarix, matematika, tibbiyot, tasviriy san'at.
- Loyiha jamoalarining tarkibi.
- Tadqiqot loyihasi 14 yoshdan 16 yoshgacha bo'lgan talabalar uchun mo'ljallangan.
- Loyiha 5 ta darsga mo'ljallangan bo'lib, amalga oshirilayotgan loyiha turlari: tadqiqot, amaliyotga yo'naltirilgan, sarguzasht-o'yin.
- Loyiha buyurtmachisi: Litsey ma'muriyati.
- Loyihaning maqsadi: maktab o'quvchilari o'rtasida insonning genetik tabiati haqidagi bilimlar tizimini shakllantirish, fanlararo aloqalarni amalga oshirish, inson genetikasini o'rganishga faoliyatga asoslangan yondashuvni amalga oshirish.
- Loyiha maqsadlari:
Talabalarni tibbiy genetika asoslari va uning sog‘liqni saqlashdagi o‘rni bilan tanishtirish, insonning biosotsial tabiati haqida g‘oyalarni rivojlantirish;
O'z-o'zini tarbiyalash ko'nikmalarini, o'quv va ilmiy-ommabop adabiyotlar bilan ishlash qobiliyatini shakllantirish;
Materialni umumlashtirish, asosiy narsani ajratib ko'rsatish va bilimlarni tizimlashtirish qobiliyatini oshirish;
Talabalarning nutqini rivojlantirish va muloqot madaniyatini oshirish.
- Loyiha masalalari:
Nima uchun genetikaning asosiy usuli odamlarga taalluqli emas?
Odamning irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganish uchun qanday usullar ishlab chiqilgan?
Irsiy kasalliklar nima?
Irsiy kasalliklar qanday aniqlanadi va ularni qanday sabablar keltirib chiqarishi mumkin?
Odamning irsiy kasalliklarini oldini olish usullari qanday?
- Uskunalar: “Odam karyotipi” elektron mikrografiyasi, “Monozigot va dizigot egizaklardagi belgilarning izchilligi” jadvali, “Qirol oilasining nasl-nasabi”, “A.S.ning genealogik daraxti” jadvallari. Pushkin”, “Inson hayoti daraxtini qurishda qabul qilingan simvolizm”, D.Velazkesning “Jester Sebastyan Moro portreti”, Rafaelning “Sistina Madonna” kartinalarining reproduksiyalari, J.-S.ning musiqiy asarlari. Bax.
- Izoh. Loyiha ustida ishlash talabaga mustaqil ravishda (o'qituvchining maslahat yordami bilan) ko'plab ma'lumot manbalari bilan ishlash orqali bilim olishga imkon beradi va shu bilan birga tengdoshlari bilan ishbilarmonlik muloqotida muloqot qilish qobiliyatini rivojlantiradi. "Inson genetikasi" loyihasining mavzusi dolzarbdir, chunki u mavjud tarbiyaviy ahamiyatga ega va yo'naltirishda amaliydir. Talabalarning loyiha ustida ishlash jarayonida olgan insonning irsiy kasalliklari, shuningdek, ularning oldini olish usullari to'g'risidagi bilimlar kelajakda ular uchun foydali bo'ladi; o'z nasl-nasablarini tuzish, ularning oilasi tarixini o'rganish nafaqat ko‘pgina kasalliklarning irsiylanish qonuniyatlarini kuzatish bilan birga katta axloqiy ahamiyatga ega.
- Taklif etilayotgan loyiha mahsulotlari: hisobotlar, tezislar, jadvallar, plakatlar, bir qator rasmlar, "Inson genetikasi" mavzusidagi stend dizayni uchun fotosuratlar.
- Loyiha ustida ishlash bosqichlari.
Loyiha ustida ishlash bosqichlari.
Treningni tashkil etish shakli | Loyiha bosqichi | Faoliyat turi |
№1 dars "Inson genetikasiga kirish yoki men hali bilmagan, lekin bilishim kerak bo'lgan narsalar". | Tayyorgarlik | Maqsad va vazifalarni belgilash, talabalarni guruhlarga bo'lish, guruhlarga topshiriqlarni taqsimlash. |
№2 dars | Asosiy | Tanlangan mavzu bo‘yicha guruhlarda ishlash. |
Uyda mustaqil ish. | Asosiy | |
№3 dars “Mening nasl-nasabim” laboratoriya ishi (nasl zotlarini tuzish va ularni tahlil qilish). | Asosiy | Ko'rsatmalarga muvofiq individual ish. |
Uyda mustaqil ish. | Asosiy | Vazifalarni bajarish uchun individual ish. |
№4 dars "Keling, genetiklarni o'ynaymiz" rolli o'yin. | Asosiy | Topshiriqlar ustida guruhlarda ishlash. |
Uyda mustaqil ish. | Asosiy | Vazifalarni bajarish uchun individual ish. |
№5 dars “Genetika va tibbiyot” konferensiyasi. | Final | Loyihani himoya qilish. |
"Egizaklar usuli".
- Odamda belgilarning shakllanishida genotip va muhitning rolini qanday aniqlash mumkin?
- Ikkilik usuli nima?
- Dizigotik (qardosh) egizaklar monozigotik (bir xil) egizaklardan qanday farq qiladi?
- Muvofiqlik nima? Bu ko'rsatkich inson genetikasida qanday qo'llaniladi?
- muvofiqlik
- kelishmovchilik
- dizigotik (qardosh) egizaklar
- monozigotik (bir xil) egizaklar
- Dizigotik (qardosh) va monozigot (bir xil) egizaklar.
- Ikkilik usuli.
- Litseyimizdagi egizaklar.
Egizak usuli haqida media maqolalarini toping, ularni tahlil qiling, stend uchun nusxa oling.
stol "Monozigotik va dizigotik egizaklardagi belgilarning muvofiqligi", 2-rasm. “Bir xil va bir xil bo‘lmagan egizaklarning rivojlanishi”, litseyda aniqlangan egizaklarning surati.
Uy vazifasi.
- Litseyimizdagi egizak o‘quvchilarni aniqlang.
- Ularning monozigot va dizigot egizaklarga tegishli ekanligini aniqlang.
- Litsey o‘quvchilarining umumiy soniga egizaklarning ulushini aniqlang.
Mavzu ustida ishlaydigan guruh uchun loyihani bajarish bo'yicha ko'rsatmalar:"Genealogik usul".
Adabiyot bilan ishlash bo'yicha savollar.
- Genealogik usul qanday? Bu qanday tadqiqotga imkon beradi?
- Ushbu usul yordamida qanday irsiy kasalliklar o'rganilgan?
- Qarindoshlik nikohining xavfi nimada?
Mavzu bo'yicha asosiy tushunchalar va atamalar:
- merosning autosomal dominant turi
- autosomal - retsessiv meros turi
- jinsiy aloqa bilan bog'liq xususiyatlar
- gemofiliya
- rang ko'rligi
- simfalangiya
- polidaktiliya
- "Habsburg labi"
Konferentsiyada taqdim etiladigan ma'ruzalar mavzulari.
- Genealogik usul.
- Genealogiya va insonning irsiy kasalliklari.
- Mashhur oilalarning nasl-nasabi.
Internetda ishlash uchun vazifalar.
Ommaviy axborot vositalarida nasl-nasabga oid maqolalarni toping, ularni tahlil qiling, stend uchun nusxa oling.
Konferentsiyada taqdimot uchun ko'rgazmali material:
plakat "Genealogik belgilar", oila daraxti Angliya qirolichasi Viktoriya, Nikolay II ning qirollik oilasi, A.S. Pushkin, rasm.
"Jukovlar oilasi daraxti", Gabsburglar sulolasining fotografik portretlari (XIV - XIX asrlar), Rafaelning "Sistina Madonna" kartinasi reproduktsiyasi.
Uy vazifasi.
- TO laboratoriya ishi"Mening ajdodlarim" plakat tayyorlang
"Genealogik simvolizm".
- Mavzu bo'yicha xabar tayyorlang: "Nasabnomalarni tuzish qoidalari".
- Mavzu bo'yicha ko'rgazmali material tayyorlang.
- Materialni tahlil qilish, uni loyihalash, konferentsiyaga tayyorlash.
Mavzu ustida ishlaydigan guruh uchun loyihani bajarish bo'yicha ko'rsatmalar:"Sitogenetik usul".
Adabiyot bilan ishlash bo'yicha savollar.
- Sitogenetik usulning mohiyati nimada?
- Sitogenetik usul yordamida inson genetikasidagi qanday muammolarni hal qilish mumkin?
- Nima uchun inson xromosomalarining tuzilishini bilish kerak?
- Insonning irsiy kasalliklarini nima aniqlaydi, ularni qanday sabablar keltirib chiqarishi mumkin?
