زندگینامه

گرگور یوهان مندل- طبیعت شناس برجسته چک. او در امپراتوری اتریش به صورت ساده متولد شد خانواده دهقانی. در غسل تعمید او نام یوهان را دریافت کرد.

پسر از کودکی به مطالعه طبیعت علاقه داشت، زمانی که هنوز کار می کرد، ابتدا به عنوان دستیار باغبان و سپس به عنوان باغبان. پس از مدتی تحصیل در مؤسسه اولموتز، در کلاس های فلسفی، در ۱۸۴۳ دلار راهب شد و نام گرگور را به خود گرفت. سپس، از 1844 تا 1848 دلار، گرگور مندل در مؤسسه الهیات برون تحصیل کرد و کشیش شد. در دوران تحصیل به طور مستقل علوم بسیاری را فرا گرفت و در دانشگاه وین تاریخ طبیعی خواند.

در وین بود که گرگور مندل به تحقیق در مورد فرآیندهای هیبریداسیون و روابط آماری هیبریدها علاقه مند شد. مندل توجه ویژه ای به مسائل تغییرات صفات کیفی در گیاهان داشت. او نخود فرنگی را به عنوان هدف آزمایش های خود انتخاب کرد که می توانست در باغ صومعه کاشته شود. این مشاهدات از نتایج این مطالعات بود که اساس معروف "قوانین مندل" را تشکیل داد.

مندل که از اولین موفقیت‌ها دلگرم شده بود، آزمایش‌های خود را به گیاهی از خانواده Asteraceae (واریته‌های متقاطع تاج شاهین) منتقل کرد و انواع زنبورها را تلاقی کرد. نتایج آزمایش‌ها با نتایج آزمایش‌ها با نخود فرنگی مطابقت نداشت. در آن زمان هنوز نمی دانستند که مکانیسم توارث صفات در این گیاهان و حیوانات با مکانیسم وراثت در نخود فرنگی متفاوت است.

یادداشت 1

گرگور مندل از علم زیست شناسی سرخورده بود. پس از انتصاب به عنوان راهبایی صومعه، دیگر به تحصیل علم نپرداخت. اما شایستگی او این است که اولین کسی بود که الگوهای آماری وراثت صفات را در هیبریدها شناسایی و توصیف کرد. بیایید نگاهی دقیق تر به آنها بیندازیم.

قانون اول مندل

برای سهولت در نظر گرفتن نتایج آزمایش، گرگور مندل گیاهانی با ویژگی های کاملاً متفاوت انتخاب کرد. رنگ و شکل دانه ها بود.

برای شروع، او دانه ها را از گیاهان "خط خالص" به دست آورد. این بذرها پس از کاشت بیشتر و در نتیجه گرده افشانی خود، شکافتن شخصیت ها را ایجاد نکردند.

هنگام عبور از انواع مختلف نخود - با گلهای بنفش و با گلهای سفید، در اولین نسل هیبریدها، مندل تمام گیاهان را با گلهای بنفش دریافت کرد. نتایج زمانی مشابه بود که دانشمند گیاهان نخود را با دانه های زرد و سبز یا دانه های صاف و چروکیده مصرف کرد.

بر اساس نتایج این آزمایش ها، گرگور مندل استنباط کرد قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول ، که به عنوان قانون اول مندل می شناسیم. امروز به این صورت است:

وقتی دو موجود هموزیگوت با هم تلاقی می کنند. که به خطوط خالص تعلق دارند و در یک جفت تظاهرات جایگزین از یک صفت خاص با یکدیگر تفاوت دارند، کل نسل اول هیبریدها (F1) کاملاً یکنواخت می شوند و تجلی صفت تنها یکی از صفات را دارند. والدین."

این قانون نیز نامیده می شود قانون تسلط صفت . به این معنی است که یک صفت غالب در فنوتیپ ظاهر می شود و صفت مغلوب را سرکوب می کند.

قانون دوم مندل

مندل با انجام آزمایش‌های بیشتر با هیبریدهای نسل اول دریافت که با تلاقی بیشتر هیبریدهای نسل اول با یکدیگر، هیبریدهای نسل دوم در تقسیم کاراکترها با ثبات پایدار متفاوت هستند. امروزه این قانون به شرح زیر تدوین شده است:

تعریف 1

پس از تلاقی دو نسل هتروزیگوت از نسل اول با یکدیگر، شکافی در نسل دوم در نسبت عددی مشخصی مشاهده می‌شود: با فنوتیپ $3:1$، توسط ژنوتیپ $1:2:1$."

این نام را گرفت قانون شکافتن . یعنی صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول از بین نمی رود، بلکه فقط سرکوب می شود و سپس در نسل دوم هیبرید ظاهر می شود.

قانون سوم مندل

گرگور مندل در اولین آزمایشات خود تنها یک جفت صفت جایگزین را در نظر گرفت. او به این سؤال علاقه مند شد که اگر چندین نشانه را در نظر بگیریم چه می شود؟ علائم شروع به ترکیب با یکدیگر کردند و در ابتدا باعث سردرگمی دانشمند شدند. اما پس از بررسی دقیق تر، مندل توانست الگوی تقسیم را استنتاج کند. مشخص شد که هیبریدهای نسل اول یکنواخت هستند و در نسل دوم صفات بر اساس فنوتیپ به نسبت 9:3:3:1 دلار بدون توجه به صفت دیگر تقسیم می شوند. این قانون نامیده شد قانون ارث مستقل . امروز عبارت آن به این صورت است:

تعریف 2

هنگام تلاقی دو فرد که با یکدیگر در چندین جفت (دو یا بیشتر) از شخصیت‌های جایگزین متفاوت هستند، ژن‌ها و ویژگی‌های متناظر آن‌ها به‌طور مستقل از یکدیگر به ارث می‌رسند و می‌توانند در همه ترکیب‌های ممکن (شبیه به تلاقی تک هیبریدی) ترکیب شوند. ”

الگوهای کشف شده توسط مندل آغاز را پیش بینی می کردند علم جدید- ژنتیک

موضوع: قوانین اساسی وراثت صفات. قوانین مندل

اهداف درس:

آموزشی:

برای شکل‌گیری ایده‌هایی در مورد تلاقی تک هیبریدی، قوانین اول و دوم G. Mendel.

برای تثبیت دانش در مورد اصطلاحات و نمادهای مورد استفاده در ژنتیک.

کمک به توسعه مهارت های دانش آموزان در یافتن روابط علت و معلولی بین ژنوتیپ و فنوتیپ، برای ادامه شکل گیری تصویر بیولوژیکی از جهان.

آموزشی: ایجاد توانایی در دانش آموزان برای برجسته کردن چیز اصلی، مقایسه و تضاد.

آموزشی:

برای ترویج توسعه علاقه به ژنتیک به عنوان یک علم.

نگرش بردباری را نسبت به افراد نژادهای مختلف پرورش دهید.

مواد و روش ها: توضیحی و انگیزشی، جستجوی جزئی، روش خودسازماندهی کار شناختی.

نوع درس: ترکیبی

تجهیزات:

پرتره جی. مندل،

تجهیزات چند رسانه ای،

جزوه،

کتابچه راهنمای دینامیک "تقاطع تک هیبریدی".

در طول کلاس ها

1. لحظه سازمانی. معاینه. D/z.

2. به روز رسانی دانش.

3. تعیین هدف 1 دقیقه.

معلم. امروز ما شروع به مطالعه علم ژنتیک می کنیم، با مفاهیم، ​​اصطلاحات، نمادهای جدید آشنا می شویم. بیایید حل مشکلات ژنتیکی را یاد بگیریم.(اسلاید 1 - موضوع و اهداف)

قبل از شروع مطالعه موضوع، تعاریفی را که قبلاً با آنها آشنا شده ایم به خاطر می آوریم.
وراثت چیست؟

وراثت خاصیت همه موجودات زنده برای انتقال خصوصیات و خواص آنها از نسلی به نسل دیگر است.

تنوع چیست؟

تغییرپذیری ویژگی همه موجودات زنده است که در این فرآیند به دست می آورند توسعه فردیعلائم و خواص جدید

هیبرید چیست؟

موجودات ناشی از تلاقی

ژنوتیپ کل ژن ها، مجموع تمام ویژگی های ارثی یک فرد است.
ژنتیک - ، بررسی الگوهای وراثت و تنوع موجودات زنده.

الگوهای انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر اولین بار توسط دانشمند بزرگ چک گرگور مندل (1822-1884) (اسلاید 2) پرتره کشف شد.

2. آمادگی برای یادگیری مطالب جدید: 1 دقیقه.

در فیلم قدیمی "سیرک" بازیگر زن، زنی با پوست روشن، فرزندی به دنیا آورد - نوزادی با پوست تیره. چرا؟

بیایید به آموزه های بنیانگذار ژنتیک گرگور مندل بپردازیم (پرتره، اسلاید 2)

دانش آموز با بیوگرافی جی. مندل آشنا می شود.

