Biographie

Gregor Johann Mendel- naturaliste tchèque exceptionnel. Il est né dans l'Empire autrichien en simple famille paysanne. Au baptême, il reçut le nom de Johann.

Le garçon s’intéressait à l’étude de la nature depuis son enfance, alors qu’il travaillait encore, d’abord comme assistant jardinier, puis comme jardinier. Après avoir étudié quelque temps à l'Institut Olmutz, dans des cours de philosophie, en 1843 il devint moine et prit le nom de Gregor. Puis, de 1844 à 1848 $, Gregor Mendel étudie à l'Institut théologique de Brunn et devient prêtre. Au cours de ses études, il a étudié de manière indépendante de nombreuses sciences et a étudié l'histoire naturelle à l'Université de Vienne.

C'est à Vienne que Gregor Mendel s'est intéressé à la recherche sur les processus d'hybridation et les relations statistiques entre hybrides. Mendel a accordé une attention particulière aux questions de changements dans les traits qualitatifs des plantes. Il a choisi comme objet de ses expériences des pois, qui pouvaient être cultivés dans le jardin du monastère. Ce sont les observations des résultats de ces études qui ont constitué la base des fameuses « lois de Mendel ».

Encouragé par les premiers succès, Mendel transfère ses expériences sur une plante de la famille des Astéracées (variétés croisées d'épervière) et croise des variétés d'abeilles. Les résultats des expériences ne coïncidaient pas avec les résultats des expériences sur les pois. À cette époque, ils ne savaient pas encore que le mécanisme de transmission des caractères chez ces plantes et animaux diffère du mécanisme de transmission chez les pois.

Note 1

Gregor Mendel était déçu par la science biologique. Après sa nomination comme abbé du monastère, il n'étudie plus les sciences. Mais son mérite réside dans le fait qu'il a été le premier à identifier et à décrire les modèles statistiques de transmission des traits chez les hybrides. Regardons-les de plus près.

La première loi de Mendel

Pour faciliter la prise en compte des résultats de l'expérience, Gregor Mendel a choisi des plantes aux caractéristiques nettement différentes. C'était la couleur et la forme des graines.

Pour commencer, il a obtenu des graines de plantes de « lignée pure ». Ces graines, après semis ultérieur et suite à l'autopollinisation, n'ont pas produit de division des caractères.

Lors du croisement de différentes variétés de pois - à fleurs violettes et à fleurs blanches, dans la première génération d'hybrides, Mendel a reçu toutes les plantes à fleurs violettes. Les résultats ont été similaires lorsque le scientifique a pris des plants de pois avec des graines jaunes et vertes ou des graines lisses et ridées.

Sur la base des résultats de ces expériences, Gregor Mendel a déduit loi d'uniformité des hybrides de première génération , que nous connaissons comme la première loi de Mendel. Aujourd'hui, cela ressemble à ceci :

«Quand deux organismes homozygotes sont croisés. qui appartiennent à des lignées pures et diffèrent les uns des autres par une paire de manifestations alternatives d'un certain trait, toute la première génération d'hybrides (F1) se révélera complètement uniforme et portera la manifestation du trait d'un seul des parents."

Cette loi est aussi appelée loi de dominance des traits . Cela signifie qu’un trait dominant apparaît dans le phénotype, supprimant le trait récessif.

La deuxième loi de Mendel

En menant d'autres expériences avec des hybrides de première génération, Mendel a découvert qu'avec un croisement ultérieur des hybrides de première génération entre eux, les hybrides de deuxième génération diffèrent par la division des caractères avec une constance stable. Aujourd’hui cette loi est formulée comme suit :

Définition 1

"Après avoir croisé deux descendants hétérozygotes de la première génération, une scission dans la deuxième génération est observée dans un certain rapport numérique : par phénotype $3:1$, par génotype $1:2:1$."

Il porte le nom loi du fractionnement . Cela signifie que le caractère récessif ne disparaît pas chez les hybrides de première génération, mais est seulement supprimé et apparaît ensuite dans la deuxième génération hybride.

La troisième loi de Mendel

Dans ses premières expériences, Gregor Mendel n’a pris en compte qu’une seule paire de traits alternatifs. Il s'est intéressé à la question de savoir et si l'on prenait en compte plusieurs signes. Les signes ont commencé à se combiner les uns avec les autres et ont d’abord semé la confusion parmi les scientifiques. Mais après un examen plus approfondi, Mendel a pu déduire le schéma de division. Il s'est avéré que les hybrides de la première génération sont uniformes et que dans la deuxième génération, les traits sont divisés par phénotype dans la proportion $9:3:3:1$, quel que soit l'autre trait. Cette loi s'appelait loi sur l'héritage indépendant . Aujourd'hui, sa formulation ressemble à ceci :

Définition 2

«Lors du croisement de deux individus qui diffèrent l'un de l'autre par plusieurs paires (deux ou plus) de caractères alternatifs, les gènes et leurs caractères correspondants sont hérités indépendamment les uns des autres et peuvent être combinés dans toutes les combinaisons possibles (semblable à un croisement monohybride). »

Les modèles découverts par Mendel anticipaient le début nouvelle science- la génétique.

Sujet : Lois fondamentales de l'héritage des traits. Les lois de Mendel.

Objectifs de la leçon:

Éducatif:

Se forger des idées sur le croisement monohybride, les première et deuxième lois de G. Mendel.

Consolider la connaissance des termes et symboles utilisés en génétique.

Contribuer au développement des compétences des étudiants dans la recherche de relations de cause à effet entre le génotype et le phénotype, pour poursuivre la formation d'une image biologique du monde.

Éducatif: Développer chez les élèves la capacité de mettre en évidence l'essentiel, de comparer et de contraster.

Éducatif:

Promouvoir le développement de l’intérêt pour la génétique en tant que science.

Cultivez une attitude tolérante envers les personnes de races différentes.

Méthodes : Méthode explicative et motivante, partiellement recherchée, d'auto-organisation du travail cognitif.

Type de cours : combiné

Équipement:

Portrait de G. Mendel,

équipement multimédia,

Polycopié,

manuel dynamique « Traversée monohybride ».

Pendant les cours

1. Moment organisationnel. Examen. D/z.

2. Actualisation des connaissances.

3. Fixation d'objectifs 1 minute.

Professeur. Aujourd'hui, nous commençons à étudier la science de la génétique, nous nous familiariserons avec de nouveaux concepts, termes, symboles ; Apprenons à résoudre les problèmes génétiques.(diapositive 1 - sujet et objectifs)

Avant de commencer à étudier le sujet, rappelons-nous les définitions que nous connaissons déjà.
Qu'est-ce que l'hérédité ?

L'hérédité est la propriété de tous les organismes vivants de transmettre leurs caractéristiques et propriétés de génération en génération.

Qu’est-ce que la variabilité ?

La variabilité est la propriété que tous les organismes vivants acquièrent au cours du processus développement individuel de nouveaux signes et propriétés.

Qu'est-ce qu'un hybride ?

Organismes issus de croisements.

Le génotype est l'ensemble des gènes, l'ensemble de toutes les propriétés héréditaires d'un individu.
La génétique - , étudiant les modèles d'hérédité et de variabilité des organismes vivants.

Les modèles par lesquels les traits sont transmis de génération en génération ont été découverts pour la première fois par le grand scientifique tchèque Gregor Mendel (1822-1884) (diapositive 2) portrait

2. Préparation à l'apprentissage d'une nouvelle matière : 1 min.

Dans le vieux film "Circus", l'actrice, une femme à la peau claire, a donné naissance à un enfant - un bébé à la peau foncée. Pourquoi?

Passons aux enseignements du fondateur de la génétique Gregor Mendel (portrait, diapositive 2)

L'étudiant se familiarisera avec la biographie de G. Mendel.

