A géntechnológia fejlődése alapvetően új alapot teremtett a kutatók számára szükséges DNS-szekvenciák megalkotásához. A kísérleti biológia fejlődése lehetővé tette olyan módszerek megalkotását, amelyek segítségével ilyen mesterségesen létrehozott géneket juttatnak be a petesejtek vagy spermiumok magjába. Ennek eredményeként felmerült a lehetőség a transzgenikus állatok, pl. olyan állatok, amelyek testükben idegen géneket hordoznak. A transzgenikus állatok sikeres létrehozásának egyik első példája az egerek előállítása volt, amelyekben a patkánynövekedési hormon beépült a genomjukba.

Ezen transzgenikus egerek némelyike ​​gyorsan nőtt, és jelentősen nagyobb méreteket ért el, mint a kontrollállatok. Amerikában született meg a világ első módosított genetikai kóddal rendelkező majom. Az Andy nevű hím azután született, hogy a medúza gént beillesztették anyja petéjébe. A kísérletet a rhesus majommal végezték, amely biológiai tulajdonságaiban sokkal közelebb áll az emberhez, mint bármely más állat, amelyen eddig génmódosítási kísérleteket végeztek. A tudósok azt mondják, hogy ennek a módszernek a használata segít új módszerek kidolgozásában különféle betegségek kezelésére. A BBC beszámolója szerint azonban a kísérletet máris bírálták az állatjóléti csoportok részéről, akik attól tartanak, hogy a kutatás sok főemlős szenvedéséhez vezet a laboratóriumokban.

Ezután egy ember-sertés hibrid létrehozására tett kísérlet. Az emberi sejt magjának egy sertéstojás magjába való beültetés eredményeként, amelyet korábban megszabadítottak az állat genetikai anyagától, olyan embriót kaptak, amely 32 napig élt, amíg a tudósok úgy döntöttek, hogy elpusztítják.

Jelenleg nagy az érdeklődés a transzgenikus állatok iránt. Ennek két oka van. Először is, széles lehetőségek nyíltak egy idegen gén működésének tanulmányozására a gazdaszervezet genomjában, attól függően, hogy az adott kromoszómába hol van beépítve, valamint a gén szabályozózónájának szerkezete. Másodszor, a transzgénikus haszonállatok gyakorlati érdeklődésre tarthatnak számot a jövőben.

Klónozás

A "klón" kifejezés a görög "klon" szóból származik, ami gallyat, hajtást, vágást jelent, és elsősorban a vegetatív szaporításhoz kapcsolódik. A növények klónozása dugványok, rügyek vagy gumók segítségével a mezőgazdaságban, különösen a kertészetben, több mint 4 ezer éve ismert. A vegetatív szaporítás és klónozás során a gének nem oszlanak el a leszármazottak között, mint az ivaros szaporodás esetén, hanem teljes egészükben sok generáción keresztül megőrződnek. Az állatoknak azonban van egy akadálya. Ahogy sejtjeik növekednek, a sejtek specializálódása – differenciálódása – során elveszítik azt a képességüket, hogy a sejtmagban található összes genetikai információt megvalósítsák.

A gerinces embriók klónozásának lehetőségét először az 50-es évek elején mutatták be kétéltűeken végzett kísérletekben. A velük végzett kísérletek azt mutatták, hogy a sorozatos magtranszplantáció és az in vitro sejttenyésztés bizonyos mértékig növeli ezt a képességet. Már a 90-es évek elején megoldódott az emlős embrionális sejtek klónozásának problémája. A nagy háziállatok, tehenek vagy juhok rekonstruált tojásait először nem in vitro, hanem in vivo - egy birka - a köztes (első) recipiens - lekötött petevezetékében tenyésztik. Ezután kimossák őket, és átültetik a végső (második) recipiens - egy tehén vagy birka - méhébe, ahol fejlődésük a baba születéséig tart.

Az első klónozott állat (egy Dolly nevű birka) egy felnőtt birka donor emlőmirigy sejtmagjának felhasználásával jött létre. Ennek az első sikeres kísérletnek van egy jelentős hátránya - az élő egyedek nagyon alacsony hozama (0,36%). Ez azonban bizonyítja a teljes klónozás lehetőségét (vagy egy felnőtt másolatának megszerzését). Már csak a technikai és etikai problémák megoldása van hátra.

Az emberi klónozás kérdése sokkal sürgetőbb. Ismeretes, hogy a sertések a belső szervek szerkezetében állnak a legközelebb az emberhez. 2000 márciusában a PPL Therapeutics bejelentette, hogy kutatóközpontjában öt klónozott malac született. A sertés klónozása összetettebb művelet, mint a juhok vagy tehenek klónozása, mivel több egészséges magzat szükséges egy terhesség fenntartásához. A sertés szervek mérete a leginkább hasonlít az emberhez. A sertések könnyen szaporodnak, és szerénységükről ismertek. De a legnagyobb probléma továbbra is egy állati szerv elutasítása, amelyet az emberi szervezet nem fogad el sajátjaként.

A tudósok további kutatásai ebben az irányban fognak fejlődni. A tudósok a probléma megoldásának egyik lehetséges módját abban látják, ha genetikailag „álcázzák” az állat szerveit, hogy az emberi szervezet ne ismerhesse fel őket idegenként. A kutatás másik témája a sertés szervek genetikai „humanizálásának” kísérlete a kilökődés kockázatának jelentős csökkentése érdekében. Ennek érdekében azt javasolják, hogy humán géneket vigyenek be a klónozott sertések kromoszómáiba. Más intézetek is foglalkoznak ugyanilyen feladattal, de klónozás nélkül. A cambridge-i székhelyű Imutran cég például egy egész sertésállományt tudott megszerezni, amelynek genetikai felépítése már nem tartalmazta az idegen szövetek kilökődéséért felelős kulcsfontosságú jellemzők egyikét. Amint létrejön egy hím és nőstény pár, készen állnak arra, hogy "genetikailag tiszta utódokat" hozzanak létre olyan szervekkel, amelyeket átültetésre lehet használni.

Egy másik lépés a halhatatlanság felé a DNS mesterséges megváltoztatása. 2000 júniusában arról számoltak be, hogy a skót PPL Therapeutics cég tudósainak, amely már korábban is híres volt birkáiról, Dollyról, sikerült sikeres klónokat szerezniük megváltozott DNS-sel rendelkező juhokból. A skót tudósok klónozást hajtottak végre, amelynek során a klón genetikai anyagát „jobbra módosították”.

Már létezik törvényes mód az emberi klónozás tilalmának megkerülésére, amelyet az emberek „terápiás” klónozásának neveznek. Korai embriók létrehozásáról beszélünk – egyfajta donorszövet-bankról, amely meghatározott egyének számára.

Erre a célra őssejteket használnak (egyszerűen - a korai emberi embriók sejtjeit). Az őssejtek növekedési potenciálja egyszerűen fantasztikus – ne feledjük, hogy egy újszülött ember trillió sejtből álló szervezete egyetlen sejtből mindössze 9 hónap alatt jön létre. De még lenyűgözőbb a differenciálódás lehetősége – ugyanaz az őssejt bármely emberi sejtté átalakulhat, legyen az agyi neuron, májsejt vagy szívizomsejtek. A „felnőtt” sejtek nem képesek ilyen átalakulásra.

De ezeknek a sejteknek egy egyedülálló tulajdonsága valóban az emberiség reményévé varázsolja őket – sokkal kevésbé könnyen kilökődnek, mint a már differenciált sejtekből álló, átültetett egész szervek. Ez azt jelenti, hogy elvileg sokféle sejt (szív, ideg, máj, immunrendszer stb.) prekurzorait lehet laboratóriumi körülmények között termeszteni, majd donorszervek helyett súlyos betegekbe átültetni.

Örökletes betegségek kezelése és megelőzése

Az orvosgenetika megnövekedett érdeklődése az örökletes betegségek iránt azzal magyarázható, hogy sok esetben a fejlődés biokémiai mechanizmusainak ismerete lehetővé teszi a beteg szenvedésének enyhítését. A beteget olyan enzimekkel fecskendezik be, amelyek nem szintetizálódnak a szervezetben.

