ГЕНЕТИКА (от греческого γ?νεσις - происхождение), наука о наследственности и изменчивости - универсальных свойствах живых организмов. Интегрирующее положение генетики среди других биологических наук обусловлено предметом её исследования, в большой степени определяющим все главные свойства живых существ. Благодаря открытиям в области генетики биология, наряду с физикой и химией, с началаа 20 век участвовала в формировании современного мировоззрения в естествознании. Термин «генетика» предложен в 1906 году У. Бэтсоном.

Изучение принципиальных закономерностей наследственности и изменчивости составляет содержание общей генетики. Исходя из объекта исследования различают частную генетику вирусов, бактерий, грибов, растений, животных, генетику человека, а в зависимости от уровня организации биологических объектов - цитогенетику, молекулярную генетику, феногенетику, или онтогенетику, популяционную генетику. Эволюционная генетика рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле, опираясь на генетические факторы динамики популяций: наследственность, изменчивость, отбор и др. Прогнозирование и предотвращение нежелательных последствий хозяйственной деятельности человека - предмет генетической токсикологии, которая, в свою очередь, является разделом экологической генетики, изучающей генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах. Познанием наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики, позволяющей определить риски развития наследственных заболеваний и предотвратить возникновение патологии и гибель больного, занимается медицинская генетика. Методы и подходы генетики играют важную роль в развитии других разделов биологии, что отражается в названии различных направлений - иммуногенетика, онкогенетика, радиационная генетика, геносистематика и др.

Основной метод генетики - гибридологический анализ, который в значительной степени совпадает с методом генетического анализа. Развитие метода гибридологического анализа нашло отражение и в методах отдалённой гибридизации, позволяющих выяснять степень эволюционного родства организмов. Широкое распространение получили также методы гибридизации соматических клеток животных и растений. Рождение генетики стало возможным благодаря использованию математического метода (количественного подхода) при изучении результатов скрещиваний. Применение вариационной статистики для сравнения количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми - неотъемлемая часть генетического анализа. Математические методы используют при изучении изменчивости и наследования количественных признаков, в компьютерном моделировании генетических процессов, происходящих в клетках, организмах и популяциях, в исследовании первичной структуры геномной ДНК и функции генов (смотри Биоинформатика, Геномика). На этой основе развивается новая область науки - системная биология. В исследовании структурно-функциональной организации генома применяют цитологический метод, методы молекулярной биологии, биохимии и физиологии, используемые для характеристики наследуемых признаков на уровне обмена веществ и клеточных структур, для изучения свойств белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать даже мизерные количества генных продуктов, прежде всего белков. Генетика широко использует методы химии и физики: аналитического, оптического, седиментационного, изотопного анализа, различного рода метки для маркирования и идентификации макромолекул. Генетики, работающие с различными объектами, применяют методы зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии и других смежных биологических наук. Всё большее значение для развития генетики приобретают современные методы и подходы эволюционной биологии.

В генетике широко используют так называемые модельные объекты, т. е. линии и генетические коллекции видов с хорошо разработанной частной генетикой, удобные при изучении мутационного процесса, рекомбинации, регуляции действия гена и т. д. Одно из основных требований к модельным объектам - короткий жизненный цикл, большая плодовитость, обилие чётких, легко учитываемых признаков, разработанность методов генетического анализа. Наиболее удобные модельные объекты с полностью расшифрованными геномами - дрожжи рода Saccharomyces, нематода Caenorhabditis elegans, растение Arabidopsis thaliana (семейство крестоцветные). В качестве объекта для генетических экспериментов с млекопитающими обычно используют мышь.

Зарождение и основные этапы развития генетики. Первые представления о наследственности содержатся в трудах учёных античной эпохи. Уже к 5 веку до нашей эры сформировались две основные теории: прямого (Гиппократ) и непрямого (Аристотель) наследования. Теория прямого наследования, объяснявшая происхождение половых клеток от всех органов тела, просуществовала 23 века. Последней серьёзной вариацией на эту тему можно считать теорию пангенезиса (1868) Ч. Дарвина. В середине 19 века Г. Мендель предложил основополагающий метод генетики - генетический анализ. В 1865 году в экспериментах с горохом он открыл законы непрямого наследования признаков путём передачи их дискретных задатков (факторов), или генов, как их теперь называют. Эти открытия не были восприняты современниками и официальным годом рождения генетики считается 1900, когда Х. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак-Зейзенегг заново открыли законы Менделя, получившие всеобщее признание. Этому способствовало развитие клеточной теории во 2-й половине 19 века: описание поведения хромосом в ходе деления клеток (митоз, мейоз) и при оплодотворении у растений и животных, установление постоянства хромосомных наборов, возникновение (В. Ру, немецкие учёные Э. Страсбургер, О. Гертвиг) и доказательство (Т. Бовери) ядерной гипотезы наследственности. Созданная А. Вейсманом в основном умозрительная теория наследственности во многом предвосхищала хромосомную теорию. Ему принадлежит также объяснение биологического значения редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости у организмов, размножающихся половым путём.

В 1901 году Х. Де Фриз обосновал мутационную теорию, во многом совпавшую с теорией гетерогенеза С. И. Коржинского (1899). Согласно этой теории наследственные признаки не являются абсолютно постоянными, а могут скачкообразно изменяться вследствие мутации их задатков. В 1909 году В. Иогансен предложил называть менделевскую единицу наследственности (задаток) геном, совокупность генов - генотипом, или генетической конституцией, а совокупность признаков - фенотипом организма.

В 1920-х годах в экспериментах с плодовой мушкой (Drosophila melanogaster) Т. Х. Морган вместе со своими учениками (К. Бриджесом, Г. Мёллером и А. Стёртевантом) сформулировал хромосомную теорию наследственности и заложил основы теории гена - элементарного носителя наследственной информации. Н. И. Вавилов развил представления о природной внутривидовой изменчивости в своём законе гомологических рядов наследственной изменчивости (1920). Этот закон обобщил огромный фактический материал о параллелизме изменчивости близких родов и видов, связав воедино генетику и систематику на пути последующего синтеза генетики и эволюционного учения. В 1925 году теория мутационного процесса обогатилась открытием индуцированного мутагенеза: российские микробиологи Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов обнаружили влияние радиоактивного излучения на мутационный процесс у низших грибов, в 1927 году Мёллер продемонстрировал мутагенный эффект рентгеновских лучей в экспериментах с дрозофилой. Химический мутагенез был впервые открыт М. Н. Мейселем у дрожжей (1928), а вскоре В.В. Сахаровым и М. Е. Лобашёвым у дрозофилы (1932-34). Высокоэффективные химические мутагены, или супермутагены, были использованы в 1946 году И. А. Рапопортом (этиленимин) и английскими учёными Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном (азотистый иприт). Всё это значительно расширило возможности генетического анализа, увеличило его разрешающую способность. В тот же период Лобашёв (1946) предложил физиологическую гипотезу мутационного процесса, впервые связавшую механизмы мутагенеза с репарацией (восстановлением) клетки после повреждения.

В начале 1940-х годов Дж. Бидл и Э. Тейтем разработали основы биохимической генетики. Изучая у гриба Neurospora crassa мутации, нарушающие различные этапы клеточного метаболизма, они высказали предположение о том, что гены контролируют биосинтез ферментов (принцип «один ген - один фермент»). В 1944 году американские учёные О. Эйвери, К. Мак-Леод и М. Маккарти показали, что трансформирующим агентом, переносящим наследственные признаки между штаммами бактерий (пневмококков), являются молекулы ДНК. Открытие генетической роли нуклеиновых кислот привело к рождению молекулярной генетики. Структуру молекулы ДНК (двойная спираль) в 1953 году расшифровали Дж. Уотсон и Ф. Крик, обобщившие данные рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях М. Уилкинса и Р. Франклин, а также данные Э. Чаргаффа о химическом строении ДНК. Оказалось, что наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов ДНК, а гены отличаются друг от друга чередованием нуклеотидов. Мутации же представляют собой изменения в чередовании (последовательности) нуклеотидов. В комплементарности нитей двойной спирали ДНК заложена возможность репликации - воспроизведения генов. Доказательство роли ДНК в наследственности символизировало торжество матричного принципа воспроизведения генетического материала, предложенного ещё в 1928 году Н. К. Кольцовым. Дальнейшее развитие матричного принципа связано с открытием матричной (информационной) РНК (мРНК), с выяснением механизма синтеза белка и расшифровкой генетического кода (1961-65) Криком с сотрудниками, М. У. Ниренбергом, Х. Г. Кораной, а также С. Очоа и др. Значение матричного принципа в реализации генетической информации отражает «центральная догма молекулярной биологии» (ДНК→РНК→белок), сформулированная Криком в 1958 году. В 1961 году французские исследователи Ф. Жакоб и Ж. Моно предложили теорию оперона - представление о регуляции экспрессии бактериальных генов на уровне транскрипции.

В России исследования по генетике стали развиваться после 1917 года на основе двух научных школ - московской и петроградской (ленинградской). В 1919 году Ю. А. Филипченко основал первую в стране кафедру генетики в Петроградском университете, в 1921 организовал в Академии наук исследовательскую лабораторию по генетике, на базе которой в 1933 был создан Институт генетики Академии Наук СССР. В 1929 году он опубликовал первый учебник «Генетика», объединивший написанные им ранее книги: «Изменчивость и методы её изучения» и «Наследственность». В 1932 году в Ленинградском университете была открыта ещё одна кафедра - генетики растений; руководил ею Г. Д. Карпеченко, который впервые экспериментально объединил два генома разных видов растений, тем самым развив представления об отдалённой гибридизации и видообразовании у растений.