دانشجو:

یوهان مندل در سال 1822 در یک خانواده دهقانی فقیر در یک روستای کوچک در امپراتوری اتریش (امروزه این کشور قلمرو جمهوری چک است. یوهان مندل پس از گرفتن دستورات رهبانی، نام میانی خود را - گرگور) دریافت کرد. گرگور مندل در یک راهب راهب شد. در سن 25 سالگی، پس از آن دوره ریاضیات و علوم طبیعیدر دانشگاه وین بعداً، از سال 1868، راهب صومعه آگوستینیان در شهر برنو چک بود و همزمان در مدرسه تاریخ طبیعی و فیزیک تدریس می کرد. برای چندین سال مندل -یک آماتور آزمایشاتی را در باغ صومعه انجام داد، او برای یک محوطه کوچک حصارکشی شده برای باغ التماس کرد و در سال 1865 کار "تجربیات روی هیبریدهای گیاهی" را منتشر کرد که در آن قوانین اساسی وراثت را تشریح کرد.

او سال های زیادی از زندگی خود را وقف مطالعه ژنتیک کرد.

3. مطالعه مطالب جدید.

ژنتیک اصطلاحات و نمادهای خاص خود را دارد.

بیایید به یادآورهایی که روی میز شما هستند بپردازیم. آنها را با دقت بچینید.

اکنون بیایید با نمادگرایی که با آن تلاقی هیبریدها به تصویر کشیده می شود (آیکون های روی کارت ها، روی هر میز) آشنا شویم:

حیله گر.3

P - والدین (از لاتین "parenta" - والدین)

♀ - "آینه زهره" - زن،

♂ - "سپر و نیزه مریخ" - مرد

X - عبور.

F - از فرزندان هیبرید Lat، اگر شاخص علامت 1،2 و غیره باشد، اعداد مطابقت دارند. شماره سریالنسل ها (F1).

AA - غالب - هموزیگوت

Aa- غالب-هتروزیگوت

aa- مغلوب - هموزیگوت

مندل برای تحقیقات خود از نخود فرنگی استفاده کرد(اسلاید 4)

4. مندل در کار خود از روش به اصطلاح هیبریدولوژیک استفاده کرد. ماهیت این روش تلاقی (هیبریداسیون) موجوداتی است که در برخی ویژگی ها با یکدیگر متفاوت هستند و سپس تجزیه و تحلیل ماهیت وراثت این ویژگی ها در فرزندان است. روش هیبریدولوژیک هنوز زیربنای تحقیقات همه ژنتیک دانان است.

مندل هنگام انجام آزمایشات به چندین قانون پایبند بود.

اولا، او با کار با نخود باغی از گیاهانی که به گونه های مختلف تعلق داشتند برای عبور استفاده کرد. بنابراین، برای مثال، یک نوع نخود همیشه زرد بود، در حالی که دیگری همیشه سبز بود.(آهن ربا روی تخته) از آنجایی که نخود یک گیاه خود گرده افشان است، شرایط طبیعیاین گونه ها با هم مخلوط نمی شوند. چنین گونه هایی خطوط خالص نامیده می شوند.

ثانیاً برای بدست آوردن مطالب بیشتر برای تجزیه و تحلیل قوانین وراثت، مندل نه با یک، بلکه با چند جفت نخود.

سوم، مندل عمداً با مشاهده وراثت نه همه صفات نخود، بلکه فقط یک جفت از آنها، مسئله را ساده کرد. برای آزمایش های خود، او در ابتدا رنگ دانه های نخود - نخود را انتخاب کرد. در مواردی که ارگانیسم های والد تنها در یک مشخصه (مثلاً فقط در رنگ دانه ها یا فقط در شکل دانه ها) با هم تفاوت دارند، تلاقی نامیده می شود.تک هیبریدی اسلاید 5.

چهارم، مندل با داشتن تحصیلات ریاضی از روش های کمی برای پردازش داده ها استفاده کرد: او نه تنها متوجه رنگ دانه های نخود در فرزندان شد، بلکه به طور دقیق شمارش کرد که چه تعداد از این دانه ها ظاهر می شوند.

باید اضافه کرد که مندل با موفقیت نخود فرنگی را برای آزمایشات خود انتخاب کرد.

به نظر شما چرا این گیاه خاص؟ ? (کار با کتاب درسی ص 101) پاسخ دانش آموزان.اسلاید 4.

نخود فرنگی به راحتی رشد می کند ، در شرایط جمهوری چک چندین بار در سال تکثیر می شود ، انواع نخود از نظر تعدادی از خصوصیات کاملاً قابل مشاهده با یکدیگر متفاوت هستند و در نهایت در طبیعت نخود گرده افشانی می شوند ، اما در یک آزمایش از این خودگرده افشانی به راحتی می توان جلوگیری کرد و آزمایشگر می تواند گیاه را با گرده گیاهان دیگری گرده افشانی کند.

اگر از اصطلاحاتی استفاده کنیم که سال‌ها پس از کار مندل ظاهر شد، می‌توان گفت گیاهان نخودی یک واریته دارای دو ژن فقط برای رنگ زرد و ژن گیاهان گونه دیگر دارای دو ژن فقط برای رنگ سبز هستند.

ژن‌های مسئول ایجاد یک صفت (مثلاً رنگ دانه) ژن‌های آللی نامیده می‌شوند. اسلاید 6.

اگر یک موجود زنده دارای دو ژن آللی یکسان باشد (مثلاً هر دو ژن برای دانه های سبز یا برعکس هر دو ژن برای دانه های زرد) ، چنین موجوداتیهموزیگوت نامیده می شوند. اگر ژن‌های آللی متفاوت باشند (یعنی یکی از آنها زرد و دیگری سبز رنگ دانه‌ها را تعیین می‌کند)، پس چنین موجوداتیهتروزیگوت نامیده می شوند. اسلاید 7.

خطوط خالص توسط گیاهان هموزیگوت تشکیل می شوند، بنابراین هنگام گرده افشانی خود، آنها همیشه یک نوع از صفت را تولید می کنند. در آزمایش های مندل، این یکی از دو رنگ ممکن دانه نخود بود - یا همیشه زرد یا همیشه سبز.

(فراموش نکنیم که در آن سال‌هایی که مندل آزمایش‌های خود را در مورد ژن‌ها، کروموزوم‌ها، و هیچ چیز در مورد میوز شناخته نشد!)

(یکنواختی هیبریدهای نسل اول.) (اسلاید 8). با تلاقی مصنوعی گیاهان نخود بارنگ زرد نخود با گیاهان داشتنسبز نخودفرنگی (یعنی با انجام یک تلاقی تک هیبریدی)، مندل اطمینان حاصل کرد که تمام دانه های نوادگان دورگهرنگ زرد رنگ ها (من آهن ربا را روی تخته قرار می دهم).

دانش آموزان با کارت های روی میز خود کار می کنند.

او همین پدیده را در آزمایشات هنگام تلاقی گیاهان با دانه های صاف و چروکیده مشاهده کرد - همه گیاهان هیبرید دارای دانه های صاف بودند.

مندل مشخصه ای را که در هیبریدها ظاهر می شود (زردی دانه ها یا صافی دانه ها) نامید.غالب و صفت سرکوب شده (یعنی رنگ سبز دانه ها یا چروک شدن دانه ها) -مغلوب .

یک صفت غالب معمولا با حرف بزرگ (A, B, C) و یک صفت مغلوب با یک حرف کوچک (a, b, c) مشخص می‌شود.اسلاید 9.

بر اساس این داده هاx مندل قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول را فرموله کرد : هنگام تلاقی دو موجود هموزیگوت که در یک صفت با یکدیگر تفاوت دارند، همه هیبریدهای نسل اول دارای صفت یکی از والدین خواهند بود و نسل برای این صفت یکنواخت خواهد بود.
مندل از بذرهای به دست آمده در نسل اول، گیاهان نخود را پرورش داد و دوباره آنها را تلاقی داد. در گیاهان نسل دوم بیشتر نخودها زرد بودند اما نخود سبز نیز وجود داشت. مندل تنها از چند جفت گیاه متقابل، 6022 نخود زرد و 2001 نخود سبز دریافت کرد. به راحتی می توان محاسبه کرد که 3/4 دانه های هیبریدی زرد و ¼ سبز بودند. پدیده ای که در آن تلاقی منجر به تشکیل فرزندانی با صفات غالب و بخشی با صفات مغلوب می شود تفکیک نامیده می شود.

آزمایش با سایر صفات این نتایج را تایید کرد و مندل فرمول بندی کرداسلاید قانون تقسیم 10، 11: هنگامی که دو نسل (دورگ) از نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، در نسل دوم شکاف مشاهده می شود و افراد با ویژگی های مغلوب دوباره ظاهر می شوند. این افراد یک چهارم کل نوادگان نسل دوم را تشکیل می دهند.