Mavzu bo'yicha asosiy tushunchalar va atamalar:
- xromosomalar
- metasentrik, submetasentrik, akrosentrik xromosomalar
- inson karyotipi
- anevloidiya
- amniyosentez usuli
- Daun sindromi
- Tyorner sindromi
- Klaynfelter sindromi
Konferentsiyada taqdim etiladigan ma'ruzalar mavzulari.
- Inson xromosomalari to'plami.
- Inson genetikasini o'rganishning sitogenetik usuli.
- Xromosoma kasalliklari.
- Inson genetik xaritalari.
- Inson genomining xalqaro dasturi, kelib chiqishi va istiqbollari.
Internetda ishlash uchun vazifalar.
Ommaviy axborot vositalarida molekulyar genetika, gen terapiyasi, inson genomi, xromosoma kasalliklari bo'yicha maqolalar, fotosuratlar, mavzuga oid rasmlarni toping, ularni tahlil qiling, stend uchun nusxa oling.
Konferentsiyada taqdimot uchun ko'rgazmali material:
"Inson karyotipi" elektron mikrografi, rasm. "Daun sindromli bemorning karyotipi", "Odam xromosomalarining genetik xaritasi", xromosoma kasalliklari bilan og'rigan odamlarning fotosuratlari.
Uy vazifasi.
- Materialni tahlil qilish, uni loyihalash, konferentsiyaga tayyorlash.
Mavzu ustida ishlaydigan guruh uchun loyihani bajarish bo'yicha ko'rsatmalar:"Biokimyoviy usul".
Adabiyot bilan ishlash bo'yicha savollar.
- Biokimyoviy usulning mohiyati nimada?
- Biokimyoviy usul yordamida inson genetikasining qanday muammolarini hal qilish mumkin?
- Metabolik buzilishlar insonning qanday irsiy kasalliklarini keltirib chiqaradi?
Mavzu bo'yicha asosiy tushunchalar va atamalar:
- fenilketonuriya
- o'roqsimon hujayrali anemiya
- qandli diabet
- dementia
Konferentsiyada taqdim etiladigan ma'ruzalar mavzulari.
- Insondagi metabolik kasalliklarni o'rganishda biokimyoviy usul.
- Metabolik kasalliklar bilan bog'liq irsiy kasalliklar.
Internetda ishlash uchun vazifalar.
Ommaviy axborot vositalarida inson genetikasi, irsiy metabolik kasalliklarni o'rganishning biokimyoviy usullariga bag'ishlangan maqolalar, fotosuratlar, mavzu bo'yicha rasmlarni toping, ularni tahlil qiling, stend uchun nusxa oling.
Konferentsiyada taqdimot uchun ko'rgazmali material:
insho mavzusi bo'yicha.
Uy vazifasi.
Materialni tahlil qilish, uni loyihalash, konferentsiyaga tayyorlash.
Mavzu ustida ishlaydigan guruh uchun loyihani bajarish bo'yicha ko'rsatmalar:“Immunogenetik usul. Populyatsiya usuli ».
Adabiyot bilan ishlash bo'yicha savollar.
- Immunogenetik usul nima?
- Odamlarda qon guruhlarini meros qilib olishning qonuniyatlari qanday?
- Rh omil nima va u qanday meros bo'lib o'tadi?
- Populyatsiya usulining mohiyati nimada?
- Populyatsiya usulidan foydalangan holda inson populyatsiyalari uchun qanday naqshlar o'rnatilgan?
- Nima uchun odam populyatsiyasida o'roqsimon hujayrali anemiya genining chastotasi kamaymayapti?
Mavzu bo'yicha asosiy tushunchalar va atamalar:
- Rh omil
- Rhesus - ziddiyat
- o'roqsimon hujayrali anemiya
- albinizm
Konferentsiyada taqdim etiladigan ma'ruzalar mavzulari.
- Immunogenetik usul va qon guruhlari genetikasi.
- Populyatsiya usuli va odam populyatsiyasining genetik tuzilishi.
- Hardi-Vaynberg populyatsiyasining genetik barqarorligi qonuni.
- Odamning irsiy kasalliklarining oldini olish.
Internetda ishlash uchun vazifalar.
Ommaviy axborot vositalarida inson genetikasini o'rganishning immunogenetik va populyatsiya usullariga bag'ishlangan maqolalarni, shuningdek, mavzu bo'yicha jadvallar, fotosuratlar, chizmalarni toping, ularni tahlil qiling, stend uchun nusxa oling.
Konferentsiyada taqdimot uchun ko'rgazmali material:
stol "Ba'zi g'ayritabiiy genlarning chastotalari", "Ma'lum bir inson populyatsiyalarida qon guruhlarini taqsimlash", shakl. "Rh faktori", "Amniyosentez sxemasi".
Uy vazifasi.
- “Odamning irsiy kasalliklarining oldini olish” mavzusida ma’ruza tayyorlang.
- Materialni tahlil qilish, uni loyihalash, konferentsiyaga tayyorlash.
Mavzu bo'yicha laboratoriya ishi:
“Mening nasl-nasabim” (naslchilikni tuzish va ularni tahlil qilish).
Maqsad: genealogik oila jadvalini tuzish orqali irsiy ma'lumotlarni o'rganishning genealogik usuli bilan tanishish.
Uskunalar: plakat “Genealogik belgilar”, naslchilik sxemalari, qalamlar, chizg‘ichlar.
Taraqqiyot.
- Oilaning genealogik jadvalini tuzish uchun genetik materialni tanlang.
- Uch avlod haqida ma'lumot to'plang. Oilaning ikki tarafidagi bobo va buvilar avlodi, ota-onalar avlodi, ularning aka-uka va opa-singillari, amakivachchalari va boshqalar.
Ma'lumotlarda familiya, ismi, otasining ismi, yoshi, jinsi, ish va turmush xususiyatlari, o'rganilayotgan belgining xususiyatlari bo'lishi kerak.
- Oila a'zolarida har qanday normal yoki patologik belgilarning namoyon bo'lish xususiyatlariga oid ma'lumotlarni to'plang (ko'z rangi, soch, teri, bo'y, egizak, qandli diabet, miyopi, gipertenziya, xoletsistit, sil, oshqozon yarasi).
- Yig'ilgan genetik materialdan foydalanib, inson genetikasida qabul qilingan konventsiyalarga rioya qilgan holda, oilaning genealogik diagrammasini tuzing.
- Xarakteristikaning tashuvchisini (proband) diagrammaning o'rtasiga qo'ying, uni jinsga qarab, juft kvadrat yoki doira bilan belgilang.
- Uning aka-uka va opa-singillarini tug'ilish tartibida, chapdan o'ngga (konventsiyalardan foydalangan holda) bir qatorga joylashtiring va ularni aka-uka va opa-singillar (singillar) ustiga chizilgan grafik nur bilan bog'lang.
- Yuqoridagi ota-onalarni ko'rsating, ularni bir-biriga nikoh chizig'i bilan bog'lang.
- Gorizontal va vertikal chiziqlar bilan bir avlodning barcha shaxslarini arab raqamlari bilan va turli avlodlarning barcha shaxslarini rim raqamlari bilan belgilang.
- O'rganilayotgan belgi xususiyatlarining genetik tahlilini o'tkazing. Uning oilaning alohida a'zolarida bir necha avlodlar davomida takrorlanishini, uning irsiyat xarakterini (dominant, retsessiv, autosomal, jinsga bog'liq) baholang.
Dars - "Keling, genetiklarni o'ynaymiz" o'yini.
Dars rolli o'yin shaklida o'tkaziladi, unda talabalar tibbiy genetik konsultatsiya xodimlari sifatida taklif etiladi. Ushbu dars birlashtirilgan darsdir. Har bir guruh o‘quvchilariga alohida topshiriq beriladi, shundan so‘ng natija umumiy muhokamaga taqdim etiladi va baholanadi.
Maqsad: belgilarni meros qilib olishning asosiy qonuniyatlarini umumlashtirish, to'liq bo'lmagan dominantlik, qon guruhlari, Rh omil, odamlarda jinsga bog'liq xususiyatlarning merosi bo'yicha genetik muammolarni hal qilish ko'nikmalarini mustahkamlash.
Vazifa 1. Shahzoda Unoning to'yi xafa bo'ladimi?
Yagona valiahd shahzoda Uno go'zal malika Beatritsaga uylanmoqchi. Unoning ota-onasi Beatris oilasida gemofiliya (qon ivish qobiliyatining etishmasligi) holatlari bo'lganini bilishadi - bu odatda faqat erkaklarda namoyon bo'ladigan va yoshligida o'limga olib keladigan tug'ma kasallik. Beatrice Evgeniya xolaning ikkita sog'lom, kuchli o'g'li bor. Beatrisning amakisi Gyugo kunlarini ovda o'tkazadi va o'zini juda yaxshi his qiladi. Beatrisning ikkinchi amakisi Genri bolaligida zararsiz, ammo chuqur tirnalgan qon yo'qotishidan vafot etdi. Kasallik Beatris orqali uning kelinining qirollik oilasiga yuqishi mumkinmi?