В 1920-30-е годы крупнейшим центром исследований по генетике стал Институт экспериментальный биологии в Москве. В этом институте выполнил свои основополагающие работы С. С. Четвериков, раскрывший значение мутационного процесса в природных популяциях. В 1929-32 годах учёные во главе с А. С. Серебровским, используя метод индуцированного мутагенеза, первыми показали сложную структуру гена на примере дрозофилы. Серебровский сформулировал также понятие о генофонде. В 1930 году он основал кафедру генетики в МГУ; в 1948 создал классический труд «Генетический анализ», увидевший свет только в 1970 году. Достижения советских генетиков и селекционеров в 1920-30-е годы получили мировое признание, но в конце 1930-х годов, при поддержке коммунистической партии и советского правительства в отечественной биологии стали распространяться псевдонаучные взгляды Т. Д. Лысенко, который выступал против «классической» генетики с позиций вульгарного ламаркизма. После сессии ВАСХНИЛ 1948 года генетика в СССР оказалась под запретом как «буржуазная лженаука». В результате этой абсурдной политики целое поколение было лишено нормального генетического образования и был нанесён большой ущерб развитию биологии, медицины и сельского хозяйства. Только после 1957 года стали вновь преподавать генетику и были организованы генетические исследовательские институты.

Современное состояние генетики. Современная генетика - одна из наиболее интенсивно развивающихся областей биологии. Открытие В. Арбером (1962) ферментов - эндонуклеаз рестрикции (рестриктаз) положило начало физическому картированию геномов (молекул ДНК), а также легло в основу одного из методов определения первичной структуры (секвенирования) ДНК. Этот метод создали в начале 1970-х годов американские исследователи А. Максам и У. Гилберт, использовавшие разработки А. Д. Мирзабекова и Е. Д. Свердлова. В 1973 году Ф. Сенгер предложил метод секвенирования, основанный на избирательной остановке репликации ДНК на каждом из входящих в её состав нуклеотидов. В 1960-70-х годах П. Берг и др. осуществили клонирование генов на основе техники рекомбинантной ДНК. Огромное значение имело открытие К. Маллисом (США) полимеразной цепной реакции (1983), позволившей избирательно синтезировать любой участок ДНК в препаративных количествах. Все эти методы легли в основу генетической инженерии.

Ферментативный анализ ДНК дополнился открытием Х. Теминым и Д. Балтимором (1970) РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы); благодаря этому открытию стало возможным синтезировать ДНК-копии любых мРНК in vitro. Эти методы послужили основой, так называемых геномных проектов, направленных на установление полной нуклеотидной последовательности ДНК разных видов организмов, из которых наиболее известен международный проект «Геном человека», практически завершённый к началу 21 века. В результате этих работ на рубеже веков родилась новая наука - геномика. Сравнительная молекулярная биология гена и геномика имеют важное значение для развития эволюционной теории. В частности, Ф. Шарп и Р. Робертс ещё в 1977 году показали, что характерной чертой генов эукариот является сложная мозаичная структура - чередование экзонов и интронов. Последние не представлены в транслируемых молекулах мРНК, так как удаляются при «созревании» их предшественников в ходе сплайсинга (сходную структуру имеют гены архебактерий, но не эубактерий). Оказалось, что сплайсинг может быть альтернативным в разных тканях многоклеточного организма, благодаря чему один ген способен контролировать синтез нескольких вариантов полипептидных цепей.

Всё большее внимание генетика уделяет изучению подвижности отдельных элементов генома в эволюции и в ходе онтогенеза. Ещё в 1950-х годах Б. Мак-Клинток открыла мобильные генетические элементы у кукурузы. В дальнейшем мобильные элементы, или транспозоны, были выявлены у всех исследованных организмов. Им отводится значительная роль в изменчивости генов, в частности при их дупликации и последующей дивергенции в ходе эволюции. Гены оказались изменчивыми и в ходе индивидуального развития многоклеточных организмов. В конце 1970-х годов С. Тонегава обнаружил, что участки ДНК, кодирующие вариабельные и константные участки иммуноглобулинов мыши, расположенные в виде непрерывной последовательности у взрослого животного, пространственно разделены в их эмбрионах и половых клетках. Кроме того, вариабельность иммуноглобулинов оказалась связанной с направленным мутагенезом в определённых участках генов. Важное значение для понимания механизмов поддержания стабильности и изменчивости генетического материала имеют начатые во 2-й половине 20 века работы по репарации ДНК, обеспечивающие устранение повреждений, возникающих спонтанно или под действием внешних факторов (Р. Бойс и А. П. Говард-Фландерс, Э. Виткин, Р. Петтиджон и Ф. Ханауолт и др., США).

На рубеже 20-21 века интенсивно развивается изучение так называемых эпигенетических механизмов наследственности и изменчивости (не затрагивающих информации, заложенной в ДНК или РНК). В 1984 году М. Сурани (Великобритания) и др. описали геномный импринтинг у млекопитающих - уровень экспрессии некоторых генов в зависимости от того, от какого родителя они передаются в зиготу. Это явление оказалось связанным с характером модификации молекул ДНК, преимущественно с её метилированием ещё в организме родителей. Взаимодействие двух по-разному модифицированных геномов - непременное условие развития организма млекопитающих, включая человека. Именно поэтому последующее открытие ирландского исследователя И. Уилмута (1997) - возможность клонирования млекопитающих, преодоление геномного импринтинга - стало настоящей сенсацией. Уже в 21 веке нидерландский учёный Ф. Шлойтелс с сотрудниками показали, что в геномном импринтинге участвуют малые некодирующие молекулы РНК размером около 20 нуклеотидов, выполняющие по отношению к некоторым обычным генам регуляторные функции, а также обусловливающие модификации ДНК (метилирование) или гистонов (метилирование, ацетилирование).

Большой резонанс получила разработка проблемы прионов (преимущественно работы С. Прузинера во 2-й половине 20 века) - инфекционных агентов, переносящих такие заболевания, как «коровье бешенство» и ряд нейродегенеративных заболеваний зрелого возраста у человека. Прион, как и любые другие белки, не способен к репликации, но его предшественник - один из белков нервной системы, - изменяя свою пространственную структуру (без изменения первичной структуры), приобретает патогенные свойства и служит своеобразной конформационной матрицей для вновь синтезируемых гомологичных полипептидов. Р. Уикнер (1994) показал, что прионы могут быть цитоплазматическими наследственными детерминантами белковой природы у дрожжей Saccharomyces cerevisiae, в то время как прионы млекопитающих - ненаследуемое, модификационное изменение. Эти открытия расширили представления об эпигенетических факторах наследственности.

Клонирование генов, а затем и млекопитающих, поставило перед генетиками морально-этические проблемы, связанные с возможностью применения новых методов к исследованию человека и лечению его наследственных заболеваний. Клонирование человека запрещено в большинстве стран, а использование методов генетической инженерии и генотерапии сопряжено с необходимостью следовать целому ряду правил и ограничений. В конце 20 века достигнуты большие успехи в генетике и геногеографии народонаселения нашей страны, прежде всего школой российского генетика Ю. Г. Рычкова. Это направление исследует географическое распространение и частоты аллелей, контролирующих как нормальные, так и патологические признаки человека, анализирует генетические основы формирования этнических групп и народностей.

Значение генетики . Генетика представляет собой теоретическую основу селекции. Опираясь на частную генетику различных объектов, селекционеры подбирают исходный материал для создания новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Так, открытое в 1930 году американским генетиком М. Родсом и советским генетиком М. И. Хаджиновым явление цитоплазматической мужской стерильности кукурузы стало основой семеноводства этой культуры на гибридной основе с использованием гетерозиса. Последний находит применение при получении межлинейных и сортолинейных гибридов сорго, сахарной свёклы и многих других культур. На основе полиплоидии растений - умножения числа хромосомных наборов - созданы хозяйственно-ценные формы сельскохозяйственных растений, например тетраплоиды ржи (В. С. Фёдоров и др.), гречихи (В. В. Сахаров). Основываясь на менделевских закономерностях, селекционеры выводят новые породы пушных зверей с различными окрасками и оттенками меха (норка, лисица, ондатра и др.) и некоторых домашних животных. Селекция в ходе одомашнивания лисиц дала богатый экспериментальный материал для разработки теории дестабилизирующей функции отбора (Д. К. Беляев). Селекция по количественным признакам используется как для повышения урожайности растений, так и для увеличения мясной и молочной продуктивности сельскохозяйственных животных. Методы генетики применяют в рыбоводстве, птицеводстве. Например, исследования по генетике популяций легли в основу рекомендаций по охране промысловых рыб и их искусственному разведению.

Мутационная селекция сыграла большую роль в развитии микробиологической промышленности (С. И. Алиханян и др.): при создании штаммов - продуцентов антибиотиков, витаминов, аминокислот и других биологически активных веществ, а также при создании «живых удобрений», например штаммов симбиотических бактерий, способных к азотфиксации. Генетическая инженерия успешно используется для выведения штаммов бактерий и дрожжей, синтезирующих гормоны роста животных, интерфероны человека, для получения растений и животных с новым сочетанием генов (смотри Трансгенные организмы). Перенос генов устойчивости к болезням животных в высшие растения позволяет создавать живые (съедобные) вакцины. Гибридизация соматических клеток растений даёт возможность объединять геномы видов, никогда не скрещивающихся в природе.

Методы генетики используются для диагностики наследственных заболеваний до рождения ребёнка или определения гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий. Они позволяют выявлять гены предрасположенности к инфекционным и полигенным наследственным заболеваниям и тем самым прогнозировать вероятность развития болезни, планировать профилактические мероприятия. На основе генетической инженерии возникла новая область медицины - генотерапия, которая разрабатывает способы исправления или замены аномальных участков генома в соматических клетках больного. Сохранение оптимальных размеров и условий существования популяций растений, животных и микроорганизмов, их генофонда - это сохранение природного богатства генов, которые могут быть использованы человеком в селекционном процессе.

Ведущие генетические учреждения, международные организации, периодическая печать. Основные научно-исследовательские и учебные центры генетики в России: Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт молекулярной генетики РАН, Институт биологии гена РАН, Институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Всероссийский институт растениеводства имени Н. И. Вавилова; кафедры генетики Московского, Санкт-Петербургского, Новосибирского, Саратовского, Ростовского и Томского государственных университетов. Исследования по генетике в зарубежных странах (за пределами бывшего СССР) сосредоточены в университетах и, как правило, интегрированы в общебиологические исследования, составляя их методологическую основу. Специализированные кафедры генетики в них крайне редки (в их числе, например, кафедры генетики в Калифорнийском университете в Беркли и Университете Вашингтона в Сиэтле). Российских генетиков и селекционеров объединяет Вавиловское общество генетиков и селекционеров при РАН, общества генетиков Европы - Европейская генетическая федерация (ЕГФ), генетические организации всего мира - Международная генетическая федерация (МГФ). Каждые 5 лет в различных странах проводится конгресс МГФ, на котором избираются президент и совет МГФ.