قانون خلوص گامت ها برای توضیح حقایقی که اساس قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول و قانون تفکیک را تشکیل می‌داد، G. Mendel پیشنهاد کرد که در هر سلول جسمی دو "عنصر وراثت" (ژن) وجود دارد. در سلول های هیبرید نسل اول، اگرچه آنها فقط نخود زرد دارند، هر دو عنصر (هم زرد و هم سبز) باید وجود داشته باشد، در غیر این صورت هیبریدهای نسل دوم نمی توانند نخود سبز تولید کنند. ارتباط بین نسل ها از طریق سلول های جنسی - گامت ها تضمین می شود. این بدان معنی است که هر گامت تنها یک "عنصر وراثت" (ژن) از دو عنصر ممکن - "زرد" یا سبز دریافت می کند. فرضیه مندل مبنی بر اینکه در طول تشکیل گامت ها تنها یکی از دو ژن آللی وارد هر یک از آنها می شود، نامیده می شود.قانون خلوص گامت . اسلاید 12.

از آزمایش‌های جی. مندل در مورد تلاقی تک هیبریدی، علاوه بر قانون خلوص گامت، همچنین نتیجه می‌شود که ژن‌ها بدون تغییر از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. در غیر این صورت نمی توان این واقعیت را توضیح داد که در نسل اول پس از تلاقی هموزیگوت ها با نخود زرد و سبز، همه دانه ها زرد بودند و در نسل دوم نخود سبز دوباره ظاهر شدند. در نتیجه، ژن "رنگ سبز نخودی" ناپدید نشد و به ژن "رنگ زرد نخودی" تبدیل نشد، بلکه به سادگی در نسل اول ظاهر نشد و توسط ژن زرد غالب سرکوب شد.

چگونه قوانین ژنتیک را از دیدگاه توضیح دهیم علم مدرن?

مبانی سیتولوژیکی الگوهای وراثت در تقاطع های تک هیبریدی.

بیایید یک صلیب تک هیبریدی را در قالب یک نمودار به تصویر بکشیم . نماد ♀ - "آینه زهره" - یک فرد زن را نشان می دهد، نماد ♂ مذکر است، x - متقاطع، P - نسل والدین، F1 - نسل اول فرزندان، F2 - نسل دوم فرزندان، A - ژن مسئول رنگ زرد غالب، یک ژن، مسئول رنگ سبز مغلوب دانه های نخود فرنگی است (شکل 50).

شکل نشان می دهد که هر گامت افراد والدین دارای یک ژن خواهد بود (میوز را به خاطر بسپارید): در یک مورد A، در مورد دیگر - a. بنابراین، در نسل اول تمام سلول های سوماتیک هتروزیگوت خواهند بود - Aa. به نوبه خود، هیبریدهای نسل اول با احتمال مساویمی تواند گامت های A یا a را تشکیل دهد.

ترکیبات تصادفی این گامت ها در طول فرآیند جنسی می تواند گزینه های زیر را ارائه دهد: AA، Aa، aA، aa. سه گیاه اول حاوی ژن A، طبق قانون غالب، نخود زرد و چهارمین - هموزیگوت مغلوب aa - دارای نخود سبز خواهد بود.اسلاید 13.

راه حل مشکل: خرگوش های خاکستری غالب با خرگوش های مغلوب سفید تلاقی داده شدند.(کار با آهنرباهای خرگوش).

- خرگوش ها چطور شدند؟

- چرا؟

حال بیایید سعی کنیم تولد نوزادی با پوست تیره را برای یک زن با پوست روشن توضیح دهیم.

ما تلاقی را با یک صفت مورد مطالعه قرار دادیم: رنگ - زرد و سبز در نخود، و رنگ خز و خرگوش، یعنی با یک جفت صفت؛ جی. مندل چنین تلاقی را تک هیبریدی نامید.

4. کنترل دانش اکتسابی. 4 دقیقه

روی میزها جدول کلمات متقاطع وجود دارد (4 دقیقه) تعاریف را به خاطر بسپارید. پاسخ صحیح را مستقیماً در جدول کلمات متقاطع بنویسید. آرزو می کنم موفق شوی.

1. مجموع همه نشانه های یک موجود زنده.

2. تسلط، که در آن ژن غالب همیشه تظاهرات ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند.

3. عبور، که در آن یک جفت ویژگی جایگزین ردیابی می شود.

4. توزیع صفات غالب و مغلوب در بین فرزندان به نسبت عددی یکسان.

5. سلول های جنسی.

بررسی همتا بر اساس پاسخ های موجود در اسلاید.

خلاصه: اکنون پاسخ های خود را با یکدیگر به اشتراک بگذارید. ما یک بررسی متقابل، پاسخ های صحیح و معیارهای ارزیابی را در اسلاید انجام خواهیم داد(اسلاید 14)

دوباره عوض شدند

چه کسی 6 پاسخ صحیح دارد، چه کسی 4 پاسخ صحیح دارد، دستان خود را بالا ببرید. آفرین.

5. تحکیم دانش اکتسابی. 4 دقیقه

کار جلویی. راه حل مشکل:

وظیفه 1.اسلاید 15.

شکل صاف دانه های نخود بر دانه های چروکیده غالب است. گیاهان هموزیگوت تلاقی داده شدند.

چند گیاه در نسل اول هتروزیگوت خواهند بود؟

چند دانه در نسل دوم برای صفت غالب هموزیگوت خواهند بود؟

چند دانه در نسل دوم هتروزیگوت خواهند بود؟

در نسل دوم چند دانه چروکیده خواهد بود؟

6. اخبار علم ژنتیک. (یکی از دانش آموزان پیام می دهد)

پروژه: ژنوم انسان

این پروژه بین المللی در سال 1988 آغاز شد. چندین هزار نفر از بیش از 20 کشور در این پروژه کار می کنند. از سال 1989 روسیه نیز در آن شرکت کرده است. همه کروموزوم ها بین کشورهای شرکت کننده تقسیم می شوند و روسیه کروموزوم های 3، 13، 19 را دریافت کرد. هدف اصلی این پروژه تعیین محلی سازی تمام ژن ها در مولکول DNA است. تا سال 1998، تقریباً نیمی از اطلاعات ژنتیکی انسان رمزگشایی شده بود.

امروزه مشخص شده است که تمایل به اعتیاد به الکل و/یا اعتیاد به مواد مخدر نیز می تواند مبنای ژنتیکی داشته باشد.

امروزه بر اساس ژن ها می توان فرد را با مقدار کمی خون، پوسته های پوستی و غیره تشخیص داد.

در حال حاضر، مشکل وابستگی توانایی ها و استعدادهای یک فرد به ژن های او به شدت در حال بررسی است.

وظيفه اصلي تحقيقات آينده شناسايي تفاوت‌هاي بين افراد است سطح ژنتیکی. این امکان ایجاد پرتره های ژنتیکی از افراد و درمان موثرتر بیماری ها، ارزیابی توانایی ها و قابلیت های هر فرد و ارزیابی میزان سازگاری یک فرد خاص با یک موقعیت محیطی خاص را فراهم می کند.

آیا کسی از شما هست که بخواهد ژنتیک شود؟

7. انعکاس

پس آیا به هدف درس رسیده ایم؟ ثابت كردنحل مشکل

مشکل 4

ژن چشم قهوه ای در انسان بر ژن چشم آبی غالب است. مرد هموزیگوت چشم آبی با زنی چشم قهوه ای ازدواج کرد که پدرش چشمان قهوه ای و مادرش چشمان آبی داشت. ژنوتیپ هر یک از افراد ذکر شده را تعیین کنید، نحوه به ارث بردن این صفت را بنویسید. شرط مشکل را می نویسیم:

صفت ژنی

و قهوه ای ها

و آبی

ژنوتیپ ها را با هم ثبت می کنیم. چه نوع فرزندانی خواهید داشت؟ آن ها نیمی از فرزندان این والدین دارای چشمان قهوه ای و نیمی از آنها چشمان آبی خواهند داشت.

8. جمع بندی.

1. در طول درس من کار کردم
2. از طریق کار من در کلاس I
3. درس به نظرم رسید
4. برای درس I
5. خلق و خوی من
6. مواد درسی برای من بود

9. D/Z p.104 پاسخ به سوالات در کتاب کار. اصطلاحات و مفاهیم را یاد بگیرید.

1

5

4

2

ژنتیک- علمی که به مطالعه وراثت و تنوع موجودات می پردازد.
وراثت- توانایی ارگانیسم ها برای انتقال ویژگی های خود از نسلی به نسل دیگر (ویژگی های ساختار، عملکرد، توسعه).
تغییرپذیری- توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید. وراثت و تنوع دو ویژگی متضاد اما مرتبط با هم یک موجود زنده هستند.

وراثت

مفاهیم اساسی
ژن و آلل.واحد اطلاعات ارثیژن است.
ژن(از دیدگاه ژنتیک) - بخشی از یک کروموزوم که رشد یک یا چند ویژگی را در یک موجود زنده تعیین می کند.
مشخصات- حالات مختلف یک ژن که در یک مکان (منطقه) مشخص از کروموزوم های همولوگ قرار دارند و ایجاد یک صفت خاص را تعیین می کنند. کروموزوم های همولوگ فقط در سلول های حاوی مجموعه ای دیپلوئیدی از کروموزوم ها وجود دارند. آنها در سلول های جنسی (گامت) یوکاریوت ها یا پروکاریوت ها یافت نمی شوند.