Étudiant:

Johann Mendel est né en 1822 dans une famille de paysans pauvres dans un petit village de l'Empire autrichien (c'est aujourd'hui le territoire de la République tchèque. Après avoir pris les ordres monastiques, Johann Mendel a reçu son deuxième prénom - Gregor. Gregor Mendel est devenu moine à à l'âge de 25 ans, après quoi il suit un cours de mathématiques et sciences naturellesà l'Université de Vienne. Plus tard, à partir de 1868, il fut abbé du monastère des Augustins de la ville tchèque de Brno et enseigna en même temps l'histoire naturelle et la physique à l'école. Pendant de nombreuses années, Mendel -un amateur a mené des expériences dans le jardin du monastère, il a demandé un petit espace clôturé pour le jardin et a publié en 1865 l'ouvrage «Expériences sur les hybrides végétaux», dans lequel il a exposé les lois fondamentales de l'hérédité.

Il a consacré de nombreuses années de sa vie à l'étude de la génétique.

3. Étudier du nouveau matériel.

La génétique a sa propre terminologie et son propre symbolisme.

Passons aux rappels qui sont sur votre table. Disposez-les soigneusement.

Faisons maintenant connaissance avec la symbolique avec laquelle est représenté le croisement des hybrides (icônes sur les cartes, sur chaque pupitre) :

Sournois.3

P - parents (du latin "parenta" - parents)

♀ - "miroir de Vénus" - femme,

♂ - "Bouclier et Lance de Mars" - mâle

X - croisement.

F - de la progéniture hybride Lat, si l'index est signé 1,2, etc., les nombres correspondent numéro de série générations (F1).

AA-dominant-homozygote

Aa-dominant-hétérozygote

aa- récessif - homozygote

Mendel a utilisé des pois pour ses recherches(diapositive 4)

4. Dans son travail, Mendel a utilisé la méthode dite hybridologique. L'essence de cette méthode est le croisement (hybridation) d'organismes qui diffèrent les uns des autres par certaines caractéristiques, et l'analyse ultérieure de la nature de l'héritage de ces caractéristiques chez la progéniture. La méthode hybridologique est toujours à la base des recherches de tous les généticiens.

Lors de la réalisation d'expériences, Mendel a respecté plusieurs règles.

Premièrement, Travaillant avec des pois de jardin, il a utilisé pour le croisement des plantes appartenant à différentes variétés. Ainsi, par exemple, une variété de pois était toujours jaune, tandis qu’une autre était toujours verte.(aimants sur le tableau) Puisque les pois sont une plante autogame, conditions naturelles ces variétés ne se mélangent pas. Ces variétés sont appelées lignées pures.

Deuxièmement, pour obtenir plus de matériel pour analyser les lois de l'hérédité, Mendel non pas avec un, mais avec plusieurs paires parentales de pois.

Troisième, Mendel a délibérément simplifié le problème en observant l'héritage non pas de tous les traits du pois à la fois, mais seulement d'une paire d'entre eux. Pour ses expériences, il a d'abord choisi la couleur des graines de pois - pois. Dans les cas où les organismes parents ne diffèrent que par une seule caractéristique (par exemple, uniquement par la couleur des graines ou uniquement par la forme des graines), le croisement est appelémonohybride. Diapositive 5.

Quatrièmement, Ayant une formation mathématique, Mendel a utilisé des méthodes quantitatives pour traiter les données : il a non seulement remarqué la couleur des graines de pois chez la progéniture, mais a également compté avec précision le nombre de ces graines apparues.

Il convient d'ajouter que Mendel a choisi avec beaucoup de succès les pois pour ses expériences.

Pourquoi pensez-vous que cette plante en particulier ? ? (Travailler avec le manuel p. 101.) Réponse des élèves.Diapositive 4.

Les pois sont faciles à cultiver, dans les conditions de la République tchèque, ils se reproduisent plusieurs fois par an, les variétés de pois diffèrent les unes des autres par un certain nombre de caractéristiques clairement visibles et, enfin, dans la nature, les pois sont autogames, mais dans une expérience cette autopollinisation peut être facilement évitée, et l'expérimentateur peut polliniser la plante avec du pollen provenant d'une autre plante, c'est-à-dire croisée.

Si nous utilisons des termes apparus plusieurs années après les travaux de Mendel, nous pouvons dire que les plants de pois d'une variété contiennent deux gènes uniquement pour la coloration jaune, et les gènes des plantes d'une autre variété contiennent deux gènes uniquement pour la coloration verte.

Les gènes responsables du développement d'un caractère (par exemple, la couleur des graines) sont appelés gènes alléliques. Diapositive 6.

Si un organisme contient deux gènes alléliques identiques (par exemple, les deux gènes pour les graines vertes ou, à l'inverse, les deux gènes pour les graines jaunes), alors ces organismessont dits homozygotes. Si les gènes alléliques sont différents (c'est-à-dire que l'un d'eux détermine la couleur jaune et l'autre la couleur verte des graines), alors ces organismessont dits hétérozygotes. Diapositive 7.

Les lignées pures sont formées de plantes homozygotes, donc lorsqu'elles s'autogament, elles reproduisent toujours une variante du trait. Dans les expériences de Mendel, c'était l'une des deux couleurs possibles des graines de pois : soit toujours jaune, soit toujours verte.

(N'oublions pas qu'à l'époque où Mendel faisait ses expériences sur les gènes, les chromosomes, et on ne savait rien de la méiose !)

(Uniformité des hybrides de première génération.) (Diapositive 8). En croisant artificiellement des plants de pois avecjaune pois avec des plantes ayantvert pois (c'est-à-dire en effectuant un croisement monohybride), Mendel s'est assuré que toutes les graines des descendants hybridesjaune couleurs. (Je place des aimants sur le tableau).

Les élèves travaillent avec des cartes sur leur bureau.

Il a observé le même phénomène lors d'expériences lors du croisement de plantes à graines lisses et ridées - toutes les plantes hybrides avaient des graines lisses.

Mendel a appelé la caractéristique qui apparaît chez les hybrides (le jaunissement des graines ou la douceur des graines)dominant , et le caractère supprimé (c'est-à-dire la couleur verte des graines ou le plissement des graines) -récessif .

Un trait dominant est généralement désigné par une lettre majuscule (A, B, C) et un trait récessif par une lettre minuscule (a, b, c).Diapositive 9.

Sur la base de ces donnéesx Mendel a formulé la règle d'uniformité des hybrides de première génération : lors du croisement de deux organismes homozygotes qui diffèrent l'un de l'autre par un trait, tous les hybrides de la première génération auront le trait de l'un des parents, et la génération pour ce trait sera uniforme.
À partir des graines obtenues lors de la première génération, Mendel a cultivé des plants de pois et les a croisés à nouveau. Dans les plantes de deuxième génération, la plupart des pois étaient jaunes, mais il y avait aussi des pois verts. À partir de quelques paires de plantes croisées, Mendel a obtenu 6 022 pois jaunes et 2 001 pois verts. Il est facile de calculer que les 3/4 des graines hybrides étaient jaunes et ¼ vertes. Le phénomène dans lequel le croisement conduit à la formation de descendants en partie à traits dominants et en partie à traits récessifs est appelé ségrégation.

Des expériences avec d'autres caractères ont confirmé ces résultats et Mendel a formulérègle de fractionnement diapositive 10, 11 : lorsque deux descendants (hybrides) de la première génération sont croisés, dans la deuxième génération, une scission est observée et des individus aux caractéristiques récessives réapparaissent ; ces individus constituent un quart du nombre total des descendants de la deuxième génération.