Eslatma. Gemofiliya geni retsessiv va X xromosomasi bilan bog'langan.
(Gemofiliya geni Beatrisning buvisining X xromosomalaridan birida edi. Beatrisning onasi buni 50%, Beatrisning oʻzi esa 50% ehtimol bilan olishi mumkin edi.
R ♀ X H H h × ♂ X N U
G X N, X h X N, U
Beatrisning onasi
R ♀ X H H h × ♂ X N U
G X N, X h X N, U
F 1 X N X N, X N U, X N X h, X h U
Beatrice).
Vazifa 2. Meros kimga beriladi?
Achinarli xabardan butun dunyo larzaga keldi. Samolyot halokati natijasida sayyoramizning eng boy odamlaridan biri, amerikalik tadbirkor va ko'p milliard dollarlik farmatsevtika kompaniyasi egasi Sem Roff vafot etdi. Sem Roffning milliard dollarlik boyligining bevosita vorisi uning o'g'li Aleksdir. Sem Roffning rafiqasi Patrisiya ancha oldin vafot etgan. Biroq, Semning o'limidan bir oy o'tgach, to'satdan yana bir "merosxo'r" paydo bo'lib, o'zini ko'p yillar oldin g'oyib bo'lgan Sem va Patrisiya Roffning o'g'li deb e'lon qildi. Roff oilasi bilan munosabatlarni o'rnatish uchun yangi tug'ilgan o'g'liga uning qon guruhini aniqlash uchun testlar taklif qilindi. Tahlillar shuni ko‘rsatdiki, merosxo‘rlikka da’vogar IV qon guruhiga ega. Ma'lumki, Sem Roff qon guruhi III, xotini esa II qon guruhiga ega. Yangi paydo bo'lgan "merosxo'r" firibgarmi?
Eslatma. Qon guruhi bir genga bog'liq bo'lgan irsiy xususiyatdir. Bu gen ikkita emas, uchta allelga ega (A, B, O). Genotipi - OO bo'lgan shaxslar qon guruhi I, genotiplari AA va AO - II, BB va VO - Sh genotiplari va AB genotiplari - IV guruhga ega.
(Qon guruhini hisobga olgan holda, yangi tug'ilgan o'g'ilni merosga da'vogar deb hisoblash mumkin.
R ♂ VO × ♀ OAJ
G B, O A, O
F AB, VO, OAJ, OO
IV III II I
P ♂ BB × ♀ AA
G B, B A, A
F AB, AB, AB, AB
IV IV IV IV).
Vazifa 3. Maslahat va sevgi?
Turmush qurishni rejalashtirayotgan yosh er-xotin Anton va Yuliya tibbiy va genetik maslahatga murojaat qilishdi. Ammo ular kelajakdagi farzandlarining sog'lig'i haqida qayg'uradilar. Ular o'zlarining tashvishlarini Yuliyaning ota-onasi to'liq sog'lom emasligi bilan izohladilar: onasi tungi ko'rlikdan, otasi esa rang ko'rligidan aziyat chekadi. Anton va Yuliya ularning sog'lom farzand ko'rish ehtimoli qanday ekanligini bilishni xohlashadi.
Eslatma. Gemeralopatiya - tungi ko'rlik - dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Rang ko'rligi (axromopatiya) X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi.
(Rang ko'rligi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
K - tungi ko'rlik
k - norma
D - normal
d - rang ko'rligi
R ♀ kkX D X d × ♂ kkX D U
G kX D , kX d kX D , kU
F 1 kkX D X D , kkXDU, kkX D X d , kkX d U ).
Vazifa 4. Pavlusning xotini kim bo'ladi?
Yosh iste'dodli aktyor, o'sib borayotgan Gollivud yulduzi Pol Parker turmushga chiqayotgan edi. Ko'k ko'zli, oq sochli, jingalak, baland bo'yli, kelishgan Pol, oilasining barcha erkaklari kabi, ayollar orasida juda mashhur edi. Unda kelinlar kam bo'lmagan. Ammo Pol ikki qizdan birini tanlay olmaydi. Monika va Margaret ikkalasi ham tashqi ko'rinishi va fe'l-atvori bo'yicha yaxshi va ular uni telbalarcha yaxshi ko'rishadi. Va Pavlusning ota-onasi unga quyidagi shartni qo'yishdi: uning kelajakdagi nevaralari Pavlusga o'xshash bo'lishi kerak. Kimni tanlashim kerak? Siz shifokor bilan maslahatlashmasdan qilolmaysiz - genetik.
Eslatma. Nemis Monika - ko'k ko'zli, tekis sariq sochli, kichkina. Uning ota-onasi ham jigarrang ko'zli va tekis qora sochlari bor. Otaning bo'yi baland, onasi past.
Ingliz ayol Margaret - jigarrang ko'zli, qora sochli, jingalak, baland bo'yli. Uning otasi xuddi Polga o'xshaydi: ko'k ko'zli, oq sochli, jingalak, baland bo'yli, onasi jigarrang ko'zli, to'q tekis sochli, baland bo'yli.
(Pol Monikaga uylanishi kerak.
A - jigarrang ko'zlar
A - ko'k ko'zlar
B - qora sochlar
b - sariq sochlar
C - jingalak sochlar
c - tekis sochlar
D - qisqa bo'y
d - baland
Jinsiy genotip: aabbCCdd
Monika genotipi: aabbccDd
P ♀ aabbccDd × ♂ aabbCCdd
G abcD, abcd abCd
F 1 aabbCcDd aabbCcdd
Margaretning genotipi: AaBbCcdd
P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd
G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd
F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd).
Vazifa 5. Umid bormi?
Yosh turmush qurgan juftlik Igor va Elena tibbiy va genetik maslahat olish uchun murojaat qilishdi. Ular tashrif maqsadini bo‘lajak farzandlarining salomatligi haqida qayg‘urayotganliklari bilan izohladilar. Gap shundaki, er-xotinning ikkalasi ham talassemiyaning engil shakli bilan og'rigan. Bundan tashqari, Elenaning Rh omili salbiy, Igor esa ijobiydir.
Agar Igorning onasi Rh-salbiy bo'lsa, ular sog'lom Rh-salbiy bolaga ega bo'lishlari mumkinmi?
Eslatma. Talassemiya (Kuli anemiyasi) qizil qon tanachalarida gemoglobin tuzilishining buzilishidan kelib chiqadi. Meros to'liq bo'lmagan dominantlik bilan autosomaldir. Gomozigotlar erta yoshda nobud bo'lishadi, geterozigotalarda talassemiya engil shaklda sodir bo'ladi. Rh+ (Rh - musbat) Rh ustidan hukmronlik qiladi - salbiy Rh- .
(Sog'lom Rh-salbiy bola tug'ilish ehtimoli 1/8 ni tashkil qiladi
AA - talassemiya (o'lim)
Aa - talassemiyaning engil shakli
Aa - norma
Rh+ - dominant xususiyat
rh- - retsessiv xususiyat
P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -
G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -
F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,
AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .
"Genetika va tibbiyot".
Dars - konferentsiya.
I. KIRISH QISM.
Men buni o'zim aniqlashim kerak
Va buni o'zingiz aniqlash uchun siz birgalikda o'ylashingiz kerak.
BORIS VASILIEV.
Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik organizmlarning universal xususiyatlaridir. Genetikaning asosiy qonunlari umuminsoniy ahamiyatga ega bo'lib, odamlar uchun to'liq qo'llaniladi. Biroq, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odam o'ziga xos xususiyatlarga ega. Keling, ulardan ba'zilariga e'tibor qaratamiz.
- Jismoniy shaxslarni tanlash va yo'naltirilgan chatishtirishni o'tkazishning mumkin emasligi.
- Bir oz nasl.
- Kech balog'atga etish va kamdan-kam (25-30 yosh) avlodlarning o'zgarishi.
- Nasllarning rivojlanishi uchun bir xil va boshqariladigan sharoitlarni ta'minlashning mumkin emasligi.
- Inson fenotipiga nafaqat biologik, balki ijtimoiy muhit sharoitlari ham jiddiy ta'sir ko'rsatadi.
Xulosa tuziladi: Inson irsiyatini o'rganish maxsus tadqiqot usullaridan foydalanishni talab qiladi.
II. ASOSIY QISM.
Quyidagi atamalarning ma'nosini eslab qolish tavsiya etiladi:genetika, irsiyat, xromosomalar, gen, genotip, fenotip, karyotip, mutatsiyalar, autosomalar, jinsiy xromosomalar, geterogametik jins, gomogametik jins, avtosomal dominant irsiyat, autosomal retsessiv irsiyat, jinsga bog'liq irsiyat.
Inson genetikasi bu fanning o'ziga xos xususiyatlarini aks ettiruvchi o'ziga xos usullardan foydalanadi - genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya, immunogenetik.