Például a diabetes mellitusra jellemző a vércukorkoncentráció növekedése a szervezetben az inzulin hormon elégtelen (vagy teljes hiánya) miatt a hasnyálmirigyben. Ezt a betegséget egy recesszív gén okozza. Még a 19. században. ez a betegség szinte elkerülhetetlenül a beteg halálához vezetett. Az inzulin kinyerése egyes háziállatok hasnyálmirigyéből sok ember életét mentette meg. A géntechnológia modern módszerei lehetővé tették, hogy sokkal jobb minőségű, a humán inzulinnal teljesen azonos inzulint állítsanak elő olyan mennyiségben, amely elegendő ahhoz, hogy minden beteg inzulinhoz jusson, sokkal alacsonyabb költségek mellett.

Napjainkban több száz olyan betegség ismert, amelyekben a biokémiai rendellenességek mechanizmusait kellő részletességgel tanulmányozták. Egyes esetekben a modern mikroanalitikai módszerek lehetővé teszik az ilyen biokémiai rendellenességek kimutatását az egyes sejtekben is, és ez pedig lehetővé teszi az ilyen betegségek jelenlétének diagnosztizálását egy születendő gyermekben a magzatvíz egyes sejtjei alapján.

A genetika nagyon fontos az idegrendszer különböző örökletes betegségeivel (epilepszia, skizofrénia), az endokrin rendszerrel (kreténizmus), a vérrel (hemofília, bizonyos vérszegénység), valamint számos súlyos rendellenesség fennállásával kapcsolatos orvosi kérdés megoldásában. az emberi szerkezet: rövid ujjak, izomsorvadás és mások. A legújabb citológiai módszerek, különösen a citogenetika segítségével kiterjedt kutatásokat végeznek a különböző betegségek genetikai okairól, aminek köszönhetően az orvostudománynak egy új ága - az orvosi citogenetika - létezik.

A mutagének sejtekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálatához kapcsolódó genetika ágai (például a sugárgenetika) közvetlenül kapcsolódnak a megelőző gyógyászathoz. A genetika a mikrobiális genetika és a géntechnológia fejlődésével kezdett különleges szerepet játszani a gyógyszeriparban.

Az emberi genetika ismerete lehetővé teszi, hogy megjósoljuk az örökletes betegségekben szenvedő gyermekek születésének valószínűségét, amikor az egyik vagy mindkét házastárs beteg, vagy mindkét szülő egészséges, de az örökletes betegség a házastársak felmenőinél fordult elő.

Ha a 19. század joggal lépett be a világcivilizáció történetébe a fizika évszázadaként, akkor a XX. Én, akiben szerencsénk van, minden valószínűség szerint a biológia, és talán a genetika évszázada a sorsa.

A 20. század közepét és második felét számos fertőző betegség gyakoriságának jelentős csökkenése, sőt teljes megszűnése, a csecsemőhalandóság csökkenése, a várható átlagos élettartam növekedése jellemezte. A világ fejlett országaiban az egészségügyi szolgáltatások fókusza a krónikus humán patológia, a szív- és érrendszeri betegségek és a rák elleni küzdelemre helyeződött át.

Nyilvánvalóvá vált, hogy az orvostudomány és a gyakorlat terén elért haladás szorosan összefügg az általános és orvosi genetika, valamint a biotechnológia fejlődésével. A genetika elképesztő vívmányai lehetővé tették a szervezet genetikai felépítésének és az öröklődésnek a molekuláris szintjének elérését, számos súlyos emberi betegség lényegének feltárását, valamint a génterápia közelébe kerülését.

Kifejlődött a klinikai genetika - a modern orvoslás egyik legfontosabb területe, amely valódi megelőző jelentőséggel bír. Kiderült, hogy számos krónikus emberi betegség genetikai terhelés megnyilvánulása, kialakulásának kockázata jóval a gyermek születése előtt előre jelezhető, és már gyakorlati lehetőségek is megjelentek e terhelés nyomásának csökkentésére.

2001 februárjában a világ két legtekintélyesebb tudományos folyóirata, a Nature and Science két tudományos csoport jelentését tette közzé, amelyek megfejtették az emberi genomot. A 2001. február 12-én megjelent "Nature" folyóirat részletes adatokat közöl az emberi genom szerkezetéről, amelyet egy Francis Collins vezette nemzetközi konzorcium nyert, amelyben Anglia, Németország, Kína, USA, Franciaország és Japán tudósai dolgoztak. a nemzetközi Humán Genom program állami támogatás bevonásával. Ez a csoport speciális markereket, könnyen felismerhető területeket azonosított a DNS-ben, és ezek segítségével határozta meg az emberi genom nukleotidszekvenciáját. A 2001. február 16-i Science folyóiratban a Celera Genomics magáncég tudósai Craig Venter vezetésével publikálták az emberi genom dekódolásának más kutatási stratégiával nyert eredményeit, amely röviden a nukleotid bázisszekvenciák elemzésén alapul. az emberi DNS szakaszai. Így az emberi genom megfejtésekor két tudományos megközelítést alkalmaztak, amelyek mindegyikének megvannak a maga előnyei és hátrányai. Fontos megjegyezni, hogy egymáshoz szorosan illeszkedő eredmények születtek, amelyek kiegészítik egymást és jelzik megbízhatóságukat. A DNS-szekvenciák vizsgálatának pontosságának kérdése különösen fontos az emberi genommal kapcsolatban. Genomunkban nagyszámú nukleotid ismétlődés található. Rajtuk kívül a kromoszómák telomereket, centromereket és heterokromatin zónákat tartalmaznak, ahol a szekvenálás nehézkes, és eddig kizárták a kutatásból. Az emberi genom megfejtésével kapcsolatos publikált anyagok előzetes elemzése lehetővé teszi, hogy több jellemzőt is megjegyezzünk. Kiderült, hogy az emberben lévő gének száma lényegesen kevesebb, mint azt a tudósok néhány évvel ezelőtt feltételezték, és az értéket 80-100 000 génnek nevezték. A Nature folyóiratban megjelent adatok szerint az ember körülbelül 32 000 gént tartalmaz, míg a Drosophila légy genomja 13 000, a fonálféreg 19 100, az Arabidopsis növény pedig 25 000 gént tartalmaz. Ezen értékek összehasonlításakor figyelembe kell venni, hogy a humán gének becsült számát számítógépes genomikai módszerekkel határozták meg, és nem minden génnek azonosították a végtermékeit. Ráadásul az emberi genom az „egy gén, sok fehérje” elvét követi, vagyis sok gén rokon, de jelentősen eltérő fehérjék családját kódolja. Szem előtt kell tartani a fehérjék poszttranszlációs módosulásának folyamatát is különféle kémiai csoportok – acetil, glikozil, metil, foszfát és mások – miatt. Mivel egy fehérjemolekulában sok ilyen csoport van, a sokféleség szinte korlátlan lehet. Az emberi genom másik jellemzője a különféle vírusok és baktériumok génjei, amelyek fokozatosan halmozódtak fel a több millió éves emberi evolúció során. L.L akadémikus képi kifejezése szerint. Kiseleva szerint az emberi genom egy molekuláris temető, amelyen vírus- és bakteriális gének nyugszanak, többségük néma és nem működik.

Az Alkalmazott Mezőgazdasági Biotechnológia Alkalmazásával Foglalkozó Nemzetközi Szolgálat legutóbbi becslései szerint a "genetikai" növények termőterülete és a genetikai gabonatermékek termelése évente 25-30%-kal növekszik.

Az EU-tagországok azonban eddig nem döntöttek a genetikai technológiák mezőgazdasági és élelmiszeripari kilátásairól. A kísértés azonban nagy: Jean-Paul Prunier francia mikrobiológus szerint „molekulák manipulálásával és egy másik növény sejtjeinek beoltásával, beleértve a mesterségesen termesztetteket is, sokféle gyümölcs, gabonafélék és gyökérzöldségek nyerhetők. , magas hozamúak, szinte immunisak a betegségekre, a kártevőkre, a vízhiányra és a fényre vagy a szárazságra."
Például Franciaországban jelenleg mintegy 50 féle genetikai termék genetikai kukoricából és 10 genetikai gabonafélékből származik. Sőt, az utóbbiak már kezdik kiszorítani a hagyományos repcét, gyapotot, kukoricát, szóját, takarmányfüvet, sőt a szőlőültetvényeket is ott, valamint a francia tengerentúli területeken.