Статьи по генетике публикуют специализированные журналы «Генетика» (М., 1965; издаётся также на английском языке), «Информационный вестник Вавиловского общества генетиков и селекционеров» (Новосиб., 1997), «Экологическая генетика» (СПб., 2003), а также: «Цитология» (М.; Л., 1959), «Онтогенез» (М., 1970), «Журнал общей биологии» (М., 1940), «Успехи современной биологии» (М.; Л., 1932) и некоторые другие журналы биологического профиля. К основным международным периодическим изданиям относятся: «Genetics» (N. Y., 1916), «Journal of Genetics» (Camb., 1910), «Journal of Heredity» (Wash., 1910), «Annual Review of Genetics» (Palo Alto, 1967), «Genetic Research» (Camb., 1960) и многие другие.

Лит.: Лобашев М. Е. Генетика. 2-е изд. Л., 1967; Уотсон Дж. Молекулярная биология гена. М., 1967; он же. Двойная спираль. М., 1969; Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. 2-е изд. М., 1981; Льюин Б. Гены. М., 1987; Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М., 1987-1988; Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики. М., 1988; Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М., 1989; Молекулярная биология клетки: В 3 т. 2-е изд. М., 1994; Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., 1997; Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. 2-е изд. Новосиб., 2003; Проблемы и перспективы молекулярной генетики. М., 2003-2004. Т. 1-2; Бочков Н. П. Клиническая генетика. 3-е изд. М., 2004; Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия. 2-е изд. Новосиб., 2004.

С. Г. Инге-Вечтомов.

Рождение генетики на рубеже двух веков (1900) было подготовлено всем предшествующим развитием биологической науки. XIX в. вошел в историю биологии благодаря двум великим открытиям: клеточной теории, сформулированной М. Шлейденом и Т. Шванном (1838), и эволюционному учению Ч. Дарвина (1859). Оба открытия сыграли определяющую роль в становлении генетики. Клеточная теория, объявившая клетку основной структурной и функциональной единицей всех живых существ, вызвала повышенный интерес к изучению ее строения, что в дальнейшем привело к открытию хромосом и описанию процесса клеточного деления. В свою очередь, теория Ч. Дарвина касалась важнейших свойств живых организмов, которые стали впоследствии предметом изучения генетики — наследственности и изменчивости. Обе теории в конце XIX в. объединила идея о необходимости существования материальных носителей этих свойств, которые должны находиться в клетках.

До начала ХХ в. все гипотезы о механизмах наследственности носили чисто умозрительный характер. Так, согласно теории пангенезиса Ч. Дарвина (1868) от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы — геммулы, которые циркулируют по кровяному руслу и попадают в половые клетки. После слияния половых клеток, в ходе развития нового организма, из каждой геммулы образуется клетка того же типа, от которого она произошла, обладающая всеми свойствами, в том числе и приобретенными родителями в течение жизни. Корни воззрения Дарвина относительно механизма передачи признаков от родителей к потомству через кровь лежат еще в натурфилософии древнегреческих философов, в том числе в учении Гиппократа (V в. до н.э.).

Еще одна умозрительная гипотеза наследственности была выдвинута в 1884 г. К. Негели (нем.). Он предположил, что в передаче наследственных задатков потомству принимает участие особое вещество наследственности — идиоплазма, состоящая из молекул, собранных в клетках в крупные нитевидные структуры — мицеллы. Мицеллы соединяются в пучки и образуют сеть, которая пронизывает все клетки. Идиоплазмой обладают как половые, так и соматические клетки. Остальная часть цитоплазмы в передаче наследственных свойств участия не принимает. Не будучи подкреплена фактами, гипотеза К. Негели, тем не менее, предвосхитила данные о существовании и структурированности материальных носителей наследственности.

Впервые на хромосомы как материальные носители наследственности указал А. Вейсман. В своей теории он исходил из выводов немецкого цитолога Вильгельма Ру (1883) о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хроматиновых зерен) и продольном расщеплении хромосом во время деления как возможном способе распределения наследственного материала. Теория “зародышевой плазмы” А. Вейсмана получила окончательное оформление в 1892 г. Он считал, что в организмах существует особое вещество наследственности — “зародышевая плазма”. Материальным субстратом зародышевой плазмы являются хроматиновые структуры ядер половых клеток. Зародышевая плазма бессмертна, через половые клетки она передается потомкам, тогда как тело организма — сома — является смертным. Зародышевая плазма состоит из дискретных частиц — биофор, каждая из которых определяет отдельное свойство клеток. Биофоры группируются в детерминанты — частицы, определяющие специализацию клеток. Они, в свою очередь, объединяются в структуры более высокого порядка (иды), из которых формируются хромосомы (по терминологии А. Вейсмана —).

А. Вейсман отрицал возможность наследования приобретенных свойств. Источником наследственных изменений, согласно его учению, служат события, которые происходят в ходе процесса оплодотворения: потеря части информации (редукция) во время созревания половых клеток и смешение детерминантов отца и матери, приводящее к появлению новых свойств. Теория А. Вейсмана оказала огромное влияние на развитие генетики, определив дальнейшее направление генетических исследований.

К началу ХХ в. были созданы реальные предпосылки для развития генетической науки. Решающую роль сыграло переоткрытие в 1900 г. законов Г. Менделя. Чешский исследователь-любитель, монах Брюннского монастыря Грегор Мендель еще в 1865 г. сформулировал основные законы наследственности. Это стало возможным благодаря разработке им первого научного генетического метода, который получил название “гибридологического”. В его основу была положена система скрещиваний, позволяющая вскрывать закономерности наследования признаков. Менделем были сформулированы три закона и правило “чистоты гамет”, которые будут подробно рассмотрены в следующей лекции. Не менее (а, может быть, более) важным было то, что Мендель ввел понятие о наследственных задатках (прообразах генов), которые служат материальной основой развития признаков, и высказал гениальную догадку об их парности как результате слияния “чистых” гамет.

Исследования Менделя и его взгляды на механизм наследования опередили развитие науки на несколько десятилетий. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности, о которых говорилось выше, были сформулированы позже. Еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс клеточного деления, который лежит в основе передачи наследственной информации от родителей к потомкам. В связи с этим современники, даже те, кто подобно Ч. Дарвину был знаком с работами Г. Менделя, не сумели по достоинству оценить его открытие. На протяжении 35 лет оно не было востребовано биологической наукой.

Справедливость восторжествовала в 1900 г., когда последовало вторичное переоткрытие законов Менделя одновременно и независимо тремя учеными: Г. де Фризом (голл.), К. Корренсом (нем.) и Э. Чермаком (австр.). Повторив эксперименты Менделя, они подтвердили универсальный характер открытых им закономерностей. Менделя стали считать основателем генетики, и с 1900 г. начался отсчет развития этой науки.

В истории генетики обычно выделяют два периода: первый — период классической, или формальной, генетики (1900-1944) и второй — период молекулярной генетики, который продолжается до настоящего времени. Основная особенность первого периода заключается в том, что природа материальных носителей наследственности оставалась неизвестной. Введенное датским генетиком В. Иогансеном понятие “ген” — аналог менделевского наследственного фактора — было абстрактным. Вот цитата из его работы 1909 г.: “Свойства организма обусловливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определенного представления о природе генов, мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Но являются ли они химическими образованиями? Об этом мы пока не знаем решительно ничего”. Несмотря на отсутствие знаний о физико-химической природе гена, именно в этот период были вскрыты основные законы генетики и разработаны генетические теории, составившие фундамент этой науки.

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. привело к быстрому распространению его учения и многочисленным, чаще всего успешным, попыткам исследователей в разных странах на разных объектах (куры, бабочки, грызуны и др.) подтвердить универсальный характер его законов. В ходе этих экспериментов были вскрыты новые закономерности наследования. В 1906 г. английские ученые У. Бэтсон и Р. Пеннет описали первый случай отклонения от законов Менделя, названный позже сцеплением генов. В этом же году английский генетик Л. Донкастер в опытах с бабочкой обнаружил явление сцепления признака с полом. Одновременно в начале ХХ в. начинается изучение стойких наследственных изменений мутаций (Г. де Фриз, С. Коржинский), а также появляются первые работы по генетике популяций. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг сформулировали основной закон генетики популяций о постоянстве частот генов.

Но наиболее важными исследованиями периода классической генетики были работы выдающегося американского генетика Т. Моргана и его учеников. Т. Морган является основателем и руководителем крупнейшей в мире генетической школы, из которой вышла целая плеяда талантливых генетиков. В своих исследованиях Морган впервые использовал плодовую мушку дрозофилу, которая стала излюбленным генетическим объектом и продолжает им оставаться и сейчас. Изучение явления сцепления генов, открытого У. Бетсоном и Р. Пеннетом, позволило Моргану сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, с которыми мы подробно познакомимся ниже. Главный тезис этой базовой генетической теории заключался в том, что гены в линейном порядке располагаются в хромосоме, подобно бусинкам на ниточке. Однако даже в 1937 г. Морган писал о том, что среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу гена — являются ли они реальными или абстракцией. Но отмечал, что в любом случае ген ассоциирован со специфической хромосомой и может быть локализован там путем чистого генетического анализа.

Морганом и его коллегами (Т. Пайнтер, К. Бриджес, А. Стертевант и др.) выполнен ряд других выдающихся исследований: разработан принцип генетического картирования, создана хромосомная теория определения пола, изучена структура политенных хромосом.