Loi de pureté des gamètes. Pour expliquer les faits qui sont à la base de la règle d'uniformité des hybrides de première génération et de la règle de ségrégation, G. Mendel a suggéré qu'il existe deux « éléments d'hérédité » (gènes) dans chaque cellule somatique. Dans les cellules de l’hybride de première génération, bien qu’elles ne contiennent que des pois jaunes, les deux « éléments » (jaune et vert) doivent être présents, sinon les hybrides de deuxième génération ne peuvent pas produire de pois verts. La communication entre les générations est assurée par les cellules sexuelles - les gamètes. Cela signifie que chaque gamète ne reçoit qu’un seul « élément d’hérédité » (gène) sur deux possibles : « jaune » ou vert. L'hypothèse de Mendel selon laquelle lors de la formation des gamètes un seul des deux gènes alléliques entre dans chacun d'eux est appeléeloi de la pureté des gamètes . Diapositive 12.

Des expériences de G. Mendel sur le croisement monohybride, outre la loi de la pureté des gamètes, il résulte également que les gènes se transmettent de génération en génération sans changement. Autrement, il est impossible d'expliquer le fait que dans la première génération, après croisement d'homozygotes avec des pois jaunes et verts, toutes les graines étaient jaunes et que dans la deuxième génération, les pois verts réapparaissaient. Par conséquent, le gène « couleur vert pois » n'a pas disparu et ne s'est pas transformé en gène « couleur jaune pois », mais n'est tout simplement pas apparu dans la première génération, supprimée par le gène jaune dominant.

Comment expliquer les lois de la génétique du point de vue science moderne?

Base cytologique des modèles de transmission dans les croisements monohybrides.

Représentons un croisement monohybride sous la forme d'un schéma . Le symbole ♀ - "miroir de Vénus" - désigne un individu féminin, le symbole ♂ est un homme, x - croisement, P - génération parentale, F1 - première génération de descendants, F2 - deuxième génération de descendants, A - gène responsable du couleur jaune dominante, gène a - , responsable de la couleur verte récessive des graines de pois (Fig. 50).

La figure montre que chaque gamète des individus parentaux contiendra un gène (rappelez-vous la méiose) : dans un cas A, dans l'autre - a. Ainsi, dans la première génération, toutes les cellules somatiques seront hétérozygotes – Aa. À leur tour, les hybrides de première génération avec probabilité égale peut former les gamètes A ou a.

Des combinaisons aléatoires de ces gamètes au cours du processus sexuel peuvent donner les options suivantes : AA, Aa, aA, aa. Les trois premières plantes contenant le gène A, selon la règle de dominance, auront des pois jaunes, et la quatrième - homozygote récessif aa - aura des pois verts.Diapositive 13.

Solution au problème : des lapins gris dominants ont été croisés avec des lapins blancs récessifs.(travailler avec des aimants lapin).

- Comment sont devenus les lapins ?

- Pourquoi?

Essayons maintenant d’expliquer la naissance d’un bébé à la peau foncée à une femme à la peau claire.

Nous avons étudié le croisement par un trait : la couleur - jaune et vert chez les pois, et la couleur de la fourrure et des lapins, c'est-à-dire par une paire de traits : G. Mendel a appelé un tel croisement monohybride.

4. Contrôle des connaissances acquises. 4 minutes.

Il y a des mots croisés sur les tables (4 min.) Rappelez-vous les définitions. Écrivez la bonne réponse directement dans les mots croisés. Je te souhaite du succès.

1. La totalité de tous les signes d'un organisme.

2. Dominance, dans laquelle le gène dominant ne supprime pas toujours complètement la manifestation du gène récessif.

3. Croisement dans lequel une paire de caractéristiques alternatives est tracée.

4. Répartition des traits dominants et récessifs parmi la progéniture dans le même rapport numérique.

5. Cellules sexuelles.

Examen par les pairs basé sur les réponses sur la diapositive.

Résumé : Partagez maintenant vos réponses les uns avec les autres. Nous procéderons à un contrôle mutuel, aux réponses correctes et aux critères d'évaluation sur la diapositive(diapositive 14)

Ils se sont changés.

Levez la main qui a 6 bonnes réponses, qui a 4 bonnes réponses. Bien joué.

5. Consolidation des connaissances acquises. 4 minutes.

Travail frontal. La solution du problème :

Tache 1.Diapositive 15.

La forme lisse des graines de pois domine celle ridée. Des plantes homozygotes ont été croisées.

Combien de plantes de la première génération seront hétérozygotes ?

Combien de graines de la deuxième génération seront homozygotes pour le caractère dominant ?

Combien de graines seront hétérozygotes dans la deuxième génération ?

Combien de graines ridées y aura-t-il dans la deuxième génération ?

6. Actualités de la science génétique. (un des élèves donne un message)

Projet : « Génome humain »

Le projet international a débuté en 1988. Plusieurs milliers de personnes de plus de 20 pays travaillent sur le projet. Depuis 1989, la Russie y participe également. Tous les chromosomes sont répartis entre les pays participants et la Russie a reçu les chromosomes 3, 13 et 19. L'objectif principal du projet est de déterminer la localisation de tous les gènes dans la molécule d'ADN. En 1998, environ la moitié des informations génétiques humaines avaient été déchiffrées.

Il est aujourd’hui établi qu’une prédisposition à l’alcoolisme et/ou à la toxicomanie peut également avoir une base génétique.

Aujourd’hui, grâce aux gènes, vous pouvez reconnaître une personne grâce à des traces de sang, des squames de peau, etc.

Actuellement, le problème de la dépendance des capacités et des talents d’une personne à l’égard de ses gènes est étudié de manière intensive.

La tâche principale des recherches futures est d'identifier les différences entre les personnes niveau génétique. Cela permettra de créer des portraits génétiques des personnes et de traiter plus efficacement les maladies, d'évaluer les capacités et les capacités de chaque personne et d'évaluer le degré d'adaptabilité d'une personne particulière à une situation environnementale particulière.

Y a-t-il parmi vous qui souhaitent devenir généticien ?

7. Réflexion

Alors, avons-nous atteint l’objectif de la leçon ? Prouverrésolution de problème.

Problème 4

Le gène des yeux bruns chez l’homme est dominant sur le gène des yeux bleus. Un homme homozygote aux yeux bleus a épousé une femme aux yeux bruns dont le père avait les yeux marrons et dont la mère avait les yeux bleus. Déterminez les génotypes de chacun des individus mentionnés, notez comment le trait est hérité. Nous écrivons la condition du problème :

Trait génétique

Et les marrons

et bleu

Nous enregistrons les génotypes ensemble. Quel genre de progéniture obtiendrez-vous ? Ceux. la moitié des enfants de ces parents auront les yeux marrons, l'autre moitié auront les yeux bleus.

8. Résumé.

1. Pendant le cours, j'ai travaillé
2. Grâce à mon travail en classe, je
3. La leçon m'a semblé
4. Pour la leçon, je
5.Mon humeur
6.Le matériel de cours était pour moi

9. D/Z p.104 répondez aux questions dans classeur. Apprenez les termes et les concepts.

1

5

4

2

La génétique- une science qui étudie l'hérédité et la variabilité des organismes.
Hérédité- la capacité des organismes à transmettre leurs caractéristiques de génération en génération (caractéristiques de structure, fonction, développement).
Variabilité- la capacité des organismes à acquérir de nouvelles caractéristiques. L'hérédité et la variabilité sont deux propriétés opposées mais interdépendantes d'un organisme.

Hérédité

Concepts de base
Gène et allèles. Unité informations héréditaires est le gène.
Gène(du point de vue de la génétique) - une section d'un chromosome qui détermine le développement d'une ou plusieurs caractéristiques dans un organisme.
Allèles- différents états d'un même gène, situés dans un certain locus (région) de chromosomes homologues et déterminant le développement d'un trait particulier. Les chromosomes homologues ne sont présents que dans les cellules contenant un ensemble diploïde de chromosomes. On ne les trouve pas dans les cellules sexuelles (gamètes) des eucaryotes ou des procaryotes.