Az apaság meghatározása DNS-diagnosztikával

Az emberi örökletes információ hordozója a DNS. Minden emberben 46 páros kromoszómában található. Egy személy 23 kromoszómát kap az anyjától, a maradék 23-at az apjától. Minden pár a nemzetközi osztályozásnak megfelelően számozott, és mikroszkóp segítségével vizuálisan azonosítják a kromoszómapárok közötti különbségeket; Az X és Y nemi kromoszómák kivételével minden pár kromoszómáját azonosnak tekintjük.

A modern molekuláris genetikai módszerek azonban lehetővé teszik egy pár minden kromoszómájának egyénre szabását. Ez lehetővé teszi az apaság DNS-szintű meghatározását.

Az apaság megállapítása során az egyes páros kromoszómák DNS-ének egyéni különbségeit vizsgálják. Először meghatározzák, hogy a pár melyik kromoszómáját kapta meg a gyermek az anyától, majd a fennmaradó kromoszómát hasonlítják össze a feltételezett apa kromoszómáival.

A modern genetika egyéb lehetőségei

Mára a gének széles skáláját azonosították, amelyek kedvezőtlen változatai közvetíthetik a gestosis előfordulását, a patogenezisének hátterében álló endothel diszfunkció kialakulásának jelenleg ismert lehetséges útjai alapján. A preeclampsia genetikai összetevője nemcsak az anyai, hanem a magzati genetikai polimorfizmust is magában foglalja, és a preeclampsia kialakulását befolyásoló összes tényező akár 50%-át is okozhatja; elsősorban a fő hisztokompatibilitási komplex génjei, a citokinek és növekedési faktorok génjei, az endotélium által szintetizált vazoaktív anyagok génjei, a vérzéscsillapító rendszer génjei, az értónus génjei és az antioxidáns rendszer génjei.

Ma a tudósok úgy vélik, hogy szinte minden betegséget olyan örökletes tényezők határoznak meg, amelyek bizonyos környezeti feltételek között nyilvánulnak meg. Információt adunk egy személynek egy bizonyos betegségre való hajlamot okozó gén (kedvező vagy kedvezőtlen) változatáról. Fontos megérteni, hogy a genetikai útlevél segít előre jelezni egy betegség lehetőségét, és nem annak abszolút előfordulását. Genetikai hajlamának ismeretében módosíthatja életmódját oly módon, hogy csökkentse a betegség kialakulásának valószínűségét.

A magas atlétikai eredményekért felelős gének vizsgálata nagy jelentőséggel bír a profi sportolók számára. Laboratóriumunkban a sportolók DNS-tanúsítását 20 fő génből álló készlet felhasználásával végezzük, amelyek jelentős hatással vannak a mozgásszervi rendszer állapotára, az állóképességre, a sebességre, az erőre, a hipoxiához való alkalmazkodásra, valamint a fizikai aktivitás utáni felépülési képességre. Tanulmányozva például a belarusz olimpiai biatloncsapatban a hipoxiára (oxigén-éhezésre) való hajlamot, azonosítottunk néhány nem túl kívánatos gént, amelyeknek köszönhetően sikerült az edzési folyamatot módosítani és a terhelést optimalizálni.

A Reumatológiai Intézetben az elmúlt 25 évben a reumás betegségekre való örökletes hajlam szerkezetének szisztematikus vizsgálata folyt genealógiai, iker-, populációgenetikai, immunogenetikai és molekuláris genetikai kutatási módszerekkel.

Az elvégzett vizsgálatok, valamint külföldi szerzők munkái kimutatták, hogy a genetikai tényezők szerepe a reumás betegségek meghatározásában felülmúlja a környezeti tényezők hozzájárulását. Ez távlatokat nyit a reumás betegségekre való fogékonyság gének felkutatására a „fordított genetika” módszertan segítségével. A „fordított genetika” stratégia a fogékonysági gének felkutatásával kapcsolatban az első szakaszban azt jelenti, hogy egy adott kromoszóma meghatározott régiójában lokalizálják őket (azaz térképezést) genetikai markerekkel végzett kapcsolódási elemzéssel, amelyek kromoszómális lokalizációja már ismert. A kapcsolatelemzés egy betegség közös vagy független öröklődésének és genetikai markereinek vizsgálata a családokban. Minél közelebb helyezkednek el a kromoszómán a betegségérzékenységi gén és a genetikai markergének, annál gyakrabban öröklődnek együtt a törzskönyvekben, ami lehetővé teszi az érzékenységi gén kromoszómális lokalizációjának meghatározását a köztük lévő rekombináció gyakoriságának mutatóival. A kapcsolódás kvantitatív mutatója a vizsgált családban való jelenlétére és ellene fennálló esélyek arányának logaritmusa - a lod-score. A +3,0 vagy annál nagyobb családok mintájában a lod pontszámok összértéke (ami p = 0,001 vagy annál kisebb valószínűségnek felel meg) a kapcsolódás jelenlétét jelzi, míg a -2,0 vagy annál kisebb érték annak hiányát jelzi.

Az érzékenységi gén kapcsolatelemzés segítségével történő azonosítására főként két megközelítést alkalmaznak:

A) A főgén szerepére jelölt gének kiválasztása és polimorfizmusának tanulmányozása informatív családokban, majd a lod-score kiszámítása, és ennek a mutatónak a negatív értéke (-2,0 vagy annál kisebb) egyértelműen kizárható jelölt gén a fő gén szerepére jelöltek közül;

B) polimorf, meglehetősen informatív (nagyfokú heterozigótasággal rendelkező) DNS-markereket (kromoszómánként 15 vagy több) kiválasztanak, a családokat tesztelik, majd a betegség és az összes használt marker közötti kapcsolatelemzést. Az ilyen elemzések eredményeként kapott lod-score értékek segítenek meghatározni azt a kromoszómaszegmenset, amelyben a betegségre való hajlam gén lokalizálható.

A „fordított genetika” módszertana tehát lehetőséget ad arra, hogy érzékenységi gének után kutassanak anélkül, hogy előzetes információnk lenne számukról, funkciójukról és a betegség etiopatogenezisében betöltött jelentőségükről.

A fenti módszertan keretein belül az elmúlt években számos reumás betegséggel szembeni érzékenységi gének felkutatása folyt. így Shiozawa és mtsai. (1997) az ismétlődő rheumatoid arthritises családok összes kromoszómáját átvizsgálták, erre a célra 358 polimorf DNS-markert használtak. A munka eredményeként kapcsoltsági analízis segítségével az X kromoszómán két ígéretes régiót azonosítottak a rheumatoid arthritisre érzékeny gének keresésére, amelyekben a tumor nekrózis faktor receptor gén és a CD40 ligandum gén lokalizálódik, amelyek a a szerzők a PA-ra való érzékenység jelölt génjei. F. Cornelis et al. (1997) hasonló módszertant alkalmazva azonosított két olyan kritikus kromoszómarégiót, amelyek markerei a rheumatoid arthritishez kapcsolódnak, és betegségérzékenységi géneket tartalmazhatnak. Ezen régiók egyike az X kromoszómán található (a lokalizáció a japán szerzők adatainak felel meg), míg a másik a 3. kromoszóma ugyanabban a szegmensében található, ahol az IDDM9 gén található, amely az egyik meghatározó gén. inzulinfüggő cukorbetegségre való érzékenység. A szerzők szerint ennek a génnek a hozzájárulása a betegség meghatározásához körülbelül 27%.

Mi a modern oroszok genetikája? Az ezzel kapcsolatos kérdések a világ minden táján kísértik a tudósokat. Az oroszokat általában szlávoknak tekintik, ezért mindenekelőtt a szlávok genetikai jellemzőit vizsgáljuk meg. Azonban még a téma ilyen korlátai is nagy teret hagynak a kutatásnak - a szlávoknak több ága is van, és a szlávok pontos meghatározásának megközelítése is eltérő.

Kiről beszélünk?

Az oroszok, elsősorban a szlávok genetikájának vizsgálata általában azzal a kísérlettel kezdődik, hogy meghatározzák, milyen embercsoportról van szó. Ha megkérdezi egy nyelvekre szakosodott tudóst, habozás nélkül azt válaszolja, hogy több nyelvcsoport létezik, és ezek közül az egyik a szláv. Következésképpen minden nép, amely az ókor óta a kommunikációhoz használta ennek a csoportnak a nyelveit, szlávnak nevezhető. Számukra ez a nyelv az anyanyelvük.