Важным событием периода классической генетики было развитие работ по искусственному мутагенезу, первые данные о котором были получены в 1925 г. в СССР Г.А. Надсоном и Т.С. Филипповым в опытах по облучению дрожжевых клеток радием. Решающее значение для развертывания работ в этом направлении имели эксперименты американского генетика Г. Меллера по воздействию рентгеновских лучей на дрозофилу и разработка им методов количественного учета мутаций. Работа Г. Меллера вызвала огромное число экспериментальных исследований с использованием рентгеновских лучей на разных объектах. В результате был установлен их универсальный мутагенный эффект. Позже было обнаружено, что мутагенным действием обладают и другие типы излучения, например УФ, а также высокая температура и некоторые химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 30-х гг. в СССР в экспериментах В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева и С.М. Гершензона и их сотрудников. Через несколько лет это направление приобрело широкий размах, особенно благодаря исследованиям А.И. Рапопорта в СССР и Ш. Ауэрбаха в Англии.

Исследования в области экспериментального мутагенеза привели к быстрому прогрессу в познании мутационного процесса и к выяснению ряда вопросов, касающихся тонкой структуры гена.

Еще одно важное направление генетических исследований в период классической генетики касалось изучения роли генетических процессов в эволюции. Основополагающие работы в этой области принадлежат С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну и С.С. Четверикову. Своими трудами они подтвердили правильность основных положений дарвинизма и способствовали созданию новой современной синтетической теории эволюции, которая представляет собой результат синтеза теории Дарвина и генетики популяций.

С 1940 г. начался второй период в развитии мировой генетики, который получил название молекулярного, в соответствии с лидирующим положением этого направления генетической науки. Основную роль в бурном подъеме молекулярной генетики сыграл тесный альянс биологов с учеными других областей естествознания (физики, математики, кибернетики, химии), на волне которого был сделан ряд важнейших открытий. В течение этого периода ученые установили химическую природу гена, определили механизмы его действия и контроля и сделали еще много важнейших открытий, которые превратили генетику в одну из основных биологических дисциплин, определяющих прогресс современного естествознания. Открытия молекулярной генетики не опровергли, а лишь вскрыли глубинные механизмы тех генетических закономерностей, которые были вскрыты формальными генетиками.

Работами Дж. Бидла и Э. Тетума (США) было установлено, что мутации у хлебной плесени Neurospora crassa блокируют различные этапы клеточного метаболизма. Авторы высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. Появился тезис: “один ген — один фермент”. В 1944 г. исследование по генетической трансформации у бактерий, выполненное американскими учеными (О. Эйвери, К. Маклеод и М. Маккарти), показало, что носителем генетической информации является ДНК. Этот вывод позже был подтвержден при изучении явления трансдукции (Дж. Ледерберг и М. Зиндер, 1952) — переноса информации от одной бактериальной клетки к другой с помощью фаговой ДНК.

Перечисленные исследования определили повышенный интерес к изучению структуры ДНК, следствием которого явилось создание в 1953 г. модели молекулы ДНК Дж. Уотсоном (амер. биолог) и Ф. Криком (англ. химик). Она была названа двойной спиралью, так как согласно модели построена из двух закрученных в спираль полинуклеотидных цепей. ДНК — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, и одного из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин). Эта работа сыграла основную роль в дальнейшем развитии генетики и молекулярной биологии.

На основании этой модели был вначале постулирован (Ф. Крик), а затем и доказан экспериментально (М. Месельсон и Ф. Сталь, 1957 г.) полуконсервативный механизм синтеза ДНК, при котором молекула ДНК разделяется на две одиночные цепи, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. В основе синтеза лежит принцип комплементарности, определенный ранее Э. Чаргаффом (1945), согласно которому азотистые основания двух цепей ДНК располагаются друг против друга парами, причем аденин соединяется только с тимином (А-Т), а гуанин с цитозином (G-C). Одним из следствий создания модели стала расшифровка генетического кода — принципа записи генетической информации. Над этой проблемой трудились многие научные коллективы в разных странах. Успех пришел к амер. генетику М. Ниренбергу (нобелевский лауреат), в лаборатории которого было расшифровано первое кодовое слово — кодон. Этим словом стал триплет YYY, последовательность из трех нуклеотидов с одним и тем же азотистым основанием — урацилом. В присутствии молекулы иРНК, состоящей из цепочки таких нуклеотидов, синтезировался монотонный белок, содержащий последовательно соединенные остатки одной и той же аминокислоты — фенилаланина. Дальнейшая расшифровка кода была делом техники: используя матрицы с разными сочетаниями оснований в кодонах, ученые составили кодовую таблицу. Были определены все особенности генетического кода: универсальность, триплетность, вырожденность и неперекрываемость. Расшифровку генетического кода по значению для развития науки и практики сравнивают с открытием ядерной энергии в физике.

После расшифровки генетического кода и определения принципа записи генетической информации ученые задумались над тем, каким образом осуществляется перенос информации с ДНК на белок. Исследования этой проблемы закончились полным описанием механизма реализации генетической информации, включающего два этапа: транскрипцию и трансляцию.

После определения химической природы гена и принципа его действия встал вопрос о том, как регулируется работа генов. Впервые он прозвучал в исследованиях французских биохимиков Ф. Жакоба и Ж. Моно (1960), которые разработали схему регуляции группы генов, контролирующих процесс сбраживания лактозы в клетке кишечной палочки. Они ввели понятие бактериального оперона как комплекса, который объединяет все гены (как структурные, так и гены-регуляторы), обслуживающие какое-либо звено метаболизма. Позже правильность их схемы была доказана экспериментально при изучении разнообразных мутаций, затрагивающих различные структурные единицы оперона.

Постепенно вырабатывалась схема механизма регуляции генов эукариот. Этому способствовало установление прерывистой структуры некоторых генов и описание механизма сплайсинга.

Под влиянием прогресса в изучении структуры и функции генов в начале 70-х гг. ХХ в. у генетиков возникла идея манипуляции ими, в первую очередь, путем переноса их из клетки в клетку. Так появилось новое направление генетических исследований — генная инженерия.

Базу для развития этого направления составили эксперименты, в ходе которых были разработаны методы получения отдельных генов. В 1969 г. в лаборатории Дж. Бэквита из хромосомы кишечной палочки с использованием явления трансдукции был выделен лактозный оперон. В 1970 г. коллективом под руководством Г. Корано был впервые осуществлен химический синтез гена. В 1973 г. разработан метод получения фрагментов ДНК — доноров генов — с использованием ферментов рестриктаз, разрезающих молекулу ДНК. И, наконец, был разработан метод получения генов на основе явления обратной транскрипции, открытый в 1975 г. Д. Балтимором и Г. Теминым. Для введения чужеродных генов в клетки на основе плазмид, вирусов, бактериофагов и транспозонов (мобильных генетических элементов) конструировались различные векторы — молекулы-переносчики, которые осуществляли процесс переноса. Комплекс вектора с геном был назван рекомбинантной молекулой. Первая рекомбинантная молекула на основе ДНК фага была сконструирована в 1974 г. (Р. Маррей и Д. Маррей). В 1975 г. были разработаны методы клонирования клеток и фагов со встроенными генами.

Уже в начале 70-х гг. были получены первые результаты экспериментов в области генной инженерии. Так, в клетку кишечной палочки была введена рекомбинантная молекула, содержащая два разных гена устойчивости к антибиотикам (тетрациклину и стрептомицину), после чего клетка приобрела резистентность к обоим препаратам.

Постепенно расширялся набор векторов и вводимых генов и совершенствовалась технология переноса. Это позволило широко использовать методы генной инженерии в промышленных целях (биотехнология), в первую очередь в интересах медицины и сельского хозяйства. Были сконструированы бактерии — продуценты биологически активных веществ. Это позволило наладить в нужных масштабах синтез таких необходимых человеку препаратов, как инсулин, соматостатин, интерферон, триптофан и др. Создано большое количество трансгенных растений, которые стали обладателями ценных свойств (устойчивость к вредителям, засухе, высокое содержание белка и пр.) в результате введения в их геном чужеродных генов.

В 70-х гг. были начаты работы по секвенированию геномов разных объектов, начиная с бактериофагов и кончая человеком.

Особого внимания заслуживает международная генетическая программа “Геном человека”, целью которой являются полная расшифровка генетического кода человека и картирование его хромосом. В перспективе намечается интенсивное развитие новой области медицинской генетики — генотерапии, которое должно способствовать снижению риска проявления вредных генов и тем самым максимальному ограничению генетического груза.

История развития генетики в России

Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко. В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.

В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).

Н.К. Кольцов возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.

Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.

Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц — центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.

К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.

Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы — агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.

Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.

Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию.

Многие считают, чтосамый интересный раздел генетики — генетика человека — наука о наследствен-ности и изменчивости признаков у человека. И действительно, именно в этой области разворачиваются жаркие научные дискуссии и именно здесь используются самые современные научные методы и технологии.

Человек подчиняется тем же закономерностям наследования, что и любое животное с половым способом размножения. Генетический аппарат человека такой же, как и у других обитателей Земли. Его основу состав-ляет ДНК, на которой синтезируется РНК, которая, в свою очередь, слу-жит для биосинтеза белков; всё многообразие генов построено с участием четырёх нуклеотидов; генетическая информация считывается триплетами. Более того, некоторые гены у совсем не родственных видов живых орга-низмов полностью идентичны. Трудно представить, но у человека и банана ровно половина всех структурных генов — одинаковы! А сходство челове-ка и шимпанзе составляет 98,7 % генов. Причём одинаковыми являются не только нормально функционирующие гены, но и псевдогены — участки хромосомы, похожие на структурный ген, но содержащие «печатные ошиб-ки», которые делают их не функционирующими.

Относительно генетического сходства всех живых организмов существует одно остроумное сравнение. Представьте себе, что два соседа по парте написали сочинения, в которых одинаковыми являются не только содержание, но даже допущенные ошибки. Сочинения на три тетрадных листочка отличаются только одним словом в тексте. Ясно, что ученики списали свои сочинения один у другого или из одной и той же книжки, Именно такое чрезвычайное сходство строения «святая святых» — аппарата наследственности и является неопровержимым доказательством единства происхождения всего живого на нашей планете.

