ልክ ሀኪምን ወይም አሰልጣኝን እንደማማከር ሁሉ የዘረመል ምርመራዎችን ተደራሽ እና ለመረዳት የሚቻል አድርገናል። ውጤቶቹ ደንበኞቻችን የህይወት ጥራትን እንዲያሻሽሉ ይረዳሉ: በሽታዎችን በትክክል ለመመርመር እና ለመከላከል, ጤናማ ልጅ ለመውለድ እቅድ ማውጣቱ, የግል የአመጋገብ እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መርሃ ግብር መምረጥ እና ስለ አመጣጣቸው ይወቁ.

የአንድ ብሎክ ዋጋ የግል ጄኔቲክስ- 18,900 ሩብልስ, እያንዳንዱ ተከታይ - 5,900 ሩብልስ

የአጠቃላይ ጥናት ዋጋ (6 ብሎኮች የግል ጄኔቲክስ) 32,900 ሩብልስ ነው።
ለአጠቃላይ ጥናት - ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ነፃ ምክክር.

አጠቃላይ ጥናት ዋጋ (የግል ዘረመል 4 ብሎኮች-“ጤና እና ረጅም ዕድሜ” ፣ “አመጋገብ እና የአካል ብቃት” ፣ “የመድኃኒቶች ውጤታማነት” ፣ “ለህፃናት እቅድ ማውጣት”) - 28,500 ሩብልስ።

ጤና እና እረጅም እድሜ

ካንሰርን ጨምሮ 149 የተለያዩ በሽታዎች የመከሰት እድልን በተመለከተ ዘገባ, መግለጫቸው, ምልክቶች, የመከላከያ እርምጃዎች, ልዩ ዶክተሮች ዝርዝር, ተግባራዊ እና የላብራቶሪ ምርመራዎች.

የዘር ሐረግ

የብሄር ስብጥር, በጂኖም ውስጥ የኒያንደርታል ጂኖች መጠንን የሚወስን የአባቶች እና የእናቶች ቅድመ አያቶች ከአሁኑ ጊዜ ወደ 140 ሺህ ዓመታት ፍልሰት ካርታ.

ተሰጥኦዎች እና ስፖርቶች

በጣም ተስማሚ የሆነውን የስፖርት ክፍል ለመምረጥ ምክሮች, ስለ ስነ-አእምሮ እና ባህሪ ጄኔቲክ ባህሪያት መረጃ, ወደ ከፍተኛ የማሰብ ችሎታ እና ለሙዚቃ, ለቋንቋዎች እና ለሂሳብ ችሎታዎች ቅድመ ሁኔታዎች.

አመጋገብ እና የአካል ብቃት

የጄኔቲክ ባህሪያትን ከግምት ውስጥ በማስገባት የስልጠና እና የአመጋገብ መርሃ ግብር. ስለ ሜታቦሊዝም ፣ የአካል ጉዳት ተጋላጭነት ፣ የአመጋገብ ልምዶች ፣ የምግብ አለመቻቻል ፣ የሆርሞን ደረጃዎች ፣ የሰውነት አይነት እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ በሰውነት ላይ ስላለው ተፅእኖ መረጃ።

ለልጆች እቅድ ማውጣት

በወላጆች ውስጥ አደገኛ ሊሆኑ የሚችሉ የጂን ልዩነቶች መኖራቸውን እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ እድል መረጃ። በዘር የሚተላለፍ monoogenic በሽታዎችን የማጓጓዝ ውሳኔዎች

የመድኃኒቶች ውጤታማነት

ስለ ሰውነትዎ መድሃኒቶች የግለሰብ ምላሽ መረጃ

እያንዳንዱ ደንበኛ መዳረሻ ያገኛል የግል መለያ, የትንታኔውን ሂደት መከታተል እና በውጤቶቹ ላይ ያለውን መረጃ ሁሉ የሚቀበልበት. የጂኖሚክ መረጃ የማይለዋወጥ ቢሆንም፣ አዳዲስ ሳይንሳዊ ግኝቶች ሲገኙ የትርጉም መረጃ ሊለወጥ ይችላል። ጥናቱ የታተመ ዘገባን አያካትትም። መሰረታዊ መረጃ የያዘ አጭር ዘገባ (ወደ 10 ገፆች) የማተም አማራጭ አለ።

የምርምር ሥራ

"ጂኖች በህይወታችን"

ምዕ. 1. የስነ-ጽሁፍ ግምገማ

1. የሰው ልጅ ጂኖም

2. የጄኔቲክስ እና የካንሰር ችግሮች

3. የዘር ውርስ በጥቃት እና በወንጀል ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

4. አልኮል, ኒኮቲን, አደንዛዥ ዕፅን መቋቋም

5. የዘር ውርስ በእውቀት ላይ ያለው ተጽእኖ

ምዕ. 2. ተግባራዊ ስራ

መደምደሚያ

መግቢያ

ምንም እንኳን ሁልጊዜ የአንዳንድ ባህሪያት የዘር ውርስ ጉዳዮችን ባይጠሩም ሰዎች ለረጅም ጊዜ በጄኔቲክስ ላይ ፍላጎት አሳይተዋል. በቀላል አነጋገር, ከጥንት ጀምሮ ሰዎች ለምን ህጻናት, እንደ አንድ ደንብ, ወላጆቻቸውን እንደሚመስሉ ለማወቅ ፍላጎት ነበራቸው? እና ለምን አንድ ልጅ የሩቅ ቅድመ አያቶችን ባህሪያት በድንገት ማሳየት ይችላል?

ጀነቲክስ (ከግሪክ ዘፍጥረት፣ ትርጉሙ መነሻ ማለት ነው) በፕላኔቷ ምድር ላይ የሚኖሩ ሕያዋን ፍጥረታት የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ሳይንስ ነው። ለምን በፕላኔቷ ምድር ላይ? ምክንያቱም ሕይወት በአንድ ወይም በሌላ መልኩ በአጽናፈ ዓለም ውስጥ በየትኛውም ቦታ መኖሩ አይታወቅም.

"ሜርኩሪ ለመቅረጽ እያንዳንዱ ዛፍ መጠቀም አይቻልም" ሲል ፓይታጎራስ ተናግሯል። ወይም, ዛሬ እንደምንለው, የአንድን ሰው ተጨማሪ እድገት የሚወስን አንድ ዋና, መሰረታዊ ግለሰባዊነት አለ. ከጥንት ጊዜያት ጀምሮ, ሰዎች የሰውን ባህሪይ ዓይነቶች ለመመደብ ሞክረዋል. ከጥንት ጊዜያት ጀምሮ, ፊዚዮጂዮሚ (physiognomy) አለ - ተፈጥሯዊ እውቅና ያለው ጥናት የግለሰብ ባህሪያት, በተለይም ባህሪ, በአንድ ሰው አካላዊ ባህሪያት, በመልክቱ. ውስጥ በ 17 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይመቶ ዘመን፣ ጣሊያናዊው ሐኪም ሲ ባልዶ፣ “የጸሐፊውን ባሕልና ባሕርያት ከደብዳቤው ላይ የማወቅ ዘዴን የሚዳስሱ ንግግሮች” የሚለውን የግራፍ ጥናት የመጀመሪያ ሥራ አሳትሟል። ሳይኮዲያግኖስቲክስን ጨምሮ ለተለያዩ ስራዎች የእጅ ጽሑፍ ጥናት ዛሬም ቀጥሏል። አብዛኛዎቹ የሳይኮዲያግኖስቲክ አመልካቾች በአርስቶትል እና በሂፖክራተስ ተገልጸዋል. ስለዚህ ከመጀመሪያው ጀምሮ በሰው ባህሪ ውስጥ ምን ተፈጥሮ ነው, እና በአካባቢው ተጽእኖ ስር የተፈጠረው ምንድን ነው? እና በመጨረሻም, እነዚህ ነገሮች በተወሰኑ ምስረታ ውስጥ እንዴት እንደሚገናኙ የስነ-ልቦና ተግባራት. ይህ ጥያቄ አና አናስታሲ በ1958 በሰራችው “አካባቢ፣ ውርስ እና ጥያቄው” በሚለው ስራዋ ነበር።

በስነ-ልቦና ባህሪያት ጄኔቲክስ ላይ የመጀመሪያው ሥራ በኤፍ. ጋልተን "የዘር ውርስ Genius" በ 1869 የታተመ እና ለዘር ዘር የተሰጠ ነው. የላቀ ሰዎች. በሌላ አነጋገር የዘር ሐረግ ዘዴን ይጠቀማል። እሱ በቀላል አመክንዮ ላይ የተመሠረተ ነው-ማንኛውም ባህሪ በጂኖች ውስጥ ከተቀመጠ ፣ ከዚያ ግንኙነቱ በቅርበት ፣ ሰዎች እርስ በርሳቸው የሚመሳሰሉ መሆን አለባቸው። ነገር ግን የቤተሰብ ጥናት በራሱ, ከሌሎች ዘዴዎች ጋር ሳይጣመር, በጣም ዝቅተኛ መፍትሄ አለው. ከመንታ ዘዴው ጋር ሲጣመር የቤተሰብ መረጃ በዘር የሚተላለፍ ስርጭት አይነት - ተጨማሪ ወይም ዋና ወይም የአካባቢ ተለዋዋጮችን ለመቆጣጠር ያስችላል ወዘተ.

ተፈጥሮን እና የመንከባከብን ችግር ለመፍታት መንትዮችን ለመጠቀም የመጀመሪያው ሙከራ የተደረገው በፍራንሲስ ጋልተን ነው። መንትዮችን መማረክ ለዚያ ጊዜ የተለመደ ነበር። ለምሳሌ E. Thorndike 15 ጥንድ መንትዮችን እና አንድ የተወለዱ ወንድሞቻቸውን አጥንቷል። የጥናቱ ውጤት ቶርንዲክ ስለ አእምሮአዊ ባህሪያት ውርስ ውርስ መደምደሚያ እንዲደርስ አድርጓል. ዘመናዊው መንትያ ዘዴ ይህን ይመስላል. ሁለት ዓይነት መንትዮች አሉ - ሆሞዚጎስ እና ሄትሮዚጎስ። ሆሞዚጎስ መንትዮች የሚዳብሩት በአንድ የወንድ የዘር ፍሬ ከተዳቀለ አንድ እንቁላል ማለትም ከአንድ ዚጎት ነው። በተለምዶ አንድ ፅንስ በአንድ ሰው ውስጥ ከአንድ ዚጎት ይወጣል ፣ ግን በሆነ ምክንያት አሁንም ለሳይንስ ሙሉ በሙሉ ግልፅ ባልሆነ ምክንያት ፣ አንዳንድ ጊዜ በመከፋፈል መጀመሪያ ላይ ዚጎት ሁለት የፅንስ አወቃቀሮችን ይፈጥራል ፣ ከዚያ በኋላ ሁለት ሙሉ አካል ያላቸው ፍጥረታት ያድጋሉ። . በዚህ ሁኔታ, እያንዳንዱ ፅንስ በትክክል ከወላጅ ጂኖች ውስጥ ግማሹን ይቀበላል. ሆሞዚጎስ መንትዮች በምድር ላይ ተመሳሳይ የጂኖች ስብስብ ያላቸው ብቸኛ ሰዎች ናቸው። ከጄኔቲክ እይታ አንጻር ሄትሮዚጎስ መንትዮች ወንድሞች እና እህቶች, ወንድሞች እና እህቶች, ከሁለት የተዳቀሉ እንቁላሎች ማለትም ሁለት ዚጎቶች ያድጋሉ. በ heterozygous መንትዮች ውስጥ ከተለመደው ብቸኛው ልዩነት ማደግ እና በተመሳሳይ ጊዜ መወለድ ነው. ልክ እንደ ሁሉም ወንድሞችና እህቶች፣ ሄትሮዚጎስ መንትዮች 50% ጂኖቻቸውን ይጋራሉ። የአካባቢ ተጽዕኖዎች እኩልነት በግብረ-ሰዶማውያን እና heterozygous መንትዮች ጥንዶች የተለጠፈ ነው, ምክንያቱም እነሱ ከአንድ ቤተሰብ, ተመሳሳይ ዕድሜ እና ጾታ በመሆናቸው, በአንድ አካባቢ ውስጥ ስለሚዳብሩ እና, ስለዚህ, መንታ ጥንዶች ላይ ያለው ተጽእኖ ተመሳሳይ ነው. ይህም የዘር ውርስ ተፅእኖን ለመለየት እና ለመገምገም ያስችለናል.