Panneau (sèche-cheveux)- une qualité ou une propriété par laquelle un organisme peut être distingué d'un autre.
Domination- le phénomène de prédominance du trait d'un des parents dans un hybride.
Trait dominant- un trait qui apparaît dès la première génération d'hybrides.
Trait récessif- un trait qui disparaît extérieurement dans la première génération d'hybrides.

Traits dominants et récessifs chez l'homme

Panneaux
dominant	récessif
Nanisme	Hauteur normale
Polydactylie (polydactylie)	Norme
Cheveux bouclés	Cheveux raides
Pas les cheveux roux	cheveux roux
Calvitie précoce	Norme
Long cils	Cils courts
Grands yeux	Petits yeux
yeux marrons	Yeux bleus ou gris
Myopie	Norme
Vision crépusculaire (cécité nocturne)	Norme
Taches de rousseur sur le visage	Pas de taches de rousseur
Coagulation sanguine normale	Mauvaise coagulation sanguine (hémophilie)
Vision des couleurs	Manque de vision des couleurs (daltonisme)

Allèle dominant - un allèle qui détermine un trait dominant. Désigné par le latin lettre capitale: A, B, C, … .
Allèle récessif - un allèle qui détermine un trait récessif. Désigné par une lettre minuscule latine : a, b, c, ….
L'allèle dominant assure le développement du trait à la fois dans les états homozygotes et hétérozygotes, tandis que l'allèle récessif ne se manifeste qu'à l'état homozygote.
Homozygote et hétérozygote. Les organismes (zygotes) peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.
Organismes homozygotes ont deux allèles identiques dans leur génotype - tous deux dominants ou tous deux récessifs (AA ou aa).
Organismes hétérozygotes avoir l'un des allèles sous une forme dominante et l'autre sous une forme récessive (Aa).
Les individus homozygotes ne produisent pas de clivage dans la génération suivante, tandis que les individus hétérozygotes produisent un clivage.
Différentes formes alléliques de gènes résultent de mutations. Un gène peut muter à plusieurs reprises, produisant de nombreux allèles.
Allélisme multiple - le phénomène d'existence de plus de deux formes alléliques alternatives d'un gène, ayant des manifestations différentes dans le phénotype. Deux ou plusieurs affections génétiques résultent de mutations. Une série de mutations provoque l'apparition d'une série d'allèles (A, a1, a2, ..., an, etc.), qui sont dans des relations dominantes-récessives différentes les unes par rapport aux autres.
Génotype - la totalité de tous les gènes d'un organisme.
Phénotype - l'ensemble de toutes les caractéristiques d'un organisme. Il s'agit notamment de caractéristiques morphologiques (externes) (couleur des yeux, couleur des fleurs), biochimiques (forme d'une protéine structurelle ou d'une molécule d'enzyme), histologiques (forme et taille des cellules), anatomiques, etc. qualitatif (couleur des yeux) et quantitatif (poids corporel). Le phénotype dépend du génotype et des conditions environnementales. Il se développe à la suite de l’interaction du génotype et des conditions environnementales. Ces derniers ont moins d’influence sur attributs de qualité et dans une plus large mesure - aux quantitatifs.
Croisement (hybridation). L'une des principales méthodes de génétique est le croisement ou l'hybridation.
Méthode hybridologique - croisement (hybridation) d'organismes qui diffèrent les uns des autres par une ou plusieurs caractéristiques.
Hybrides - les descendants issus de croisements d'organismes qui diffèrent les uns des autres par une ou plusieurs caractéristiques.
Selon le nombre de caractéristiques par lesquelles les parents diffèrent les uns des autres, ils distinguent différents types traversée.
Croix monohybride - les croisements dans lesquels les parents ne diffèrent que par une seule caractéristique.
Croisement dihybride - croisement dans lequel les parents diffèrent par deux caractéristiques.
Croisement polyhybride - croisement dans lequel les parents diffèrent par plusieurs caractéristiques.
Pour enregistrer les résultats des croisements, les notations généralement acceptées suivantes sont utilisées :
R - parents (de lat. parental- parent);
F - progéniture (de lat. filial- progéniture) : F 1 - hybrides de première génération - descendants directs des parents P ; F 2 - hybrides de deuxième génération - descendants issus du croisement d'hybrides F 1 entre eux, etc.
♂ - mâle (bouclier et lance - signe de Mars) ;
♀ - femelle (miroir avec anse - signe de Vénus) ;
X - icône de croisement ;
: - le fractionnement des hybrides, sépare les rapports numériques des classes de descendance qui diffèrent (par phénotype ou génotype).
La méthode hybridologique a été développée par le naturaliste autrichien G. Mendel (1865). Il a utilisé des plants de pois de jardin autogames. Mendel a croisé des lignées pures (individus homozygotes) qui différaient les unes des autres par une, deux ou plusieurs caractéristiques. Il a obtenu des hybrides de première, deuxième génération, etc. Mendel a traité mathématiquement les données obtenues. Les résultats obtenus ont été formulés sous forme de lois de l'hérédité.

Les lois de G. Mendel

Première loi de Mendel. G. Mendel a croisé des plants de pois à graines jaunes et des plants de pois à graines vertes. Tous deux étaient des lignées pures, c’est-à-dire homozygotes.

Première loi de Mendel - la loi d'uniformité des hybrides de première génération (loi de dominance) : Lorsque des lignées pures sont croisées, tous les hybrides de première génération présentent un trait (dominant).
Deuxième loi de Mendel. Après cela, G. Mendel a croisé les hybrides de première génération entre eux.

La deuxième loi de Mendel est la loi du dédoublement des caractères : les hybrides de la première génération, lorsqu'ils sont croisés, sont divisés dans un certain rapport numérique : les individus présentant une manifestation récessive du trait représentent 1/4 des nombre total descendance.

La ségrégation est un phénomène dans lequel le croisement d'individus hétérozygotes conduit à la formation de descendants, dont certains portent un trait dominant et d'autres un trait récessif. Dans le cas d'un croisement monohybride, ce rapport est le suivant : 1AA:2Aa:1aa, soit 3:1 (en cas de dominance complète) ou 1:2:1 (en cas de dominance incomplète). Dans le cas d'un croisement dihybride - 9:3:3:1 ou (3:1) 2. Avec polyhybride - (3:1) n.
Dominance incomplète. Gène dominant ne supprime pas toujours complètement un gène récessif. Ce phénomène est appelé dominance incomplète . Un exemple de domination incomplète est l'héritage de la couleur des fleurs de beauté nocturne.