Talabalar guruh ustida ishlagan mavzu bo'yicha taqdimot qiladilar. Hisobotlar mavzu bo'yicha diagrammalar, jadvallar, rasmlar va fotosuratlar namoyishi bilan birga keladi.
Dars davom etar ekan, o‘quvchilar daftarlariga jadval to‘ldiradilar.
INSON irsiyatini o'rganish USULLARI.
Usul nomi | Usulning mohiyati | Foydalanishga misollar |
Genealogik | Oilaviy naslchilikni o'rganish katta raqam avlodlar. Dominant yoki retsessiv, autosomal yoki jinsga bog'liq belgilarning irsiyat xarakterini aniqlashga imkon beradi. | Gemofiliya va rang ko'rligi kabi kasalliklarning irsiyligi aniqlangan. |
Egizak | Bir xil egizaklarda belgilarning irsiylanishini va belgilarning fenotipik namoyon bo'lishiga atrof-muhitning ta'sirini o'rganish. | Bu usul inson tanasining fenotipining shakllanishi genlarning ta'siri va inson rivojlanadigan atrof-muhit sharoitlari natijasi ekanligini ko'rsatadi. |
Sitogenetik | Inson hujayralarining xromosoma to'plamini mikroskop ostida o'rganish. | Xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar, ularning soni va hajmi aniqlandi. Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Tyorner sindromi va boshqa irsiy anomaliyalarning xromosoma tabiati isbotlangan. |
Biokimyoviy | Irsiy metabolik kasalliklarni o'rganish. | Fenilketonuriya va irsiy kasalliklarning boshqa shakllari (diabetes mellitus, o'roqsimon hujayrali anemiya) aniqlangan. |
III. XULOSALAR VA UMUMIY XULOSALAR.
Dunyo aholisi 6 milliarddan ortiq odamni tashkil qiladi, lekin ikkita mutlaqo bir xil odamni topish mumkin emas. Insonlarda xromosomalar soni 46 ta bo'lgani uchun, ya'ni. 23 juft, keyin mumkin bo'lgan kombinatsiyalar soni 2 ga teng 23 . Ammo aslida kombinatsiyalar soni ancha ko'p.
Irsiyat qonunlari odamlarga ham tegishli.
Inson nafaqat biologik, balki ijtimoiy mavjudot. Tomas Morgan, amerikalik genetik, laureat Nobel mukofoti, bu haqda shunday yozgan:«Odamlarda, ya'ni. irsiyatning ikkita jarayoni: biri moddiy davomiylik (jinsiy hujayralar) tufayli, ikkinchisi esa bir avlod tajribasini keyingi avlodga misol, nutq, yozish orqali etkazish orqali. Insonning o'z turi bilan muloqot qilish va o'z avlodini tarbiyalash qobiliyati, ehtimol, tez sur'atda rivojlanishining asosiy omilidir. ijtimoiy evolyutsiya odam."
IV. UY VAZIFASI.
Talabalar quyidagi savollarga yozma ravishda javob berishlari so'raladi:
- Ta'lim loyihangiz ustida ishlash sizga nima berdi?
- Sizga nima yordam bermadi va nega?
- Keyingi loyihangiz uchun nimani o'zgartirishni xohlaysiz?
Baholash qog'ozi.
Talabalarning to'liq ismi | Baho | yakuniy baho |
||||
laboratoriya Ish | guruhlar Ish | individual. Ish | mavhum | muhokama qilish |
||
Adabiyot.
- Barashnev Yu.I. "Irsiyat va salomatlik", M., Znanie, 1976 yil
- Bochkov N.I. "Genlar va taqdirlar", M., Yosh gvardiya, 1990 yil
- Govallo V.I. "Nega biz bir xil emasmiz: biologik individuallik haqidagi insholar", M., Znanie, 1963 yil
- Davidenkova E.F. "Klinik genetika", M., Tibbiyot, 1990 y
- Dubinin N.P. "Odam genetikasi", M., Ta'lim
- Medvedeva A.A. "Mening nasl-nasabim" // Biologiya, "Birinchi sentyabr" qo'shimchasi № 32/2001
- Nikitin Yu.P. “Tibbiyotda klinik va genealogik usul”, M., Nauka 1993 yil
- Obuxovskaya A.S. "Albatta ta'lim loyihasi"// 8/2004-sonli maktabda biologiya
- Rachkova R.B., Yartseva S.V. "Inson genetikasiga kirish yoki men hali bilmagan, lekin bilishim kerak bo'lgan narsalar" // Biologiya, "Birinchi sentyabr" qo'shimchasi № 11/2001
- Smelova V.G. "Genealogiya inson irsiyatini o'rganish usuli sifatida" // Biologiya, "Birinchi sentyabr" qo'shimchasi № 3/1998.
Vitaliy Kushnirov
Keling, oddiy haqiqatlardan boshlaylik. Tabiatda biologik turlarning mavjudligi tabiiy tanlanish, ya'ni genetik jihatdan mukammal bo'lmagan shaxslarning nobud bo'lishi bilan birga keladi. Bu turlarning yaxshilanishi va rivojlanishiga imkon beradi. Shuni ta'kidlash kerakki, tanlovsiz nafaqat yaxshilanish, balki hayotning o'zi ham uning har qanday shaklida bo'lmaydi. Shunday qilib, biz, juda go'zal va aqlli, endi kompyuter oldida o'tirib, har xil narsalarni o'ylashimiz uchun, milliardlab, yo'q, ota-bobolarimizning eng yaqin qarindoshlari vafot etdi.
Ammo tanlanish genetik sifatlarning mavjud darajasini saqlab qolish uchun ham zarur. Genetik ma'lumotni noto'g'ri nusxalash tabiatning asosiy qonunidir va nusxa ko'chirish jarayonida sodir bo'ladigan o'zgarishlarning aksariyati noqulaydir. Ularni faqat tanlov orqali yo'q qilish mumkin.
Inson, shubhasiz, tabiatning juda muvaffaqiyatli yaratilishi bo'lib, o'z imkoniyatlari bo'yicha biosferaning boshqa aholisidan ancha ustun keldi. Bu unga bekor qilish imkonini berdi tabiiy tanlanish, buning natijasida inson genetik evolyutsiyasi amalda to'xtadi. Inson taraqqiyoti boshqa sohalarga, madaniyat va texnologiyaga qaratilgan. Ammo selektsiya bo'lmaganida insonning genetik asosi buziladi va bu qanchalik tez sodir bo'lishi va uning sifati qanchalik tez pasayishi haqida bahslashish mumkin. Jarayon allaqachon ancha uzoqqa ketgan. Hozirga kelib, ko'pchilik odamlar katta yoki kichik, yashirin yoki aniq genetik nuqsonlarga ega. To'liq sog'lom odamlar juda kam. Masalan, statistik ma'lumotlarga ko'ra, armiyaga chaqirilganlar, ya'ni jismoniy balog'at yoshidagi yigitlar orasida ular kam.
E'tibor bering, ko'pincha tanlov nafaqat yo'q, balki salbiy, ya'ni eng yaxshi odamlar birinchi o'lim. IN o'rta asr Evropasi go'zal ayollar jodugar hisoblanib, olovda yoqib yuborilgan. Lekin go'zallik mavhum estetik kategoriya emas. Biz go'zallik sifatida qabul qiladigan narsa - bu tananing jismoniy (va genetik) farovonligini ko'rsatadigan belgilar to'plami. Mamlakatimizda Stalin davrida aqlli, faol va biror narsaga erisha olganlar lagerlarga - va o'limga yuborilgan. Kulakov, ziyolilar, harbiy rahbarlar. Hozirgi vaqtda aql va tug'ilish o'rtasida salbiy bog'liqlik mavjud: ko'proq qobiliyatga ega bo'lganlar martaba bilan shug'ullanishadi va farzand ko'rish ehtimoli kamroq. Va bunday misollar juda ko'p.
Aytish kerakki, tabiat hali ham bizga genetik tozalashning ba'zi mexanizmlarini qoldirdi. Hayotiy funktsiyalarga xalaqit beradigan mutatsiyalar hujayra darajasi, yagona genetik to'plamga ega bo'lgan jinsiy hujayralar bosqichida kesiladi va shuning uchun yomon genni uning yaxshi nusxasi bilan qoplash mumkin emas. Tana faoliyatini buzadigan ko'plab mutatsiyalar (va alohida hujayralar emas) embrion bosqichida, chaqaloq homilador bo'lolmasa yoki tug'ilishgacha omon qololmasa, kesiladi. Ammo bu faqat o'ta og'ir holatlarda - genetik xatolar yig'indisi hayotga mos kelmaydigan holatlarda sodir bo'ladi. Inson ushbu bosqichlarda tanlovga faol aralasha boshladi va bu juda yaxshi emas. Go'daklar o'limini kamaytirish uchun kurash olib borilmoqda va bu ko'rsatkich uzoq vaqtdan beri tibbiy xizmat sifatini baholash mezoniga aylandi. Sun'iy kontseptsiya texnologiyalari tabiiy ravishda sodir bo'lmaganlar uchun ishlab chiqilmoqda. Ushbu tartib-qoidalarga nisbatan munosabat, hech bo'lmaganda, shubhasiz ijobiy bo'lmasligi kerak. Shuni tushunish kerakki, genetik jihatdan zaif bolalar shu tarzda tug'iladi. Shu bilan birga, deyarli hech kim biz avlodlarimizga irsiy nuqsonlar yukini o'tkazib, ularga yomon xizmat qilyapmiz, deb o'ylamaydi.