የማደጎ ልጆች ዘዴ የሚባል ዘዴም አለ። በጉዲፈቻ ልጆች ላይ የረጅም ጊዜ ጥናት የተካሄደው በቴክሳስ ዩኒቨርሲቲ እና በኮሎራዶ ዩኒቨርሲቲ ጥናቱን ያጠናቀቀው በ1949 ነው። አሁን የማደጎ መንትዮች ዘዴ በንድፈ-ሀሳብ እጅግ በጣም ጥሩው የሳይኮጄኔቲክስ ዘዴ ነው ፣ ከፍተኛ ጥራት ያለው። አመክንዮአዊው ቀላል ነው፡ ጥናቱ በማያውቋቸው ሰዎች በተቻለ ፍጥነት አሳዳጊ ወላጆች ሆነው እንዲያሳድጉ የተሰጣቸውን ልጆች፣ ወላጅ ወላጆቻቸውን እና አሳዳጊ ወላጆቻቸውን ያካትታል። ከቀድሞዎቹ ጋር ፣ ልጆች ፣ እንደ የመጀመሪያ ደረጃ ዘመዶች ፣ በግምት 50% የሚሆኑት ጂኖቻቸው አሏቸው ፣ ግን ምንም የጋራ አካባቢ የላቸውም ። ከኋለኞቹ ጋር, በተቃራኒው, የጋራ አካባቢ አላቸው, ግን የተለመዱ ጂኖች የላቸውም. ከፍተኛ መጠን ያለው የጄኔቲክ መወሰኛዎች ከልጁ ወላጆቹ ጋር ባለው ተመሳሳይነት እራሱን ያሳያል። የአካባቢ ተጽእኖዎች ከተሸነፉ, በተቃራኒው, ህጻኑ እንደ አሳዳጊ ወላጆች የበለጠ ይሆናል.

የሥራው ዓላማ፡- መንትያ ትንተና ዘዴን በመጠቀም የዘር ውርስ እና አካባቢ በሰዎች ላይ በተለያዩ ባህሪያት እድገት ላይ ያለውን ተጽእኖ ለማጥናት.

ምዕራፍ 1. የሥነ ጽሑፍ ግምገማ

የሰው ጂኖም

ዓለም አቀፉ የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት በ1988 ተጀመረ።ይህ በሳይንስ ታሪክ ውስጥ ከፍተኛ ጉልበት ከሚጠይቁ እና ውድ ከሆኑ ፕሮጀክቶች አንዱ ነው። እ.ኤ.አ. በ 1990 በጠቅላላው ወደ 60 ሚሊዮን ዶላር የሚጠጋ ከሆነ ፣ በ 1998 የአሜሪካ መንግስት ብቻ 253 ሚሊዮን ዶላር ፣ እና የግል ኩባንያዎች - የበለጠ። ፕሮጀክቱ ከ 20 አገሮች የተውጣጡ በሺዎች የሚቆጠሩ ሳይንቲስቶችን ያካትታል. ከ 1989 ጀምሮ ሩሲያ በፕሮጀክቱ ላይ 100 የሚያህሉ ቡድኖች በሚሰሩበት በዚህ ውስጥ ተካፍላለች. ሁሉም የሰው ልጅ ክሮሞሶምች በተሳታፊ አገሮች መካከል የተከፋፈሉ ሲሆን ሩሲያ ደግሞ 3 ኛ, 13 ኛ እና 19 ኛ ክሮሞሶም ለምርምር ተቀበለች.

የፕሮጀክቱ ዋና ግብ በሁሉም የሰው ልጅ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች ውስጥ የኑክሊዮታይድ መሠረቶችን ቅደም ተከተል መፈለግ እና አካባቢያዊነትን ማቋቋም ነው, ማለትም. ሁሉንም የሰው ጂኖች ሙሉ በሙሉ ይሳሉ። ፕሮጀክቱ የውሾች፣ ድመቶች፣ አይጦች፣ ቢራቢሮዎች፣ ትሎች እና ረቂቅ ተሕዋስያን ጂኖም ጥናትን እንደ ንዑስ ፕሮጀክቶች ያካትታል። ተመራማሪዎቹ የጂኖችን ሁሉንም ተግባራት እንዲወስኑ እና ግኝቶቹን የሚጠቀሙባቸውን መንገዶች እንዲያዳብሩ ይጠበቃሉ.

የፕሮጀክቱ ዋና ርዕሰ ጉዳይ ምንድን ነው - የሰው ጂኖም?

በእያንዳንዱ የሶማቲክ ሴል ኒውክሊየስ (ከዲኤንኤ ኒውክሊየስ በተጨማሪ ሚቶኮንድሪያም አለ) የአንድ ሰው 23 ጥንድ ክሮሞሶም እንዳሉ ይታወቃል፣ እያንዳንዱ ክሮሞሶም በአንድ የዲኤንኤ ሞለኪውል ይወከላል። በአንድ ሕዋስ ውስጥ ያሉት ሁሉም 46 የዲኤንኤ ሞለኪውሎች ርዝመት በግምት 2 ሜትር ሲሆን 3.2 ቢሊዮን ኑክሊዮታይድ ጥንድ ይይዛሉ። በሁሉም የሰው አካል ሴሎች ውስጥ ያለው የዲ ኤን ኤ አጠቃላይ ርዝመት (በግምት 5x1013) 1011 ኪ.ሜ ነው, ይህም ከምድር እስከ ፀሐይ ካለው ርቀት አንድ ሺህ እጥፍ ማለት ይቻላል.

እንደነዚህ ያሉት ረዥም ሞለኪውሎች ወደ ኒውክሊየስ እንዴት ይጣጣማሉ? በኒውክሊየስ ውስጥ "የግዳጅ" ዲ ኤን ኤ በ chromatin - የመጨመሪያ ደረጃዎች (ምስል 1) የመታጠፍ ዘዴ አለ.

ምስል 1. የ chromatin ማሸጊያ ደረጃዎች

የመጀመሪያው ደረጃ የዲ ኤን ኤ ማደራጀትን ያካትታል ሂስቶን ፕሮቲኖች - ኑክሊዮሶም መፈጠር. ሁለት የልዩ ኑክሊዮሶም ፕሮቲኖች ሞለኪውሎች የዲ ኤን ኤ ገመዱ የተጎዳበት በጥቅል መልክ ኦክታመር ይፈጥራሉ። አንድ ኑክሊዮሶም 200 የሚያህሉ መሰረታዊ ጥንዶችን ይይዛል። በኒውክሊዮሶም መካከል እስከ 60 የሚደርሱ ጥንድ ጥንድ መጠን ያለው የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጭ አቆራኝ ይባላል። ይህ የመታጠፍ ደረጃ የዲ ኤን ኤ መስመራዊ ልኬቶችን በ6-7 ጊዜ ለመቀነስ ያስችላል።

በሚቀጥለው ደረጃ, ኑክሊዮሶም ወደ ፋይብሪል (ሶሌኖይድ) ይደረደራሉ. እያንዳንዱ ዙር ከ6-7 ኑክሊዮሶም ያቀፈ ሲሆን የዲ ኤን ኤ መስመራዊ ልኬቶች ወደ 1 ሚሜ ይቀነሳሉ, ማለትም. 25-30 ጊዜ.

ሦስተኛው የመጨመሪያ ደረጃ የፋይብሪል (looped) አቀማመጥ ነው - ከክሮሞሶም ዋና ዘንግ አንግል ላይ የሚዘረጋ የሉፕ ጎራዎች መፈጠር። በብርሃን ማይክሮስኮፕ እንደ ኢንተርፋዝ "lampbrush" ክሮሞሶምች ሊታዩ ይችላሉ. የ ሚቶቲክ ክሮሞሶም ተሻጋሪ ባህሪ በተወሰነ ደረጃ በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ ያለውን የጂኖች ቅደም ተከተል ያንፀባርቃል።

በፕሮካርዮት ውስጥ የጂን መስመራዊ መጠኖች ከመዋቅራዊ ፕሮቲን መጠኖች ጋር የሚጣጣሙ ከሆነ በ eukaryotes ውስጥ የዲ ኤን ኤ መጠኖች ከጠቃሚ ጉልህ ጂኖች በጣም የሚበልጡ ናቸው። ይህ በመጀመሪያ ፣ በሞዛይክ ፣ ወይም በኤክሰን-ኢንትሮን ፣ የጂን አወቃቀር ተብራርቷል-የሚገለበጡ ቁርጥራጮች - ኤክሰኖች - ጉልህ ባልሆኑ ክልሎች - ኢንትሮንስ። የጂን ቅደም ተከተል በመጀመሪያ ሙሉ በሙሉ በተሰራው አር ኤን ኤ ሞለኪውል ይገለበጣል, ከዚያም ኢንትሮኖች ተቆርጠዋል, ኤክሰኖች አንድ ላይ ተጣብቀዋል, እና በዚህ መልክ ከ mRNA ሞለኪውል የተገኘው መረጃ በሪቦዞም ላይ ይነበባል. የዲ ኤን ኤ ግዙፍ መጠን ያለው ሁለተኛው ምክንያት ብዙ ቁጥር ያላቸው ተደጋጋሚ ጂኖች ናቸው. አንዳንዶቹ በአስር ወይም በመቶዎች የሚቆጠሩ ጊዜዎች ይደጋገማሉ, ሌሎች ደግሞ በአንድ ጂኖም እስከ 1 ሚሊዮን የሚደርሱ ድግግሞሽ አላቸው. ለምሳሌ, የጂን ኢንኮዲንግ አር ኤን ኤ ወደ 2 ሺህ ጊዜ ያህል ይደገማል.

እ.ኤ.አ. በ 1996 አንድ ሰው ወደ 100 ሺህ ጂኖች አሉት ተብሎ ይታመን ነበር ። አሁን የባዮኢንፎርማቲክስ ባለሙያዎች በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 60 ሺህ የማይበልጡ ጂኖች እንዳሉ ይጠቁማሉ ፣ እና እነሱ ከጠቅላላው የሕዋስ ዲ ኤን ኤ ርዝመት 3% ብቻ ይይዛሉ። የተቀረው ተግባራዊ ሚና 97% ገና አልተጫነም.