Némi nehézséget okoz a szlávok meghatározásában, és ezért az oroszok genetikájával foglalkozó modern tanulmányok számára a nemzetiségek hasonlósága, amelyek ugyanazt a nyelvet használják a kommunikációhoz. Nemcsak antropológiai, hanem kulturális sajátosságokról is beszélünk. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy kiterjesszük a nyelvi fogalomkört, és a szlávok közösségeinek valamivel szélesebb körét vonjuk be.

Felosztás és egyesülés

Egyes hétköznapi emberek azt hiszik, hogy az oroszoknak rossz a genetikája. Ezt az álláspontot számos ok magyarázza – a történelmi háttértől a rossz szokásokig, amelyek már régóta gyökeret vertek a társadalomban. A tudósok nem támogatják ezt a sztereotípiát. A szláv nyelveket beszélő népek és a közelükben élő közösségek szoros genetikai kapcsolattal rendelkeznek. Különösen ez az oka annak, hogy a baltoszláv populációkat nyugodtan tekinthetjük egységes egésznek. Bár az átlagember számára a balták és a szlávok távol állnak egymástól, a genetikai vizsgálatok megerősítik a nemzetiségek közelségét.

A nyelvészeti kutatások alapján a szlávok és a baltiak állnak egymáshoz is a legközelebb, ami lehetővé teszi a megfelelő baltoszláv csoport azonosítását. A földrajzi adottság lehetővé teszi, hogy elmondhassuk, hogy az oroszok genetikájában sok közös vonás van a baltákkal. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a keleti és nyugati szláv ágak, bár közel állnak egymáshoz, számos jelentős különbséggel rendelkeznek, amelyek nem teszik lehetővé, hogy egyenlővé váljanak egymással. Speciális eset a déli szláv ágak, amelyek génállománya alapvetően más, de meglehetősen közel áll azokhoz a nemzetiségekhez, amelyekkel a szláv ág földrajzilag szomszédos.

Hogyan jött létre?

Az oroszok eredetének feltárása a jelenkor genetikájában az egyik fő és legsürgetőbb feladat. Az ilyen jellegű tudományos munkával foglalkozó tudósok arra törekednek, hogy meghatározzák, mi volt az orosz emberek ősi otthona, milyenek voltak a szlávok vándorlási útvonalai, és hogyan fejlődött a társadalom. A gyakorlatban minden sokkal bonyolultabb, mint amilyennek az ábrán látszik. Még ha a teljes genomot szekvenálják is, a genetikai kutatások nem tudnak teljes és átfogó választ adni régészeti és nyelvészeti kérdésekre. A rendszeresen végzett ilyen irányú kutatások ellenére még nem sikerült megállapítani, hogy mi volt a szláv ősi otthon.

Az oroszok és tatárok, valamint más nemzetiségek genetikájában sok a közös. Általánosságban elmondható, hogy a szláv génállomány meglehetősen gazdag a preszláv lakosságból nyert elemekben. Ezt a történelmi viszontagságok magyarázzák. A novgorodi oldalról az emberek fokozatosan északabbra költöztek, és magukkal hozták nyelvüket, kultúrájukat és vallásukat, fokozatosan asszimilálva azt a közösséget, amelyen áthaladtak. Ha a helyi lakosság létszáma nagyobb volt, mint a vándorló szlávok, akkor a génállomány nagyobb mértékben tükrözte sajátosságaikat, míg a szláv részarány lényegesen kevesebb jellemzőt.

Történelem és gyakorlat

Az oroszok genetikáját feltárva a tudósok azt találták, hogy a szláv nyelvek gyorsan elterjedtek, és hamarosan az európai terület közel felét lefedték. Ugyanakkor a lakosság létszáma nem volt elég nagy ahhoz, hogy benépesítse ezeket a tereket. Következésképpen a tudósok azt sugallják, hogy a szláv génállomány egészében néhány preszláv komponens markáns jellemzői vannak, amelyek délen, északon és keleten, nyugaton különböznek egymástól. Hasonló helyzet állt elő az indoeurópai népekkel is, akik Indiában és részben Európában is elterjedtek. Genetikailag kevés közös vonásuk van, és a magyarázatot a következőképpen találták meg: az indoeurópaiak beolvadtak az eredetileg ezeken a területeken élő európai lakosságba. Az előbbiből a nyelv, az utóbbiból a génállomány származott.

Az asszimiláció, amelyet a tudósok az orosz genetika tanulmányozása során tártak fel, amint a szakértők arra a következtetésre jutottak, hogy sok ma létező génállományt összeállítanak. Ugyanakkor a nyelv továbbra is a fő etnikai jelző. Ez jól szemlélteti a délen és északon élő szlávok közötti különbséget – genetikájuk egészen más, de nyelvük ugyanaz. Ezért az emberek is egyek, bár két különböző forrásuk van, amelyek a társadalom fejlődési folyamatában egyesültek. Ugyanakkor odafigyelnek arra is, hogy az etnosz kialakulásában az emberi önismeret kulcsszerepet kap, a nyelv befolyásolja.

Rokonok vagy szomszédok?

Sok embert érdekel, hogy mi a közös és a különböző az oroszok és a tatárok genetikájában. Régóta azt hitték, hogy a tatár-mongol iga időszaka erősen befolyásolta az oroszok génállományát, de viszonylag nemrégiben végzett konkrét vizsgálatok kimutatták, hogy az uralkodó sztereotípia téves. A mongol génállománynak nincs egyértelmű hatása. De kiderült, hogy a tatárok egészen közel állnak az oroszokhoz.

Valójában a tatárok egy európai nép, amely minimális hasonlóságot mutat a közép-ázsiai régiókban élőkkel. Ez megnehezíti a különbségek keresését köztük és az európaiak között. Ugyanakkor megállapították, hogy a tatár génállomány közel áll a fehéroroszhoz és a lengyelhez, amelyekkel történelmileg nem volt olyan szoros kapcsolat az emberekkel, mint az oroszokkal. Ez lehetővé teszi, hogy beszéljünk az oroszok és a tatárok közötti hasonlóságokról anélkül, hogy a dominancia magyarázná.

DNS és történelem

Miért különböznek genetikailag az északi oroszok a déli népektől? Miért különbözik annyira egymástól a nyugat és a kelet? A tudósok azt találták, hogy az etnikai csoportok sokfélesége folyamatban lévő finom folyamatokhoz kapcsolódik - genetikai, amelyek csak hosszú időszakok elemzésekor vehetők észre. A genetikai változások felméréséhez meg kell vizsgálni az anyáktól átadott mitokondriális DNS-t és az Y kromoszómákat, amelyeket az utódok az apjuktól kapnak. Jelenleg már lenyűgöző információs bázisok alakultak ki, amelyek tükrözik azt a szekvenciát, amelyben a nukleotidok a molekulaszerkezetben helyezkednek el. Ez lehetővé teszi filogenetikai fák létrehozását. Körülbelül két évtizeddel ezelőtt egy új tudomány alakult ki, a „molekuláris antropológia”. Megvizsgálja az mtDNS-t és a férfispecifikus kromoszómákat, és feltárja, mi a genetikai etnikai előzmény. Az ezen a területen végzett kutatások évről évre kiterjedtebbek, számuk növekszik.

Az oroszok összes jellemzőjének azonosítása érdekében a genetikusok megpróbálják visszaállítani azokat a folyamatokat, amelyek hatására a génállományok kialakultak. Fel kell mérni az etnikai csoport térbeli és időbeli megoszlását - ez alapján több adat gyűjthető a DNS szerkezetének változásairól. A filogeográfiai változatosság és a DNS vizsgálata már lehetővé tette a világ különböző területeiről származó sok ezer embertől gyűjtött adatok elemzését. Az adatok elég nagyok ahhoz, hogy a rajtuk végzett statikus elemzések megbízhatóak legyenek. Monofiletikus csoportokat fedeztek fel, amelyek alapján fokozatosan rekonstruálják az orosz evolúció lépéseit.