Bases cytologiques de l'uniformité de la première génération et du clivage des caractères de la deuxième génération consistent en la divergence de chromosomes homologues et la formation de cellules germinales haploïdes lors de la méiose.
Hypothèse (loi) de pureté des gamètes déclare : 1) lors de la formation des cellules germinales, un seul allèle d'une paire allélique pénètre dans chaque gamète, c'est-à-dire que les gamètes sont génétiquement purs ; 2) dans un organisme hybride, les gènes ne s'hybrident pas (ne se mélangent pas) et sont dans un état allélique pur.
Caractère statistique des phénomènes de clivage. De l'hypothèse de la pureté des gamètes, il résulte que la loi de ségrégation est le résultat d'une combinaison aléatoire de gamètes porteurs de gènes différents. Avec le caractère aléatoire de la connexion des gamètes résultat global s'avère naturel. Il s'ensuit que dans le croisement monohybride, le rapport de 3:1 (dans le cas d'une dominance complète) ou de 1:2:1 (dans le cas d'une dominance incomplète) doit être considéré comme un modèle basé sur des phénomènes statistiques. Ceci s'applique également au cas de croisement polyhybride. Le respect précis des relations numériques lors du fractionnement n'est possible qu'avec grandes quantitésétudié les individus hybrides. Ainsi, les lois de la génétique sont de nature statistique.
Analyse de la progéniture. Croix d'analyse permet de déterminer si un organisme est homozygote ou hétérozygote pour un gène dominant. Pour ce faire, un individu dont il faut déterminer le génotype est croisé avec un individu homozygote pour le gène récessif. Souvent, l'un des parents est croisé avec l'un des descendants. Cette traversée s'appelle consigné .
En cas d'homozygotie de l'individu dominant, le clivage n'aura pas lieu :

En cas d'hétérozygotie de l'individu dominant, un clivage se produira :

Troisième loi de Mendel. G. Mendel a réalisé un croisement dihybride de plants de pois à graines jaunes et lisses et de plants de pois à graines vertes et ridées (les deux sont des lignées pures), puis a croisé leurs descendants. En conséquence, il a découvert que chaque paire de traits, lorsqu’elle est divisée dans la progéniture, se comporte de la même manière que dans un croisement monohybride (séparation 3:1), c’est-à-dire indépendamment de l’autre paire de traits.

La troisième loi de Mendel- la loi de la combinaison indépendante (héritage) des traits : le dédoublement pour chaque trait se produit indépendamment des autres traits.

Base cytologique de combinaison indépendante est le caractère aléatoire de la divergence des chromosomes homologues de chaque paire vers différents pôles de la cellule au cours du processus de méiose, indépendamment des autres paires de chromosomes homologues. Cette loi n'est valable que si les gènes responsables du développement de différents traits sont situés sur des chromosomes différents. Les exceptions sont les cas d'héritage lié.

Héritage enchaîné. Perte d'adhérence

Le développement de la génétique a montré que tous les traits ne sont pas hérités conformément aux lois de Mendel. Ainsi, la loi de l'hérédité indépendante des gènes n'est valable que pour les gènes situés sur des chromosomes différents.
Les modèles de transmission génétique liée ont été étudiés par T. Morgan et ses étudiants au début des années 20. XXe siècle L'objet de leurs recherches était la mouche des fruits, la drosophile (sa durée de vie est courte et plusieurs dizaines de générations peuvent être obtenues en un an ; son caryotype est constitué de seulement quatre paires de chromosomes).
La loi de Morgan : les gènes localisés sur le même chromosome sont hérités principalement ensemble.
Gènes liés - des gènes situés sur le même chromosome.
Groupe d'embrayage - tous les gènes sur un chromosome.
Dans un certain pourcentage de cas, l'adhésion peut être rompue. La raison de la rupture de la cohésion est le croisement (croisement des chromosomes) - l'échange de sections chromosomiques dans la prophase I de la division méiotique. La traversée mène à Recombinaison génétique. Plus les gènes sont éloignés les uns des autres, plus les croisements se produisent souvent entre eux. La construction est basée sur ce phénomène cartes génétiques- détermination de la séquence des gènes sur le chromosome et de la distance approximative qui les sépare.

Génétique du sexe

Autosomes - des chromosomes identiques chez les deux sexes.
Chromosomes sexuels (hétérochromosomes) - les chromosomes sur lesquels les sexes masculin et féminin diffèrent.
Une cellule humaine contient 46 chromosomes, soit 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont appelés chromosomes X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y.
Il existe 5 types de détermination du sexe chromosomique.

Types de détermination du sexe chromosomique

Taper	Exemples
♀ XX, ♂ ХY	Caractéristiques des mammifères (y compris les humains), des vers, des crustacés, de la plupart des insectes (y compris les mouches des fruits), de la plupart des amphibiens et de certains poissons.
♀XY, ♂XX	Caractéristique des oiseaux, reptiles, certains amphibiens et poissons, certains insectes (Lépidoptères)
♀ XX, ♂ X0	Présent chez certains insectes (orthoptères); 0 signifie pas de chromosomes
♀ X0, ♂ XX	Trouvé chez certains insectes (homoptères)
type haplo-diploïde (♀ 2n, ♂ n)	On le retrouve par exemple chez les abeilles et les fourmis : les mâles se développent à partir d'œufs haploïdes non fécondés (parthénogenèse), les femelles à partir d'œufs diploïdes fécondés.

Héritage lié au sexe - héritage de traits dont les gènes sont situés sur les chromosomes X et Y. Les chromosomes sexuels peuvent contenir des gènes qui ne sont pas liés au développement des caractéristiques sexuelles.
Dans une combinaison XY, la plupart des gènes présents sur le chromosome X n'ont pas de paire allélique sur le chromosome Y. De plus, les gènes situés sur le chromosome Y n’ont pas d’allèles sur le chromosome X. De tels organismes sont appelés hémizygote . Dans ce cas, un gène récessif apparaît, présent dans le génotype de singulier. Ainsi, le chromosome X peut contenir un gène responsable de l’hémophilie (diminution de la coagulation sanguine). Ensuite, tous les hommes ayant reçu ce chromosome souffriront de cette maladie, puisque le chromosome Y ne contient pas d'allèle dominant.

Génétique du sang

Selon le système ABO, les gens ont 4 groupes sanguins. Le groupe sanguin est déterminé par le gène I. Chez l'homme, le groupe sanguin est déterminé par trois gènes IA, IB, I0. Les deux premiers sont codominants l’un par rapport à l’autre et tous deux sont dominants par rapport au troisième. En conséquence, une personne possède 6 groupes sanguins selon la génétique et 4 selon la physiologie.

Groupe I	0	je 0 je 0	homozygote
Groupe II	UN	je a je a	homozygote
		je un je 0	hétérozygote
Groupe III	DANS	Je B Je B	homozygote
		Je B Je 0	hétérozygote
Groupe IV	UN B	Je A I B	hétérozygote

U différentes nations Le rapport des groupes sanguins dans la population est différent.

Répartition des groupes sanguins selon le système AB0 dans différents pays,%

De plus, le sang personnes différentes peut différer selon le facteur Rh. Le sang peut être Rh positif (Rh +) ou Rh négatif (Rh -). Ce ratio varie selon les nations.

Répartition du facteur Rh parmi différents peuples,%

Nationalité	Rh positif	Rh négatif
Aborigènes australiens	100	0
Indiens d'Amérique	90–98	2–10
Arabes	72	28
Basque	64	36
Chinois	98–100	0–2
Mexicains	100	0
norrois	85	15
les Russes	86	14
Esquimaux	99–100	0–1
Japonais	99–100	0–1

Le facteur Rh du sang est déterminé par le gène R. R + donne des informations sur la production de protéines (protéine Rh-positive), mais pas le gène R. Le premier gène est dominant sur le second. Si du sang Rh + est transfusé à une personne ayant du sang Rh –, des agglutinines spécifiques se forment chez elle et l'administration répétée de ce sang provoquera une agglutination. Lorsqu'une femme Rh développe un fœtus qui a hérité du Rh positif du père, un conflit Rh peut survenir. En règle générale, la première grossesse se termine en toute sécurité et la seconde se termine par une maladie de l'enfant ou une mortinatalité.