በፕሮጀክቱ ላይ ከአሥር ዓመታት በላይ በሠሩት የሳይንስ ሊቃውንት ስኬቶች ምንድናቸው?

የመጀመሪያው ትልቅ ስኬት በ 1995 የባክቴሪያ ሂሞፊለስ ኢንፍሉዌንዛ ጂኖም ሙሉ ካርታ ነበር. በኋላ፣ የሳንባ ነቀርሳ፣ ታይፈስ፣ ቂጥኝ፣ ወዘተ መንስኤዎችን ጨምሮ ከ20 በላይ ባክቴሪያዎች ጂኖም ሙሉ በሙሉ ተብራርቷል። በ1996 የመጀመሪያው የዩኩሪዮቲክ ሴል ዲ ኤን ኤ፣ እርሾ፣ በ1998 ዓ.ም. መልቲሴሉላር ኦርጋኒዝም፣ ክብ ትል ካኢኖርሃቦላይትስ elegans፣ ለመጀመሪያ ጊዜ ካርታ ተዘጋጅቷል። በ 1998, ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች በ 30,261 የሰው ጂኖች ውስጥ ተመስርተዋል, ማለትም. ግማሽ ያህሉ የሰው ልጅ የዘረመል መረጃ ተሰርዟል።

የተገኘው መረጃ ለመጀመሪያ ጊዜ በሰው አካል ውስጥ ያሉትን የጂኖች ተግባራት በትክክል ለመገምገም አስችሏል (ምስል 2).

ምስል 2. የሰዎች ጂኖች በተግባራቸው ግምታዊ ስርጭት

1 - ሴሉላር ቁሳቁሶችን ማምረት; 2 - የኢነርጂ ምርት እና አጠቃቀሙ; 3 - በሴሎች ውስጥ እና በውጭ ያሉ ግንኙነቶች; 4 - ሴሎችን ከበሽታ እና ከጉዳት መከላከል; 5 - ሴሉላር አወቃቀሮች እና እንቅስቃሴ; 6 - የሕዋስ መራባት; 7 - ተግባራት ግልጽ አይደሉም

ሠንጠረዥ 1 በተወሰኑ የሰዎች የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሶች እድገት እና አሠራር ላይ የተሳተፉ የጂኖች ብዛት ላይ የታወቁ መረጃዎችን ያሳያል.

ሠንጠረዥ 1

የአካል ክፍሎች ፣ የቲሹዎች ፣ የሕዋስ ጂኖች ስም

1. የምራቅ እጢ17

2. የታይሮይድ እጢ 584

3. ለስላሳ ጡንቻ 127

4. የጡት እጢ 696

5. ፓንከርስ1094

6. ስፕሊን1094

7. ሐሞት 788

8. ትንሹ አንጀት 297

9. Placenta1290

10. የአጥንት ጡንቻ 735

11. ነጭ የደም ሴል 2164

12. ፈተና 370

13. ቆዳ 620

14. አንጎል 3195

15. ዓይን 547

16. ሳንባዎች 1887

17. ልብ 1195

18. ቀይ የደም ሴል 8

19. ጉበት 2091

20. ማህፀን 1859

ከኋላ ያለፉት ዓመታትበዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ላይ ዓለም አቀፍ የውሂብ ባንኮች ተፈጥረዋል የተለያዩ ፍጥረታትእና በፕሮቲኖች ውስጥ ስለ አሚኖ አሲድ ቅደም ተከተሎች. እ.ኤ.አ. በ 1996 ፣ የአለምአቀፍ ሴኪውሲንግ ሶሳይቲ ማንኛውም አዲስ የተወሰነ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ከ1-2 ሺህ ቤዝ ወይም ከዚያ በላይ መጠን ያለው መረጃ በ24 ሰዓታት ውስጥ በበይነመረብ በኩል ይፋ መሆን አለበት ፣ ይህ ካልሆነ ግን ከዚህ መረጃ ጋር መጣጥፎች አይታተሙም ። ሳይንሳዊ መጽሔቶች ተቀባይነት አላቸው. በአለም ላይ ያለ ማንኛውም ስፔሻሊስት ይህንን መረጃ ሊጠቀም ይችላል.

በሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት ትግበራ ወቅት ብዙ አዳዲስ የምርምር ዘዴዎች ተዘጋጅተዋል, አብዛኛዎቹ በቅርብ ጊዜ አውቶማቲክ ናቸው, ይህም የዲኤንኤ ዲኮዲንግ ዋጋን በእጅጉ ያፋጥናል እና ይቀንሳል. እነዚህ ተመሳሳይ የትንታኔ ዘዴዎች ለሌሎች ዓላማዎች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ-በመድሃኒት, ፋርማኮሎጂ, ፎረንሲክስ, ወዘተ.

በፕሮጀክቱ የተወሰኑ ስኬቶች ላይ እናተኩር, በዋናነት, በእርግጥ, ከህክምና እና ፋርማኮሎጂ ጋር የተያያዙ.

በአለም ውስጥ, እያንዳንዱ መቶኛ ልጅ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ያለበት ነው. እስካሁን ድረስ ወደ 10 ሺህ የሚጠጉ የተለያዩ የሰዎች በሽታዎች ይታወቃሉ, ከ 3 ሺህ በላይ የሚሆኑት በዘር የሚተላለፉ ናቸው. እንደ የደም ግፊት፣ የስኳር በሽታ፣ ለአንዳንድ ዓይነ ስውርነት እና መስማት አለመቻል እንዲሁም አደገኛ ዕጢዎች ላሉት በሽታዎች ተጠያቂ የሆኑት ሚውቴሽን አስቀድሞ ተለይቷል። የሚጥል በሽታ፣ ጂጋንቲዝም እና ሌሎችም ዓይነቶች ለአንዱ ተጠያቂ የሆኑ ጂኖች ተገኝተዋል።ሠንጠረዥ 2 በጂኖች ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት የሚነሱ አንዳንድ በሽታዎችን ያሳያል፣አወቃቀሩም በ1997 ሙሉ በሙሉ ተፈታ።

ጠረጴዛ 2

የበሽታው ስም

1. ሥር የሰደደ granulomatosis

2. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ

3. የዊልሰን በሽታ

4. ቀደምት የጡት / የማህፀን ካንሰር

5. Emery-Dreyfus muscular dystrophy

6. የአከርካሪ ጡንቻዎች እየመነመኑ

7. የአይን አልቢኒዝም

8. የአልዛይመር በሽታ

9. በዘር የሚተላለፍ ሽባ

10. ዲስቶኒያ

ምናልባት በሚቀጥሉት ዓመታት ለከባድ በሽታዎች እጅግ በጣም ቀደም ብሎ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፣ እና ስለዚህ ከእነሱ ጋር የበለጠ የተሳካ ትግል። በአሁኑ ጊዜ መድሀኒቶችን ለታለመላቸው ህዋሶች ለማድረስ ፣የታመሙትን ጂኖች በጤናማዎች በመተካት ፣ተጓዳኝ ጂኖችን በማብራት እና በማጥፋት የጎን ሜታቦሊዝም መንገዶችን ለማብራት እና ለማጥፋት ዘዴዎች በንቃት እየተዘጋጁ ናቸው። የጂን ህክምናን በተሳካ ሁኔታ የመጠቀም ምሳሌዎች ቀድሞውኑ ይታወቃሉ. ለምሳሌ, በከባድ የወሊድ መከላከያ እጦት በሚሰቃይ ልጅ ሁኔታ ላይ የተበላሸውን የጂን መደበኛ ቅጂዎች ወደ እሱ በማስተዋወቅ ከፍተኛ እፎይታ ማግኘት ተችሏል.

በሽታን ከሚያስከትሉ ጂኖች በተጨማሪ ከሰው ልጅ ጤና ጋር ቀጥተኛ ግንኙነት ያላቸው አንዳንድ ጂኖች ተገኝተዋል። በአደገኛ ኢንዱስትሪዎች ውስጥ ለሙያዊ በሽታዎች እድገት ቅድመ ሁኔታን የሚያስከትሉ ጂኖች እንዳሉ ተገለጠ. ስለዚህ በአስቤስቶስ ምርት ውስጥ አንዳንድ ሰዎች በአስቤስቶስ በሽታ ይታመማሉ እና ይሞታሉ, ሌሎች ደግሞ ይቋቋማሉ. ለወደፊቱ, በተቻለ መጠን ምክሮችን የሚሰጥ ልዩ የጄኔቲክ አገልግሎት መፍጠር ይቻላል ሙያዊ እንቅስቃሴለሙያዊ በሽታዎች ከተጋለጡ ቅድመ ሁኔታዎች አንጻር.

ለአልኮል ሱሰኝነት ወይም ለዕፅ ሱስ የሚደረግ ቅድመ-ዝንባሌ እንዲሁ በዘር የሚተላለፍ መሠረት ሊኖረው ይችላል። ሰባት ጂኖች ቀድሞውኑ ተገኝተዋል, ጉዳቱ ከጥገኝነት መከሰት ጋር የተያያዘ ነው የኬሚካል ንጥረነገሮች. የሚውቴሽን ዘረ-መል (ጅን) ከአልኮል ሱሰኛ ታካሚዎች ቲሹ ተለይቷል, ይህም በሴሉላር ዶፓሚን ተቀባይ ውስጥ ወደ ጉድለቶች ያመራል, ይህ ንጥረ ነገር በአንጎል የመዝናኛ ማዕከላት ውስጥ ቁልፍ ሚና ይጫወታል. የዶፖሚን እጥረት ወይም በተቀባዮቹ ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ከአልኮል ሱሰኝነት እድገት ጋር በቀጥታ የተገናኙ ናቸው። አንድ ጂን በአራተኛው ክሮሞሶም ላይ ተገኝቷል ፣ ሚውቴሽን ወደ መጀመሪያው የአልኮል ሱሰኝነት እድገት ያመራል እና ቀድሞውኑ በልጅነት ጊዜ በልጆች እንቅስቃሴ እና ትኩረት ጉድለት ውስጥ እራሳቸውን ያሳያሉ።

የሚገርመው ነገር የጂን ሚውቴሽን ሁልጊዜ ወደ አሉታዊ ውጤቶች አይመራም - አንዳንድ ጊዜ ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ. ስለዚህ በኡጋንዳ እና ታንዛኒያ በሴተኛ አዳሪዎች መካከል የኤድስ ኢንፌክሽን ከ60-80% እንደሚደርስ ይታወቃል, ነገር ግን አንዳንዶቹ አይሞቱም ብቻ ሳይሆን ጤናማ ልጆችም ይወልዳሉ. በግልጽ ለማየት እንደሚቻለው አንድን ሰው ከኤድስ የሚከላከል ሚውቴሽን (ወይም ሚውቴሽን) አለ። ይህ ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች የበሽታ መከላከያ እጥረት ቫይረስ ሊያዙ ይችላሉ ነገር ግን ኤድስን አያዳብሩም። በአውሮፓ ውስጥ የዚህን ሚውቴሽን ስርጭት ለማንፀባረቅ ካርታ አሁን ተፈጥሯል። በተለይም በፊኖ-ኡሪክ የህዝብ ቡድን ውስጥ (በ 15% ህዝብ) የተለመደ ነው. እንዲህ ዓይነቱን ተለዋዋጭ ጂን መለየት በዘመናችን ካሉት በጣም አስከፊ በሽታዎች አንዱን ለመዋጋት አስተማማኝ መንገድ እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል.