Наследование признаков у человека подчиняется законам и правилам генетики: законам Менделя, Моргана, сцепления генов, взаимодействия аллельных и неаллельных генов (табл. 1, 2). Однако поскольку чело-век — это не только биологическое, но и социальное существо, то генети-ческие исследования вида Homo sapiens отличаются рядом особенностей:

• для изучения наследования признаков у человека нельзя, как например у лабораторных мышей, применять гибридологический анализ (метод скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспери-ментатора. Поэтому для изучения результатов гибридизации у человека используют опосредованный генеалогический метод (рис. 69);
• человеку присущи признаки, не встречающиеся у других организмов: темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие способности, наследование которых — интереснейшая часть генетики человека;
• благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой приро-де такие организмы сразу же гибнут).

Таблица 1. Некоторые доминантные и рецессивные признаки в человеческом организме

Признак	Доминантный	Рецессивный
Размер глаз	Большие	Маленькие
Цвет глаз	Карие	Голубые
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Разрез глаз	Прямой	Раскосый
Зрение	Близорукость	Норма
Косоглазие	Есть	Нет
Подбородок	Широкий	Острый
Подбородок	Длинный	Короткий
Ямка на подбородке	Есть	Нет
Форма губ	Широкие	Тонкие
Веснушки	Есть	Нет
Густота бровей	Густые широкие	Редкие узкие
Форма бровей	Соединяются на переносице	Не соединяются на переносице
Ресницы	Длинные	Короткие
Форма носа	Круглый	Острый
Форма носа	Прямой	Курносый
Величина носа	Большой	Нормальный
Переносица	С горбинкой	Прямая
Мысок волос на голове	Есть	Нет
Структура волос	Жёсткие	Мягкие
Цвет волос	Тёмный	Светлый
Голос у женщины	Сопрано	Альт
Голос у мужчины	Бас	Тенор
Рост	Низкий	Высокий
Количество пальцев	Многопалость	Пятипалость
Группа крови	II, III, IV	1
Резус-фактор крови	Положительный	Отрицательный
Цвет кожи	Смуглый	Светлый
Структура кожи	Толстая	Тонкая
Ведущая рука	Левая	Правая
Форма лица	Круглая	Продолговатая

Таблица 2. Признаки с неполным доминированием у человека Материал с сайта

Признак	Доминантный фенотип	Гетерозигот-ный фенотип	Рецессивный фенотип
Размер носа	Большой	Средний	Маленький
Размер рта	Большой	Средний	Маленький
Размер глаз	Большие	Средние	Маленькие
Расстояние между глазами	Большое	Среднее	Маленькое
Цвет бровей	Очень тёмные	Тёмные	Светлые
Курчавость Волос	Курчавые	Кудрявые	Прямые

Генетика человека — наука о наследственности и измен-чивости признаков у человека. Изучение генома человека однозначно подтвердило его эволюционное происхожде-ние. В генетике человека невозможно применить некоторые традиционные генетические методы, в частности гибридоло-гический. На генетические процессы, протекающие в популя-циях людей, накладывают отпечаток и социальные факторы.

Медицинская генетика — наука о наследственных аспектах медицинских проблем. Существуют наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью. Наследственные заболевания делят на генные, хромосомные и геномные патологии.

На этой странице материал по темам:

• Генетика человека краткий доклад

• Сообщение на тему генетика человека кратко

• История исследование генетики человека

• Генетика доклад коротко

• Шпаргалка конспект по генетики

Вопросы по этому материалу:

Генетика

ГЕНЕ́ТИКА [нэ́], -и; ж. [от греч. genētikos - относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г.

гене́тика

(от греч. génesis - происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30-х гг. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др. С середины 30-х гг. и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948 в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т. Д. Лысенко (безосновательно названные им «мичуринским учением»), что до 1965 остановило её развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во второй половине XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Её достижения привели к развитию генетической инженерии и биотехнологии.