Interaction des gènes

Un génotype n’est pas simplement un ensemble mécanique de gènes. Il s’agit d’un système historiquement établi de gènes interagissant les uns avec les autres. Plus précisément, ce ne sont pas les gènes eux-mêmes (sections de molécules d'ADN) qui interagissent, mais les produits qui en sont formés (ARN et protéines).
Les gènes alléliques et non alléliques peuvent interagir.
Interaction des gènes alléliques : dominance complète, dominance incomplète, codominance.
Domination totale - un phénomène où un gène dominant supprime complètement le travail d'un gène récessif, entraînant le développement d'un trait dominant.
Dominance incomplète - un phénomène lorsqu'un gène dominant ne supprime pas complètement le travail d'un gène récessif, à la suite duquel un trait intermédiaire se développe.
Codominance (manifestation indépendante) est un phénomène lorsque les deux allèles participent à la formation d'un trait dans un organisme hétérozygote. Chez l’homme, le gène qui détermine le groupe sanguin est représenté par une série d’allèles multiples. Dans ce cas, les gènes qui déterminent les groupes sanguins A et B sont codominants l'un par rapport à l'autre, et tous deux sont dominants par rapport au gène qui détermine le groupe sanguin 0.
Interaction des gènes non alléliques : coopération, complémentarité, épistasie et polymérisation.
Coopération - un phénomène où, en raison de l'action mutuelle de deux gènes dominants non alléliques, dont chacun a sa propre manifestation phénotypique, un nouveau trait se forme.
Complémentarité - un phénomène lorsqu'un trait se développe uniquement par l'action mutuelle de deux gènes dominants non alléliques, dont chacun ne provoque pas individuellement le développement du trait.
Épistase - un phénomène lorsqu'un gène (à la fois dominant et récessif) supprime l'action d'un autre gène (non allélique) (à la fois dominant et récessif). Le gène suppresseur peut être dominant (épistasie dominante) ou récessif (épistasie récessive).
Polymérisme - un phénomène où plusieurs gènes dominants non alléliques sont responsables d'effets similaires sur le développement d'un même trait. Plus ces gènes sont présents dans le génotype, plus le caractère est prononcé. Le phénomène de polymérisation s'observe lors de la transmission de caractères quantitatifs (couleur de peau, poids corporel, rendement laitier des vaches).
Contrairement à la polymérisation, il existe un phénomène tel que pléiotropie - l'action de plusieurs gènes, lorsqu'un gène est responsable du développement de plusieurs caractères.

Théorie chromosomique de l'hérédité

Dispositions de base de la théorie chromosomique de l'hérédité :

• Les chromosomes jouent un rôle de premier plan dans l'hérédité ;
• les gènes sont situés sur le chromosome dans une certaine séquence linéaire ;
• chaque gène est situé à un endroit précis (locus) du chromosome ; les gènes alléliques occupent des locus identiques sur des chromosomes homologues ;
• les gènes des chromosomes homologues forment un groupe de liaison ; leur nombre est égal à l'ensemble haploïde des chromosomes ;
• l'échange de gènes alléliques (crossing over) est possible entre chromosomes homologues ;
• La fréquence de croisement entre les gènes est proportionnelle à la distance qui les sépare.

Héritage non chromosomique

Selon la théorie chromosomique de l’hérédité, l’ADN des chromosomes joue un rôle majeur dans l’hérédité. Cependant, l'ADN est également contenu dans les mitochondries, les chloroplastes et le cytoplasme. L'ADN non chromosomique est appelé plasmides . Les cellules ne disposent pas de mécanismes spéciaux pour une distribution uniforme des plasmides lors de la division, de sorte qu'une cellule fille peut recevoir une information génétique et la seconde - complètement différente. L'hérédité des gènes contenus dans les plasmides n'obéit pas aux lois mendéliennes de l'hérédité, et leur rôle dans la formation du génotype n'a pas encore été suffisamment étudié.

Dans l’article précédent, nous avons découvert les concepts et méthodes fondamentaux de la génétique. Le moment est venu de les appliquer dans l'étude d'une nouvelle section - la génétique mendélienne, basée sur les lois découvertes par Gregor Mendel.

Mendel a suivi certains principes dans ses recherches qui ont mené son travail au succès :

.

Introduisons quelques nouveaux termes qui nous seront utiles. La traversée peut être :

• Monohybride - si les individus croisés diffèrent par une seule caractéristique étudiée (couleur des graines)
• Dihybride - si les individus croisés diffèrent par deux caractéristiques différentes (couleur et forme des graines)

Dans le schéma de résolution d'un problème génétique, il existe quelques désignations : ♀ - organisme femelle, ♂ - organisme mâle, P - organismes parentaux, F 1 - hybrides de première génération, F 2 - hybrides de deuxième génération. Il est probablement logique d'enregistrer l'image ci-dessous sur votre gadget si vous commencez tout juste à étudier la génétique ;)

Je m'empresse de vous informer que les mariages entre personnes (par opposition au croisement forcé de petits pois) ne se produisent que par amour et par consentement mutuel ! Par conséquent, dans les problèmes où nous parlons de concernant les personnes, il ne faut pas mettre le signe de croisement « × » entre les individus parents. Dans ce cas, mettez le signe "→" - "Flèche de Cupidon" pour ravir l'examinateur :)

Première loi de Mendel - la loi de l'uniformité

Les tâches génétiques commencent souvent par cela (comme le premier croisement). Cette loi stipule que lors du croisement d'individus homozygotes qui diffèrent par une ou plusieurs paires de traits alternatifs, tous les hybrides de première génération seront uniformes dans ces traits.

Cette loi est basée sur une variante d'interaction entre les gènes - la domination totale. Avec cette option, un gène, dominant, supprime complètement un autre gène, récessif. Dans l'expérience que nous venons d'étudier, Mendel a croisé des lignées pures de pois avec des graines jaunes (AA) et vertes (aa), et la progéniture résultante avait toutes une couleur de graine jaune (Aa) - uniformément.

Souvent, le génotype d’un individu n’a pas été étudié et reste un mystère. Que doivent faire les généticiens dans ce cas ? Parfois, le moyen le plus simple consiste à recourir au croisement analytique, c'est-à-dire en croisant un individu hybride (dont le génotype est inconnu) avec un homozygote pour un caractère récessif.

En analysant la progéniture résultante, nous pouvons tirer une conclusion sur le génotype de l'individu hybride.

Dans le cas considéré, si le génotype de l'individu étudié contient deux gènes dominants (AA), alors un trait récessif ne peut pas apparaître chez la progéniture, puisque toute la descendance sera uniforme (Aa). Si l’individu étudié contient un gène récessif (Aa), alors la moitié de la progéniture le possédera (aa). En conséquence, le génotype de l’individu hybride devient connu.

En plus de la dominance complète, il existe une dominance incomplète, caractéristique de certains gènes. Un exemple bien connu de dominance incomplète est l’héritage de la couleur des pétales de la plante de beauté nocturne. Dans ce cas, les gènes ne se suppriment pas complètement - un trait intermédiaire apparaît.

Veuillez noter que la progéniture F 1 s'est également avérée uniforme (une seule option est possible - Aa), mais phénotypiquement chez un hétérozygote, le trait apparaîtra comme un état intermédiaire (AA - rouge, aa - blanc, Aa - rose). Cela peut être comparé à la palette d'un artiste : imaginez à quel point le rouge et couleurs blanches- il s'avère rose.

La deuxième loi de Mendel - la loi de la ségrégation

"Lors du croisement d'hybrides hétérozygotes (Aa) de la première génération F 1 dans la deuxième génération F 2, on observe une répartition selon ce trait : par génotype 1 : 2 : 1, par phénotype 3 : 1"

En croisant des hybrides de première génération (Aa) entre eux, Mendel a découvert que dans la progéniture, il y avait environ 3 fois plus d'individus avec un trait dominant (AA, Aa - couleur jaune des graines) que d'individus avec un trait récessif (aa).