የተለያዩ ተመሳሳይ ዘረ-መል (alleles) ሰዎች ለአደንዛዥ ዕፅ ምላሽ ሊሰጡ እንደሚችሉም ተረጋግጧል። የፋርማሲዩቲካል ኩባንያዎች ይህንን መረጃ ለተለያዩ የታካሚ ቡድኖች የታቀዱ ልዩ መድኃኒቶችን ለማምረት አቅደዋል። ይህ ከመድኃኒቶች የሚመጡ አሉታዊ ግብረመልሶችን ለማስወገድ ይረዳል ፣ ወይም በትክክል ፣ የድርጊታቸውን ዘዴ ለመረዳት እና በሚሊዮኖች የሚቆጠሩ ወጪዎችን ይቀንሳል። ሙሉው አዲስ የፋርማኮጄኔቲክስ ቅርንጫፍ አንዳንድ የዲኤንኤ አወቃቀሮች እንዴት የመድኃኒቶችን ተፅእኖ እንደሚያዳክሙ ወይም እንደሚያሳድጉ ያጠናል።

የባክቴሪያዎችን ጂኖም ዲኮዲንግ አዲስ ውጤታማ እና ምንም ጉዳት የሌላቸው ክትባቶች እና ከፍተኛ ጥራት ያለው የምርመራ መድሃኒቶችን ለመፍጠር ያስችላል.

በእርግጥ የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት ስኬቶች በመድሃኒት ወይም በፋርማሲዩቲካል ውስጥ ብቻ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ.

የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን በሰዎች መካከል ያለውን ግንኙነት ለመወሰን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል, እና ሚቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ የእናቶችን ዝምድና በትክክል ለመመስረት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. "የጄኔቲክ አሻራ" ዘዴ ተዘጋጅቷል, ይህም አንድን ሰው በደም, በቆዳ ቆዳ, ወዘተ ለመለየት ያስችላል. ይህ ዘዴ በፎረንሲክ ሳይንስ ውስጥ በተሳካ ሁኔታ ጥቅም ላይ ውሏል - በሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች ቀድሞውኑ በጄኔቲክ ትንታኔ ላይ ተፈርዶባቸዋል ወይም ተፈርዶባቸዋል. ተመሳሳይ አቀራረቦችን በአንትሮፖሎጂ፣ በፓሊዮንቶሎጂ፣ በሥነ-ሥነ-ምህዳር፣ በአርኪኦሎጂ፣ እና ከባዮሎጂ ሩቅ በሚመስል መስክም እንደ ንጽጽር የቋንቋ ሊቃውንት መጠቀም ይቻላል።

በጥናቱ ምክንያት የባክቴሪያዎችን እና የተለያዩ የዩኩሪዮቲክ ፍጥረታትን ጂኖም ማወዳደር ተችሏል። በዝግመተ ለውጥ ሂደት ውስጥ በሰውነት ውስጥ ያሉ ኢንትሮኖች ቁጥር ይጨምራል, ማለትም. ዝግመተ ለውጥ ከጂኖም “መሟሟት” ጋር የተቆራኘ ነው፡ በአንድ የዲ ኤን ኤ ዩኒት ርዝመት ስለ ፕሮቲኖች እና አር ኤን ኤ (ኤክሰኖች) አወቃቀሮች ያነሰ እና ያነሰ መረጃ እና ግልጽ የሆነ የተግባራዊ ጠቀሜታ (introns) የሌላቸው ክልሎች እየጨመረ ይሄዳል። ይህ አንዱ የዝግመተ ለውጥ ሚስጥሮች አንዱ ነው።

ቀደም ሲል የዝግመተ ለውጥ ሳይንቲስቶች በሴሉላር ፍጥረታት ዝግመተ ለውጥ ውስጥ ሁለት ቅርንጫፎችን ይለያሉ-ፕሮካርዮትስ እና ዩካርዮት። በጂኖም ንፅፅር ምክንያት አርኪባክቴሪያን ወደ ተለየ ቅርንጫፍ መለየት አስፈላጊ ነበር - ልዩ ነጠላ-ሕዋስ ፍጥረታት የፕሮካርዮት እና የዩካርዮት ባህሪዎችን ያዋህዳሉ።

በአሁኑ ጊዜ የአንድ ሰው ችሎታዎች እና ተሰጥኦዎች በጂኖቹ ላይ ጥገኛ የመሆን ችግርም በጥልቀት እየተጠና ነው። የወደፊቱ ምርምር ዋና ተግባር በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ባሉ ሴሎች ውስጥ ነጠላ-ኑክሊዮታይድ ዲ ኤን ኤ ልዩነቶችን ማጥናት እና በጄኔቲክ ደረጃ በሰዎች መካከል ያለውን ልዩነት መለየት ነው ። ይህ የሰዎችን የጂን ምስሎች ለመፍጠር እና በውጤቱም በሽታዎችን በበለጠ ውጤታማ በሆነ መንገድ ለማከም ፣ የእያንዳንዱን ሰው ችሎታዎች እና ችሎታዎች መገምገም ፣ በሕዝቦች መካከል ያለውን ልዩነት መለየት ፣ የአንድን ሰው ከአንድ የተወሰነ የአካባቢ ሁኔታ ጋር የመላመድ ደረጃን መገምገም ያስችላል። ወዘተ.

በመጨረሻም ስለ ተወሰኑ ሰዎች የጄኔቲክ መረጃን የማሰራጨት አደጋን መጥቀስ ያስፈልጋል. በዚህ ረገድ አንዳንድ አገሮች መረጃን ማሰራጨት የሚከለክሉ ሕጎችን አውጥተዋል, እና በዓለም ዙሪያ ያሉ ጠበቆች በዚህ ችግር ላይ እየሰሩ ናቸው. በተጨማሪም የሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት አንዳንድ ጊዜ ከኢዩጀኒክስ መነቃቃት ጋር በአዲስ ደረጃ ይያያዛል ይህም በባለሙያዎች ዘንድ ስጋት ይፈጥራል።

የሰው ልጅ ጂኖም ትንተና ተጠናቅቋል.

በዋሽንግተን ኤፕሪል 6, 2000 የዩኤስ ኮንግረስ የሳይንስ ኮሚቴ ስብሰባ ተካሂዶ ነበር, ዶክተር ጄ ክሬግ ቬንተር ኩባንያቸው ሴሌራ ጂኖሚክስ ሁሉንም አስፈላጊ የሆኑትን የሰው ልጅ ጂኖም ቁርጥራጮች የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን መፍታት ማጠናቀቁን አስታውቋል. . የቅድሚያ ሥራው ሁሉንም ጂኖች በቅደም ተከተል እንዲይዝ ይጠብቃል (ከነሱ ውስጥ ወደ 80 ሺህ የሚጠጉ እና በግምት 3 ቢሊዮን ዲ ኤን ኤ "ደብዳቤዎች") በ 3-6 ሳምንታት ውስጥ ይጠናቀቃሉ, ማለትም. ከታቀደው በጣም ቀደም ብሎ. ምናልባትም የሰው ልጅ ጂኖም የመጨረሻ ቅደም ተከተል በ2003 ይጠናቀቃል።

ሴሌራ በሂዩማን ጂኖም ፕሮጀክት ላይ ምርምርን የተቀላቀለው ከ22 ወራት በፊት ነው። የእርሷ አቀራረቦች በመጀመሪያ የፕሮጀክት ተሳታፊዎች ክፍት ጥምረት በሚባሉት ተችተው ነበር፣ ነገር ግን የፍራፍሬ ዝንብ ጂኖምን ለመለየት ባለፈው ወር ያጠናቀቀችው ንዑስ ፕሮጀክት ውጤታማነታቸውን አሳይቷል።

በዚህ ጊዜ ማንም ሰው የ K. Venter ትንበያዎችን አልተተቸም, በእሱ የአሜሪካ ፕሬዚዳንታዊ የሳይንስ አማካሪ, ዶ / ር. .

የጂኖም የመጀመሪያ ካርታ ከሁሉም ጂኖች ውስጥ 90% ያህሉን ይይዛል ፣ ሆኖም ግን ፣ አስፈላጊዎቹን ጂኖች በትክክል እንዲያገኙ ስለሚያስችላቸው በሳይንቲስቶች እና በዶክተሮች ሥራ ውስጥ ትልቅ እገዛ ያደርጋል ። ዶ/ር ቬንተር አሁን የእሱን 300 ተከታታዮች የመዳፊት ጂኖምን ለመተንተን ማቀዱን ተናግሯል፤ ይህ እውቀት የሰው ጂኖም እንዴት እንደሚሰራ ለመረዳት ይረዳል።

የተከፋፈለው ጂኖም የአንድ ሰው ነው, ስለዚህም ሁለቱንም X እና Y ክሮሞሶም ይዟል. የዚህ ሰው ስም አይታወቅም, እና ምንም አይደለም ምክንያቱም ... በግለሰብ የዲኤንኤ ልዩነት ላይ ያለው ሰፊ መረጃ በሁለቱም ሴሌራ እና በተመራማሪዎች ጥምረት ተሰብስቦ ቀጥሏል። በነገራችን ላይ ኮንሰርቲየሙ በምርምርው የተገኘውን የዘረመል ቁሳቁስ ይጠቀማል የተለያዩ ሰዎች. ዶ / ር ቬንተር በኮንሰርቲየሙ የተገኘውን ውጤት 500,000 ዲሲፈርድ ነገር ግን በቅደም ተከተል ያልተቀመጡ ቁርጥራጮች ገልጸውታል, ከነሱም ሙሉ ጂኖችን ለመሥራት በጣም አስቸጋሪ ይሆናል.