علامت (سشوار)- کیفیت یا خاصیتی که با آن می توان یک موجود را از موجود دیگر متمایز کرد.
سلطه- پدیده غلبه صفت یکی از والدین در یک هیبرید.
صفت غالب- صفتی که در نسل اول هیبریدها ظاهر می شود.
صفت مغلوب- صفتی که به طور ظاهری در نسل اول هیبریدها از بین می رود.

صفات غالب و مغلوب در انسان

نشانه ها
غالب	مغلوب
کوتولگی	قد نرمال
پلی داکتیلی (پلی داکتیلی)	هنجار
مو فرفری	موی صاف
موهای قرمز نیست	موی قرمز
طاسی زودرس	هنجار
مژه های بلند	مژه های کوتاه
چشم های درشت	چشمان کوچک
چشمان قهوه ای	چشم آبی یا خاکستری
نزدیک بینی	هنجار
دید گرگ و میش (شب کوری)	هنجار
کک و مک روی صورت	بدون کک و مک
لخته شدن خون طبیعی	لخته شدن خون ضعیف (هموفیلی)
دید رنگی	عدم دید رنگ (کوری رنگ)

آلل غالب - آللی که یک صفت غالب را تعیین می کند. با لاتین مشخص می شود حرف بزرگ: الف، ب، ج، ….
آلل مغلوب - آللی که یک صفت مغلوب را تعیین می کند. با یک حرف کوچک لاتین مشخص می شود: a, b, c,….
آلل غالب رشد صفت را در هر دو حالت هموزیگوت و هتروزیگوت تضمین می کند، در حالی که آلل مغلوب فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود.
هموزیگوت و هتروزیگوت. ارگانیسم ها (زیگوت ها) می توانند هموزیگوت یا هتروزیگوت باشند.
موجودات هموزیگوت دو آلل یکسان در ژنوتیپ خود دارند - هر دو غالب یا هر دو مغلوب (AA یا aa).
موجودات هتروزیگوت یکی از آلل ها به شکل غالب و دیگری به شکل مغلوب (Aa) باشد.
افراد هموزیگوت در نسل بعدی شکاف ایجاد نمی کنند، در حالی که افراد هتروزیگوت ایجاد شکاف می کنند.
اشکال مختلف آللی ژن ها در نتیجه جهش ایجاد می شوند. یک ژن می تواند به طور مکرر جهش کند و آلل های زیادی تولید کند.
آللیسم چندگانه - پدیده وجود بیش از دو شکل آللی جایگزین یک ژن با تظاهرات متفاوت در فنوتیپ. دو یا چند وضعیت ژنی در نتیجه جهش ایجاد می شود. یک سری جهش باعث پیدایش یک سری آلل (A، a1، a2، ...، an و ...) می شود که در روابط غالب- مغلوب مختلف با یکدیگر قرار دارند.
ژنوتیپ - مجموع تمام ژن های یک موجود زنده.
فنوتیپ - مجموع تمام خصوصیات یک موجود زنده. اینها شامل ویژگی های مورفولوژیکی (خارجی) (رنگ چشم، رنگ گل)، بیوشیمیایی (شکل یک پروتئین ساختاری یا مولکول آنزیم)، بافت شناسی (شکل و اندازه سلول ها)، آناتومیک و غیره است. از طرف دیگر، ویژگی ها را می توان به دو دسته تقسیم کرد. کیفی (رنگ چشم) و کمی (وزن بدن). فنوتیپ به ژنوتیپ و شرایط محیطی بستگی دارد. در نتیجه تعامل ژنوتیپ و شرایط محیطی ایجاد می شود. دومی تأثیر کمتری بر آن دارند ویژگی های کیفیتو به میزان بیشتری - به مقدار کمی.
تقاطع (هیبریداسیون). یکی از روش های اصلی ژنتیک، تلاقی یا هیبریداسیون است.
روش هیبریدولوژیکی - تلاقی (هیبریداسیون) موجوداتی که در یک یا چند ویژگی با یکدیگر تفاوت دارند.
هیبریدها - فرزندان حاصل از عبور ارگانیسم هایی که در یک یا چند ویژگی با یکدیگر متفاوت هستند.
بسته به تعداد ویژگی هایی که والدین با یکدیگر تفاوت دارند، آنها را متمایز می کنند انواع متفاوتعبور از
متقاطع تک هیبریدی - تلاقی که در آن والدین تنها در یک ویژگی با هم تفاوت دارند.
متقاطع دی هیبریدی - تقاطع که در آن والدین در دو ویژگی با هم تفاوت دارند.
تقاطع پلی هیبریدی - تقاطع که در آن والدین در چندین ویژگی متفاوت هستند.
برای ثبت نتایج تلاقی ها، از نمادهای پذیرفته شده زیر استفاده می شود:
R - والدین (از لات. والدین- والدین)؛
F - فرزندان (از لات. فرزندی- فرزندان): F 1 - هیبریدهای نسل اول - فرزندان مستقیم والدین P. F 2 - هیبریدهای نسل دوم - فرزندان حاصل از تلاقی هیبریدهای F 1 با یکدیگر و غیره.
♂ - نر (سپر و نیزه - علامت مریخ)؛
♀ - زن (آینه با دسته - علامت زهره)؛
X - نماد عبور؛
: - تقسیم هیبریدها، نسبت های دیجیتالی طبقاتی از فرزندان را جدا می کند (بر اساس فنوتیپ یا ژنوتیپ).
روش هیبریدولوژیک توسط طبیعت شناس اتریشی G. Mendel (1865) ایجاد شد. او از گیاهان نخود باغی خود گرده افشانی استفاده کرد. مندل از خطوط خالص (افراد هموزیگوت) عبور کرد که در یک، دو یا چند ویژگی با یکدیگر متفاوت بودند. او هیبریدهای نسل اول، دوم و ... را به دست آورد. مندل داده های به دست آمده را به صورت ریاضی پردازش کرد. نتایج به دست آمده در قالب قوانین وراثت فرموله شد.

قوانین جی. مندل

قانون اول مندلجی. مندل گیاهان نخود را با دانه های زرد و گیاهان نخود را با دانه های سبز تلاقی داد. هر دو خط خالص بودند، یعنی هموزیگوت.

قانون اول مندل - قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول (قانون تسلط):هنگامی که خطوط خالص عبور می کنند، همه هیبریدهای نسل اول یک صفت (مسلط) را نشان می دهند.
قانون دوم مندلپس از این، جی مندل هیبریدهای نسل اول را با یکدیگر تلاقی کرد.

قانون دوم مندل قانون تقسیم کاراکترها است:هیبریدهای نسل اول، هنگام تلاقی، در یک نسبت عددی معین تقسیم می شوند: افراد با تظاهرات مغلوب این صفت، 1/4 از صفت را تشکیل می دهند. تعداد کلفرزندان

جداسازی پدیده ای است که در آن تلاقی افراد هتروزیگوت منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها دارای یک صفت غالب و برخی دیگر - مغلوب هستند. در مورد تلاقی تک هیبریدی، این نسبت به صورت زیر است: 1AA:2Aa:1aa، یعنی 3:1 (در صورت تسلط کامل) یا 1:2:1 (در صورت تسلط ناقص). در مورد تقاطع دو هیبریدی - 9:3:3:1 یا (3:1) 2. با پلی هیبرید - (3:1) n.
تسلط ناقص. ژن غالبهمیشه یک ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند. این پدیده نامیده می شود تسلط ناقص . نمونه ای از تسلط ناقص، به ارث بردن رنگ گل های زیبایی شبانه است.

مبنای سیتولوژیک یکنواختی نسل اول و شکافتن شخصیت ها در نسل دومشامل واگرایی کروموزوم های همولوگ و تشکیل سلول های زایای هاپلوئید در میوز است.
فرضیه (قانون) خلوص گامتبیان می کند: 1) در طول تشکیل سلول های زایا، تنها یک آلل از یک جفت آللی وارد هر گامت می شود، یعنی گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند. 2) در ارگانیسم هیبرید، ژن ها هیبرید نمی شوند (ترکیب نمی شوند) و در حالت آللی خالص هستند.
ماهیت آماری پدیده های شکاف.از فرضیه خلوص گامت نتیجه می شود که قانون جداسازی نتیجه ترکیب تصادفی گامت های حامل ژن های مختلف است. با ماهیت تصادفی اتصال گامت ها نتیجه کلیمعلوم می شود طبیعی است بنابراین در تلاقی تک هیبریدی باید نسبت 3:1 (در صورت تسلط کامل) یا 1:2:1 (در صورت تسلط ناقص) به عنوان الگوی مبتنی بر پدیده های آماری در نظر گرفته شود. این در مورد تقاطع چند هیبریدی نیز صدق می کند. انجام دقیق روابط عددی در حین تقسیم تنها با امکان پذیر است مقادیر زیادافراد دورگه را مورد مطالعه قرار دادند. بنابراین، قوانین ژنتیک ماهیت آماری دارند.
تجزیه و تحلیل فرزندان. تجزیه و تحلیل متقاطعبه شما امکان می دهد تعیین کنید که یک ارگانیسم برای یک ژن غالب هموزیگوت است یا هتروزیگوت. برای انجام این کار، فردی که ژنوتیپ آن باید مشخص شود، با یک فرد هموزیگوت برای ژن مغلوب تلاقی داده می شود. اغلب یکی از والدین با یکی از فرزندان تلاقی می کند. این گذرگاه نامیده می شود قابل برگشت .
در مورد هموزیگوسیتی فرد غالب، شکافتن رخ نخواهد داد:

در مورد هتروزیگوسیتی فرد غالب، شکافتن رخ می دهد:

قانون سوم مندلجی. مندل یک تلاقی دو هیبریدی از گیاهان نخود را با دانه‌های زرد و صاف و گیاهان نخودی با دانه‌های سبز و چروکیده (هر دو خطوط خالص هستند) انجام داد و سپس از نسل آنها تلاقی کرد. در نتیجه، او دریافت که هر جفت از صفات، هنگامی که در فرزندان تقسیم می‌شوند، به همان روشی رفتار می‌کنند که در یک تلاقی تک هیبریدی (شکاف 3:1)، یعنی مستقل از جفت صفات دیگر.