Lépésről lépésre

Az oroszok genetikáját tanulmányozva a tudósoknak sikerült azonosítaniuk a kelet- és nyugat-eurázsiai régiókban élő népekre jellemző mitokondriális vonalakat. Hasonló tanulmányokat végeztek amerikai, ausztrál és afrikai etnikai csoportokkal kapcsolatban. Úgy gondolják, hogy az eurázsiai alcsoportok három nagy makrocsoport leszármazottai, amelyek körülbelül 65 000 évvel ezelőtt alakultak ki egyetlen mtDNS-csoportból, amely Afrikában alakult ki.

Az eurázsiai génállományban az mtDNS megoszlását elemezve megállapították, hogy az etnoraciális specifitás meglehetősen jelentős, így keleten és nyugaton kardinális különbségek vannak. De északon túlnyomórészt monomitokondriális vonalak találhatók. Ez különösen hangsúlyos a regionális lakosság körében. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a helyi népekre csak a kaukázusi vagy a mongol fajból származó mtDNS jellemző. Hazánk legnagyobb része viszont a kontaktus területe, ahol hosszú időre a raceogenezis forrásává vált.

Az orosz nép genetikájával foglalkozó egyik fő tudományos munka körülbelül két évtizede kezdődött, és az apán és anyán keresztül továbbított DNS-vonalak különbségeinek vizsgálatán alapul. Annak megállapítására, hogy egy populáción belül mekkora a variabilitás, úgy döntöttek, hogy egy kombinált vizsgálathoz folyamodnak, egyszerre elemezve a polimorfizmust és az információ titkosításáért felelős egyes régiókat. Ugyanakkor a tudósok figyelembe vették a nukleotidszekvenciák és a hipervariábilis elemek változékonyságát, amelyek nem felelősek az adatok kódolásáért. Megállapítást nyert, hogy hazánk eredeti populációjának mitokondriális genetikai állománya változatos, bár bizonyos közös csoportokat még sikerült felfedezni - ezek egybeestek az európaiak körében elterjedt többi csoporttal. A Mongoloid génállomány keverékét átlagosan 1,5%-ra becsülik, túlnyomórészt kelet-eurázsiai mtDNS-sel.

Az orosz nép genetikájának sajátosságait feltárva a tudósok kísérletet tettek arra, hogy megmagyarázzák, miért mutat ilyen sokszínűséget az mtDNS, és mennyiben függ össze a jelenség az etnikai csoport kialakulásával. Ehhez az európai populáció különböző populációinak mtDNS haplotípusait elemezték. A filogeográfiai vizsgálatok kimutatták, hogy vannak közös jellemzők, de a markereket általában ritka alcsoportok és haplotípusok kombinálják. Ez valamilyen közös szubsztrát létezésére utal, amely a keleti, nyugati régiókból származó szlávok, valamint a közelben élő nemzetiségek genetikai alapjának kialakulásának alapja lett. De a déli szlávok lakossága jelentősen eltér a közelben élő olaszokétól és görögökétől.

Az oroszok genetikai evolúciójának értékelése részeként kísérletek történtek a szlávok több ágra való tagolódásának magyarázatára, valamint ennek fényében a genetikai anyag változási folyamatainak nyomon követésére. A kutatások megerősítették, hogy a szlávok különböző csoportjai között mind a génállomány, mind az antropológiai különbségek vannak. A jelenség változékonyságát az adott területen a preszláv lakossággal való kapcsolatok szorossága, valamint a szomszédos népekre gyakorolt ​​kölcsönös befolyás intenzitása határozza meg.

Hogyan kezdődött az egész?

Az oroszok genetikájának modern szakemberek által végzett kutatása, valamint más etnikai csoportok génállományának tanulmányozása a biológiában, antropológiában és az emberi evolúcióban részt vevő nagy tudósok közreműködésének köszönhetően vált lehetővé. A birodalmi Oroszországban született két tudós - Mechnikov és Pavlov - hozzájárulása ehhez a területhez rendkívül jelentős. Szolgálataikért Nobel-díjjal jutalmazták, ráadásul a nagyközönség figyelmét is fel tudták hívni a biológiára. Az első világháború előtt a szentpétervári egyetemen először kezdett genetikai tanfolyamot oktatni. 1917-ben Moszkvában megnyílt a Kísérleti Biológiai Intézet. Három évvel később megalakult az eugenikus társaság.

Lehetetlen túlbecsülni az orosz tudósok hozzájárulását a genetika fejlődéséhez. Kolcov és Bunak például aktívan tanulmányozta a különböző vércsoportok előfordulási gyakoriságát, munkájuk felkeltette az akkori kiemelkedő szakemberek érdeklődését. Az IEB hamarosan a legjelentősebb orosz tudósok vonzereje lett. Az orosz genetikusok listájának felsorolásakor ésszerű Mechnikovval és Pavlovval kezdeni, de nem szabad megfeledkezni a következő kiemelkedő alakokról:

• Szerebrovszkij;
• Dubinin;
• Timofejev-Reszovszkij.

Érdemes megjegyezni, hogy Serebrovsky volt az, aki a „genogeográfia” kifejezés szerzője lett, amely egy olyan tudomány megjelölésére szolgál, amelynek érdeklődési területe az emberi populációk génállománya.

Tudomány: csak előre!

Ebben az időben, amikor a leghíresebb orosz genetikusok tevékenykedtek, a „génkészlet” szót bizonyos körökben széles körben használták. Egy bizonyos populációban rejlő génkészlet megjelölésére vezették be. A genogeográfia fokozatosan jelentős eszközzé válik. A bolygónkon élő népek etnogenezisének felméréséhez szükséges. Szerebrovszkij egyébként azon a véleményen volt, hogy agyszüleménye csak egy része a történelemnek, amely a génállományon keresztül lehetővé teszi a múltbeli vándorlások, az etnikai csoportok és fajok keveredésének folyamatait.

Sajnos a (zsidók, oroszok, tatárok, németek és más etnikai csoportok) genetikai kutatása jelentősen lelassult a „lizsenkoizmus” időszakában. Ekkor jelent meg Fishernek a genetikai sokféleségről és a természetes szelekcióról szóló munkája Nagy-Britanniában. Ő volt az, aki a modern tudósok számára releváns tudomány alapjává vált. A populációs genetikához. De a sztálini Szovjetunióban Liszenko kezdeményezésére a genetika üldöztetés tárgya. Az ő ötletei vezettek Vavilov halálához a börtönben 1943-ban.

Történelem és tudomány

Nem sokkal azután, hogy Hruscsov kilépett a hatalomból, a genetika a Szovjetunióban újra fejlődésnek indult. 1966-ban megnyílt a Vavilov Intézet, ahol Rychkov laboratóriuma aktívan működik. A következő évtizedben jelentős munkákat szerveztek Cavalli - Sforza, Lewontin részvételével. 1953-ban megfejtették a DNS szerkezetét – ez igazi áttörés volt. A művek szerzőit Nobel-díjjal jutalmazták. A genetikusok világszerte új eszközökkel – markerekkel és haplocsoportokkal – állnak rendelkezésükre.

Mint fentebb említettük, az utód DNS-t kap mindkét szülőtől. A gének nem kerülnek átadásra teljesen, de a rekombináció során az egyes fragmentumok különböző generációkban figyelhetők meg. Helyettesítés, keveredés és új szekvenciák kialakulása következik be. A kizárólagos objektumok a fent említett apai és anyai kromoszómák.

A genetikusok elkezdték tanulmányozni az uniparentális markereket, és hamarosan kiderült, hogy így hatalmas mennyiségű információt tudnak kinyerni a múltban lezajlott folyamatokról. Az anyától nemzedékek között változatlan formában átadott mtDNS-en keresztül lehetőség nyílik több tízezer évvel ezelőtti ősök felkutatására. Az mtDNS-ben előfordulnak apró mutációk (ez elkerülhetetlen), és öröklődnek is, aminek köszönhetően nyomon követhető, hogyan és miért, mikor alakultak ki a különböző etnikai csoportokra jellemző genetikai különbségek. 1963 az mtDNS felfedezésének éve; 1987 volt az az év, amikor megjelent egy mtDNS-ről szóló munka, amely elmagyarázza, mi volt az összes ember közös női csoportja.

Ki és mikor?