ዶ/ር ቬንተር የጂኖች አወቃቀሩ ከተወሰነ በኋላ የውጭ ባለሙያዎችን በዲኤንኤ ሞለኪውሎች ውስጥ የጂኖችን አቀማመጥ በመለየት ተግባራቸውን የሚወስኑበት ኮንፈረንስ እንደሚያዘጋጅ ተናግረዋል። ከዚህ በኋላ ሌሎች ተመራማሪዎች የሰውን ጂኖም መረጃ በነፃ ማግኘት ይችላሉ።

በቬንተር እና በተመራማሪዎች ጥምረት መካከል ውጤታቸው በጋራ ስለመታተም ድርድር የተካሄደ ሲሆን ከስምምነቱ ዋና ዋና ነጥቦች መካከል አንዱ የፓተንት ጂኖች ተግባራቸውን እና በዲኤንኤ ውስጥ ያለው ቦታ በትክክል ከተረጋገጠ በኋላ መሆኑን ማቅረብ ነው።

ነገር ግን የጂኖም ቅደም ተከተል መጠናቀቅ ምን መባል እንዳለበት በተፈጠረ አለመግባባት ድርድሩ ተቋርጧል። ችግሩ በ eukaryotes ዲ ኤን ኤ ውስጥ ከፕሮካርዮት ዲ ኤን ኤ በተለየ መልኩ በዘመናዊ ዘዴዎች የማይገለጡ ቁርጥራጮች አሉ። የእንደዚህ ዓይነቶቹ ቁርጥራጮች መጠን ከ 50 እስከ 150 ሺህ መሰረቶች ሊደርስ ይችላል, ግን እንደ እድል ሆኖ እነዚህ ቁርጥራጮች በጣም ጥቂት ጂኖች ይይዛሉ. በተመሳሳይ ጊዜ፣ በጂኖች የበለፀጉ የዲኤንኤ ክልሎች፣ ገና ሊገለጡ የማይችሉ ቁርጥራጮች አሉ።

የጂኖች አቀማመጥ እና ተግባራት መወሰን ልዩ በመጠቀም ይከናወናል ተብሎ ይጠበቃል የኮምፒውተር ፕሮግራሞች. እነዚህ ፕሮግራሞች የጂኖችን አወቃቀር ይመረምራሉ እና ከሌሎች ፍጥረታት ጂኖም መረጃ ጋር በማነፃፀር ለተግባራቸው አማራጮችን ይጠቁማሉ። እንደ ሴሌራ ገለጻ፣ ጂኖቹ ሙሉ በሙሉ ከሞላ ጎደል ተለይተው የሚታወቁ ከሆነ እና የተቆራረጡ ቁርጥራጮች በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ላይ እንዴት እንደሚገኙ በትክክል ከታወቀ ሥራው እንደ ተጠናቀቀ ሊቆጠር ይችላል። በምን ቅደም ተከተል። የሴሌራ ውጤቶቹ ይህንን ፍቺ ያሟላሉ፣ የኮንሰርቲየሙ ውጤቶች ግን የተከፋፈሉትን ክፍሎች እርስ በርስ በማያሻማ ሁኔታ ለመወሰን አይፈቅዱልንም።

ሴሌራ ከተጠናቀረ በኋላ ይጠብቃል። ሙሉ ካርታየሂውማን ጂኖም ይህንን መረጃ ለሌሎች ተመራማሪዎች በደንበኝነት እንዲደርስ ማድረግ, ለዩኒቨርሲቲዎች ደግሞ የመረጃ ባንክን ለመጠቀም የሚከፈለው ክፍያ በጣም ዝቅተኛ ይሆናል, ከ5-15 ሺህ ዶላር በአመት. ይህ በዩንቨርስቲው ባለቤትነት ላለው Genbank ዳታቤዝ ከባድ ውድድር ይሰጣል።

የሳይንሱ ኮሚቴ ስብሰባ ተሳታፊዎች እንደ ኢንሳይት ፋርማሲዩቲካልስ እና ሂውማን ጂኖም ሳይንሶች ባሉ ኩባንያዎች ላይ ከፍተኛ ትችት ሰንዝረዋል፣ይህም የኮንሰርቲየሙን በበይነ መረብ ላይ ያለውን መረጃ በየምሽቱ ገልብጠው ከዚያ በተከታታይ ያገኟቸውን ጂኖች በሙሉ የባለቤትነት መብት በማመልከት ላይ ናቸው።

ዶ/ር ቬንተር በሰው ልጅ ጂኖም ላይ ያለው መረጃ አዲስ ዓይነት ባዮሎጂካል መሳሪያን ለመፍጠር ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ወይ ተብሎ ሲጠየቅ ለምሳሌ ለአንዳንድ ህዝቦች ብቻ አደገኛ የሆነው በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ባክቴሪያዎች እና ቫይረሶች ጂኖም መረጃ በጣም የከፋ አደጋ ይፈጥራል ሲሉ መለሱ። በአንድ ኮንግረስማን የታለመ ለውጥ እውን ይሆናል ወይ ተብሎ ሲጠየቅ የሰው ዘርዶ / ር ቬንተር ለ ሙሉ ትርጉምየሁሉም ጂኖች ተግባራት አንድ መቶ ዓመት ያህል ሊወስዱ ይችላሉ, እና እስከዚያ ድረስ በጂኖም ውስጥ ስለ ቀጥተኛ ለውጦች ምንም ንግግር የለም.

በታኅሣሥ 1999 ከታላቋ ብሪታንያ እና ከጃፓን ተመራማሪዎች የ 22 ኛው ክሮሞሶም መዋቅር መቋቋሙን እናስታውስ. ይህ የመጀመሪያው የሰው ልጅ ክሮሞሶም ዲኮድ ነበር. በውስጡ 33 ሚሊዮን ቤዝ ጥንዶችን ይዟል፣ እና 11 ክፍሎች (ከዲኤንኤው ርዝመት 3% የሚሆነው) በአወቃቀሩ ውስጥ ሳይገለጽ ይቆያሉ። የዚህ ክሮሞሶም ግማሽ የሚሆኑ የጂኖች ተግባራት ተወስነዋል. ለምሳሌ በዚህ ክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ስኪዞፈሪንያ፣ ማይሎይድ ሉኪሚያ እና ትራይሶሚ 22 በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የፅንስ መጨንገፍ መንስኤ ከሆኑት 27 የተለያዩ በሽታዎች ጋር የተቆራኙ መሆናቸውን ተረጋግጧል።

በዚያን ጊዜ የብሪታንያ ሳይንቲስቶች ሴሌራ የተጠቀሙባቸውን የቅደም ተከተል ዘዴዎች አጥብቀው ይነቅፉ ነበር, ይህም ቅደም ተከተሎችን ለመለየት እና ለመወሰን በጣም ረጅም ጊዜ እንደሚወስድ በማመን ነው. አንጻራዊ አቀማመጥቁርጥራጮቻቸውን. ከዚያም በሚታወቀው የዲኮድ ይዘት መሰረት 7ኛው፣ 20ኛው እና 21ኛው ክሮሞሶም በሚቀጥለው ካርታ እንደሚዘጋጅ ትንቢቶች ተደርገዋል።

በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን የመለየት ሥራ መጠናቀቁን ይፋ ካደረገ ከአንድ ሳምንት በኋላ የአሜሪካ የሳይንስ እድገት ማኅበር ስብሰባ ተካሂዶ የዩናይትድ ስቴትስ የኃይል ሚኒስትር ቢል ሪቻርድሰን ከጋራ ጂኖም ኢንስቲትዩት ሳይንቲስቶች መወሰናቸውን አስታውቀዋል። የ 5 ኛ, 16 ኛ እና 19 ኛ የሰው ክሮሞሶም አወቃቀሮች .

እነዚህ ክሮሞሶምች በግምት 300 ሚሊዮን ቤዝ ጥንዶችን ይዘዋል፣ እሱም ከ10-15 ሺህ ጂኖች፣ ወይም 11% የሚሆነው የሰው ዘር ዘረመል። እስካሁን ድረስ የእነዚህን ክሮሞሶምች 90% ዲ ኤን ኤ ካርታ ማውጣት ተችሏል፤ አሁንም ሊገለጽ የማይችልባቸው ቦታዎች አሉ፤ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ጂኖች አሉ።

ክሮሞሶም ካርታዎች ወደ አንዳንድ የኩላሊት በሽታዎች፣ የፕሮስቴት እና የኮሎሬክታል ካንሰር፣ የደም ካንሰር፣ የደም ግፊት፣ የስኳር በሽታ እና የአተሮስስክሌሮሲስ በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ የዘረመል ጉድለቶችን ያሳያሉ።

እንደ ሪቻርድሰን, ወደ የበጋው ቅርብ ከሆነ, ስለ ክሮሞሶም አወቃቀር መረጃ ለሁሉም ተመራማሪዎች በነጻ ይገኛል.

የጄኔቲክስ እና የካንሰር ችግር

የጄኔቲክስ ስኬቶች እና ሞለኪውላር ባዮሎጂያለፉት አሥርተ ዓመታት የአደገኛ ቅርጾች አጀማመር እና መሻሻል ተፈጥሮን በመረዳት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አሳድረዋል. በመጨረሻም ካንሰር የተለያዩ በሽታዎች ቡድን እንደሆነ ተረጋግጧል, እያንዳንዱም የሚከሰተው ከቁጥጥር ውጭ የሆነ እድገትን እና የመለጠጥ ችሎታን በሚወስኑ ውስብስብ የጄኔቲክ በሽታዎች ምክንያት ነው. ይህ ዘመናዊ እውቀት በአደገኛ ኒዮፕላዝማዎች ምርመራ እና ሕክምና ላይ በመሠረቱ አዳዲስ እድሎችን ከፍቷል.

ለዕጢ እድገት መነሻ የሆኑ ልዩ የጄኔቲክ ሕመሞች ተጽእኖ የተወሰኑ ሞለኪውላር ማርከሮችን ለማግኘት እና በእነሱ ላይ ተመስርተው ዕጢዎችን ቀደም ብለው ለመመርመር ሙከራዎችን ለማድረግ አስችሏል።

በፕሮቶ-ኦንኮጂንስ ወይም በአፋኝ ጂኖች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ (ጀርሚናል) እና የተገኙ (ሶማቲክ) ሚውቴሽን በመከማቸት ምክንያት የሴል ኒዮፕላስቲክ ለውጥ እንደሚከሰት ይታወቃል። በዋናነት በክሊኒካዊ ነገሮች ውስጥ አደገኛ ሴሎችን ለመለየት ጥቅም ላይ የሚውሉት እነዚህ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው.

ለሞለኪውላር ምርመራዎች በጣም ተስማሚ የሆነው የዲ ኤን ኤ ነው, ምክንያቱም በቲሹ ናሙናዎች ውስጥ ለረጅም ጊዜ የሚቆይ እና የሚባሉትን በመጠቀም በቀላሉ ሊሰራጭ ይችላል. የ polymerase chain reaction (PCR). ይህ በትንሹ የፍተሻ ቁሳቁስ መጠን እንኳን ምርመራዎችን እንዲደረግ ያስችላል።

በኦንኮጂንስ እና በጨቋኝ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ከመለየት በተጨማሪ በዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ላይ በተደጋጋሚ የተገኙ ለውጦች ለምርመራ ዓላማዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ማይክሮ ሳተላይቶች.

የተጣመሩ የዕጢ ናሙናዎችን እና መደበኛ ቲሹዎችን ሲያወዳድሩ በዕጢው ውስጥ ካሉት የአለርጂ በሽታዎች (ሄትሮዚጎሲቲ (ኤች.ኤል.ኤል.) ማጣት) መካከል አንዱን ማጣት ሊታወቅ ይችላል ይህም የክሮሞሶም ስረዛዎች መኖራቸውን የሚያንፀባርቅ ሲሆን ይህም የጨቋኝ ጂኖች አለመነቃነቅን ያሳያል።

የማይክሮ ሳተላይት አለመረጋጋት (ኤምአይአይ) በተለይ በዘር የሚተላለፍ ፖሊፖሲስ የአንጀት ካንሰር የተለመደ ነው። ይሁን እንጂ በሌሎች በርካታ ዕጢዎች ውስጥ የሚገኝ እና ራሱን የሚገልጠው የጨቋኝ ጂኖችን በማጥፋት እና ማንነታቸው ያልታወቁ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተሎችን በመሰረዝ ላይ ነው።

በአጠቃላይ, በክሊኒካዊ ናሙናዎች ውስጥ የፒጂ እና / ወይም ኤምኤን መገኘቱ የተሸከሙ ሕዋሳት መኖራቸውን ያሳያል የተዛባ መረጃየእብጠት እድገት ባህሪ. ሴሉላር አር ኤን ኤ እንደ መነሻ ቁስ ሲጠቀሙ ኦንኮጂንስ እና ጨቋኝ ጂኖች ሚውቴሽንም ተገኝቷል፣ ይህም ወደ ተገላቢጦሽ ግልባጭ ምላሽ ወደ ማሟያ (ሲ-ዲኤንኤ) ተቀይሮ PCRን በመጠቀም ይጨምራል። ይህ ዘዴ (RT-PCR) በተለያዩ ቲሹዎች ውስጥ የጂን መግለጫን ለመለየት በሰፊው ይሠራበታል.