قانون سوم مندل- قانون ترکیب مستقل (وارث) صفات: تقسیم برای هر صفت مستقل از سایر صفات اتفاق می افتد.

اساس سیتولوژی ترکیب مستقلماهیت تصادفی واگرایی کروموزوم های همولوگ هر جفت به قطب های مختلف سلول در طول فرآیند میوز بدون توجه به جفت های دیگر کروموزوم های همولوگ است. این قانون تنها زمانی معتبر است که ژن های مسئول ایجاد صفات مختلف روی کروموزوم های مختلف قرار داشته باشند. موارد استثناء موارد ارث مرتبط است.

ارث زنجیر شده از دست دادن چسبندگی

توسعه ژنتیک نشان داده است که همه صفات مطابق با قوانین مندل به ارث نمی رسند. بنابراین، قانون وراثت مستقل ژن ها فقط برای ژن هایی که روی کروموزوم های مختلف قرار دارند معتبر است.
الگوهای توارث پیوندی ژن ها توسط تی مورگان و شاگردانش در اوایل دهه 20 مورد مطالعه قرار گرفت. قرن XX هدف تحقیق آنها مگس میوه مگس سرکه بود (طول عمر آن کوتاه است و چند ده نسل را می توان در یک سال به دست آورد؛ کاریوتیپ آن فقط از چهار جفت کروموزوم تشکیل شده است).
قانون مورگان:ژن‌های موضعی روی یک کروموزوم عمدتاً با هم به ارث می‌رسند.
ژن های مرتبط - ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند.
گروه کلاچ - همه ژن ها در یک کروموزوم.
در درصد خاصی از موارد، چسبندگی ممکن است شکسته شود. دلیل بر هم خوردن انسجام عبور از (تلاقی کروموزوم ها) - تبادل بخش های کروموزوم در پروفاز I تقسیم میوز است. عبور از روی منجر به نوترکیبی ژنتیکی. هر چه ژن‌ها از یکدیگر دورتر باشند، تلاقی بین آنها بیشتر اتفاق می‌افتد. ساخت و ساز بر اساس این پدیده است نقشه های ژنتیکی- تعیین توالی ژن ها روی کروموزوم و فاصله تقریبی بین آنها.

ژنتیک جنسی

اتوزوم ها - کروموزوم هایی که در هر دو جنس یکسان هستند.
کروموزوم های جنسی (هتروکروموزوم) - کروموزوم هایی که جنس نر و ماده در آنها با یکدیگر متفاوت است.
یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است: 22 جفت اتوزوم و 1 جفت کروموزوم جنسی. کروموزوم های جنسی به عنوان کروموزوم های X و Y شناخته می شوند. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
5 نوع تعیین جنسیت کروموزومی وجود دارد.

انواع تعیین جنسیت کروموزومی

تایپ کنید	مثال ها
♀ XX، ♂ ХY	ویژگی پستانداران (از جمله انسان)، کرم ها، سخت پوستان، اکثر حشرات (از جمله مگس میوه)، بیشتر دوزیستان، برخی از ماهی ها
♀ XY، ♂ XX	ویژگی پرندگان، خزندگان، برخی از دوزیستان و ماهیان، برخی از حشرات (Lepidoptera)
♀ XX، ♂ X0	در برخی از حشرات (اورتوپترا) وجود دارد. 0 یعنی بدون کروموزوم
♀ X0، ♂ XX	در برخی از حشرات (هوموپترا) یافت می شود
نوع هاپلو دیپلوئید (♀ 2n، ♂ n)	به عنوان مثال، در زنبورها و مورچه ها یافت می شود: نرها از تخم های هاپلوئید بارور نشده (پارتوژنز)، ماده ها از تخم های دیپلوئید بارور شده رشد می کنند.

ارث مرتبط با جنسیت - وراثت صفاتی که ژن های آنها بر روی کروموزوم های X و Y قرار دارند. کروموزوم‌های جنسی ممکن است حاوی ژن‌هایی باشند که به رشد ویژگی‌های جنسی مرتبط نیستند.
در ترکیب XY، بیشتر ژن‌های موجود در کروموزوم X جفت آللی روی کروموزوم Y ندارند. همچنین ژن هایی که روی کروموزوم Y قرار دارند آلل روی کروموزوم X ندارند. چنین موجوداتی نامیده می شوند همزیگوت . در این حالت یک ژن مغلوب ظاهر می شود که در ژنوتیپ موجود است مفرد. بنابراین، کروموزوم X ممکن است حاوی ژنی باشد که باعث هموفیلی (کاهش لخته شدن خون) می شود. سپس تمام مردانی که این کروموزوم را دریافت کرده اند از این بیماری رنج می برند، زیرا کروموزوم Y حاوی آلل غالب نیست.

ژنتیک خون

طبق سیستم ABO افراد دارای 4 گروه خونی هستند. گروه خونی با ژن I تعیین می شود. در انسان گروه خونی با سه ژن IA، IB، I0 تعیین می شود. دو مورد اول نسبت به یکدیگر مسلط هستند و هر دو نسبت به سومی غالب هستند. در نتیجه، فرد بر اساس ژنتیک دارای 6 گروه خونی و بر اساس فیزیولوژی 4 گروه خونی است.

گروه I	0	من 0 من 0	هموزیگوت
گروه دوم	آ	I A I A	هموزیگوت
		I A I 0	هتروزیگوت
گروه III	که در	I B I B	هموزیگوت
		I B I 0	هتروزیگوت
گروه IV	AB	I A I B	هتروزیگوت

U ملل مختلفنسبت گروه های خونی در جمعیت متفاوت است.

توزیع گروه های خونی بر اساس سیستم AB0 در کشورهای مختلف، درصد

علاوه بر این، خون مردم مختلفممکن است با فاکتور Rh متفاوت باشد. خون می تواند Rh مثبت (Rh +) یا Rh منفی (Rh -) باشد. این نسبت در میان ملل مختلف متفاوت است.

توزیع فاکتور Rh در بین افراد مختلف، %

ملیت	Rh مثبت	Rh منفی
بومیان استرالیا	100	0
سرخپوستان آمریکا	90–98	2–10
اعراب	72	28
باسکی	64	36
چینی ها	98–100	0–2
مکزیکی ها	100	0
نورس	85	15
روس ها	86	14
اسکیموها	99–100	0–1
ژاپنی	99–100	0–1

فاکتور Rh خون توسط ژن R تعیین می شود. R + اطلاعاتی در مورد تولید پروتئین (پروتئین Rh مثبت) می دهد، اما ژن R اینطور نیست. ژن اول بر ژن دوم غالب است. اگر خون Rh + به فرد مبتلا به خون Rh - تزریق شود، آگلوتینین های خاصی در او تشکیل می شود و تجویز مکرر چنین خونی باعث آگلوتیناسیون می شود. هنگامی که یک زن Rh جنینی ایجاد می کند که Rh مثبت از پدر به ارث برده است، ممکن است تضاد Rh رخ دهد. حاملگی اول، قاعدتاً با خیال راحت به پایان می رسد و بارداری دوم به بیماری کودک یا مرده زایی ختم می شود.