A tudósok kezdetben azt feltételezték, hogy a női ősök közös csoportja létezik a kelet-afrikai régiókban. Fennállásuk időszaka durva becslések szerint 150-250 ezer évvel ezelőttre tehető. A múlt tisztázása a genetika mechanizmusain keresztül lehetővé tette annak kiderítését, hogy az időszak sokkal közelebb van - körülbelül 100-150 ezer év telt el azóta.

Azokban a napokban a lakosság képviselőinek teljes száma viszonylag kicsi volt - csak több tízezer egyén, külön csoportokra osztva. Mindegyikük a saját útját járta. Körülbelül 70-100 ezer évvel ezelőtt a modern ember Afrikát maga mögött hagyva átkelt a Bab el-Mandeb-szoroson, és új területeket kezdett felfedezni. A tudósok által mérlegelt alternatív migrációs lehetőség a Sínai-félszigeten keresztül valósulhat meg.

Az mtDNS révén a tudósok betekintést nyertek abba, hogy az emberiség női fele hogyan terjedt el a bolygón. Ugyanakkor új információk jelentek meg a férfi kromoszóma mutációiról. A több éven át gyűjtött információk alapján a múlt század végén haplocsoportokat állítottak össze, és ezekből egyetlen fát alkottak.

Genetika: valóság és tudomány

A genetikusok fő feladata az volt, hogy azonosítsák az emberek történelmi mozgási útvonalait, meghatározzák az etnikai csoportok közötti kapcsolatokat, valamint az evolúció sajátosságait. Ebből a szempontból a kelet-európai régió lakói különösen érdekesek. Először a múlt század utolsó évtizedében kezdték el az uniparentális markereket egy ilyen vizsgálati objektumra tanulmányozni. Meghatározták a mongoloid fajjal való rokonság fokát és a kelet-európai népekkel való genetikai közelséget.

Az elmúlt évtizedekben a legjelentősebb hozzájárulást Balanovskaya és Balanovsky tette a tudományhoz. A kutatást Malyarchuk vezetésével végzik - Szibéria és a távol-keleti régiók lakosságának genetikai alapjainak jellemzőivel foglalkoznak. Amint azt a gyakorlat megmutatta, a maximális haszon a kis helységek - falvak és városok - lakosságának tanulmányozásával érhető el. A vizsgálathoz olyan embereket választanak ki, akiknek közvetlen felmenői (második generáció) azonos etnikai hovatartozásúak és ugyanahhoz a regionális népességhez tartoznak. Bizonyos esetekben azonban a nagyvárosok lakosságát tanulmányozzák, ha ezt a projekt feltételei és műszaki előírásai lehetővé teszik.

Kiderült, hogy az oroszok bizonyos csoportjainak génállománya meglehetősen erős különbségeket mutat. A genetikai halmazok több tucat fajtáját tanulmányozták már. Sikerült minél több információt összegyűjtenünk a Rettegett Iván által uralt egykori királyság területén élőkről.

A modern genetikusnak az a feladata, hogy egy adott populáció jellemzőit vizsgálja, nem az emberek egészét. A géneknek nincs etnikai azonossága, és nem tudnak beszélni. A tudósok meghatározzák, hogy a genotípus elterjedési határai egybeesnek-e az etnikai és nyelvi határokkal, és meghatározzák az adott nemzetiségre jellemző sajátos tipikus génkészletet is.

A genetika fejlődése 3 szakaszra osztható: 1. (1900-tól 1925-ig) – a klasszikus genetika szakasza. Ebben az időszakban G. Mendel törvényeit újra felfedezték és számos növény- és állatfajon megerősítették, és megalkották az öröklődés kromoszómális elméletét (T. G. Morgan). 2. (1926-tól 1953-ig) – a mesterséges mutagenezissel foglalkozó munka széles körű fejlődésének szakasza (G. Meller és mások). Ekkor mutatták be a gén összetett szerkezetét, fragmentálhatóságát, lefektették a biokémiai, populációs és evolúciós genetika alapjait, bebizonyosodott, hogy a DNS-molekula örökletes információhordozó (O. Avery), valamint állatorvosi genetikát fektettek le. 3. (1953-ban kezdődik) - a modern genetika szakasza, amelyet az öröklődés jelenségeinek molekuláris szintű kutatása jellemez. Felfedezték a DNS szerkezetét (J. Utson), megfejtették a genetikai kódot (F. Crick), és kémiai úton szintetizáltak egy gént (G. Korana). A hazai tudósok nagyban hozzájárultak a genetika fejlődéséhez. Tudományos genetikai iskolákat hoztak létre Vavilov és mások.Mesterséges mutációval kapott - Filippov. Vavilov megfogalmazta az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvényét. Karpechenko egy módszert javasolt egyes hibridek meddőségének leküzdésére. Csetverikov a populációgenetika elméletének megalapítója. Serebrovsky - megmutatta a gén összetett szerkezetét és fragmentációját. A modern humángenetika fejlesztésének főbb tudományos irányai: A citogenetika az emberi kromoszómákat, azok szerkezeti és funkcionális szerveződését, feltérképezését vizsgálja, kromoszómaelemzési módszereket fejleszt. A citogenetika elérése elengedhetetlen a humán kromoszómabetegségek diagnosztizálásához. A populációgenetika vizsgálja az emberi populációk genetikai szerkezetét, az egyes gének (normális és kóros) allélek gyakoriságát az emberi populációkban, előrejelzi és értékeli a környezetszennyezés genetikai következményeit, valamint az antropogén környezeti tényezők hatását az emberi populációkban lezajló biológiai folyamatokra. (mutációs folyamat). Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik bizonyos örökletes betegségek generációkonkénti gyakoriságának előrejelzését és megelőző intézkedések megtervezését. Biokémiai genetikai vizsgálatok, biokémiai módszerekkel, a genetikai információ génből egy tulajdonságba való átültetésének módjai. Biokémiai módszerekkel expressz módszereket fejlesztettek ki számos örökletes betegség diagnosztizálására, beleértve a prenatális (antenatális) diagnosztikai módszereket is. Az emberi génállomány ionizáló sugárzás elleni védelmét szolgáló rendszer kidolgozása a sugárgenetika egyik fő feladata. Az immungenetika (immunogenetika) a szervezet immunológiai jellemzőinek és az immunreakciók genetikai meghatározottságát vizsgálja. A farmakológiai genetika (farmakogenetika) az egyes emberek gyógyszerre adott reakcióinak genetikai meghatározottságát és az utóbbiak hatását az örökletes apparátusra vizsgálja.

Monohibrid keresztezés. Mendel első törvénye. Mendel kísérletei során a sárga és zöld magot tartalmazó borsófajták keresztezésekor az összes utód (azaz az első generációs hibridek) sárga magvakkal rendelkezik. Nem számított, hogy az anya (apa) növények milyen magokból (sárga vagy zöld) nőttek ki. Tehát mindkét szülő egyformán képes átadni sajátosságait utódainak. Hasonló eredményeket kaptak olyan kísérletekben, amelyekben más jellemzőket is figyelembe vettek. Így amikor sima és ráncos magvú növényeket kereszteztek, minden utódnak sima magjai voltak. A növények lila és fehér virágokkal való keresztezésekor minden hibridből csak lila virágszirmok stb. lettek. A felfedezett mintát Mendel első törvényének, vagy az első generációs hibridek egyformasági törvényének nevezték. Az első generációban megjelenő tulajdonság állapotát (allélját) dominánsnak, a hibridek első generációjában nem megjelenő állapotot (allélt) recesszívnek nevezzük. G. Mendel azt javasolta, hogy a tulajdonságok „alkotásait” (a modern terminológiában - gének) a latin ábécé betűivel jelöljék. Az azonos tulajdonságpárhoz tartozó állapotokat ugyanaz a betű jelöli, de a domináns allél nagy, a recesszív allél kicsi. Mendel második törvénye.