ይህ የተለመደ እና ዕጢ ሕዋሳት ብዙ መቶ ጂኖች አገላለጽ ውስጥ የተለያዩ እንደሆነ ይታወቃል, ስለዚህ ዘመናዊ ዘዴዎችበማይክሮአራራይ ቴክኖሎጂ ላይ የተመሠረተ እና በመቶዎች እና በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች በአንድ ጊዜ እንዲገመግሙ የሚያስችል ተከታታይ መግለጫ ትንተና።

አዲስ ተስፋ ሰጭ ከሆኑ የሞለኪውላር ዕጢዎች ማርከሮች አንዱ ቴሎሶሜሬሴ ነው፣ በክሮሞሶም መጨረሻ ላይ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን የሚጨምር ራይቦኑክሊዮፕሮቲን ኢንዛይም ነው። ቲሹዎች. ምንም እንኳን የሞለኪውላር የምርመራ ዘዴዎች ምንም ጥርጥር የሌለው ተስፋ እና ከፍተኛ ትክክለኛነት ቢኖራቸውም ፣ የእነሱ ልዩነት እና የስሜታዊነት ጥያቄ አሁንም ጠቃሚ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ዕጢዎች ሁል ጊዜ መደበኛ እና አደገኛ ሴሎች ድብልቅ በመሆናቸው ነው ፣ ስለሆነም ከነሱ የተነጠለ ዲ ኤን ኤ ደግሞ heterogeneous ነው ፣ ይህም የሞለኪውላዊ ሙከራዎችን ተግባራዊነት ሲወስኑ ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው ።

ነገር ግን በ PCR ላይ የተመሰረቱ ቴክኒኮች በቴክኖሎጂ እጅግ በጣም ስሜታዊ ናቸው እና ልዩ የሆነ የዘረመል እክሎችን በሥነ-ቅርጽ ሊታወቅ የሚችል እጢ ከመፈጠሩ ከረጅም ጊዜ በፊት መለየት ይችላሉ።

በአሁኑ ጊዜ በኦንኮሎጂ ውስጥ ሞለኪውላዊ ሙከራዎችን ለመጠቀም በርካታ አካባቢዎች ብቅ አሉ።

1) ዕጢዎችን አስቀድሞ ማወቅ ብዙውን ጊዜ በራስ እና በ p53 ሚውቴሽን ላይ የተመሠረተ ነው ፣ ይህም ማወቅ በአንዳንድ ሁኔታዎች ዕጢው ሂደት ደረጃ ላይ ለመፍረድ ያስችላል። ከ 70% በላይ በሆኑ የአዴኖማዎች ውስጥ የሚገኙት የኤፒሲ ጂን ሚውቴሽን የኮሎን ካንሰር መረጃ ሰጪ ቀደምት ምልክት ነው። የፊኛ እና የፕሮስቴት ካንሰር ቀደምት ምርመራ ላይ የማይክሮ ሳተላይት ጠቋሚዎች በጣም ውጤታማ ናቸው. የቴሎሶሜሬዝ እንቅስቃሴ ፕሮቶኮሎችን በመጠቀም ብዙ አይነት ዕጢዎች ሊታወቁ ይችላሉ።

2) ዕጢው metastasis እና መጠኑ በሞለኪውላዊ ሙከራዎች ሊገመገም ይችላል። ለእነዚህ አላማዎች በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው የ RT-PCR ዘዴ በእብጠት ሴሎች ውስጥ የጂን አገላለጽ ለውጦችን መለየት ነው።

3) ሞለኪውላዊ ሙከራዎችን በመጠቀም የሳይቲካል እና ሂስቶሎጂካል ዝግጅቶች ትንተና እየጨመረ ይሄዳል. ለምሳሌ የ HPV ቫይረሶችን የማኅጸን አንገት ካንሰርን መወሰን እና እንዲሁም የኦንኮጅን ሚውቴሽን በቀጥታ በሂስቶሎጂካል ክፍሎች ላይ ለመለየት የሞለኪውላር ምርመራዎችን መጠቀም ነው።

4) መካከለኛ ባዮማርከሮች ዕጢዎች መከሰትን የሚተነብዩ የክሎናል እና የጄኔቲክ ለውጦችን ለመለየት ያገለግላሉ። እነዚህ ጠቋሚዎች በሕዝብ ደረጃ ላይ ያለውን የ oncoprotectors ውጤታማነት ለመገምገም በተሳካ ሁኔታ ጥቅም ላይ ይውላሉ.

5) ለካንሰር ተጋላጭነት ጂኖች ከተገኘ ጋር ተያይዞ የካንሰር ስጋትን በዘረመል መሞከር ተቻለ፣ ይህም በተለይ “ከፍተኛ ካንሰር” እየተባለ በሚጠራው ቤተሰብ አባላት መካከል ያለውን አደጋ ለመገምገም ጠቃሚ ሆኖ ተገኝቷል።

የዲኤንኤ ምርመራ ለተለያዩ በዘር የሚተላለፉ እጢዎች በተሳካ ሁኔታ ጥቅም ላይ ውሏል፡ ሬቲኖብላስቶማ፣ የአንጀት ፖሊፖሲስ፣ የሁለተኛው ዓይነት በርካታ የኢንዶክሪን እጢዎች (MEN2)፣ ለጡት እና ለማህፀን ካንሰር የተጋለጡ ቅድመ-ዝንባሌ ጂኖች (BRCA I BRCA 2) ክሎኒንግ ተከትሎ፣ ሰፊ የአደጋ ዳሰሳ የእነዚህ አካባቢያዊነት የቤተሰብ ነቀርሳ ቡድኖች ተጀምረዋል.

በቤተሰብ ውስጥ ለጡት ካንሰር የመጋለጥ ዝንባሌን በሚመረምርበት ጊዜ ከሚነሱት ጉልህ ችግሮች አንዱ እነዚህን ሚውቴሽን በበሽተኞች ላይ መለየት የሚያስከትለውን ማህበራዊ እና ስነ-ልቦናዊ መዘዝን ይመለከታል።

ይሁን እንጂ የጄኔቲክ ምክሮችን በአግባቡ ማደራጀት እና የስነምግባር ደረጃዎችን እና የምስጢርነትን መርህ በማክበር በአደጋ ቡድኖች ውስጥ የሞለኪውላዊ ሙከራዎችን መጠቀም በእርግጥ ጠቃሚ እና አስፈላጊ ነው.

ለማጠቃለል ያህል ዘመናዊ ሞለኪውላዊ የምርመራ ዘዴዎችን ወደ ሰፊው ኦንኮሎጂካል ልምምድ ማስተዋወቅ አሁን ያሉትን ክሊኒካዊ ላቦራቶሪዎች እና ልዩ የሰለጠኑ ባለሙያዎችን ከባድ የቴክኒክ ድጋሚ እንደሚያስፈልግ ሊሰመርበት ይገባል ። የመመርመሪያ ዘዴዎች እራሳቸው የነሲብ መርሆችን ግምት ውስጥ በማስገባት መጠነ-ሰፊ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ማለፍ አለባቸው.

የዘር ውርስ በጥቃት እና በወንጀል ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

በዘር ውርስ ላይ የጥቃት ተፅእኖ ላይ ያለው መረጃ የተገኘው ከአንድ የደች ቤተሰብ ጥናት ነው ፣ በሦስት ትውልዶች ውስጥ 14 ወንዶች (አጎቶች ፣ ወንድሞች ፣ የወንድም ልጆች) የባህሪ መታወክ (የሞከረ ቃጠሎ ፣ ኤግዚቢኒዝም ፣ ወዘተ) ፣ ድንገተኛ ጠበኛነት እና የአእምሮ ዝግመት ያሳዩት። . ጥናቱ የጀመረው በዚህ ቤተሰብ ውስጥ ካሉት ሴቶች አንዷ በማህፀኗ ላሉ ልጆቿ ጤና ስለምትሰጋ ከዶክተር ምክር ስትጠይቅ ነው።

የዘር ውርስ ጥናት እንደሚያሳየው ይህ መጥፎ ባህሪ ብቻ ሳይሆን ከ X ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ በሽታ ነው: ሙሉ በሙሉ ጤናማ በሆኑ ሴቶች ይተላለፋል, እና እራሱን በወንዶች ብቻ ይገለጣል.

ዲ ኤን ኤ በጥናት ላይ ከነበሩ የቤተሰቡ አባላት ደም ተለይቷል እናም ሁሉም ታካሚዎች የ X ክሮሞሶም የጋራ ክፍል እንዳላቸው ተረጋግጧል, በዚህ ውስጥ ሞኖአሚን ኦክሳይድ ኤ ጂን ሞኖአሚንን (ሴሮቲን, ዶፓሚን, ኖሬፒንፊሪን) ከሚያጠፋው ኢንዛይሞች ውስጥ አንዱ የሆነው ጂን ወዘተ) ይገኛል። በዚህ ቤተሰብ ውስጥ ያሉ ሁሉም የተመረመሩ የታመሙ ሰዎች በሞኖአሚን ኦክሳይድ ኤ ጂን ውስጥ የነጥብ ሚውቴሽን ነበራቸው።በሚውቴሽኑ ምክንያት CAG ኮድን ፣ አሚኖ አሲድ ግሉታሚንን በኮድ ወደ TAG ኮድን ተለወጠ ፣ ይህም የፕሮቲን ውህደትን ለማቆም ምልክት ነው። ሞኖአሚን ኦክሳይሳይድ ባለመኖሩ በታካሚዎች ውስጥ የዶፖሚን እና የሴሮቶኒን መጠን ከመደበኛው በጣም ከፍ ያለ ነው. በጤናማ ወንዶች ውስጥ ይህ ሚውቴሽን የለም, እና በ X ክሮሞሶም ውስጥ ሚውቴሽን ተሸካሚ በሆኑ ሴቶች ውስጥ, ሁለተኛው ክሮሞሶም መደበኛ እና የሞኖአሚን ኦክሳይድ ውህደትን ያረጋግጣል.

ተመሳሳይ ሚውቴሽን ወደ ሞኖአሚን ኦክሳይድ ኤ አይጦች ጂን ሲገባ ወደ እብድ ገዳይነት ተቀይረው ያለ ምንም ምክንያት ሌሎች አይጦችን አጠቁ። ይሁን እንጂ የጥናቱ ደራሲ የኔዘርላንድ የዘረመል ሊቅ ሃንስ ብሩነር “የጥቃት ዘረ-መል” አገኘሁ ብሎ አላመነም። በእርግጥም, በአንድ ቤተሰብ ውስጥ እንኳን, ተመሳሳይ ሚውቴሽን ባላቸው ወንዶች መካከል, የጥቃት ደረጃ እና የጠባይ መታወክ መጠን በጣም የተለያየ ነው. ባህሪው ማንኛውም አይነት በአንድ የተወሰነ ዘረ-መል የሚወሰን መሆኑን ከግምት ውስጥ ለማስገባት በጣም ውስብስብ ስርዓት ነው።

አልኮሆል ፣ ኒኮቲን ፣ መድኃኒቶችን መቋቋም

የአልኮል ወይም የሲጋራ ሱስን የሚወስኑ ጂኖች እስካሁን አልተገኙም. ሆኖም ግን, ግለሰቦች የእነዚህን ንጥረ ነገሮች ተፅእኖ በመቋቋም ይለያያሉ, እና አንዳንድ ጥገኛ ወይም የመቋቋም እድገት አንዳንድ ሞለኪውላዊ ዘዴዎች ይታወቃሉ.