تعامل ژن

یک ژنوتیپ فقط یک مجموعه مکانیکی از ژن ها نیست. این یک سیستم تاریخی از ژن ها است که با یکدیگر تعامل دارند. به عبارت دقیق‌تر، این خود ژن‌ها (بخش‌هایی از مولکول‌های DNA) نیستند که برهمکنش می‌کنند، بلکه محصولات تشکیل‌شده از آنها (RNA و پروتئین‌ها) هستند.
هر دو ژن آللی و غیر آللی می توانند برهم کنش داشته باشند.
برهمکنش ژن های آللی: تسلط کامل، تسلط ناقص، تسلط مشترک.
تسلط کامل - پدیده ای که در آن یک ژن غالب کار یک ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب می کند و در نتیجه یک صفت غالب ایجاد می شود.
تسلط ناقص - پدیده ای که یک ژن غالب کار یک ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند، در نتیجه یک صفت میانی ایجاد می شود.
همسویی (تجلی مستقل) پدیده ای است که هر دو آلل در تشکیل یک صفت در ارگانیسم هتروزیگوت شرکت می کنند. در انسان، ژنی که گروه خونی را تعیین می کند با یک سری آلل های متعدد نشان داده می شود. در این حالت، ژن‌های تعیین‌کننده گروه‌های خونی A و B نسبت به یکدیگر غالب هستند و هر دو نسبت به ژن تعیین‌کننده گروه خونی 0 غالب هستند.
برهمکنش ژن های غیر آللی: همکاری، مکمل، اپیستاز و پلیمریزاسیون.
مشارکت - پدیده ای که در اثر عمل متقابل دو ژن غیر آللی غالب که هر کدام تظاهرات فنوتیپی خاص خود را دارند، صفت جدیدی تشکیل می شود.
مکمل بودن - پدیده ای که در آن یک صفت تنها از طریق عمل متقابل دو ژن غیر آللی غالب ایجاد می شود که هر کدام به تنهایی باعث ایجاد صفت نمی شوند.
اپیستازیس - پدیده ای که در آن یک ژن (هم غالب و هم مغلوب) عملکرد ژن دیگر (غیر آللی) را (هم غالب و هم مغلوب) سرکوب می کند. ژن سرکوبگر می تواند غالب (اپیستازیس غالب) یا مغلوب (اپیستازیس مغلوب) باشد.
پلیمریسم - پدیده ای که در آن چندین ژن غالب غیر آللی مسئول تأثیرات مشابه بر رشد یک صفت هستند. هر چه تعداد این ژن ها در ژنوتیپ بیشتر باشد، این صفت بارزتر است. پدیده پلیمریزاسیون در طول به ارث بردن صفات کمی (رنگ پوست، وزن بدن، تولید شیر گاو) مشاهده می شود.
در مقابل پلیمریزاسیون، پدیده ای مانند پلیوتروپی - عملکرد ژن چندگانه، زمانی که یک ژن مسئول ایجاد چندین صفت باشد.

نظریه کروموزومی وراثت

مفاد اساسی نظریه کروموزومی وراثت:

• کروموزوم ها نقش اصلی را در وراثت بازی می کنند.
• ژن ها در یک توالی خطی مشخص بر روی کروموزوم قرار دارند.
• هر ژن در یک مکان خاص (محل) کروموزوم قرار دارد. ژن های آللی جایگاه های یکسانی را روی کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند.
• ژن های کروموزوم های همولوگ یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. تعداد آنها برابر با مجموعه کروموزوم هاپلوئید است.
• تبادل ژن های آللی (تقاطع) بین کروموزوم های همولوگ امکان پذیر است.
• فراوانی تلاقی بین ژن ها متناسب با فاصله بین آنهاست.

وراثت غیر کروموزومی

بر اساس نظریه کروموزومی وراثت، DNA کروموزوم ها نقش اصلی را در وراثت ایفا می کند. با این حال، DNA نیز در میتوکندری، کلروپلاست و در سیتوپلاسم موجود است. DNA غیر کروموزومی نامیده می شود پلاسمیدها . سلول ها مکانیسم خاصی برای توزیع یکنواخت پلاسمیدها در طول تقسیم ندارند، بنابراین یک سلول دختر می تواند یک اطلاعات ژنتیکی را دریافت کند، و دوم - کاملاً متفاوت است. وراثت ژن های موجود در پلاسمیدها از قوانین وراثت مندلی تبعیت نمی کند و نقش آنها در تشکیل ژنوتیپ هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

در مقاله قبلی با مفاهیم و روش های اساسی ژنتیک آشنا شدیم. زمان آن فرا رسیده است که آنها را هنگام مطالعه یک بخش جدید - ژنتیک مندل، بر اساس قوانین کشف شده توسط گرگور مندل، به کار ببریم.

مندل در تحقیقات خود از اصولی پیروی کرد که کار او را به موفقیت رساند:

.

بیایید چند اصطلاح جدید را معرفی کنیم که برای ما مفید خواهد بود. عبور می تواند:

• تک هیبرید - اگر افراد تلاقی فقط در یک مشخصه مورد مطالعه (رنگ دانه) متفاوت باشند.
• دی هیبرید - اگر افراد تلاقی شده در دو ویژگی متفاوت (رنگ و شکل دانه) متفاوت باشند.

در طرح حل یک مشکل ژنتیکی، برخی از نامگذاری ها وجود دارد: ♀ - ارگانیسم زن، ♂ - ارگانیسم نر، P - ارگانیسم های والدین، F 1 - هیبریدهای نسل اول، F 2 - هیبریدهای نسل دوم. اگر تازه شروع به مطالعه ژنتیک کرده اید، احتمالاً منطقی است که تصویر زیر را در ابزار خود ذخیره کنید؛)

عجله دارم به اطلاع شما برسانم که ازدواج بین افراد (برخلاف تلاقی اجباری نخود) فقط از روی عشق و رضایت طرفین اتفاق می افتد! بنابراین، در مشکلاتی که ما در مورددر مورد افراد، نباید علامت عبور "×" را بین افراد والدین قرار دهید. در این مورد، علامت "→" - "پیکان کوپید" را قرار دهید تا امتحان کننده را خوشحال کند :)

قانون اول مندل - قانون یکنواختی

وظایف ژنتیکی اغلب با آن شروع می شود (به عنوان اولین تلاقی). این قانون بیان می کند که هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در یک یا چند جفت صفت جایگزین متفاوت هستند، همه هیبریدهای نسل اول در این صفات یکنواخت خواهند بود.

این قانون مبتنی بر گونه ای از تعامل بین ژن ها است - تسلط کامل. با این گزینه، یک ژن، یک ژن غالب، یک ژن دیگر، یک ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب می کند. در آزمایشی که ما اخیراً مطالعه کردیم، مندل خطوط خالص نخود را با دانه‌های زرد (AA) و سبز (aa) تلاقی کرد و فرزندان حاصل همه رنگ دانه زرد (Aa) داشتند - به طور یکنواخت.

غالباً ژنوتیپ یک فرد مورد مطالعه قرار نگرفته است و یک راز ایجاد می کند. متخصصان ژنتیک در این مورد چه باید بکنند؟ گاهی اوقات ساده ترین راه استفاده از تلاقی تحلیلی است - تلاقی یک فرد هیبریدی (که ژنوتیپ آن ناشناخته است) با یک هموزیگوت برای یک صفت مغلوب.

با تجزیه و تحلیل فرزندان حاصل، می توانیم در مورد ژنوتیپ فرد هیبرید نتیجه گیری کنیم.

در مورد در نظر گرفته شده، اگر ژنوتیپ فرد مورد مطالعه حاوی دو ژن غالب (AA) باشد، یک صفت مغلوب نمی تواند در فرزندان ظاهر شود، زیرا همه فرزندان یکنواخت خواهند بود (Aa). اگر فرد مورد مطالعه دارای یک ژن مغلوب (Aa) باشد، نیمی از فرزندان آن را دارند (aa). در نتیجه، ژنوتیپ فرد هیبرید مشخص می شود.

علاوه بر تسلط کامل، تسلط ناقصی نیز وجود دارد که مشخصه برخی از ژن ها است. یک مثال معروف از تسلط ناقص، به ارث بردن رنگ گلبرگ در گیاه زیبایی شب است. در این مورد، ژن ها به طور کامل یکدیگر را سرکوب نمی کنند - یک ویژگی میانی ظاهر می شود.

لطفاً توجه داشته باشید که فرزندان F 1 نیز یکنواخت هستند (فقط یک گزینه امکان پذیر است - Aa) ، اما از نظر فنوتیپی در هتروزیگوت این صفت به صورت یک حالت میانی ظاهر می شود (AA - قرمز ، aa - سفید ، Aa - صورتی). این را می توان با پالت یک هنرمند مقایسه کرد: تصور کنید چقدر قرمز و رنگ های سفید- صورتی می شود.

قانون دوم مندل - قانون تفکیک

"هنگام تلاقی هیبریدهای هتروزیگوت (Aa) نسل اول F 1 در نسل دوم F 2، تقسیم بر اساس این صفت مشاهده می شود: توسط ژنوتیپ 1: 2: 1، توسط فنوتیپ 3: 1."

با تلاقی هیبریدهای نسل اول (Aa) با یکدیگر، مندل کشف کرد که در فرزندان تقریباً 3 برابر افراد با صفت غالب (AA، Aa - رنگ دانه زرد) نسبت به افراد دارای صفت مغلوب (aa) وجود دارد.

من صمیمانه آرزو می کنم که یاد بگیرید ژنوتیپ و فنوتیپ خود را تعیین کنید. انجام این کار دشوار نیست: وقتی نوبت به ژنوتیپ می رسد، فقط به ژن ها (حروف) توجه کنید، یعنی اگر افراد AA، Aa، Aa، aa در مقابل خود دارید، باید ژنوتیپ ها را به نوبت بردارید. و تعداد ژنوتیپ های یکسان را جمع کنید. در نتیجه چنین اقداماتی است که نسبت ژنوتیپ 1:2:1 است.