Ha az első generáció heterozigóta hibridjeit egymással keresztezik (önbeporzás vagy beltenyésztés), akkor a második generációban megjelennek a domináns és recesszív karakterállapotú egyedek, i.e. szakadás történik bizonyos kapcsolatokban. Így Mendel kísérleteiben a második generáció 929 növényéből 705 volt lila virágú és 224 fehér virágú. A magszínt figyelembe vevő kísérletben a második generációban nyert 8023 borsómagból 6022 sárga és 2001 zöld, 7324 magból pedig 5474 sima és 1850 ráncos volt. . A kapott eredmények alapján Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a második generációban az egyedek 75%-ánál domináns állapotú a tulajdonság, 25%-ánál recesszív állapot (3:1 hasadás). Ezt a mintát Mendel második törvényének, vagy a hasadás törvényének nevezik. E törvény alapján és a modern terminológiát használva a következő következtetések vonhatók le:

a) a gén allélek heterozigóta állapotban nem változtatják meg egymás szerkezetét; b) a hibridekben az ivarsejtek érése során megközelítőleg ugyanannyi ivarsejtek képződnek domináns és recesszív allélokkal;

c) a megtermékenyítés során a domináns és recesszív allélokat hordozó hím és női ivarsejtek szabadon kombinálódnak. Két heterozigóta (Aa) keresztezésekor, amelyek mindegyike kétféle ivarsejtet termel (fél domináns allélokkal - A, fele recesszív allélokkal - a), négy lehetséges kombinációval kell számolni. Az A alléllal rendelkező petesejt azonos valószínűséggel megtermékenyíthető mind az A allélú, mind az a allélú spermiumokkal; és egy petesejt a alléllal - egy spermium vagy egy A alléllel, vagy egy a alléllal. Az eredmény az AA, Aa, Aa, aa vagy AA, 2Aa, aa zigóták. Megjelenésben (fenotípusban) az AA és az Aa egyedek nem különböznek egymástól, így a hasadás 3:1 arányban történik. Genotípus szerint az egyedek 1AA:2Aa:aa arányban oszlanak meg. Nyilvánvaló, hogy ha a második generáció egyedeinek minden csoportjából csak önbeporzás útján szerzünk utódokat, akkor az első (AA) és az utolsó (aa) csoport (homozigóta) csak egységes utódokat hoz (hasadás nélkül), a heterozigóta (Aa) formák pedig 3:1 arányú hasadást eredményeznek. Így Mendel második törvénye, vagyis a szegregáció törvénye a következőképpen fogalmazódik meg: az első generáció két hibridjének keresztezésekor, amelyeket egy alternatív karakterállapot-pár szerint elemeznek, az utódokban fenotípus szerinti szegregáció történik arányosan. 3:1 arányban és genotípus szerint 1:2:1 arányban. Mendel harmadik törvénye, vagy a tulajdonságok független öröklődésének törvénye. Mendel a dihibrid kereszteződések során történő hasadás tanulmányozása során a következő körülményre hívta fel a figyelmet. A sárga sima (AABB) és zöld ráncos (aabb) magvakkal való keresztezés során a tulajdonságok új kombinációi jelentek meg a második generációban: a sárga ráncos (Aabb) és a zöld sima (aaBb), amelyek az eredeti formákban nem fordultak elő. Ebből a megfigyelésből Mendel arra a következtetésre jutott, hogy az egyes jellemzők szegregációja a második jellemzőtől függetlenül történik. Ebben a példában a magok alakja a színüktől függetlenül öröklődött. Ezt a mintát Mendel harmadik törvényének, vagy a gének független eloszlásának törvényének nevezik. Mendel harmadik törvénye a következőképpen fogalmazódik meg: két (vagy több) tulajdonságban eltérő homozigóta egyedek keresztezésekor a második generációban független öröklődés és karakterállapotok kombinációja figyelhető meg, ha az ezeket meghatározó gének különböző kromoszómapárokban helyezkednek el. Ez azért lehetséges, mert a meiózis során a kromoszómák eloszlása ​​(kombinációja) az ivarsejtekben az érés során egymástól függetlenül történik, és olyan utódok megjelenéséhez vezethet, amelyek a szülői és ősi egyedeitől eltérő tulajdonságokkal rendelkeznek. A keresztezések rögzítéséhez gyakran használnak speciális rácsokat, amelyeket Punett angol genetikus (Punnet grid) javasolt. Kényelmesek a polihibrid keresztezések elemzéséhez. A rács felépítésének elve az, hogy felül vízszintesen rögzítjük az apai egyed ivarsejtjeit, a függőleges bal oldalon az anyai egyed ivarsejtjeit, a metszéspontokban pedig az utódok valószínű genotípusait.

A cikk tartalma

GENETIKA, egy tudomány, amely az öröklődést és a változékonyságot vizsgálja – minden élő szervezetben rejlő tulajdonságokat. A növény-, állat- és mikroorganizmusfajok végtelen sokféleségét támasztja alá, hogy minden faj generációkon át megőrzi jellegzetes vonásait: a hideg északon és a forró országokban a tehén mindig borjút hoz, a tyúk fiókákat tenyészt, ill. a búza szaporítja a búzát. Ugyanakkor az élőlények egyéniek: minden ember más, minden macska valamiben különbözik egymástól, és még a búzakalászoknak is, ha jobban megnézzük őket, megvannak a maguk sajátosságai. Az élőlényeknek ez a két legfontosabb tulajdonsága - hogy hasonlítson szüleikre és különbözzék tőlük - alkotja az „öröklődés” és a „változékonyság” fogalmának lényegét.

A genetika eredete

A genetika eredetét, mint minden más tudományt, a gyakorlatban kell keresni. Mióta az emberek elkezdtek állatokat és növényeket tenyészteni, kezdték megérteni, hogy az utódok tulajdonságai szüleik tulajdonságaitól függenek. A legjobb egyedek kiválasztásával és keresztezésével az ember nemzedékről nemzedékre javított tulajdonságokkal rendelkező állatfajtákat és növényfajtákat hozott létre. A nemesítés és növénytermesztés rohamos fejlődése a 19. század második felében. megnövekedett érdeklődést váltott ki az öröklődés jelenségének elemzése iránt. Akkoriban úgy tartották, hogy az öröklődés anyagi szubsztrátja egy homogén anyag, és a szülői formák örökítőanyagai ugyanúgy keverednek az utódokban, mint a kölcsönösen oldódó folyadékok egymással. Azt is hitték, hogy az állatoknál és az embereknél az öröklődés anyaga valamilyen módon összefügg a vérrel: a „félvér”, „fajtatiszta” stb. kifejezések máig fennmaradtak.

Nem meglepő, hogy a kortársak nem figyeltek a brünni kolostor apátjának, Gregor Mendelnek a borsókeresztezési munkájának eredményeire. A Természetkutatók és Orvosok Társasága 1865-ös ülésén Mendel beszámolóját meghallgatók közül senki sem tudta megfejteni az alapvető biológiai törvényszerűségeket néhány „furcsa” mennyiségi összefüggésben, amelyet Mendel fedezett fel a borsóhibridek elemzése során, illetve abban, aki felfedezte őket. , egy új tudomány – a genetika – megalapítója. 35 évnyi feledés után Mendel munkásságát felértékelték: 1900-ban újra felfedezték törvényeit, neve bekerült a tudománytörténetbe.

A genetika törvényei

A genetika törvényei, amelyeket Mendel, Morgan és követőik galaxisa fedezett fel, leírják a tulajdonságok átadását a szülőkről a gyerekekre. Azt állítják, hogy minden örökölhető tulajdonságot gének határoznak meg. Minden gén egy vagy több formában is jelen lehet, ezeket alléleknek nevezzük. A nemi sejtek kivételével a test minden sejtje minden génből két allélt tartalmaz, pl. diploidok. Ha két allél azonos, akkor azt mondják, hogy a szervezet homozigóta az adott génre. Ha az allélok eltérőek, a szervezetet heterozigótanak nevezzük. Az ivaros szaporodásban részt vevő sejtek (ivarsejtek) minden génből csak egy allélt tartalmaznak, pl. haploidok. Az egyed által termelt ivarsejtek fele az egyik allélt, a fele a másikat hordozza. Két haploid ivarsejt egyesülése a megtermékenyítés során diploid zigóta képződését eredményezi, amelyből felnőtt szervezet alakul ki.

A gének specifikus DNS-darabok; a sejtmagban elhelyezkedő kromoszómákba szerveződnek. Minden növény vagy állat bizonyos számú kromoszómával rendelkezik. A diploid szervezetekben a kromoszómák száma párosodik, minden pár két kromoszómáját homológnak nevezzük. Tegyük fel, hogy egy személynek 23 pár kromoszómája van, és mindegyik kromoszómának egy homológja az anyától, a másik az apától származik. Vannak extranukleáris gének is (mitokondriumokban, növényekben pedig kloroplasztiszokban is).