ГЕНЕТИКА

ГЕНЕ́ТИКА (от греч. genesis - происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем (см. МЕНДЕЛЬ Грегор Иоганн) , открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова (см. ВАВИЛОВ Николай Иванович) , Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др. С сер. 1930-х годов, и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т. Д. Лысенко (безосновательно названные им «мичуринским учением»), что до 1965 остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. 20 в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Ее достижения привели к развитию генетической инженерии (см. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) и биотехнологии (см. БИОТЕХНОЛОГИЯ) .
* * *
ГЕНЕ́ТИКА (от греч. genesis - происхождение), наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Основные этапы истории генетики
Различные умозрительные представления о наследственности и изменчивости высказывались еще античными философами и врачами. В большинстве своем эти представления были ошибочными, но иногда среди них появлялись и гениальные догадки. Так, римский философ и поэт Лукреций Кар (см. ЛУКРЕЦИЙ) писал в своей знаменитой поэме «О природе вещей» о «первоначалах» (наследственных задатках), определяющих передачу из поколения в поколение признаков от предков к потомкам, о происходящем при этом случайном комбинировании («жеребьевке») этих признаков, отрицал возможность изменения наследственных признаков под влиянием внешних условий. Однако подлинно научное познание наследственности и изменчивости началось лишь спустя много столетий, когда было накоплено множество точных сведений о наследовании различных признаков у растений, животных и человека. Число таких наблюдений, проведенных преимущественно практиками-растениеводами и животноводами, особенно возросло в период с середины 18 до середины 19 века. Наиболее ценные данные были получены И. Кельрейтером и А. Гертнером (Германия), О. Сажрэ и Ш. Ноденом (Франция), Т. Найтом (Англия). На основании межвидовых и внутривидовых скрещиваний растений они обнаружили ряд важных факторов, касающихся усиления разнообразия признаков в потомстве гибридов, преобладания у потомков признаков одного из родителей и т. п. Сходные обобщения сделал во Франции П. Люка (1847-1850), собравший обширные сведения о наследовании различных признаков у человека. Тем не менее, четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца 19 века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя (см. МЕНДЕЛЬ Грегор Иоганн) , установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейший законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики. Однако работа Г. Менделя [доложена им в 1865 на заседании общества естествоиспытателей г. Брюнн (Брно) и напечатана на следующий год в трудах этого общества] не была оценена современниками и, оставаясь забытой 35 лет, не повлияла на распространенные в 19 веке представления о наследственности и изменчивости. Появление эволюционных теорий Ж. Б. Ламарка (см. ЛАМАРК Жан Батист) , а затем Ч. Дарвина усилило во второй половине 19 века интерес к проблемам изменчивости и наследственности, т. к. эволюция возможна только на основе возникновения у живых существ изменений и их сохранения у потомков. Это побудило видных биологов того времени выдвинуть несколько гипотез о механизме наследственности, гораздо более детализированных, чем предлагавшиеся ранее. Хотя эти гипотезы были в значительной степени умозрительными и в дальнейшем были опровергнуты экспериментальными исследованиями, три из них наряду с ошибочными содержали также подтвердившиеся положения. Первая принадлежала Ч. Дарвину, назвавшему ее «временной гипотезой пангенезиса» (см. Пангенезис (см. ПАНГЕНЕЗИС) ). В этой гипотезе была правильная догадка о том, что половые клетки содержат особые частицы, определяющие развитие признаков потомков. Во второй гипотезе, выдвинутой немецким ботаником К. Негели, содержалась верная мысль о том, что каждая клетка организма содержит особое вещество («идиоплазму»), определяющее наследственные свойства организма. Наиболее детализированной была третья гипотеза, предложенная немецким зоологом А. Вейсманом (см. ВЕЙСМАН Август) . Он тоже считал, что в половых клетках есть особое вещество - носитель наследственности («зародышевая плазма»). Опираясь на сведения о механизме деления клетки, Вейсман отождествлял это вещество с хромосомами. Предположение о ведущей роли хромосом в передаче наследственных свойств было правильным и Вейсмана справедливо считают предтечей хромосомной теории наследственности (см. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ) . Верными были также его утверждения о большом значении скрещиваний, как причины изменчивости, и отрицание наследования приобретенных признаков.
Датой рождения генетики принято считать 1900, когда три ботаника - Г. де Фриз (см. ДЕ ФРИЗ Хуго) (Голландия), К. Корренс (см. КОРРЕНС Карл Эрих) (Германия) и Э. Чермак (см. ЧЕРМАК-ЗЕЙЗЕНЕГГ) (Австрия), проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись независимо друг от друга на забытую работу Г. Менделя. Они были поражены сходством его результатов с полученными ими, оценили глубину, точность и значение сделанных им выводов и опубликовали свои данные, показав, что полностью подтверждают заключения Менделя. Дальнейшее развитие генетики связано с рядом этапов, каждый из которых характеризовался преобладающими в то время направлениями исследований. Границы между этими этапами в значительной мере условны - этапы тесно связаны друг с другом, и переход от одного этапа к другому становился возможным благодаря открытиям, сделанным в предыдущем. Наряду с разработкой наиболее характерных для каждого этапа новых направлений, продолжалось исследование тех проблем, которые были главными ранее, а затем в той или иной мере отодвинулись на второй план. С этой оговоркой можно разделить историю генетики на шесть основных этапов.
Первый этап (с 1900 приблизительно по 1912), получивший название менделизма (см. МЕНДЕЛИЗМ) , является периодом утверждения открытых Менделем законов наследования на основе гибридологических опытов, проведенных в разных странах на высших растениях и животных (лабораторные грызуны, куры, бабочки и др.), в результате чего выяснилось, что эти законы имеют универсальный характер. Название «генетика» развивающейся науке дал в 1906 английский ученый У. Бэтсон, а вскоре сложились и такие важные генетические понятия, как ген (см. ГЕН (наследственный фактор)) , генотип (см. ГЕНОТИП) , фенотип (см. ФЕНОТИП) , которые были предложены в 1909 датским генетиком В. Иогансеном (см. ИОГАНСЕН Вильгельм Людвиг) . Наряду с наиболее характерными для этого начального этапа истории генетики работами, подтверждающими на разных объектах справедливость законов Менделя, в те же годы зародились и некоторые новые направления исследований, получивших свое развитие в последующие периоды. Во-первых, это синтез сведений о хромосомах, митозе и мейозе с данными генетики. Уже в 1902 Т. Бовери (Германия) и У. Сеттон (США) обратили внимание на полный параллелизм расхождения хромосом и их перекомбинирования при мейозе и оплодотворении с расщеплением и перекомбинированием наследственных признаков по законам Менделя, что послужило важной предпосылкой возникновения хромосомной теории наследственности.
Во-вторых, выяснилось, что, хотя большинство изученных к тому времени наследственных признаков самых разных организмов передавалось из поколения в поколение в полном соответствии с законами Менделя, были и исключения. Так, английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет в 1906 в опытах с душистым горошком обнаружили явление сцепленного наследования некоторых признаков, а другой английский генетик Л. Донкастер в том же году в опытах с крыжовниковой пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. И в том и в другом случае наследование признаков происходило иначе, чем предсказывали законы Менделя. Число примеров обоих типов отклонения от менделевского наследования стало затем быстро увеличиваться, но только на следующем этапе истории генетики выяснилось, что принципиального противоречия с менделизмом в этих случаях нет и что это кажущееся противоречие объяснимо в рамках хромосомной теории наследственности. В-третьих, началось изучение внезапно возникающих и стойко наследуемых изменений - мутаций. В этом особенно большие заслуги принадлежали Г. де Фризу (1901, 1903), а в России С. Н. Коржинскому (1892). На первом этапе развития генетики появились также первые попытки рассмотреть в свете ее данных проблемы эволюционного учения. Три такие попытки, предпринятые У. Бэтсоном (Англия), Г. де Фризом и Я. Лотси (Голландия), отражали стремление авторов использовать основы генетики для ревизии положений дарвинизма. На несостоятельность этих попыток уже тогда указал в ряде критических статей К. А. Тимирязев, который одним из первых отметил, что менделизм не только не противоречит дарвинизму, но, наоборот, подкрепляет его, снимая некоторые важные возражения, выдвигавшиеся против теории Дарвина.
Отличительной чертой второго этапа развития генетики (приблизительно 1912-1925) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности. Ведущую роль в этом сыграли экспериментальные работы американского генетика Т. Моргана и его учеников (А. Стертевант, К. Бриджес и Г. Меллер), проведенные в период с 1909 по 1919 на дрозофиле. Эти работы, подтвержденные затем в др. лабораториях и на др. организмах, показали, что гены лежат в хромосомах клеточного ядра и что передача наследственных признаков, в т. ч. и таких, наследование которых, на первый взгляд, не укладывается в законы Менделя, определяется поведением хромосом при созревании половых клеток и оплодотворении. Данный вывод вытекал из исследований, проводившихся двумя независимыми методами - гибридологическим и цитологическим, дававшими взаимно подтверждающие результаты. Генетические работы школы Моргана показали возможность строить карты хромосом с указанием точного расположения различных генов (см. Генетические карты (см. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ) ). На основе хромосомной теории наследственности был выяснен и доказан хромосомный механизм определения пола. Большие заслуги в этом принадлежали, кроме Моргана, американскому цитологу Э. Вильсону. Тогда же начались и другие работы по генетике пола, среди которых особое значение имели исследования немецкого генетика Р. Гольдшмидта. Хромосомная теория наследственности была крупнейшим достижением этого этапа развития генетики и во многом определила путь дальнейших генетических исследований.
Если в первые годы развития менделизма было распространено упрощенное представление, что каждый наследственный признак организма определяется особым геном, то в рассматриваемый период стало ясно, что любой такой признак определяется взаимодействием мн. генов (эпистаз (см. ЭПИСТАЗ) , полимерия (см. ПОЛИМЕРИЯ) и др.), а каждый ген в той или иной мере влияет на разные признаки (плейотропия (см. ПЛЕЙОТРОПИЯ) ). Кроме того, оказалось, что способность гена проявляться в фенотипе организма (пенетрантность (см. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ) ) и степень его действия на фенотип (экспрессивность (см. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ) ) могут зависеть, иногда в большой степени, от влияния окружающей среды или действия др. генов. Представления о пенетрантности и экспрессивности генов были впервые сформулированы в 1925 Н. В. Тимофеевым-Ресовским (см. ТИМОФЕЕВ-РЕСОВСКИЙ Николай Владимирович) на основании результатов его опытов с дрозофилой.
В этот же период быстро развиваются некоторые направления генетики, важные для разработки генетических основ селекции, семеноводства и племенного дела: изучение закономерностей наследования количественных признаков (особенно важны исследования шведского генетика Г. Нильсона-Эле), выяснение природы гетерозиса (см. ГЕТЕРОЗИС) (работы американских генетиков Э. Иста и Д. Джонса), исследования сравнительной генетики культурных растений (выдающиеся труды Н. И. Вавилова, которые легли в основу его закона гомологичных рядов в наследственной изменчивости), по межвидовой гибридизации плодовых растений (работы И. В. Мичурина в СССР, Л. Бербанка в США), по частной генетике возделываемых растений и домашних животных.
К рассматриваемому периоду относится и становление генетики в СССР, причем ее быстрое развитие началось в 1920-х годах, когда сложились три генетических школы, возглавляемые Н. К. Кольцовым в Москве, Ю. А. Филипченко и Н. И. Вавиловым в Ленинграде.
Следующий этап (приблизительно 1925-1940) связан с открытием искусственного мутагенеза. До 1925 довольно широко было распространено мнение, восходившее к высказыванием Вейсмана и особенно к взглядам де Фриза, о том, что мутации возникают в организме самопроизвольно под влиянием каких-то чисто внутренних причин и не зависят от внешних воздействий. Эта ошибочная концепция была опровергнута в 1925 работами Г. А. Надсона и Г. С. Филиппова по искусственному вызыванию мутаций, а затем экспериментально доказана опытами Г. Меллера (1927) по воздействию рентгеновских лучей на дрозофилу. Работа Г. Меллера стимулировала многочисленные исследования по мутагенезу на разных объектах, которые показали, что ионизирующие излучения - универсальные мутагены. Благодаря этому началось изучение закономерностей мутагенного действия излучений; особенно ценными были исследования Н. В. Тимофеева-Ресовского и М. Дельбрюка, обнаруживших прямую зависимость частоты индуцированных мутаций от дозы радиации и предположивших в 1935, что эти мутации вызываются непосредственным попаданием в ген кванта или ионизирующей частицы (теория мишени). В дальнейшем показано, что мутагенным действием обладают ультрафиолетовые лучи, химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 1930-х годах в СССР В. В. Сахаровым, М. Е. Лобашевым и С. М. Гершензоном. Благодаря исследованиям И. А. Раппопорта в СССР и Ш. Ауэрбах и Дж. Робсона в Великобритании, в 1946 обнаружены супермутагены этиленимин и азотистый иприт.