اگر با وظیفه محاسبه نسبت بر اساس فنوتیپ مواجه هستید، به هیچ وجه به ژن ها نگاه نکنید - این فقط شما را گیج می کند! فقط باید تظاهرات علامت را در نظر گرفت. فرزندان 3 گیاه با رنگ زرددانه ها و 1 با سبز، بنابراین، تقسیم فنوتیپی 3:1 است.

قانون سوم مندل - قانون ارث مستقل

به تلاقی دو هیبریدی می پردازد، یعنی ما نه یک، بلکه دو ویژگی را در افراد مطالعه می کنیم (مثلاً رنگ دانه ها و شکل دانه ها). هر ژن دارای دو آلل است، بنابراین از ژنوتیپ های AaBb تعجب نکنید :) مهم است که توجه داشته باشید که این قانون در مورد ژن هایی است که روی کروموزوم های مختلف قرار دارند.

قانون سوم مندل را به خاطر بسپارید: «هنگام تلاقی افرادی که در دو (یا چند) جفت صفت جایگزین با یکدیگر متفاوت هستند، ژن‌ها و صفات متناظر آن‌ها مستقل از یکدیگر به ارث می‌رسند و در همه ترکیب‌های ممکن با یکدیگر ترکیب می‌شوند.

ترکیبی از ژن ها در تشکیل گامت ها منعکس می شود. مطابق با قانون ذکر شده در بالا، دی هتروزیگوت AaBb 4 نوع گامت را تشکیل می دهد: AB، ab، Ab، aB. تکرار می کنم - این فقط در صورتی است که ژن ها روی کروموزوم های مختلف باشند. اگر آنها مانند وراثت پیوسته در یک باشند، همه چیز به گونه ای دیگر پیش می رود، اما این موضوع مقاله بعدی است.

هر فرد AaBb 4 نوع گامت تولید می کند؛ 16 هیبرید احتمالی از نسل دوم وجود دارد. با چنین فراوانی گامت ها و تعداد زیادی فرزندان، استفاده از شبکه Punnett که در آن گامت های نر در امتداد یکی قرار دارند، منطقی تر است. سمت مربع، و گامت ماده در امتداد دیگر. این به تجسم واضح تر ژنوتیپ های حاصل از تلاقی کمک می کند.

در نتیجه تلاقی دی هتروزیگوت ها در بین 16 فرزند، 4 فنوتیپ ممکن به دست می آید:

• زرد صاف - 9
• زرد چروکیده - 3
• سبز صاف - 3
• سبز چروکیده - 1

واضح است که شکاف فنوتیپی در بین هیبریدهای نسل دوم: 9:3:3:1 است.

ژن غالب مسئول ایجاد کره چشم طبیعی در انسان است. یک ژن مغلوب منجر به عدم وجود تقریباً کامل کره چشم (آنوفتالمی) می شود. هتروزیگوت ها کره چشم کوچکی دارند (میکروفتالمی). اگر پدر و مادر هر دو از میکروفتالمی رنج ببرند، چه ساختار کره چشم برای فرزندان مشخص خواهد شد؟

لطفاً توجه داشته باشید که تسلط ژن ناقص است: فردی با ژنوتیپ Aa خواهد داشت مقدار متوسطعلامت - میکروفتالمی. از آنجایی که غالبیت ناقص است، تقسیم بر اساس ژنوتیپ و فنوتیپ همزمان است، که برای غالبیت ناقص معمول است.

در این مشکل، تنها ¼ از فرزندان (25٪) کره چشم طبیعی دارند. ½ از فرزندان (50٪) دارای کره چشم کوچک - میکروفتالمی هستند و ¼ (25٪) باقیمانده با فقدان تقریباً کامل کره چشم (آنوفتالمی) نابینا خواهند بود.

فراموش نکنید که ژنتیک اساساً یک نظریه احتمال است. بدیهی است که در چنین خانواده ای، 4 کودک سالم با کره چشم طبیعی می توانند پشت سر هم متولد شوند یا برعکس - 4 کودک نابینا. این می تواند هر چیزی باشد، اما من و شما باید یاد بگیریم که در مورد "بالاترین احتمال" صحبت کنیم که طبق آن 50٪ احتمال دارد که کودک مبتلا به میکروفتالمیا در این خانواده متولد شود.

پلی داکتیلی و عدم وجود مولرهای کوچک به عنوان صفات اتوزومال غالب منتقل می شود. ژن های مسئول ایجاد این صفات در جفت های مختلف کروموزوم همولوگ قرار دارند. احتمال بچه دار شدن بدون ناهنجاری در خانواده ای که پدر و مادر هر دو از هر دو بیماری رنج می برند و برای این جفت ژن ها هتروزیگوت هستند چقدر است.

می‌خواهم فوراً شما را در مورد قانون III مندل (قانون وراثت مستقل) که در عبارت «ژن‌ها در جفت‌های مختلف کروموزوم همولوگ قرار دارند» پنهان شده است، وادار کنم. بعدا خواهید دید که این اطلاعات چقدر ارزشمند است. همچنین توجه داشته باشید که این مشکل مربوط به ژن های اتوزومی (آنهایی که خارج از کروموزوم های جنسی قرار دارند) است. نوع اتوزومال غالب وراثت به این معنی است که اگر ژن در حالت غالب باشد، بیماری خود را نشان می دهد: AA، Aa - بیمار.

در این صورت ما یک شبکه Punnett می سازیم که ژنوتیپ های فرزندان را بصری تر می کند. می بینید که به معنای واقعی کلمه یک نقطه زنده روی فرزندان وجود ندارد: تقریباً همه 16 فرزند احتمالی یا یک بیماری دارند، به جز یکی، aabb. احتمال داشتن چنین فرزندی بسیار کم است: 1/16 = 6.25٪.

یک زن نزدیک‌بین چشم آبی از ازدواجش با مردی با چشم قهوه‌ای با بینایی طبیعی، یک دختر نزدیک‌بین با چشم قهوه‌ای و یک پسر چشم آبی با دید طبیعی به دنیا آورد. ژن نزدیک بینی (A) بر ژن بینایی طبیعی (a) و ژن چشم قهوه ای (D) بر ژن چشم آبی (d) غالب است. احتمال داشتن یک کودک با چشم قهوه ای معمولی در این خانواده چقدر است؟

مرحله اول حل یک مشکل بسیار مهم است. ما توصیفات ژنوتیپ های والدین را در نظر گرفتیم و با این وجود، لکه های سفید باقی ماندند. ما نمی دانیم که آیا یک زن هتروزیگوت (Aa) یا هموزیگوت (aa) برای ژن نزدیک بینی است. در مورد یک مرد نیز وضعیت به همین صورت است؛ نمی‌توانیم به طور قطع بگوییم که او هموزیگوت (DD) یا هتروزیگوت (Dd) برای ژن چشم قهوه‌ای است.

حل شبهات ما در ژنوتیپ نسلی است که به ما گفته شد: "پسری چشم آبی با بینایی طبیعی" با ژنوتیپ اضافه. کودک همیشه یک کروموزوم را از مادر و یک کروموزوم را از پدر دریافت می کند. معلوم می شود که اگر ژن a - از مادر و ژن d - از پدر وجود نداشت، چنین ژنوتیپی نمی توانست تشکیل شود. بنابراین پدر و مادر هتروزیگوت هستند.

اکنون می توان با اطمینان گفت که احتمال تولد یک کودک با چشم قهوه ای طبیعی در این خانواده ¼ یا 25 درصد است، ژنوتیپ او Ddaa است.

فراموش نکرده‌ام که وقتی ژنتیک می‌خوانی، باید بهت یاد بدهند که ببینی گزینه های مختلفارث بر شجره نامه(شجره نامه) =) از مقاله قبلی در مورد اینکه نوع وراثت اتوزومال مغلوب چگونه به نظر می رسد و چگونه مشخص می شود آموختیم، اکنون اجازه دهید در مورد اتوزومال غالب که در کارهای بالا با آن مواجه شدیم صحبت کنیم.

نوع اتوزومال غالب وراثت را می توان با ویژگی های زیر تشخیص داد:

• این بیماری در هر نسل از خانواده خود را نشان می دهد (انتقال عمودی)
• فرزندان سالم والدین بیمار فرزندان سالمی دارند
• پسران و دختران به یک اندازه بیمار می شوند
• نسبت بیمار به سالم 1:1 است

©بلویچ یوری سرگیویچ

این مقاله توسط یوری سرگیویچ بلویچ نوشته شده است و مالکیت معنوی او است. کپی، توزیع (از جمله از طریق کپی برداری در سایت ها و منابع دیگر در اینترنت) یا هر گونه استفاده دیگر از اطلاعات و اشیاء بدون رضایت قبلی صاحب حق چاپ پیگرد قانونی دارد. برای دریافت مطالب مقاله و اجازه استفاده از آنها، لطفا تماس بگیرید

موضوع و تاریخچه توسعه ژنتیک

ژنتیک (از یونانی پیدایش - منشاء) علم وراثت و تنوع موجودات است. واژه ژنتیک در سال 1906 توسط W. Bateson پیشنهاد شد. وراثت ویژگی موجودات زنده برای اطمینان از تداوم مادی و عملکردی بین نسل ها و همچنین تعیین ماهیت خاص رشد فردی در شرایط محیطی خاص است. وراثت بازتولید زندگی است (N.P. Dubinin). تنوع عبارت است از بروز تفاوت بین موجودات در تعدادی از ویژگی ها و ویژگی ها.