Je souhaite sincèrement que vous appreniez à déterminer votre propre génotype et phénotype. Ce n'est pas difficile à faire : lorsqu'il s'agit du génotype, faites attention uniquement aux gènes (lettres), c'est-à-dire que si vous avez devant vous les individus AA, Aa, Aa, aa, vous devez prendre les génotypes tour à tour et additionnez le nombre de génotypes identiques. C’est grâce à de telles actions que le rapport des génotypes est de 1:2:1.

Si vous êtes confronté à la tâche de calculer le rapport par phénotype, ne regardez pas du tout les gènes - cela ne fera que vous embrouiller ! Seule la manifestation du symptôme doit être prise en compte. La progéniture a produit 3 plantes avec jaune graines et 1 avec le vert, par conséquent, la répartition phénotypique est de 3:1.

La troisième loi de Mendel - la loi de l'héritage indépendant

Il s'agit de croisements dihybrides, c'est-à-dire que nous étudions non pas une, mais deux caractéristiques chez les individus (par exemple, la couleur des graines et la forme des graines). Chaque gène a deux allèles, alors ne soyez pas surpris par les génotypes AaBb :) Il est important de noter que cette loi concerne les gènes situés sur des chromosomes différents.

Rappelez-vous la loi III de Mendel : « Lors du croisement d'individus qui diffèrent les uns des autres par deux (ou plus) paires de traits alternatifs, les gènes et leurs traits correspondants sont hérités indépendamment les uns des autres, se combinant les uns avec les autres dans toutes les combinaisons possibles.

Les combinaisons de gènes se reflètent dans la formation des gamètes. Conformément à la règle énoncée ci-dessus, le dihétérozygote AaBb forme 4 types de gamètes : AB, ab, Ab, aB. Je le répète, ce n'est que si les gènes se trouvent sur des chromosomes différents. S'ils sont en un seul, comme dans l'héritage concaténé, alors tout se déroule différemment, mais c'est le sujet du prochain article.

Chaque individu AaBb produit 4 types de gamètes ; il existe 16 hybrides possibles de la deuxième génération. Avec une telle abondance de gamètes et un grand nombre de descendants, il est plus raisonnable d'utiliser une grille de Punnett, dans laquelle les gamètes mâles sont situés le long d'un côté du carré et les gamètes femelles de l’autre. Cela permet de visualiser plus clairement les génotypes résultant du croisement.

Suite au croisement de dihétérozygotes parmi 16 descendants, 4 phénotypes possibles sont obtenus :

• Jaune lisse - 9
• Jaune ridé - 3
• Vert lisse - 3
• Vert ridé - 1

Il est évident que la répartition phénotypique parmi les hybrides de deuxième génération est la suivante : 9:3:3:1.

Le gène dominant est responsable du développement de globes oculaires normaux chez l'homme. Un gène récessif entraîne l’absence presque totale de globes oculaires (anophtalmie). Les hétérozygotes ont un petit globe oculaire (microphtalmie). Quelle structure des globes oculaires sera caractéristique de la progéniture si les deux parents souffrent de microphtalmie ?

Attention, la dominance génétique est incomplète : une personne avec le génotype Aa aura valeur intermédiaire symptôme - microphtalmie. La dominance étant incomplète, la division par génotype et phénotype coïncide, ce qui est typique d'une dominance incomplète.

Dans ce problème, seulement ¼ de la progéniture (25 %) aura des globes oculaires normaux. La moitié de la progéniture (50 %) aura un petit globe oculaire - microphtalmie, et le quart restant (25 %) sera aveugle avec une absence presque totale de globes oculaires (anophtalmie).

N'oubliez pas que la génétique est essentiellement une théorie des probabilités. Évidemment, dans une telle famille, 4 enfants en bonne santé avec des globes oculaires normaux peuvent naître d'affilée, ou vice versa - 4 enfants aveugles. Cela peut être n'importe quoi, mais vous et moi devons apprendre à parler de la « probabilité la plus élevée », selon laquelle il y a 50 % de chances qu'un enfant atteint de microphtalmie naisse dans cette famille.

La polydactylie et l'absence de petites molaires se transmettent sous forme de traits autosomiques dominants. Les gènes responsables du développement de ces traits sont situés dans différentes paires de chromosomes homologues. Quelle est la probabilité d'avoir des enfants sans anomalies dans une famille où les deux parents souffrent des deux maladies et sont hétérozygotes pour ces paires de gènes.

Je veux immédiatement vous faire penser à la loi III de Mendel (la loi de l'hérédité indépendante), qui se cache dans la phrase « Les gènes... sont situés dans différentes paires de chromosomes homologues ». Vous verrez plus tard à quel point ces informations sont précieuses. Notez également que ce problème concerne les gènes autosomiques (ceux situés en dehors des chromosomes sexuels). Le type de transmission autosomique dominant signifie que la maladie se manifeste si le gène est dans un état dominant : AA, Aa - malade.

Dans ce cas, nous construirons un réseau de Punnett, qui rendra les génotypes de la progéniture plus visuels. Vous voyez qu'il n'y a littéralement pas un seul endroit vivant sur la progéniture : presque tous les 16 descendants possibles ont l'une ou l'autre maladie, à l'exception d'un, aabb. La probabilité d'avoir un tel enfant est très faible : 1/16 = 6,25 %.

Une femme myope aux yeux bleus issue de son mariage avec un homme aux yeux bruns ayant une vision normale a donné naissance à une fille myope aux yeux bruns et à un garçon aux yeux bleus ayant une vision normale. Le gène de la myopie (A) est dominant par rapport au gène de la vision normale (a) et le gène des yeux bruns (D) est dominant par rapport au gène des yeux bleus (d). Quelle est la probabilité d’avoir un enfant normal aux yeux bruns dans cette famille ?

La première étape de la résolution d’un problème est très importante. Nous avons pris en compte les descriptions des génotypes des parents et néanmoins des taches blanches sont restées. On ne sait pas si une femme est hétérozygote (Aa) ou homozygote (aa) pour le gène de la myopie. La situation est la même avec un homme : on ne peut pas dire avec certitude s'il est homozygote (DD) ou hétérozygote (Dd) pour le gène des yeux bruns.

La résolution de nos doutes réside dans le génotype du descendant dont on nous a parlé : « un garçon aux yeux bleus avec une vision normale » avec le génotype aadd. Un enfant reçoit toujours un chromosome de sa mère et un de son père. Il s'avère qu'un tel génotype n'aurait pas pu se former s'il n'y avait pas eu le gène a - de la mère et le gène d - du père. Le père et la mère sont donc hétérozygotes.

Maintenant, nous pouvons dire avec certitude que la probabilité qu'un enfant normal aux yeux bruns naisse dans cette famille est de ¼ ou 25 %, son génotype est Ddaa.

Je n'ai pas oublié que lorsqu'on étudie la génétique, il faut apprendre à voir diverses options héritage sur arbre généalogique(pedigree) =) De l'article précédent, nous avons appris à quoi ressemble le type d'héritage autosomique récessif et comment il est caractérisé, parlons maintenant du type d'hérédité autosomique dominant, que nous avons rencontré dans les tâches ci-dessus.

Le type de transmission autosomique dominant peut être reconnu par les caractéristiques suivantes :

• La maladie se manifeste à chaque génération de la famille (transmission verticale)
• Les enfants en bonne santé de parents malades ont des enfants en bonne santé
• Les garçons et les filles tombent malades aussi souvent
• Le ratio entre malades et en bonne santé est de 1:1.