የአልኮሆል መቋቋም ከኤንዛይሞች እንቅስቃሴ ጋር የተያያዘ ነው አልኮሆል ዴይድሮጅኔዝ እና አቴታልዴይዴ ዲሃይድሮጂንሴስ. የእነዚህ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ በ የተለያዩ ሰዎችይለያያሉ, ይህም ብዙ ወይም ያነሰ የአልኮል ተጽእኖን እንዲቋቋሙ ያደርጋቸዋል. በአልኮል ጥገኝነት መፈጠር ውስጥ የዶፖሚን እና የሴሮቶኒን ስርዓቶች ተሳትፎ ታይቷል. የኒኮቲን ሱስ መፈጠር ሦስት የታወቁ ዘዴዎች አሉ። ኒኮቲን ወደ አንጎል ይደርሳል እና በመማር እና በማስታወስ ምስረታ ውስጥ ከሚሳተፈው ኒውሮናል ኒኮቲኒክ አሴቲልኮሊን ተቀባይ ከተባለ ፕሮቲን ጋር ይጣመራል። በተለምዶ ይህ ፕሮቲን በ acetylcholine, በተፈጥሮ የነርቭ አስተላላፊ ይሠራል, ነገር ግን ባልታወቀ ምክንያት ለተክሎች መርዝ ምላሽ ይሰጣል - ኒኮቲን. በዚህ ተቀባይ ላይ የኒኮቲን እርምጃ የአጭር ጊዜ ማህደረ ትውስታን ያሻሽላል እና በቀላሉ መሰብሰብን ቀላል ያደርገዋል. ሌላው የአንጎል የኒኮቲን ማነቃቂያ ዘዴ ዶፓሚን መለቀቅ ነው - ኮኬይን ፣ አምፌታሚን እና ሞርፊን የተባሉት መድኃኒቶች የሚሠሩበት ተመሳሳይ ነው። በተጨማሪም የሲጋራ ጭስ ሞኖአሚን ኦክሳይድን የሚከላከል ንጥረ ነገር ይዟል. በአጫሾች ውስጥ, ይዘቱ ከተለመደው 40% ያነሰ ነው. ይህ ወደ ሞኖአሚኖች መጨመር ያስከትላል-dopamine, serotine, norepinerine. Monoamine oxidase inhibitors እንደ ፀረ-ጭንቀት ጥቅም ላይ ይውላሉ. በሌላ አነጋገር ሲጋራ ማጨስ ሰዎችን የመንፈስ ጭንቀት እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል። ማጨስ አንድ ሰው ብልህ, የተሻለ, ደስተኛ እንዲሆን ያደርገዋል. ሰዎች ጤና እያሽቆለቆለ ቢመጣም ማጨስን አለማቆሙ ምንም አያስደንቅም።

የኒኮቲን ሱስ መፈጠር ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ የተለያዩ ጂኖች እና ማጨስን የመቋቋም አቅምን የሚጨምሩ ጂኖች እንዳሉ ታውቋል:: ምንም እንኳን 80% አጫሾች ለማቆም ቢሞክሩም መጥፎ ልማድ 70% ብቻ ይሳካላቸዋል (ከሄሮይን ጋር ተመሳሳይ ደረጃ). ይሁን እንጂ ማጨስን ለማቆም የተደረገው ሙከራ ባይሳካም እና እረፍቱ ለብዙ ቀናት ቢቆይም, እነዚህ ቀናት አጫሹ ጤንነቱን ያላጠፋበት ቀን ነው.

የዘር ውርስ በእውቀት ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ

በተለያዩ ግምቶች መሠረት ከ 5 እስከ 20-30% የሚሆኑ ልጆች የመማር ችግር አለባቸው ወይም የትምህርት ቤቱን ሥርዓተ-ትምህርት መቆጣጠር አይችሉም. በጣም የተለመደው የማንበብ እክል ዲስሌክሲያ ነው።

የአእምሮ ዝግመት ችግር ያለበት ልጅ ማንበብ መማር ሲያቅተው መረዳት ይቻላል። ነገር ግን በተለመደው የአእምሮ እድገት ደረጃ የተፃፉ ቃላትን እና የንግግር ዘይቤዎቻቸውን በማገናኘት ደንቦቹን መማር የማይችሉ እና ፊደል እና ፊደል ያልሆኑ ምልክቶችን በደንብ የሚለዩ ልጆች አሉ።

መንትዮች ላይ የተደረገ ጥናት ጂኖች ለዚህ ተጠያቂ መሆናቸውን ለማወቅ ረድቷል። ሞኖዚጎቲክ መንትዮችን በተመለከተ ሁለቱም ልጆች በ 84% ውስጥ በዲስሌክሲያ ይሰቃያሉ ፣ ለዳይዚጎቲክ መንትዮች ፣ አጋጣሚው ከ 30% አይበልጥም። ስለዚህ, በሽታው በዘር የሚተላለፍ ነው. እስካሁን ድረስ ከዲስሌክሲያ ጋር የተያያዙ ክልሎች በሶስት ክሮሞሶምች ላይ ተገኝተዋል. በክሮሞሶም 6 ላይ ገና ባልታወቀ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን በድምፅ እና በፊደል ችሎታ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ነጠላ ቃላትን ማንበብ ከክሮሞሶም አንዱ ክፍል ጋር የተያያዘ ነው 15. ሌላ ዘረ-መል በክሮሞሶም ላይ ይገኛል 2. በእርግጥ እንደ ማንበብ ወይም መቁጠር ያሉ ውስብስብ ክህሎቶች በአንድ ጂን ሊወሰኑ አይችሉም, ነገር ግን በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ያለው ሚውቴሽን በተለያዩ የትምህርት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ሂደት.

በአይጦች ላይ አስደሳች ውጤቶች ተገኝተዋል. በ glutamate ተቀባይ ጂን ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን፣ እሱም የነርቭ አስተላላፊ፣ የነገሮችን ቦታ የማስታወስ ችሎታ ቀንሷል፣ ምንም እንኳን ሌሎች አቅማቸው ባይጎዳም።

የአዕምሮ ችሎታዎችን የሚወስኑ የጂኖች ተጨማሪ ጥናቶች የበሽታዎቻቸውን ቅድመ ምርመራ እና ልዩ አጠቃቀምን ይፈቅዳል የመማሪያ ፕሮግራሞችለእነዚያ ለሚያስፈልጋቸው ልጆች, እና ህጻኑ ከእኩዮቹ በስተጀርባ ሆኖ ተስፋ ቢስ ሆኖ እና ሁለተኛ ደረጃ የስሜት ችግሮች እና የባህርይ ችግሮች እስኪያገኝ ድረስ አይጠብቁ.

ተግባራዊ ሥራ

የሰው ልጅ ውርስ እና የአካባቢ ሁኔታዎች በሰው ባህሪያት አፈጣጠር ላይ ያለውን ተጽእኖ ለማጥናት በሞኖዚጎቲክ መንትዮች መካከል የግለሰብ ምርመራ አደረግሁ. ፈተና የተካሄደው በአምስተኛ ክፍል ተማሪዎች ኢማሞቫ ዲናራ እና ኢማሞቫ ኢልናራ እንዲሁም በስድስተኛ ክፍል ተማሪዎች ዚያልትዲኖቫ ጉልናዝ እና ዚያልትዲኖቫ ላይሳን መካከል ነው። የትንሽ ሕፃናትን የአእምሮ እድገት ደረጃ ለመወሰን ሙከራ ተካሂዷል የትምህርት ዕድሜ, በተዘዋዋሪ የማስታወስ ሁኔታዎች እና የግል ባህሪያት መፈጠር.

ሙከራ 1. መካከለኛ ማህደረ ትውስታን መለየት

የሚከተሉት ቃላት እና አባባሎች ለልጁ አንድ በአንድ ይነበባሉ፡-

ቤት። ዱላ። ዛፍ. ወደ ላይ ይዝለሉ። ጸሐይዋ ታበራለች. ደስተኛ ሰው። ልጆች ኳስ ይጫወታሉ. ጀልባው በወንዙ ላይ እየተንሳፈፈ ነው. ድመቷ ዓሣ ትበላለች።

እያንዳንዱን ቃል ወይም ሐረግ ለልጁ ካነበበ በኋላ, ሞካሪው ለ 20 ሰከንዶች ያህል ይቆማል. በዚህ ጊዜ ህፃኑ በተሰጠው ወረቀት ላይ አንድ ነገር ለመሳል ጊዜ ሊኖረው ይገባል ይህም በኋላ ላይ አስፈላጊ የሆኑትን ቃላት እና መግለጫዎች እንዲያስታውስ ያስችለዋል. በተመደበው ጊዜ ህፃኑ ማስታወሻ መስራት ወይም መሳል ካልቻለ, ሞካሪው አቋርጦ የሚቀጥለውን ቃል ወይም አገላለጽ ያነብባል.

ሙከራው እንደተጠናቀቀ ሞካሪው ልጁ የተነበቡትን ቃላት እና መግለጫዎች እንዲያስታውስ ያደረጋቸውን ስዕሎች ወይም ማስታወሻዎች በመጠቀም ልጁን ይጠይቃል።

የውጤቶች ግምገማ

ለእያንዳንዱ በትክክል ለተባዛ ቃል ወይም ሐረግ, ህጻኑ 1 ነጥብ ይቀበላል. በግምት ትክክለኛ መባዛት 0.5 ነጥብ ያስመዘገበ ሲሆን የተሳሳተ መባዛት ደግሞ 0 ነጥብ ነው።

በዚህ ዘዴ አንድ ልጅ የሚያገኘው ከፍተኛው አጠቃላይ ነጥብ 10 ነጥብ ነው። ህጻኑ ሁሉንም ቃላቶች እና መግለጫዎች ያለምንም ልዩነት በትክክል ሲያስታውስ እንዲህ አይነት ግምገማ ይቀበላል. የሚቻለው ዝቅተኛ ነጥብ 0 ነጥብ ነው። ልጁ ከሥዕሎቹ እና ከማስታወሻዎቹ አንድ ቃል ማስታወስ ካልቻለ ወይም ለአንድ ቃል ስዕል ወይም ማስታወሻ ካላደረገ ከጉዳዩ ጋር ይዛመዳል።

10 ነጥቦች - በጣም የዳበረ ቀጥተኛ ያልሆነ የመስማት ትውስታ.

8-9 ነጥቦች - በጣም የተገነባ ቀጥተኛ ያልሆነ የመስማት ትውስታ.

4-7 ነጥቦች - በመጠኑ የተገነባ ቀጥተኛ ያልሆነ የመስማት ትውስታ.

2-3 ነጥቦች - ዝቅተኛ የዳበረ ቀጥተኛ ያልሆነ የመስማት ትውስታ.