Inson genetik istiqbollari
Shunday qilib, insoniyat genofondi sezilarli darajada zaiflashgani va tanazzulga uchrashi davom etmoqda. Zararli mutatsiyalar foydali mutatsiyalarga qaraganda yuzlab marta tez-tez sodir bo'lganligi sababli, degradatsiya evolyutsion takomillashtirishdan ko'ra tezroq davom etishi kerak. Sayqallash uchun million yil kerak bo'lgan narsa bir necha ming yoki undan ham tezroq behuda ketishi mumkin.
Chiqish yo'li qayerda? Men ikkitasini tasvirlayman. Tibbiyotning hozirgi darajasida nima qilish mumkin va yaqin kelajakda nima qilish mumkin.
Yechimlar hozir mavjud. Zaif genetika va jiddiy irsiy kasalliklarga chalingan ota-onalar o'z farzandlariga ega bo'lishdan bosh tortishlari kerak. Agar ota kasal bo'lsa, ishni sog'lom donor bajarsin. Agar ona yanada murakkab protsedura bo'lsa - donor tuxumi bilan sun'iy urug'lantirish.
Umuman olganda, retseptlar oddiy, ammo ulardan kam odam foydalanadi. Ehtimol, jamiyat muammoning ahamiyatini tushunmaganligi va genetik qarindoshlikning ahamiyati haqidagi stereotiplar hukmronlik qilgani uchundir. Aksariyat ota-onalar yomon narsalar yaxshiroq, lekin o'zlariniki deb hisoblashadi. Yo'lda ba'zi boshqa muammolar, yana, stereotiplar bilan bog'liq. Misol uchun, donor ona yoki ota o'zining biologik avlodiga da'vo qilishni boshlashi mumkin. Ammo ularning hissasi faqat jinsiy hujayra bo'lib, u boshqa vaziyatda talab qilinmaydi va o'ladi. (Odamda trillionlab hujayralar borligini eslatib o'taman). Umuman olganda, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan muammolar haqida gapirishga hali erta - jamiyat hech bo'lmaganda bu haqda o'ylab, genetikani yaxshilash uchun qandaydir chora-tadbirlar zarurligini anglab etsa yaxshi bo'lardi.
Kelajak. Ammo kelajakda va bunga juda yaqin, bizni juda qiziqarli imkoniyatlar kutmoqda. (Ko'p jihatdan, bu maqola ular uchun yozilgan). Ikkita inqilob bo'ladi, deyman. Birinchidan, biz xromosomalarimizda yozilgan hamma narsani o'qiymiz va uni tushunishni o'rganamiz. Ikkinchidan, biz topilgan barcha xatolarni tuzatish uchun foydalanamiz.
Inqiloblarning birinchisi xromosomali DNKni (ketma-ketlik) o'qish texnologiyalarining rivojlanishi natijasida juda ishonchli tarzda ko'rinadi. Tezkorligi, paydo bo'layotgan texnik echimlarning yangiligi va nafisligi bilan inqilobiy deb atash mumkin bo'lgan ishlanma.
Matnni ortiqcha yuklamaslik uchun men dagi ketma-ketlik usullarini ishlab chiqish tavsifini ta'kidladim. Ehtimol, hamma ham texnik tafsilotlarni hal qila olmaydi, lekin ba'zilar uchun, aksincha, bu tafsilotlar allaqachon ma'lum. Lekin men uni o'qishni tavsiya qilaman, chunki bu insoniyatning ijodiy tarixidagi eng munosib epizodlardan biri, ixtirolarning haqiqiy otashin namoyishi.
Muxtasar qilib aytganda, ushbu maqola quyidagilar haqida. So‘nggi paytgacha sekvensiya texnologiyalari nisbatan past o‘tkazuvchanlikka ega bo‘lib, genomlarni emas, balki individual genlarni tahlil qilish uchun ko‘proq mos edi. (Bir genda 1 - 5 ming nukleotid, inson genomi, uning qo'sh xromosomalar to'plamining butun tarkibi - 2 x 3 milliard nukleotid mavjud.) Ammo so'nggi o'n yil tubdan olg‘a siljish bo‘ldi. Bir vaqtning o'zida millionlab DNK namunalarini "bir probirkada" tayyorlash va keyin ularni bir vaqtning o'zida tahlil qilish imkonini beradigan usullar va asboblar ishlab chiqilgan. Har bir bunday namuna bir xil DNK molekulalarining mahalliylashtirilgan koloniyasidir. Ushbu qurilmalardagi nukleotidlar ketma-ketligi kamera yordamida millionlab lyuminestsent yoki lyuminestsent miltillovchi yorug'lik nuqtalari - koloniyalardan keladigan signallar shaklida o'qiladi. Bularning barchasi ketma-ketlik tezligini minglab, hatto millionlab marta oshirish va kuniga milliardlab nukleotidlarni aniqlash imkonini berdi. Va bitta DNK molekulalarini o'qishga qodir bo'lgan keyingi avlod qurilmalari allaqachon paydo bo'lmoqda. Genomik sekvensiyaning narxi har yili deyarli uch baravar tez pasayib bormoqda. Bu bizga yaqin kelajakda, 10 yil ichida har bir kishi o'z genomini juda kam pulga, 1000 dollar yoki undan ham arzonroqqa o'qiy olishini kutishimizga imkon beradi.
Genomni tushunish
Bu ketma-ketlikdagi rivojlanish natijasida, taxminan 20 yil yoki undan kamroq vaqt ichida millionlab inson genomlari aniqlanadi. Bu statistik tahlil orqali qaysi gen variantlari (yoki ularning kombinatsiyasi) bizning ba'zi xususiyatlarimiz, kamchiliklarimiz va turli kasalliklarga moyilligimiz uchun javobgar ekanligini aniqlashga imkon beradi. Genetiklar aytganidek, genotip va fenotip o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnatish (kuzatish mumkin bo'lgan xususiyatlar to'plami).
Inson genomida oqsillar yoki funktsional RNKlarni kodlovchi 20 dan 25 minggacha genlar mavjud. Turli odamlarda har bir gen allel deb ataladigan o'nlab variantlarga ega bo'lishi mumkin. Ularning aksariyati juda yaxshi, ammo ba'zilari va ularning ko'pchiligi gen mahsuloti, oqsil yoki RNKning ishlashini buzadigan mutatsiyalarni o'z ichiga oladi. Variant farqlar genning kodlash mintaqasiga ham, ma'lum bir gen mahsuloti qachon, qaerda va qanday miqdorda sintez qilinishi kerakligini aniqlaydigan tartibga soluvchi promouter mintaqasiga ham tegishli bo'lishi mumkin. Masalan, organizmning rivojlanishini belgilovchi genlarning o'z vaqtida faollashtirilmasligi uning tuzilishidagi nuqsonlarga olib kelishi mumkin, ya'ni. deformatsiyalar.
Ko'pgina genlarning molekulyar funktsiyalari ma'lum bo'lishiga qaramasdan, genning "sifati" nazariy jihatdan baholanishi mumkin, ya'ni. uning ketma-ketligiga asoslanib, faqat taxminan va eng oddiy hollarda, tananing har qanday funktsiyasida aniq nuqson mavjud bo'lganda va tegishli gendagi nuqson ko'rinadigan hollarda mumkin. Bashorat qilishning qiyinligi, qisman, ko'p genlarning bir nechta funktsiyalarni aniqlashi (yoki ta'sir qilishi) va ko'plab belgilarning bir nechta genlar tomonidan aniqlanishi bilan bog'liq.
Shuning uchun empirik yondashuv samarali alternativ bo'lib ko'rinadi: statistika. Taqqoslash katta miqdor genomlar va ularning tegishli fenotipik xususiyatlari qaysi allellar "yomon" ekanligini va qaysi kamchiliklar aniqlanishini ishonchli aniqlash imkonini beradi. Bu bilim bizga individual genomlarni talqin qilish va har kimning genomida qanday yomon allellar (yoki ularning birikmalari) borligini aniqlash imkonini beradi. Bu kasalliklarga, saraton yoki diabet kabi og'ir yoki engilroq kasalliklarga moyillikni aniqlaydigan genlar bo'lishi mumkin. Siz juda ko'p qiziqarli narsalarni kutishingiz mumkin. Masalan, qaysi genlar xarakterning tajovuzkorligi yoki yumshoqligini, xudbinlik va altruizmni, ichishga moyillikni va boshqalarni belgilaydi.