Исследования в этой области привели к быстрому прогрессу в познании закономерностей мутационного процесса и к выяснению некоторых вопросов, касающихся тонкого строения гена. В конце 1920-х - начале 1930-х годов А. С. Серебровский и его ученики получили первые данные, указывающие на сложное строение гена из частей, способных мутировать порознь или вместе. Возможность индукции мутаций открыла новые перспективы практического использования достижений генетики. В разных странах начались работы по применению радиационного мутагенеза для получения исходного материала при создании новых форм культурных растений. В СССР инициаторами такой «радиационной селекции» были А. А. Сапегин и Л. Н. Делоне.
На этом же этапе развития генетики возникло направление, изучающее роль генетических процессов в эволюции. Основополагающими в этой отрасли знаний были теоретические работы английских генетиков Р. Фишера и Дж. Холдейна, американского генетика С. Райта и экспериментальные исследования С. С. Четверикова и его сотрудников, впервые исследовавших на нескольких видах дрозофил генетическую структуру природных популяций. В отличие от некоторых ранних менделистов, выступавших против дарвинизма, эти ученые, опираясь на большой фактический материал, накопленный с тех пор генетикой, убедительно показали, что генетические данные подтверждают и конкретизируют ряд основных принципов дарвинизма, способствуют выяснению соотносительного значения в эволюции естественного отбора, разных типов изменчивости, изоляции и т. д. Н. И. Вавиловым и его учениками продолжалось успешное изучение сравнительной генетики и эволюции возделываемых растений. Особенно яркой была работа его талантливого сотрудника Г. Д. Карпеченко, который на основе межродовой гибридизации получил плодовитый редечно-капустный гибрид. Он экспериментально доказал возможность преодоления бесплодия у отдаленных гибридов и воспроизвел один из способов образования новых видов у растений.
Большого расцвета в этот период достигла генетика в СССР. Помимо выдающихся работ, указанных выше, в разных областях генетики были получены важные результаты, признанные генетиками всего мира. Среди них работы Б. Л. Астаурова, который в опытах на тутовом шелкопряде разработанными им генетическими методами впервые доказал возможность регулировать частоту особей определенного пола у потомства, М. М. Завадовского по развитию половых признаков у позвоночных, Г. А. Левитского по классификации и изменчивости кариотипов и их эволюции. Широко известны в этот период исследования А. А. Сапегина, К. К. Мейстера, А. Р. Жебрака по частной генетике и генетическим основам селекции растений, работы А. С. Серебровского, С. Г. Давыдова, Д. А. Кисловского по частной генетике и генетическим основам селекции домашних животных. Н. К. Кольцов (см. КОЛЬЦОВ Николай Константинович) выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).
В конце 1920-х годов в СССР происходила оживленная дискуссия о том, могут ли наследоваться модификации (их тогда называли «приобретенными признаками»), т. е. фенотипические изменения, вызванные в теле организма воздействием внешних условий (пищей, температурой, влажностью, освещением и т. п.) и упражнением либо неупражнением органов. Представление о возможности наследования модификаций было в ту пору практически полностью отвергнуто в зарубежной генетике на основании многочисленных опытных данных, но в СССР некоторые биологи, особенно Е. С. Смирнов, Е. М. Вермель и А. М. Кузин, эту возможность разделяли и пропагандировали. Их поддерживали московские философы М. Б. Митин, П. Ф. Юдин и др., утверждавшие, что эта неоламаркистская концепция якобы соответствует философии диалектического материализма. Спор этот продолжался несколько лет, хотя ошибочность теории наследования модификаций была убедительно продемонстрирована и сов. генетиками Н. К. Кольцовым, Ю. А. Филипченко, А. С. Серебровским, С. С. Четвериковым и зоологами А. С. Северцовым и И. И. Шмальгаузеном. Последний позже выдвинул важные соображения о том, что размах и характер модификаций, хотя они и не наследуются, зависят не только от внешних воздействий, но и от «нормы реакции» организма, определяемой его генотипом. Ошибочной идее наследования приобретенных признаков суждено было впоследствии возродиться в антинаучных воззрениях Т. Д. Лысенко.
Наиболее характерными чертами четвертого этапа истории генетики (приблизительно 1940-1955) было бурное развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков, обусловленное вовлечением в круг генетических опытов новых для генетики объектов - микроорганизмов и вирусов. Возможность получения у этих объектов огромного по численности потомства за короткое время резко повысила разрешающую способность генетического анализа и позволила исследовать многие ранее недоступные стороны генетических явлений.
Изучение биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных организмов, в т. ч. дрозофилы и особенно плесени нейроспоры, пролило свет на то, как действуют гены и, в частности, как влияют генные мутации на синтезируемые в организме ферменты. Это привело к обобщению, сделанному в 1940-х годах американскими генетиками Дж. Бидлом и Э. Тейтемом, согласно которому всякий ген определяет синтез одного фермента (формула «один ген - один фермент» была впоследствии уточнена «один ген - один белок» или даже «один ген - один полипептид»).
В конце 30-х и начале 40-х годов работами американских генетиков М. Грина и Э. Льюиса в опытах на дрозофиле было четко доказано сложное строение и дробимость гена, т. е. подтверждены и углублены аналогичные данные, полученные А. С. Серебровским (см. СЕРЕБРОВСКИЙ Александр Сергеевич) .
В 1944 американский генетик О. Эйвери с сотрудниками в работе по выяснению природы генетической трансформации у бактерий показала, что носителем наследственных потенций (генетической информации) организма служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) хромосом. Это открытие послужило мощным толчком к изучению тонкого химического строения, путей биосинтеза и биологических функций нуклеиновых кислот и явилось отправной точкой, с которой началось развитие молекулярной генетики и всей молекулярной биологии. Наиболее важными достижениями конца четвертого периода является установление того факта, что инфекционным элементом вирусов служит их нуклеиновая кислота (ДНК или РНК), а также открытие в 1952 американскими генетиками Дж. Ледербергом и М. Зиндером трансдукции (см. ТРАНСДУКЦИЯ) , т. е. переноса вирусами генов хозяина, и выяснение структуры молекул ДНК (т. н. двойной спирали) английским физиком Ф. Криком и американским генетиком Дж. Уотсоном в 1953. Последняя работа сыграла выдающуюся роль во всем последующем развитии генетики и всей биологии.
Благодаря прогрессу биохимической генетики большие успехи были достигнуты в генетических и цитологических исследованиях наследственных болезней (см. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ) человека. В результате сложилось новое направление - медицинская генетика.
Дальнейшее развитие получили работы по генетике природных популяций. Особенно интенсивно они проводились в СССР Н. П. Дубининым с сотрудниками и С. М. Гершензоном с сотрудниками, а в США Ф. Г. Добржанским. В ходе этих исследований показаны роль различных типов мутаций в эволюции, действие естественного отбора, изоляции и генетического дрейфа на генетическую структуру природных популяций. Открытие ряда сильных химических мутагенов послужило толчком к быстрому прогрессу химического мутагенеза. В эти же годы появились первые высокопродуктивные сорта культурных растений, созданные на основе мутаций, искусственно вызванных радиацией, началось применение с той же целью химических мутагенов; были внедрены в практику методы использования гетерозиса, особенно у кукурузы и тутового шелкопряда.
До 1940-х годов генетические исследования в СССР развивались в целом успешно и занимали одно из ведущих мест в мире. С установлением в сов. биологии полновластного господства Т. Д. Лысенко и его сподвижников, быстрое выдвижение которого началось в середине 1930-х годов и достигло апогея в 1948, генетика в СССР была фактически разгромлена.
Пятый этап истории генетики (приблизительно с середины 1950-х годов до начала 1970-х годов) характеризуется исследованием генетических явлений преимущественно на молекулярном уровне, что стало возможным благодаря быстрому внедрению в генетику, как и в др. области биологии, новых химических, физических и математических методов.
Было установлено, что гены представляют собой участки гигантских полимерных молекул ДНК и различаются числом и порядком чередования составляющих их пар нуклеотидов. Совместными усилиями генетиков, физиков и химиков было выяснено, что наследственная информация, передаваемая от родителей потомкам, закодирована последовательностью нуклеотидных пар в генах. С помощью ферментов она переписывается (транскрипция) в нуклеотидную последовательность однонитевых молекул матричных (информационных) РНК, определяющих аминокислотную последовательность синтезируемых белках (трансляция), обуславливающих основные свойства организма (у РНК-содержащих вирусов генетическая информация закодирована в нуклеотидной последовательности их РНК). В расшифровке генетического кода (см. КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ) , оказавшегося универсальным для всех живых существ, главные заслуги принадлежат Ф. Крику, С. Бреннеру (Великобритания), С. Очоа и М. Ниренбергу (США).
В эти же годы благодаря открытию ряда ферментов (рестриктаз), разрезающих нить ДНК в определенных точках на мелкие фрагменты, научились выделять гены из ДНК хромосом. В 1969 в США Х. Г. Корана с сотрудниками осуществил химический синтез гена.
В 1961 французские генетики Ф. Жакоб и Ж. Моно открыли регуляторные механизмы включения и выключения работы некоторых генов белкового синтеза у кишечной палочки и разработали на основе этих данных концепцию оперона (см. ОПЕРОН) , которая позже была подтверждена и на др. организмах.
В результате выяснения молекулярных механизмов мутаций были достигнуты большие успехи в изыскании и изучении действия новых мощных химических мутагенов («супермутагенов») и в использовании их в селективной практике. Значительно продвинулись работы и во мн. других областях генетики - в разработке методов защиты генома человека от воздействия физических и химических мутагенов окружающей среды, в раскрытии молекулярно-генетических механизмов регуляции индивидуального развития организмов, в исследовании ранее малоизученных явлений внеядерной наследственности, осуществляемой через пластиды, митохондрии, плазмиды. К концу этого периода относится широкое возрождение генетических исследований в СССР (начиная с 1965).
На современном этапе истории генетики, начавшемся в начале 1970-х годов, наряду с прогрессом почти всех ранее сложившихся направлений, особенно интенсивно развивалась молекулярная генетика, что привело к фундаментальным открытиям и, как следствие, к возникновению и успешной разработке принципиально новых форм прикладной генетики.
Так, еще в 1960-х годах в СССР С. М. Гершензон с сотрудниками, изучавшими репродукцию одного из вирусов насекомых, получили новые данные в пользу того, что генетическая информация может передаваться от РНК к ДНК (обратная транскрипция), а не только от ДНК к РНК, что ранее считалось единственным путем транскрипции. В 1970 американские генетики Г. Темин и Д. Балтимор в опытах с некоторыми РНК-содержащими опухолеродными вирусами животных доказали существование обратной транскрипции, выявили ее молекулярный механизм и выделили осуществляющий ее фермент - обратную транскриптазу (ревертазу (см. РЕВЕРТАЗА) ), кодируемую вирусным геном. Открытие обратной транскрипции позволило искусственно синтезировать многие физиологически активные гены на основе их матричной РНК и создавать банки генов (см. БАНК ГЕНОВ) , как искусственно синтезированных, так и естественных. Большинство этих генов уже секвенированы, т. е. в них определена последовательность нуклеотидных пар. Полученные при секвенировании данные привели к открытию интрон-экзонной структуры большинства генов эукариот.
Выяснение того, что репродукция РНК-содержащих онкогенных вирусов происходит с использованием обратной транскрипции (такие вирусы стали называть ретровирусами (см. РЕТРОВИРУСЫ) ), сыграло важную роль в создании современной молекулярно-генетической концепции онкогенеза (см. ОНКОГЕНЕЗ) - возникновения злокачественных опухолей. Вирусогенетическая природа возникновения опухолей была выдвинута еще в сер. 1940-х годов советским вирусологом Л. А. Зильбером, работавшим с ДНК-содержавшим онкогенным вирусом. Однако ее признанию в те годы помешало то, что она не могла объяснить, как РНК-содержащие вирусы вызывают злокачественные опухоли. После открытия обратной транскрипции стало ясно, что вирусогенетическая теория применима к ретровирусам в такой же мере, как и к ДНК-содержащим онкогенным вирусам. В дальнейшем вирусогенетическая теория злокачественного роста стала развиваться гл. обр. на основе гипотезы онкогенов (см. ОНКОГЕНЫ) , впервые выдвинутой американскими учеными Р. Хюбнером и Дж. Тодаро и подтвержденной затем многочисленными экспериментальными исследованиями.