©Belevich Youri Sergueïevitch

Cet article a été rédigé par Yuri Sergeevich Bellevich et est sa propriété intellectuelle. La copie, la distribution (y compris par copie sur d'autres sites et ressources sur Internet) ou toute autre utilisation d'informations et d'objets sans le consentement préalable du titulaire des droits d'auteur est punie par la loi. Pour obtenir le matériel des articles et l'autorisation de les utiliser, veuillez contacter

Sujet et histoire du développement de la génétique

La génétique (du grec genèse - origine) est la science de l'hérédité et de la variabilité des organismes. Le terme « génétique » a été proposé en 1906 par W. Bateson. L'hérédité est la propriété des êtres vivants d'assurer la continuité matérielle et fonctionnelle entre les générations, ainsi que de déterminer la nature spécifique du développement individuel dans certaines conditions environnementales. L'hérédité est la reproduction de la vie (N.P. Dubinin). La variabilité est l'apparition de différences entre les organismes dans un certain nombre de caractéristiques et de propriétés.

L'hérédité, la variabilité et la sélection sont à la base de l'évolution. Grâce à eux, une grande variété d'êtres vivants est apparu sur Terre. Offre de mutations matière première pour l'évolution. Grâce à la sélection, des traits et des propriétés positifs sont préservés et, grâce à l'hérédité, se transmettent de génération en génération. La connaissance des lois de l'hérédité et de la variabilité contribue à la création plus rapide de nouvelles races d'animaux, de variétés végétales et de souches de micro-organismes.

S. M. Gershenzon identifie quatre problèmes théoriques principaux étudiés par la génétique :

1) stockage des informations génétiques (où et comment les informations génétiques sont codées) ;

2) transfert d'informations génétiques de cellule à cellule, de génération en génération ;

3) mise en œuvre de l'information génétique dans le processus d'ontogenèse ;

4) changements dans l'information génétique au cours du processus de mutations. Le développement rapide de la génétique est dû au fait qu'elle est ouverte

Lois de l'hérédité, terminologie générale, croisement monohybride.

Lois sur l'héritage

L'ensemble des chromosomes diploïdes est constitué de paires de chromosomes homologues. Un chromosome de chaque paire est hérité du corps de la mère, l'autre de celui du père. En conséquence, chaque gène sur un chromosome homologue a un gène correspondant situé au même endroit sur un autre chromosome homologue. Ces gènes appariés sont appelés allèles ou allèles. Les allèles peuvent être absolument identiques, mais des variations dans leur structure sont également possibles. Lorsque l'on connaît de nombreux allèles, qui sont des variantes alternatives d'un gène localisé dans une certaine région du chromosome, on parle d'allélisme multiple. Dans tous les cas, seuls deux allèles peuvent être présents dans un organisme diploïde normal, puisqu’il n’existe que des paires de chromosomes homologues.

La première loi de Mendel
Considérons une situation dans laquelle des organismes qui diffèrent par une paire de traits sont croisés (croisement monohybride), soit la couleur des yeux. Un parent a respectivement les allèles A, son génotype pour ces allèles est AA. Avec ce génotype, la couleur des yeux est brune. L'autre parent possède l'allèle a sur les deux chromosomes (génotype aa), la couleur du sillon est bleue. Lorsque les cellules germinales se forment, les chromosomes homologues se séparent en cellules différentes. Puisque les parents ont les deux allèles identiques, ils ne forment qu’un seul type de cellules sexuelles (gamètes). Les gamètes d'un parent contiennent uniquement l'allèle A, l'autre uniquement l'allèle a. De tels organismes sont appelés homozygotes pour cette paire de gènes.

Dans la première génération (F1), la progéniture aura le même génotype Aa et le même phénotype – les yeux bruns. Le phénomène dans lequel un seul trait d'une paire alternative apparaît dans le phénotype est appelé dominance, et le gène qui contrôle ce trait est dominant. L'allèle a n'apparaît pas dans le phénotype, étant présent dans le génotype sous une forme « cachée ». De tels allèles sont appelés récessifs. Dans ce cas, la règle d'uniformité des hybrides de première génération est remplie : tous les hybrides ont le même génotype et phénotype.

Deuxième loi de Mendel.
La deuxième loi de Mendel, ou la loi de la distribution indépendante des gènes. Il a été établi en analysant l'héritage lors de croisements dihybrides et polyhybrides, lorsque les individus croisés diffèrent par deux paires d'allèles ou plus. La distribution indépendante des gènes se produit parce que lors de la formation des cellules sudoripares (gamètes), les chromosomes homologues d'une paire divergent indépendamment des autres paires. Par conséquent, la deuxième loi de Mendel, contrairement à la première, ne s'applique que dans les cas où les paires de gènes analysées sont situées sur des chromosomes différents.

Loi de combinaison indépendante, ou troisième loi de Mendel. L'étude de Mendel sur l'héritage d'une paire d'allèles a permis d'établir un certain nombre de modèles génétiques importants : le phénomène de dominance, la constance des allèles récessifs chez les hybrides, la division de la progéniture des hybrides dans un rapport de 3 : 1, et aussi de supposer que les gamètes sont génétiquement purs, c'est-à-dire qu'ils ne contiennent qu'un seul gène provenant de paires alléliques. Cependant, les organismes diffèrent par de nombreux gènes. Les modèles d'héritage de deux paires de caractères alternatifs ou plus peuvent être établis par croisement dihybride ou polyhybride.

Croix monohybride

Phénotype et génotype. Monohybride appelé croisement, dans lequel les formes parentales diffèrent les unes des autres par une paire de caractères alternatifs contrastés.

Signe- toute caractéristique d'un organisme, c'est-à-dire toute qualité ou propriété individuelle par laquelle deux individus peuvent être distingués. Chez les plantes, il s'agit de la forme de la corolle (par exemple symétrique-asymétrique) ou de sa couleur (violet-blanc), de la vitesse de maturation des plantes (maturation précoce-maturation tardive), de la résistance ou de la sensibilité aux maladies, etc.

L'ensemble de tous les signes d'un organisme, depuis l'extérieur jusqu'aux caractéristiques de la structure et du fonctionnement des cellules, des tissus et des organes, est appelé phénotype. Ce terme peut également être utilisé en relation avec l'une des caractéristiques alternatives.

Les signes et propriétés du corps apparaissent sous le contrôle de facteurs héréditaires, c'est-à-dire de gènes. L’ensemble de tous les gènes d’un organisme est appelé génotype.

Des exemples de croisements monohybrides réalisés par G. Mendel incluent des croisements de pois avec des caractères alternatifs clairement visibles tels que des fleurs violettes et blanches, une coloration jaune et verte des fruits non mûrs (haricots), une surface lisse et ridée des graines, une coloration jaune et verte, etc. .

Uniformité des hybrides de première génération (première loi de Mendel). En croisant des pois à fleurs violettes et blanches, Mendel a constaté que toutes les plantes hybrides de la première génération (F1) les fleurs se sont avérées violettes. Dans ce cas, la couleur blanche de la fleur n'est pas apparue (Fig. 3.1).

Mendel a également établi que tous les hybrides F1 s'est avéré uniforme (homogène) pour chacune des sept caractéristiques étudiées. Par conséquent, chez les hybrides de première génération, parmi une paire de traits parentaux alternatifs, un seul apparaît et le trait de l’autre parent semble disparaître. Le phénomène de dominance chez les hybrides F1 Mendel a nommé les caractéristiques de l'un des parents dominance, et le signe correspondant est dominant. Caractères qui n'apparaissent pas chez les hybrides F1 il a nommé récessif.

Puisque tous les hybrides de première génération sont uniformes, ce phénomène a été appelé par K. Correns d'abord Les lois de Mendel, ou loi d'uniformité des hybrides de première génération, et règle de domination.

Z lois de l'héritage.Croisement polyhybride.

Les lois de Mendel sont des principes de transmission des caractères héréditaires des organismes parents à leur progéniture, résultant des expériences de Gregor Mendel. Ces principes ont servi de base à la génétique classique et ont ensuite été expliqués comme une conséquence des mécanismes moléculaires de l'hérédité.