Men ikkita texnik holatni qayd etaman. Birinchisi, er-xotin genetik to'plamga ega bo'lish bizga eng nuqsonli allellarni maskalash imkonini beradi, ammo bu allellar keyingi avlodlarda paydo bo'lishi mumkin. Ikkinchidan, nima bo'lardi O inson genomining katta qismi (98% gacha) hech narsani kodlamaydi, va, ehtimol, hech qanday rol o'ynamaydi. Genomlarni taqqoslash bu masalani oydinlashtirishga yordam beradi va agar rol bo'lmasa, taqqoslash vazifasi kamroq hajmga ega bo'ladi.
Shaxsiy tibbiyot va boshqa oqibatlar
Shaxsiy genom haqidagi bilimlarning birinchi muhim qo'llanilishi shaxsiy tibbiyotdir. Shaxsiy genetik zaifliklarni bilib, irsiy kasalliklarning paydo bo'lishini kechiktirish yoki hatto ularni oldini olish mumkin bo'ladi. Rivojlanish xavfi yuqori bo'lsa, masalan, diabet yoki Altsgeymer kasalligi, sizga ma'lum dori-darmonlar va kasallikning kechroq rivojlanishiga yoki umuman bo'lmasligiga olib keladigan parhez buyuriladi. Sizning genetik xususiyatlaringiz va moyilliklaringizni hisobga olgan holda boshqa dorilar ham buyuriladi. Genetik moyilliklarni bilish bolalarni tarbiyalashga va ular uchun kasb tanlashga yordam beradi.
Aytgancha, ko'plab nuqsonli gen variantlari allaqachon ma'lum va ularni aniqlash ko'proq amalga oshirildi oddiy tarzda, allaqachon mavjud va arzon. Bu usulda inson DNKsini maxsus tanlangan DNK primerlari bilan duragaylash yo'li bilan variant gen xususiyatlari (bitta nukleotid o'rnini bosish, SNP) aniqlanadi. Bir milliongacha bo'lgan bunday primerlar DNK chipiga biriktirilgan. Signal to'g'ridan-to'g'ri chipda yuzaga keladigan floresan primerlar bilan polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) yordamida kuchaytiriladi va keyin kamera bilan qayd etiladi. Ushbu sohadagi kashshoflardan biri 23andMe (Wiki) kompaniyasi bunday tahlil uchun 200 dan 400 dollargacha haq oladi. Bu Altsgeymer yoki diabet kabi 100 ta og'ir irsiy kasalliklarga moyilligini ko'rsatadi. Bepul dastur sifatida - munosabatlarni, hatto uzoqni ham aniqlash. Sinov uchun siz qon topshirishingiz shart emas, faqat maxsus naychaga tupuring. 2008-yilda Time jurnali 23andMe’ning DNK test xizmatini “yil ixtirosi” deb topdi. Kompaniya kelajakda bunday tahlilni genomik sekvensiya asosida amalga oshirishiga ishonadi. Kompaniyani Google asoschisi Sergey Brinning rafiqasi boshqarayotgani qiziq. (U ikkilik kodning qiroli, u to'rtlamchi kodning qiroli).
Ehtimol, dastlab genetik ma'lumotlarning mavjudligi turli xil sabablarga olib kelishi mumkin axloqiy muammolar agar u ommaviy bo'lsa, jamiyatda. Va bu tabiiydir - aslida, bu, aytaylik, yalang'och fotosuratdan ko'ra ko'proq samimiy ma'lumot. Sizning genetik kamchiliklaringiz, kasalliklarga irsiy moyilligingiz, tajovuzkorlik yoki xudbinlikni bilish ishga joylashish yoki sug'urta olishni qiyinlashtirishi mumkin. Antisosial tendentsiyalarga ega bo'lgan genomlarning egalaridan qochish mumkin. Yoki, aksincha, tajovuzkor genlarning mavjudligi sudda engillashtiruvchi holatga aylanadi? Hozirgi sud jarayonlari mantiqiga ko'ra, bu juda mumkin. Ma'lum bo'lishicha, Chikatiloning aybi yo'q, u faqat bir xil genlarga ega. Ammo shunga qaramay, men bunday muammolarning barchasini hal qilish mumkin deb o'ylayman.
Aytgancha, 23andMe AQSh shtatlarining faqat yarmida qonuniydir, chunki kompaniya odatdagidek test natijalarini shifokorga emas, balki bemorga yuboradi.
Genomni tozalash
Va endi biz qaysi genlarimiz yomon ekanligini bilamiz. Keyin nima qilish kerak? Bu erda turli darajadagi murakkablikdagi echimlar mumkin. Eng oddiy narsa - rivojlanishning dastlabki bosqichlarida inson embrionlarining genomini tekshirish va yomon prognoz bo'lsa, homiladorlikni to'xtatish (lekin qanday prognoz etarlicha yomon deb hisoblanadi?). Embrion bachadonga joylashtirilgunga qadar barcha manipulyatsiyalarni bajarish axloqiy jihatdan maqbulroq bo'ladi. Bunday yondashuv zamonaviy in vitro urug'lantirish (IVF) texnologiyasiga o'xshaydi. Ta'riflangan usullar eng qiyin narsa - aniq jismoniy nuqsonlari bo'lgan bolalar tug'ilishining oldini oladi. Va bu allaqachon katta yutuq.
Ammo biz yomon genlardan xalos bo'lishni xohlaymiz, deylik - bir marta va umuman. Toki bizning avlodlarimiz sog'lom, go'zal va aqlli bo'lsin. Ajablanarlisi shundaki, hamma ham bu vazifaning muhimligini tan olmaydi. Men quyidagi fikrlarga ham duch keldim: Agar kichik nuqson bo'lsa, bu muammo emas. Ular allaqachon buning uchun qandaydir tabletkalarni o'ylab topishgan yoki o'ylab topishadi. Keyinchalik jiddiy nuqsonlar muammo bo'lmasa ham. Ko‘p daholar nuqsonlar bilan tug‘ilganlar. Eynshteyn va Nyuton autizmga chalingan, Gyote erta va kasal bo'lib tug'ilgan. Stiven Xoking esa aksariyat asarlarini nogironlar aravachasida yozgan. Shunday qilib, hamma narsa avvalgidek bo'lsin.
Maksim Kammerer - kelajak odami. Yaxshilangan genetika aniq. (Aholi oroli, aka-uka Strugatskiy, film - F. Bondarchuk)
Menimcha, bu xotirjamlik va ahmoqlik. Men siyosiy jihatdan noto'g'ri Jeyms Uotsonning pozitsiyasiga yaqinroqman: "Ba'zi odamlar agar biz barcha qizlarni chiroyli qilsak, bu dahshatli bo'ladi, deyishadi. O'ylaymanki, bu ajoyib bo'lar edi." Inson genetikasini takomillashtirish nihoyatda muhim va ezgu maqsad, deb hisoblayman. Natijada, biz kamdan-kam hollarda shifokorga boramiz va uzoq umr ko'ramiz, biz doimo sog'lik, kayfiyat va yuqori natijalarga ega bo'lamiz. Menimcha, hatto iste'dodning, hatto dahoning ham genetik sharti oddiy: genetik asoratlarning yo'qligi, ayniqsa miya faoliyati bilan bog'liq. Shunday qilib, fikrlar emaklanmaydi, uchadi. Qolganlari - tarbiya va ta'limning tafsilotlari.
Sog'lig'ingizni yaxshilashdan tashqari, yana bir muhim tomoni bor. Katta ehtimol bilan genlar orqali kelajakdagi odamning xarakterini aniqlash mumkin bo'ladi. U mehribon yoki tajovuzkor, xudbin yoki altruist bo'ladimi? Yaxshi altruistlardan ichki qarama-qarshiliklar va kurashlar kam bo'lgan, adolatli, samarali va hayot uchun qulay bo'lgan ideal jamiyatni yaratish mumkin. Ya’ni, nafaqat sog‘lom inson, balki sog‘lom jamiyatni ham yaratish mumkin.
Bunga erishish uchun yomon genlarni yaxshi variantlar bilan almashtirish kerak. Va har bir kishi o'nlab, yuzlab bo'lmasa ham, yomon genlarga ega (yondashuvning og'irligiga qarab). Odamlarda genlarni o'zgartirish allaqachon mumkin, ammo texnologiya mukammallikdan juda uzoq va bizning vazifamiz tubdan yaxshilanishlarni talab qiladi.