وراثت، تنوع و انتخاب اساس تکامل است. به لطف آنها، تنوع عظیمی از موجودات زنده روی زمین پدید آمدند. عرضه جهش مواد اولیهبرای تکامل در نتیجه انتخاب، صفات و خواص مثبت حفظ می شود که به لطف وراثت از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. آگاهی از قوانین وراثت و تنوع به ایجاد سریعتر نژادهای جدید حیوانات، گونه های گیاهی و گونه هایی از میکروارگانیسم ها کمک می کند.

S. M. Gershenzon چهار مشکل نظری اصلی را که توسط ژنتیک مورد مطالعه قرار گرفته است شناسایی می کند:

1) ذخیره سازی اطلاعات ژنتیکی (کجا و چگونه اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری می شود).

2) انتقال اطلاعات ژنتیکی از سلولی به سلول دیگر، از نسلی به نسل دیگر.

3) اجرای اطلاعات ژنتیکی در فرآیند انتوژنز.

4) تغییرات در اطلاعات ژنتیکی در طول فرآیند جهش. توسعه سریع ژنتیک به دلیل باز بودن آن است

قوانین وراثت.اصطلاحات عمومی.تقاطع تک هیبریدی.

قوانین ارث

مجموعه کروموزوم دیپلوئید از جفت کروموزوم های همولوگ تشکیل شده است. یک کروموزوم از هر جفت از بدن مادر و دیگری از بدن پدر به ارث می رسد. در نتیجه، هر ژن در یک کروموزوم همولوگ دارای یک ژن مربوطه است که در همان مکان روی کروموزوم همولوگ دیگر قرار دارد. به چنین ژن های جفتی آلل یا آلل می گویند. آلل‌ها می‌توانند کاملاً یکسان باشند، اما تغییرات در ساختار آنها نیز امکان‌پذیر است.وقتی آلل‌های زیادی شناخته می‌شوند، که گونه‌های جایگزین ژنی هستند که در ناحیه خاصی از کروموزوم قرار دارند، ما از آللیسم چندگانه صحبت می‌کنیم. در هر صورت، تنها دو آلل می توانند در یک ارگانیسم دیپلوئید طبیعی وجود داشته باشند، زیرا فقط جفت کروموزوم های همولوگ وجود دارد.

قانون اول مندل
بیایید وضعیتی را در نظر بگیریم که در آن موجوداتی که در یک جفت صفت با هم متفاوت هستند، تلاقی می کنند (تقاطع تک هیبریدی) بگذارید این ویژگی رنگ چشم باشد. یکی از والدین به ترتیب دارای آلل A است، ژنوتیپ او برای چنین آلل هایی AA است. با این ژنوتیپ، رنگ چشم قهوه ای است. والد دیگر دارای یک آلل در هر دو کروموزوم است (ژنوتیپ aa)، رنگ شیار آبی است. هنگامی که سلول های زاینده تشکیل می شوند، کروموزوم های همولوگ به سلول های مختلف جدا می شوند. از آنجایی که والدین هر دو آلل یکسان دارند، تنها یک نوع سلول جنسی (گامت) را تشکیل می دهند. گامت های یکی از والدین فقط حاوی آلل A و دیگری فقط آلل a هستند. چنین موجوداتی برای این جفت ژن هموزیگوت نامیده می شوند.

در نسل اول (F1)، فرزندان همان ژنوتیپ Aa و همان فنوتیپ - چشمان قهوه ای را خواهند داشت. پدیده ای که در آن تنها یک صفت از یک جفت جایگزین در فنوتیپ ظاهر می شود غالب نامیده می شود و ژن کنترل کننده این صفت غالب است. آلل a در فنوتیپ ظاهر نمی شود، زیرا در ژنوتیپ به شکل "پنهان" وجود دارد. چنین آلل هایی مغلوب نامیده می شوند. در این مورد، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول برآورده می شود: همه هیبریدها دارای ژنوتیپ و فنوتیپ یکسان هستند.

قانون دوم مندل
قانون دوم مندل یا قانون توزیع مستقل ژن ها. با تجزیه و تحلیل وراثت در طول تلاقی دو هیبریدی و چند هیبریدی، زمانی که افراد متقاطع در دو جفت آلل یا بیشتر متفاوت هستند، ایجاد شد. توزیع مستقل ژن ها به این دلیل اتفاق می افتد که در طول تشکیل سلول های عرق (گامت ها)، کروموزوم های همولوگ از یک جفت مستقل از جفت های دیگر جدا می شوند. بنابراین، قانون دوم مندل، بر خلاف قانون اول، تنها در مواردی اعمال می شود که جفت های ژن مورد تجزیه و تحلیل بر روی کروموزوم های مختلف قرار دارند.

قانون ترکیب مستقل یا قانون سوم مندل. مطالعه مندل در مورد وراثت یک جفت آلل، ایجاد تعدادی الگوهای ژنتیکی مهم را امکان پذیر کرد: پدیده تسلط، پایداری آلل های مغلوب در هیبریدها، تقسیم فرزندان هیبریدها به نسبت 3: 1، و همچنین فرض کنیم که گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند، یعنی فقط یک ژن از جفت های آللی دارند. با این حال، ارگانیسم ها در بسیاری از ژن ها متفاوت هستند. الگوهای وراثت دو جفت کاراکتر جایگزین یا بیشتر را می توان با تلاقی دو هیبریدی یا چند هیبریدی ایجاد کرد.

متقاطع تک هیبریدی

فنوتیپ و ژنوتیپ. تک هیبریدیمتقاطع نامیده می شود، که در آن اشکال والد با یکدیگر در یک جفت نویسه متضاد و جایگزین متفاوت هستند.

امضا کردن- هر ویژگی یک موجود زنده، یعنی هر کیفیت یا خاصیت فردی که به وسیله آن دو فرد را می توان تشخیص داد. در گیاهان این شکل کرولا (مثلاً متقارن- نامتقارن) یا رنگ آن (بنفش-سفید)، سرعت بلوغ گیاه (زود رسیدن- دیر رسیدن)، مقاومت یا حساسیت به بیماری و غیره است.

به مجموع تمام نشانه های یک موجود زنده، از بیرونی گرفته تا ویژگی های ساختار و عملکرد سلول ها، بافت ها و اندام ها گفته می شود. فنوتیپاین اصطلاح همچنین می تواند در رابطه با یکی از ویژگی های جایگزین استفاده شود.

علائم و خواص بدن تحت کنترل عوامل ارثی، یعنی ژن ها ظاهر می شود. مجموعه تمام ژن های موجود در یک موجود زنده نامیده می شود ژنوتیپ

نمونه هایی از تلاقی های تک هیبریدی که توسط جی. مندل انجام شده است شامل تلاقی نخودها با ویژگی های جایگزین به وضوح قابل مشاهده مانند گل های بنفش و سفید، رنگ زرد و سبز میوه های نارس (لوبیا)، سطح صاف و چروکیده دانه ها، رنگ زرد و سبز و غیره است. .

یکنواختی هیبریدهای نسل اول (قانون اول مندل). مندل هنگام تلاقی نخود با گل های بنفش و سفید متوجه شد که تمام گیاهان هیبریدی نسل اول (F 1)گلها بنفش بودند در این حالت، رنگ سفید گل ظاهر نشد (شکل 3.1).

مندل همچنین ثابت کرد که همه هیبریدها F 1معلوم شد که برای هر یک از هفت ویژگی مورد مطالعه او یکنواخت (همگن) است. در نتیجه، در هیبریدهای نسل اول، از یک جفت صفت جایگزین والدین، تنها یکی ظاهر می شود و به نظر می رسد که صفت والد دیگر ناپدید می شود. پدیده تسلط در هیبریدها F 1مندل ویژگی های یکی از والدین را نام برد تسلط،و علامت مربوطه است غالب.صفاتی که در هیبریدها ظاهر نمی شوند F 1او نام برد مغلوب

از آنجایی که همه هیبریدهای نسل اول یکنواخت هستند، این پدیده توسط K. Correns نامیده شد اولین قوانین مندل, یا قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول،و قاعده سلطه

ز قوانین وراثت.

قوانین مندل اصولی برای انتقال خصوصیات ارثی از موجودات والدین به فرزندان آنها است که حاصل آزمایشات گرگور مندل است. این اصول به عنوان پایه ای برای ژنتیک کلاسیک عمل کردند و متعاقباً به عنوان یک نتیجه از مکانیسم های مولکولی وراثت توضیح داده شدند.