Фундаментальное значение для развития генетики имело также открытие и исследование мобильных генетических элементов (см. МОБИЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ) , впервые предсказанных Б. Мак-Клинток (см. МАК-КЛИНТОК Барбара) еще в конце 1940-х годов на основе генетических экспериментов на кукурузе. Эти данные не были должным образом оценены до тех пор, пока в конце 1960-х годов широко развернувшиеся работы по генетике бактерий не привели к открытию у них двух классов мобильных генетических элементов. Десятилетие спустя Д. Хогнесс с сотрудниками (США) и независимо от них Г. П. Георгиев с сотрудниками (СССР) выявили мобильные генетические элементы, получившие название мобильных диспергированных генов (МДГ) у дрозофилы. Вскоре было установлено, что подвижные генетические элементы имеются и у других эукариот.
Некоторые мобильные генетические элементы способны захватывать близлежащие гены и переносить их в др. места генома. Такая способность мобильного Р-элемента дрозофилы была использована американскими генетиками Г. Рубиным и А. Спрэдлингом для разработки техники переноса любого выделенного с помощью рестриктаз гена или его части в несвойственное ему место хромосом. Этот метод стал широко применяться для изучения роли регуляторных генов в работе структурных генов, для конструирования мозаичных генов и т. д.
Молекулярно-генетический подход углубил понимание механизма синтеза антител (иммуноглобулинов (см. ИММУНОГЛОБУЛИНЫ) ). Выявление структурных генов, кодирующих константные и вариабельные цепи молекул иммуноглобулинов, и регуляторных генов, обеспечивающих согласованное действие этих структурных генов, позволило объяснить, как обеспечивается возможность синтеза огромного числа различных иммуноглобулинов на основе ограниченного набора соответствующих генов.
Уже на начальных этапах развития генетики сложилось представление о двух основных типах изменчивости: наследственной, или генотипической, изменчивости, обусловленной генными и хромосомными мутациями и рекомбинацией генов, и ненаследственной, или модификационной, обусловленной воздействиями на признаки развивающегося организма различных факторов окружающей среды. В соответствии с этим было принято рассматривать фенотип организма как результат взаимодействия генотипа и факторов окружающей среды. Однако, эта концепция потребовала существенного дополнения. Еще в 1928 Б. Л. Астауров на основании изучения изменчивости некоторых мутантных признаков дрозофилы высказал мысль, что одной из причин изменчивости могут быть случайные отклонения в ходе развития тех или иных признаков (органов). В 1980-е годы эта мысль получила дополнительные подтверждения. Опытами Г. Стента (США) и В. А. Струнникова (СССР), проведенными на разных животных (нематодах, пиявках, дрозофиле, тутовом шелкопряде), было показано, что выраженная изменчивость структурных и физиологических признаков наблюдается даже среди генетически идентичных (изогенных) особей, воспитываемых в идеально однородных условиях среды. Эта изменчивость, очевидно, обусловлена случайными отклонениями в протекании различных внутриклеточных и межклеточных онтогенетических процессов, т. е. тем, что можно охарактеризовать, как «онтогенетический шум». В связи с этим В. А. Струнников развил представление о «реализационной изменчивости», которая участвует в формировании фенотипа наряду с генотипической и модификационной (подробнее см. Изменчивость (см. ИЗМЕНЧИВОСТЬ) ).
Успехи молекулярной генетики создали предпосылки для возникновения четырех новых направлений генетических исследований преимущественно прикладного характера, основная цель которых изменять геном организма в желаемую сторону. Наиболее быстро из этих направлений развивались генетическая инженерия (см. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) и генетика соматических клетоڮ Генетическая инженерия подразделяется на генную (искусственный перенос отдельных генов) и хромосомную (искусственный перенос хромосом и их фрагментов). Методы генной инженерии, развитие которых началось в 1972 в США в лаборатории П. Берга, широко используются для промышленного производства высококачественных биопрепаратов, используемых в медицине (инсулин человека, интерферон, вакцины против гепатитов В, для диагностики СПИД и т. д.). С их помощью получены разнообразные трансгенные животные (см. ТРАНСГЕННЫЕ ЖИВОТНЫЕ) . Получены растения картофеля и подсолнечника, обогащенные запасным белком, кодируемым геном бобовых, растения подсолнечника, обогащенные белком, кодируемым геном кукурузы. Очень перспективны работы, ведущиеся во многих лабораториях мира, по переносу генов азотфиксации из почвенных бактерий в сельскохозяйственные растения. Делаются попытки излечения наследственных заболеваний путем введения в организм пациента «здорового» гена для замещения им мутантного, являющегося причиной болезни. Достижения в технологии рекомбинантных ДНК, сделавшие возможным выделение многих генов др. организмов, а также расширение знаний о регуляции их экспрессии позволяют надеяться на реализацию этой, казавшейся прежде фантастической, идеи.
Метод хромосомной инженерии позволяет пересадить в яйцеклетку млекопитающего с удаленным ядром диплоидное ядро соматической клетки и ввести такую яйцеклетку в матку самки, гормонально подготовленную к имплантации. В этом случае родится потомок, генетически идентичный особи, от которой взята соматическая клетка. Таких потомков можно получить от этой особи неограниченное число, т. е. генетически клонировать ее (см. Клонирование животных (см. КЛОНИРОВАНИЕ ЖИВОТНЫХ) ).
Практическое значение имеют исследования, проводимые на соматических клетках растений, животных и человека. Селекцией клеток растений - продуцентов лекарственных алкалоидов (руты душистой, раувольфии), в сочетании с мутагенезом содержание этих алкалоидов в клеточной массе повышено в 10-20 раз. Селекцией клеток на питательных средах и последующей регенерацией целых растений из клеточного каллуса выведены сорта ряда возделываемых растений, устойчивые к различным гербицидам и засолению почвы. Гибридизацией соматических клеток разных видов и родов растений, половая гибридизация которых невозможна или очень затруднена, и последующей регенерацией из клеточного каллуса созданы разные гибридные формы (капуста - турнепс, культурный картофель - дикие его виды и т. п.).
Другое важное достижение генетики соматических клеток животных - создание гибридом (см. ГИБРИДОМА) , на основе которых получают моноклональные антитела, служащие для создания высокоспецифических вакцин, а также для выделения необходимого фермента из смеси ферментов.
Весьма перспективны для практики еще два молекулярно-генетических направления - сайт-специфичный мутагенез и создание антисмысловых РНК. Сайт-специфичный мутагенез (индукция мутаций определенного выделенного рестриктазами гена или его комплементарной ДНК, и затем включение мутировавшего гена в геном для замены им его немутантного аллеля) впервые позволил индуцировать желательные, а не случайные генные мутации, и уже успешно применяется для получения направленных генных мутаций у бактерий и дрожжей.
Антисмысловые РНК, возможность получения которых впервые была показана в 1981 работающим в США японским иммунологом Д. Томизавой, могут использоваться для целенаправленного регулирования уровня синтеза определенных белков, а также для направленного ингибирования онкогенов и вирусных геномов. Исследования, проведенные по этим новым генетическим направлениям, были нацелены преимущественно на решение прикладных задач. Вместе с тем они внесли фундаментальный вклад в представления об организации генома, структуре и функциях генов, взаимоотношениях генов ядра и клеточных органелл и др.
Основные задачи генетики
Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. То и другое тесно связано: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.
От поколения к поколению передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация о всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:
Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована (см. Генетический код (см. КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ) ).
Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.
В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.
В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.
Заключения, полученные при изучении фундаментальных проблем наследственности и изменчивости, служат основой решения стоящих перед генетикой прикладных задач.
Достижения генетики используются для выбора типов скрещиваний, наилучшим образом влияющих на генотипическую структуру (расщепление) у потомков, для выбора наиболее эффективных способов отбора, для регуляции развития наследственных признаков, управления мутационным процессом, направленного изменения генома организма с помощью генетической инженерии и сайт-специфичного мутагенеза. Знание того, как разные способы отбора влияют на генотипическую структуру исходной популяции (породу, сорт), позволяет использовать те приемы отбора, которые наиболее быстро изменят эту структуру в желаемую сторону. Понимание путей реализации генетической информации в ходе онтогенеза и влияния, оказываемого на эти процессы окружающей средой, помогают подбирать условия, способствующие наиболее полному проявлению у данного организма ценных признаков и «подавлению» нежелательных. Это имеет важное значение для повышения продуктивности домашних животных, культурных растений и промышленных микроорганизмов, а также для медицины, так как позволяет предупреждать проявление ряда наследственных болезней человека.
Исследование физических и химических мутагенов и механизма их действия делает возможным искусственно получать множество наследственно измененных форм, что способствует созданию улучшенных штаммов полезных микроорганизмов и сортов культурных растений. Познание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите генома человека и животных от повреждений физическими (гл. обр. радиацией) и химическими мутагенами.
Успех любых генетических исследований определяется не только знанием общих законов наследственности и изменчивости, но и знанием частной генетики организмов, с которыми ведется работа. Хотя основные законы генетики универсальны, они имеют у разных организмов и особенности, обусловленные различиями, например, в биологии размножения и строении генетического аппарата. Кроме того, для практических целей необходимо знать, какие гены участвуют в определении признаков данного организма. Поэтому изучение генетики конкретных признаков организма представляет собой обязательный элемент прикладных исследований.
Основные разделы генетики
Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или «классической», генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.
Влияние генетики на другие отрасли биологии
Генетика занимает центральное место в современной биологии, изучая явления наследственности и изменчивости, в большей степени определяющие все главные свойства живых существ. Универсальность генетического материала и генетического кода лежит в основе единства всего живого, а многообразие форм жизни есть результат особенностей его реализации в ходе индивидуального и исторического развития живых существ. Достижения генетики входят важной составной частью почти во все современные биологические дисциплины. Синтетическая теория эволюции представляет собою теснейшее сочетание дарвинизма и генетики. То же можно сказать о современной биохимии, основные положения которой о том, как контролируется синтез главнейших компонентов живой материи - белков и нуклеиновых кислот, основаны на достижениях молекулярной генетики. Цитология главное внимание уделяет строению, репродукции и функционированию хромосом, пластид и митохондрий, т. е. элементам, в которых записана генетическая информация. Систематика животных, растений и микроорганизмов все шире пользуется сравнением генов, кодирующих ферменты и другие белки, а также прямым сопоставлением нуклеотидных последовательностей хромосом для установления степени родства таксонов и выяснения их филогении. Разные физиологические процессы растений и животных исследуются на генетических моделях; в частности, при исследованиях физиологии мозга и нервной системы пользуются специальными генетическими методами, линиями дрозофилы и лабораторных млекопитающих. Современная иммунология целиком построена на генетических данных о механизме синтеза антител. Достижения генетики, в той или иной мере, часто очень значительной, входят составной частью в вирусологию, микробиологию, эмбриологию. С полным правом можно сказать, что современная генетика занимает центральное место среди биологических дисциплин.

- (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… … Биологический энциклопедический словарь

Содержание статьи

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster . На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см . КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ) . Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см . ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) . Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА) , изучать наследственные болезни (см . ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ) , проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.