Birinchidan, maqsadli etkazib berish bilan bog'liq muammolar mavjud. Endi, aksariyat hollarda, yaxshi gen hech qanday manzilsiz, oddiygina hujayra ichiga tashlanadi. Va biz xromosomada to'g'ri joyga etib borishimiz va u erda "yomon" genni almashtirishimiz kerak. Xromosomadagi genlarning tartibi saqlanishi kerak, aks holda genlar krossingover natijasida keyingi avlodlarda yo'qoladi. (Bu jinsiy hujayralar paydo bo'lishidan oldingi jarayon bo'lib, unda ota-ona xromosomalari homolog bo'limlarni almashtiradi, ya'ni bir xil joylashgan va o'xshash genlarni olib yuradi. Tabiat har bir "o'yin" - yangi hayot oldidan genetik "kartalarni" shunday aralashtirib yuboradi. )
Genni xromosomadagi kerakli joyga yo'naltirish printsipial jihatdan mumkin. Misol uchun, eng oddiy eukariotlar, xamirturush hujayralari uchun bunday muammo uzoq vaqt oldin hal qilingan va endi har qanday talaba buni engishi mumkin. Ishning katta qismi xamirturush DNK rekombinatsiyasi tizimi tomonidan amalga oshiriladi. Amalda siz hujayraga DNK fragmentini kiritasiz, uning uchlari xromosomaning biron bir joyiga o'xshash, ammo o'rtasi boshqacha bo'lishi mumkin. DNKning o'zi xromosomada qo'shimcha joy topadi va hujayra mexanizmlari uni xuddi shunday eski o'rniga joylashtiradi. Ammo inson hujayralarida bu mexanizm yaxshi ishlamaydi, DNK asosan tasodifiy joylarda tugaydi. Xususan, uning genomi 500 marta katta bo'lgani uchun. Hayvon hujayralarida bunday mexanizmning maqsadli bo'lishini ta'minlash uchun unga har qanday o'zboshimchalik bilan belgilangan DNK ketma-ketligini taniy oladigan maxsus ishlab chiqilgan fermentlar, nukleazlardan foydalanish yordam beradi (1, 2).
Umuman olganda, bitta genni almashtirish jarayoni hali ham juda murakkab va ko'p vaqt talab qiladi va men ko'p genlarni almashtirish holatlaridan xabardor emasman. Amaliy foydalanish uchun almashtirish tartibini sezilarli darajada yaxshilash va soddalashtirish kerak bo'ladi. Biroq, buning uchun hech qanday fundamental to'siqlar yo'q va bunday texnologiyani ishlab chiqish 50 yildan ortiq davom etishi dargumon.
Ammo, ehtimol, asosiy muammo genomni qayta ishlash texnologiyasini yaratish emas, balki uning jamiyat tomonidan qabul qilinishi bo'lishi mumkin, bu, albatta, uni axloq, axloq yoki boshqa narsalarni buzish deb biladi. Nega? - Ha, nima bo'lishidan qat'iy nazar. Hozirgi vaqtda inson genomini o'zgartirish taqiqlangan, masalan. Biotibbiyot va inson huquqlari to'g'risidagi konventsiya 2005 yil(13-modda, matn juda savodsiz). Evgenikaga bo'lgan munosabatning evolyutsiyasi, insonning irsiy xususiyatlarini yaxshilash doktrinasi (ya'ni, ushbu maqolaning mavzusi) dalolat beradi. Qadimgi yunonlardan 20-asr o'rtalarigacha bu odatda qulay edi. Ammo keyin evgenika natsistlarning e'tiborini tortdi va endi ko'pincha ularning g'ayriinsoniy g'oyalari bilan bog'liq. Biroq, natsistlar bilan bo'lgan epizod, aksincha, evgenikani rad etish uchun sababdir. Buning sababi esa jaholat va har qanday ixtiro, birinchi navbatda, zarar uchun ishlatiladi, degan taxminga asoslangan taraqqiyotdan ongsiz qo'rquvdir. Qo'rquv va jaholat chegaralari GMO haqidagi hikoyada tasvirlangan: aholining ko'pchiligi hatto sabzavotlarni ham o'zgartirish mumkin emasligiga ishonch hosil qiladi. Men xato qilmoqchiman, lekin 50 yil ichida insoniyat sezilarli darajada aqlli bo'lishiga umid yo'q.
Ammo g'oya baribir o'z yo'lini beradi. Taqiqlanganiga qaramay, genetik jihatdan rivojlangan odamlar paydo bo'ladi va hamma ularning yaxshi ekanini ko'radi. Ulardan ongli ravishda qo'rqishsa ham, hasad qilishadi. Ammo hasad kuchayadi va hammasi shu kattaroq raqam odamlar bunday farzandli bo'lishni xohlashadi. Keyin genomni yaxshilashga imkon beradigan mamlakatlar bo'ladi. Asosiy diniy jamiyatlar eng uzoq davom etadi. Natijada ular rivojlanishda ancha orqada qoladilar. Xudoga shukur, retrograd uchun qandaydir to'lov bo'lishi kerak.
Genetikani tozalash mavzusi ilmiy fantastikada bir necha bor paydo bo'lgan (odatda salbiy tarzda). Masalan, Gattaca (1997) filmida. Lekin men hech qachon asosli prognozlarga duch kelmaganman. Ayni paytda, men taqdim etgan stsenariy juda ishonchli ko'rinadi va u amalga oshmasa, hayratlanarli bo'ladi. Shunchaki, insoniyatning boshqa yo'li yo'q.
Genetika injeneriyasining rivojlanishi tadqiqotchilar uchun zarur bo'lgan DNK ketma-ketligini yaratish uchun mutlaqo yangi asos yaratdi. Eksperimental biologiyaning yutuqlari bunday sun'iy ravishda yaratilgan genlarni tuxum yoki sperma yadrolariga kiritish usullarini yaratishga imkon berdi. Natijada, transgen hayvonlarni olish imkoniyati paydo bo'ldi, ya'ni. tanasida begona genlarni tashuvchi hayvonlar. Transgen hayvonlarning muvaffaqiyatli yaratilishining birinchi misollaridan biri sichqonlarning genomiga o'sish gormoni kiritilgan sichqonlarning ishlab chiqarilishi edi.
Ushbu transgen sichqonlarning ba'zilari tez o'sdi va nazorat hayvonlaridan sezilarli darajada kattaroq o'lchamlarga erishdi. Dunyodagi birinchi o'zgartirilgan genetik kodga ega maymun Amerikada tug'ildi. Endi ismli erkak meduza geni onasining tuxumiga kiritilgandan keyin dunyoga kelgan. Tajriba rhesus maymun bilan o‘tkazildi, u o‘zining biologik xususiyatlariga ko‘ra odamlarga shu paytgacha genetik modifikatsiyasi bo‘yicha tajribalar o‘tkazgan boshqa hayvonlarga qaraganda ancha yaqinroqdir. Olimlarning aytishicha, bu usuldan foydalanish turli kasalliklarni davolashning yangi usullarini ishlab chiqishga yordam beradi. Biroq, Bi-bi-si xabar berishicha, tajriba laboratoriyalarda ko'plab primatlarning azoblanishiga olib kelishidan qo'rqqan hayvonlarni himoya qilish guruhlari tomonidan allaqachon tanqid qilingan.
Keyinchalik odam-cho'chqa gibridini yaratishga urinish bo'ldi. Ilgari hayvonning genetik materialidan ozod qilingan cho'chqa tuxumining yadrosiga odam hujayrasining yadrosini joylashtirish natijasida olimlar uni yo'q qilishga qaror qilguniga qadar 32 kun yashagan embrion olindi.
Hozirgi vaqtda transgen hayvonlarga qiziqish katta. Bu ikki sababga bog'liq. Birinchidan, mezbon organizm genomidagi begona genning ma'lum bir xromosomaga kiritilish joyiga, shuningdek, genning tartibga soluvchi zonasining tuzilishiga qarab ishlashini o'rganish uchun keng imkoniyatlar paydo bo'ldi. Ikkinchidan, transgen qishloq xo'jaligi hayvonlari kelajakda amaliy qiziqish uyg'otishi mumkin.
Klonlash
"Klon" atamasi yunoncha "klon" so'zidan kelib chiqqan bo'lib, novda, o'simta, kesish degan ma'noni anglatadi va birinchi navbatda vegetativ ko'payish bilan bog'liq. Qishloq xo'jaligida, xususan, bog'dorchilikda so'qmoqlar, kurtaklar yoki ildiz mevalaridan foydalangan holda o'simliklarni klonlash 4 ming yildan ortiq vaqtdan beri ma'lum. Vegetativ ko'payish va klonlash jarayonida genlar jinsiy ko'payishdagi kabi avlodlar o'rtasida taqsimlanmaydi, balki ko'p avlodlar uchun to'liq saqlanib qoladi. Biroq, hayvonlarning to'siqlari bor. Ularning hujayralari o'sib ulg'aygan sayin, hujayra ixtisoslashuvi - differentsiatsiya jarayonida ular yadrodagi barcha genetik ma'lumotlarni amalga oshirish qobiliyatini yo'qotadilar.