Az örökletes információ átvitelének jellemzőit az intracelluláris folyamatok határozzák meg: mitózis és meiózis. A mitózis a sejtosztódás során a kromoszómák leánysejtekbe való szétosztásának folyamata. A mitózis eredményeként a szülősejt minden kromoszómája megkettőződik, és az azonos másolatok szétszóródnak a leánysejtekben; ebben az esetben az örökletes információ egy sejtről teljesen átkerül két leánysejtre. Így történik a sejtosztódás az ontogenezisben, azaz. az egyéni fejlődés folyamata. A meiózis a sejtosztódás egy specifikus formája, amely csak a nemi sejtek vagy ivarsejtek (sperma és petesejtek) képződése során fordul elő. A mitózissal ellentétben a kromoszómák száma a meiózis során felére csökken; minden leánysejt minden pár két homológ kromoszómája közül csak egyet kap, így a leánysejtek felében egy homológ van, a másik felében pedig egy másik; ebben az esetben a kromoszómák egymástól függetlenül oszlanak el az ivarsejtekben. (A mitokondriumok és a kloroplasztiszok génjei osztódáskor nem követik az egyenlő eloszlás törvényét.) Két haploid ivarsejt egyesülésekor (megtermékenyítés) ismét helyreáll a kromoszómák száma - diploid zigóta jön létre, amely egyetlen kromoszómakészletet kapott minden szülő.

Módszertani megközelítések.

Mendel módszertani megközelítésének mely jellemzőinek köszönhetően tudta megtenni felfedezéseit? Keresztezési kísérleteihez olyan borsóvonalakat választott, amelyek egy alternatív tulajdonságban különböztek egymástól (a magvak simaak vagy ráncosak, a sziklevelek sárgák vagy zöldek, a bab alakja domború vagy összeszűkült stb.). Az egyes keresztezésekből származó utódot mennyiségileg elemezte, azaz. megszámolta az ilyen tulajdonságokkal rendelkező növények számát, amit korábban senki sem csinált. Ennek a megközelítésnek (a minőségileg eltérő tulajdonságok kiválasztása), amely minden későbbi genetikai kutatás alapját képezte, Mendel megmutatta, hogy a szülők tulajdonságai nem keverednek az utódokban, hanem változatlan formában öröklődnek nemzedékről nemzedékre.

Mendel érdeme abban is rejlik, hogy hatékony módszert adott a genetikusoknak az örökletes jellemzők tanulmányozására – a hibridológiát. elemzés, azaz a gének tanulmányozásának módszere bizonyos keresztezések leszármazottainak jellemzőinek elemzésével. A Mendel-törvények és a hibridológiai elemzés a meiózisban bekövetkező eseményeken alapul: alternatív allélok találhatók a hibridek homológ kromoszómáin, és ezért egyformán eltérnek egymástól. Az általános genetikai kutatás tárgyaival szemben támasztott követelményeket a hibridológiai elemzés határozza meg: könnyen tenyészthető, sok utódokat hozó, rövid szaporodási idővel rendelkező organizmusoknak kell lenniük. A magasabb rendű szervezetek közül a Drosophila gyümölcslégy megfelel ezeknek a követelményeknek - Drosophila melanogaster. Sok éven át a genetikai kutatások kedvenc tárgyává vált. Különböző országok genetikusainak erőfeszítései révén alapvető genetikai jelenségeket fedeztek fel. Megállapították, hogy a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon, és a leszármazottakban való megoszlásuk a meiózis folyamataitól függ; hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek (génkapcsolat) és rekombinációnak (crossing over) vannak kitéve. Felfedezték a nemi kromoszómákban lokalizált géneket, megállapították öröklődésük természetét, azonosították az ivarmeghatározás genetikai alapját. Azt is felfedezték, hogy a gének nem megváltoztathatatlanok, hanem mutációnak vannak kitéve; hogy egy gén összetett szerkezet és ugyanannak a génnek számos formája (allélja) létezik.

Ezután a mikroorganizmusok alaposabb genetikai kutatások tárgyává váltak, amelyek során az öröklődés molekuláris mechanizmusait kezdték tanulmányozni. Igen, E. coli-n Escherichia coli Felfedezték a bakteriális transzformáció jelenségét - a donor sejthez tartozó DNS beépülését a recipiens sejtbe -, és először igazolták, hogy a DNS a gének hordozója. Feltárták a DNS szerkezetét, megfejtették a genetikai kódot, feltárták a mutációk, rekombináció, genomi átrendeződések molekuláris mechanizmusait, tanulmányozták a génaktivitás szabályozását, a genomelemek mozgásának jelenségét stb. cm. SEJT; ÁTÖRÖKLÉS; MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA) . Ezekkel a modellszervezetekkel együtt sok más fajon is végeztek genetikai vizsgálatokat, és az alapvető genetikai mechanizmusok és vizsgálati módszerek egyetemessége minden szervezetre – a vírusoktól az emberig – kimutatható.

A modern genetika eredményei és problémái.

A genetikai kutatások alapján új ismeretterületek (molekuláris biológia, molekuláris genetika), megfelelő biotechnológiák (például génsebészet) és módszerek (például polimeráz láncreakció) jelentek meg, amelyek lehetővé teszik nukleotidszekvenciák izolálását, szintetizálását, integrálását. a genomba, és olyan hibrid DNS-t kapnak, amelyek a természetben nem létező tulajdonságokkal rendelkeznek. Sok gyógyszert szereztek be, amelyek nélkül a gyógyszer már elképzelhetetlen ( cm. GÉNMANIPULÁCIÓ) . A különböző fajokra jellemző tulajdonságokkal rendelkező transzgenikus növények és állatok tenyésztésének alapelveit dolgozták ki. Lehetővé vált az egyedek jellemzése számos polimorf DNS-markerrel: mikroszatellitekkel, nukleotidszekvenciákkal stb. A legtöbb molekuláris biológiai módszer nem igényel hibridológiai elemzést. A tulajdonságok kutatásához, a markerelemzéshez és a géntérképezéshez azonban továbbra is szükség van erre a klasszikus genetikai módszerre.

Mint minden más tudomány, a genetika is a gátlástalan tudósok és politikusok fegyvere volt és marad. Ennek ága, az eugenika, amely szerint az ember fejlődését teljes mértékben a genotípusa határozza meg, az 1930-1960-as években fajelméletek és sterilizációs programok megalkotásának alapjául szolgált. Éppen ellenkezőleg, a gének szerepének tagadása és a környezet domináns szerepének elfogadása a genetikai kutatások leállításához vezetett a Szovjetunióban az 1940-es évek végétől az 1960-as évek közepéig. Napjainkban környezeti és etikai problémák merülnek fel a „kimérák” - transzgénikus növények és állatok létrehozásával, az állatok „másolásával” a sejtmag megtermékenyített tojásba történő átültetésével, az emberek genetikai „tanúsításával” stb. A világ vezető hatalmai törvényeket hoznak, amelyek célja az ilyen munka nemkívánatos következményeinek megakadályozása.

A modern genetika új lehetőségeket kínált a szervezet tevékenységének tanulmányozására: az indukált mutációk segítségével szinte minden élettani folyamatot ki- és bekapcsolhat, megszakíthatja a fehérjék bioszintézisét a sejtben, megváltoztathatja a morfogenezist és leállíthatja a fejlődést. bizonyos szakaszban. Most már alaposabban feltárhatjuk a népességet és az evolúciós folyamatokat ( cm. NÉPESSÉGGENETIKA), tanulmányozza az örökletes betegségeket ( cm. GENETIKAI TANÁCSADÁS), a rák problémája és még sok más. Az elmúlt években a molekuláris biológiai megközelítések és módszerek rohamos fejlődése lehetővé tette a genetikusok számára, hogy ne csak sok élőlény genomjának megfejtését, hanem meghatározott tulajdonságokkal rendelkező élőlények tervezését is lehetővé tegyék. A genetika tehát utat nyit a biológiai folyamatok modellezésére, és hozzájárul ahhoz, hogy a biológia a különálló tudományágakra szakadt hosszú időszak után a tudás egységesítésének és szintézisének korszakába lép.