Umurtqali hayvonlar embrionlarini klonlash imkoniyati birinchi marta 50-yillarning boshlarida amfibiyalarda o'tkazilgan tajribalarda namoyon bo'lgan. Ular bilan olib borilgan tajribalar shuni ko'rsatdiki, ketma-ket yadro transplantatsiyasi va in vitro hujayralarni etishtirish bu qobiliyatni ma'lum darajada oshiradi. 90-yillarning boshlarida sutemizuvchilarning embrion hujayralarini klonlash muammosi hal qilindi. Yirik uy hayvonlari, sigirlar yoki qoʻylarning rekonstruksiya qilingan tuxumlari dastlab in vitro emas, balki in vivo - qoʻyning bogʻlangan tuxum yoʻlida - oraliq (birinchi) retsipientda yetishtiriladi. Keyin ular u erdan yuviladi va oxirgi (ikkinchi) qabul qiluvchining bachadoniga ko'chiriladi - mos ravishda sigir yoki qo'y, bu erda ularning rivojlanishi chaqaloq tug'ilgunga qadar sodir bo'ladi.
Birinchi klonlangan hayvon (Doli ismli qo'y) katta yoshli qo'yning donor sut bezlari hujayra yadrosidan foydalanish natijasida paydo bo'ldi. Bu birinchi muvaffaqiyatli tajriba muhim kamchilikka ega - tirik shaxslarning juda past hosildorligi (0,36%). Biroq, bu to'liq klonlash (yoki kattalar nusxasini olish) imkoniyatini isbotlaydi. Faqat texnik va axloqiy muammolarni hal qilish qoladi.
Insonni klonlash masalasi ancha dolzarb. Ma'lumki, cho'chqalar ichki organlarning tuzilishida odamlarga eng yaqin. 2000 yil mart oyida PPL Therapeutics tadqiqot markazida beshta klonlangan cho'chqa go'shti tug'ilganini e'lon qildi. Cho'chqani klonlash qo'y yoki sigirni klonlashdan ko'ra murakkabroq operatsiya, chunki bitta homiladorlikni qo'llab-quvvatlash uchun bir nechta sog'lom homila kerak. Cho'chqa organlarining o'lchamlari odamlarga eng o'xshashdir. Cho'chqalar osongina ko'payadi va oddiyligi bilan mashhur. Ammo eng katta muammo inson tanasi o'ziniki sifatida qabul qilmaydigan hayvon organini rad etish bo'lib qolmoqda.
Aynan shu yo'nalishda olimlarning keyingi tadqiqotlari rivojlanadi. Olimlar bu muammoni hal qilishning mumkin bo'lgan yo'lini hayvonning a'zolarini genetik jihatdan "kamuflyaj" qilishdir, shunda inson tanasi ularni begona deb tan olmaydi. Tadqiqot uchun yana bir mavzu - rad etish xavfini sezilarli darajada kamaytirish uchun cho'chqa organlarini genetik jihatdan "insonlashtirish" urinishi. Buning uchun klonlangan cho'chqalar xromosomalariga inson genlarini kiritish taklif qilinmoqda. Boshqa institutlar ham xuddi shu vazifa bilan shug'ullanadi, ammo klonlashdan foydalanmasdan. Misol uchun, Kembrijda joylashgan Imutran kompaniyasi genetik tarkibi endi begona to'qimalarni rad etish uchun mas'ul bo'lgan asosiy xususiyatlardan birini o'z ichiga olmaydigan cho'chqalarning butun podasini olishga muvaffaq bo'ldi. Erkak va urg‘ochi juftlik hosil bo‘lgach, ular transplantatsiya uchun qo‘llanilishi mumkin bo‘lgan a’zolarga ega “genetik jihatdan sof nasl” berishga tayyor bo‘ladi.
Boqiylik sari yana bir qadam - bu DNKning sun'iy o'zgarishi. 2000 yil iyun oyida Shotlandiyaning PPL Therapeutics kompaniyasi olimlari Dolli qo'ylari bilan mashhur bo'lib, DNKsi o'zgartirilgan qo'ylarning muvaffaqiyatli klonlarini olishga muvaffaq bo'lishdi. Shotlandiya olimlari klonlashtirishni amalga oshirishga muvaffaq bo'lishdi, bunda klonning genetik materiali yaxshi tomonga "o'zgartirildi".
Odamni klonlash taqiqini chetlab o'tishning qonuniy yo'li allaqachon mavjud bo'lib, u "terapevtik" odamni klonlash deb ataladi. Biz erta embrionlarni yaratish haqida gapiramiz - muayyan shaxslar uchun donor to'qimalarining bir turi.
Shu maqsadda ildiz hujayralari qo'llaniladi (shunchaki - erta inson embrionlarining hujayralari). Ildiz hujayralarining o'sish potentsiali shunchaki ajoyib - esda tutingki, yangi tug'ilgan odamning trillion hujayrali organizmi atigi 9 oy ichida bitta hujayradan hosil bo'ladi. Ammo bundan ham ta'sirliroq bo'lib, farqlash potentsiali - bir xil o'zak hujayra har qanday inson hujayrasiga, xoh u miya neyroniga, xoh jigar hujayralariga yoki yurak miotsitiga aylanishi mumkin. "Katta yoshli" hujayralar bunday o'zgarishga qodir emas.
Lekin bir narsa noyob mulk Bu hujayralar ularni haqiqatan ham insoniyatning umidiga aylantiradi - ular allaqachon farqlangan hujayralardan iborat transplantatsiya qilingan butun organlarga qaraganda osonroq rad etiladi. Bu printsipial jihatdan o'sish mumkinligini anglatadi laboratoriya sharoitlari turli xil hujayralarning prekursorlari (yurak, asab, jigar, immun va boshqalar) va keyin ularni donor organlar o'rniga og'ir kasal odamlarga ko'chirib o'tkazish.
Irsiy kasalliklarni davolash va oldini olish
Tibbiy genetikaning irsiy kasalliklarga bo'lgan qiziqishi ko'p hollarda rivojlanishning biokimyoviy mexanizmlarini bilish bemorning azob-uqubatlarini engillashtirishga imkon berishi bilan izohlanadi. Bemorga organizmda sintez qilinmagan fermentlar yuboriladi.
Masalan, qandli diabet organizmda oshqozon osti bezi tomonidan insulin gormoni ishlab chiqarilmasligi (yoki to'liq yo'qligi) tufayli qonda shakar kontsentratsiyasining oshishi bilan tavsiflanadi. Ushbu kasallik sabab bo'ladi retsessiv gen. 19-asrda. bu kasallik deyarli muqarrar ravishda bemorning o'limiga olib keldi. Ba'zi uy hayvonlarining oshqozon osti bezidan insulin olish ko'plab odamlarning hayotini saqlab qoldi. Genetika injeneriyasining zamonaviy usullari har bir bemorni insulin bilan ta'minlash uchun etarli miqyosda va ancha arzon narxlarda inson insuliniga mutlaqo o'xshash ancha yuqori sifatli insulin ishlab chiqarish imkonini berdi.
Hozirgi vaqtda biokimyoviy buzilishlarning mexanizmlari etarlicha batafsil o'rganilgan yuzlab kasalliklar ma'lum. Ba'zi hollarda zamonaviy mikrotahlil usullari bunday biokimyoviy buzilishlarni hatto alohida hujayralarda ham aniqlash imkonini beradi va bu, o'z navbatida, tug'ilmagan bolada amniotik suyuqlikdagi alohida hujayralar asosida bunday kasalliklarning mavjudligini aniqlash imkonini beradi.
Genetika turli irsiy kasalliklar bilan bog'liq ko'plab tibbiy masalalarni hal qilish uchun juda muhimdir asab tizimi(epilepsiya, shizofreniya), endokrin tizim (kretinizm), qon (gemofiliya, ba'zi anemiya), shuningdek, inson tuzilishidagi bir qator jiddiy nuqsonlarning mavjudligi: qisqa barmoqli, mushak atrofiyasi va boshqalar. Eng yangi sitologik usullar yordamida, xususan, sitogenetik, turli kasalliklarning genetik sabablarini o'rganish bo'yicha keng qamrovli tadqiqotlar olib borilmoqda, buning natijasida tibbiyotning yangi tarmog'i - tibbiy sitogenetika paydo bo'ldi.
Genetikaning mutagenlarning hujayralarga ta'sirini o'rganish bilan bog'liq bo'lgan tarmoqlari (radiatsiya genetikasi kabi) profilaktika tibbiyoti bilan bevosita bog'liq. Mikrobial genetika va gen injeneriyasining rivojlanishi bilan genetika farmatsevtika sanoatida alohida o'rin tuta boshladi.
Inson genetikasini bilish bizga er-xotinlardan biri yoki ikkalasi ham kasal bo'lsa yoki ikkala ota-ona sog'lom bo'lsa, irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish ehtimolini taxmin qilish imkonini beradi, ammo irsiy kasallik turmush o'rtoqlarning ajdodlarida sodir bo'lgan.