0-1 ነጥብ - በደንብ ያልዳበረ ቀጥተኛ ያልሆነ የመስማት ችሎታ.

ዘ.ላይሳን	Z. Gulnaz	ትክክለኛ መልስ	አይ ኢልናራ	አይ ዲናራ
1 ለ.	1 ለ.	ቤት	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ዱላ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ዛፍ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	0.5 ለ.	ወደ ላይ ይዝለሉ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ጸሐይዋ ታበራለች	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ደስተኛ ሰው	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	0.5 ለ.	ልጆች ኳስ ይጫወታሉ	0.5 ለ.	0.5 ለ.
0.5 ለ.	1 ለ.	ሰዓቱ ቆሟል	0 ለ.	0 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ጀልባው በወንዙ ላይ ይንሳፈፋል	1 ለ.	0.5 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ድመት ዓሣ ትበላለች።	1 ለ.	1 ለ.
9.5 ለ.	9 ለ.	በመጨረሻ	8.5 ለ.	8 ለ.

ማጠቃለያ-የመጀመሪያዎቹ ጥንድ የ Z. Laysan መካከለኛ ማህደረ ትውስታ 9.5 ነው. Z. Gulnaz 9 ነጥብ ሲይዝ ሁለተኛው ጥንድ መንትዮች 8.5 እና 8 ነጥብ አላቸው። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የመንታዎቹ መልሶች አንድ ናቸው፤ ሁለቱም ጥንድ መንትዮች ቀጥተኛ ያልሆነ ማህደረ ትውስታን በከፍተኛ ደረጃ አዳብረዋል።

ሙከራ 2. የልጆችን የአእምሮ እድገት ደረጃ ለመወሰን ዘዴ

አይ. በቅንፍ ውስጥ ከተካተቱት ቃላት አንዱን የጀመርከውን ዓረፍተ ነገር በትክክል የሚያጠናቅቅ መምረጥ አለብህ።

ሀ) ቡት... (ዳንቴል፣ ዘለበት፣ ሶል፣ ማሰሪያ፣ አዝራር) አለው።

ለ) በሞቃት ክልሎች ውስጥ ይኖራሉ ... (ድብ, አጋዘን, ተኩላ, ግመል, ማህተም).

ሐ) በዓመት... (24፤ 3፤ 12፤ 4፤ 7) ወራት።

መ) የክረምቱ ወር ... (መስከረም, ጥቅምት, የካቲት, ህዳር, መጋቢት).

ሠ) ትልቁ ወፍ... (ቁራ ፣ ሰጎን ፣ ጭልፊት ፣ ድንቢጥ ፣ ንስር ፣ ጉጉት)።

ረ) ጽጌረዳዎች ... (ፍራፍሬዎች, አትክልቶች, አበቦች, ዛፎች).

ሰ) ጉጉት ሁል ጊዜ ይተኛል ... (በሌሊት, በማለዳ, በቀን, ምሽት).

ሸ) ውሃ ሁል ጊዜ ... (ግልጽ, ቀዝቃዛ, ፈሳሽ, ነጭ, ጣፋጭ).

i) አንድ ዛፍ ሁልጊዜ ... (ቅጠሎች, አበቦች, ፍራፍሬዎች, ሥሮች, ጥላ).

j) የሩሲያ ከተማ ... (ፓሪስ, ሞስኮ, ለንደን, ዋርሶ, ሶፊያ).

II. እያንዳንዱ መስመር አምስት ቃላትን ይዟል, አራቱ በአንድ ቡድን ውስጥ ሊጣመሩ እና ስም ሊሰጡ ይችላሉ, እና አንድ ቃል የዚህ ቡድን አባል አይደለም. ይህ "ተጨማሪ" ቃል መገኘት እና መወገድ አለበት.

ሀ) ቱሊፕ ፣ ሊሊ ፣ ባቄላ ፣ ኮሞሜል ፣ ቫዮሌት።

ለ) ወንዝ ፣ ሐይቅ ፣ ባህር ፣ ቅጠል ፣ ረግረጋማ።

ሐ) አሻንጉሊት ፣ ቴዲ ድብ ፣ አሸዋ ፣ ኳስ ፣ አካፋ።

መ) ኪየቭ, ካርኮቭ, ሞስኮ, ዶኔትስክ, ኦዴሳ.

ሠ) ፖፕላር፣ በርች፣ ሃዘል፣ ሊንደን፣ አስፐን.

ረ) ክብ፣ ትሪያንግል፣ አራት ማዕዘን፣ ጠቋሚ፣ ካሬ።

ሰ) ኢቫን ፣ ፒተር ፣ ኔስቴሮቭ ፣ ማካር ፣ አንድሬ።

ሸ) ዶሮ ፣ ዶሮ ፣ ስዋን ፣ ዝይ ፣ ቱርክ።

i) ደስተኛ ፣ ፈጣን ፣ ሀዘን ፣ ጣፋጭ ፣ ጥንቃቄ።

የውጤቶች ግምገማ እና ትርጓሜ

ለመጀመሪያው ሥራ መልሱ ትክክል ከሆነ, ሃሳብዎን ማረጋገጥ ያስፈልግዎታል. ማስረጃው ትክክል ከሆነ, መልሱ 1 ነጥብ, የተሳሳተ ከሆነ - 0.5 ነጥብ. መልሱ ትክክል ካልሆነ 0 ነጥብ አስመዝግቧል።

የምርምር ውጤቶቹን በሚሰራበት ጊዜ የነጠላ ንዑስ ፈተናዎችን ለማጠናቀቅ የተቀበሉት የነጥብ ድምር እና የሁለቱ ንዑስ ፅሁፎች አጠቃላይ ውጤት ለእያንዳንዱ ልጅ ይሰላል። አንድ ርዕሰ ጉዳይ ሁለት ንዑስ ጽሑፎችን ለመፍታት የሚያስችለው ከፍተኛው የነጥቦች ብዛት 20 (100% የስኬት መጠን) ነው።

የቃል ንኡስ ጽሑፎችን የመፍታት የስኬት መጠን (SS) የሚወሰነው በቀመር ነው።

X በርዕሰ-ጉዳዩ የተቀበሉት ነጥቦች ድምር ነው።

ደረጃ 4: 800-100% OC;

ደረጃ 3: 79-65% VA;

ደረጃ 2: 64-50% VA;

ደረጃ 1፡ 49% እና ከዚያ በታች።

ዘ.ላይሳን	Z. Gulnaz	ትክክለኛ መልስ	አይ ዲናራ	አይ ኢልናራ
0 ለ.	0 ለ.	ነጠላ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ግመል	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	12	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	የካቲት	0 ለ.	0 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ሰጎን	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	አበቦች	0 ለ.	0 ለ.
0 ለ.	0 ለ.	ቀን	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	0 ለ.	ፈሳሽ	0 ለ.	0 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ሥር	0 ለ.	0 ለ.
1 ለ.	0 ለ.	ሞስኮ	1 ለ.	1 ለ.

ዘ.ላይሳን	Z. Gulnaz	ትክክለኛ መልስ	አይ ዲናራ	አይ ኢልናራ
1 ለ.	1 ለ.	ባቄላ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ድልድይ	1 ለ.	1 ለ.
0 ለ.	0 ለ.	አሸዋ	0 ለ.	1 ለ.
0 ለ.	0 ለ.	ሞስኮ	0 ለ.	0 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ሃዘል	0 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ጠቋሚ	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	Nesterov	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ስዋን	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ቁጥር	1 ለ.	1 ለ.
1 ለ.	1 ለ.	ጣፋጭ	1 ለ.	1 ለ.

ማጠቃለያ-ለመጀመሪያዎቹ ጥንድ መንትዮች ዚያልትዲኖቫ ሌይሳን 16 ነጥብ ያስመዘገበ ሲሆን ዚያልትዲኖቫ ጉልናዝ 13 ነጥብ አስመዝግቧል። ስለዚህ የሌይሳን የስኬት መጠን፡-

የጉልናዝ ስኬት መጠን፡-

ስለዚህ, ለመጀመሪያዎቹ ጥንድ የስኬት ግምቶች ከፍተኛ - 80% እና 70%, ይህም ከትምህርት እድል ደረጃዎች 4 እና 3 ጋር ይዛመዳል.

ለሁለተኛው ጥንድ መንትዮች ኢማሞቫ ዲናራ 12 ነጥብ እና ኢማሞቫ ኢልናራ - 15 ነጥብ አስመዝግቧል። የዲናራ ስኬት መጠን፡-

የኢልናራ የስኬት መጠን፡-

የጂን ውርስ መንትያ

የሁለተኛው ጥንድ መንትዮች ስኬት ግምቶች 60 እና 75% ናቸው, ይህም ከ 3 እና 2 የትምህርት ስኬት ደረጃዎች ጋር ይዛመዳል.

ፈተና 3. የጀማሪ ትምህርት ቤት ልጆች ግላዊ ባህሪያትን ማጥናት.

ይህ ፈተና የተዘጋጀው በ R.B. ካትታል እና አር.ቪ. Koan. የግለሰባዊ ባህሪዎችን መግለጫ ደረጃ ለመለካት 12 ሚዛኖችን ይይዛል ፣ ተግባራዊ ገለልተኛ ተፈጥሮ በብዙ ምክንያቶች የተቋቋመ - የትንታኔ ጥናቶች. ከዚህ በታች የእያንዳንዱ 12 መጠይቁ ሚዛኖች አጭር ትርጓሜ አለ።

1. ምክንያት A (ቅዝቃዜ - በጎ ፈቃድ). ከፍተኛ ውጤቶች ክፍት፣ ተግባቢ ባህሪን፣ ዝቅተኛ ውጤቶች መገለልን እና ቅዝቃዜን ያመለክታሉ።

2. ምክንያት C (የስሜት አለመረጋጋት - መረጋጋት). ከፍተኛ ውጤቶች እርጋታንን፣ ሚዛናዊነትን እና ምክንያታዊ ባህሪን ያመለክታሉ፤ ዝቅተኛ ውጤቶች ግትርነትን፣ አለመመጣጠንን፣ ችግሮችን ማስወገድን፣ በግንኙነቶች እና በፍላጎቶች ላይ ለውጥ ማምጣትን ያመለክታሉ።

3. ፋክተር ዲ (ሚዛን - ተነሳሽነት). ከፍተኛ ውጤት ያገኙ የትምህርት ቤት ልጃገረዶች በቀላሉ ይረበሻሉ፤ በአስተያየቶች ቅር ይሰኛሉ እና ውድቀቶችን በኃይል ምላሽ ይሰጣሉ። ዝቅተኛ ውጤቶች ስሜታዊ መረጋጋትን እና መረጋጋትን ያሳያሉ።

4. ምክንያት ኢ (ተገዢነት - ነፃነት). በመለኪያ ከፍተኛ ደረጃ የሚሰጠው ልጅ ንቁ፣ ጉልበት ያለው፣ ያልተረጋጋ እና ግትር ነው፤ ዝቅተኛ ደረጃ ሲሰጠው እሱ የበለጠ ታዛዥ ነው።

5. ፋክተር ኤፍ (አሳቢነት - ግድየለሽነት). ከፍተኛ ምልክትበመለኪያው ላይ ብሩህ አመለካከት ፣ ሕያውነት ፣ በራስ መተማመን ፣ ዝቅተኛ - ጥንቃቄ ፣ ጥንቃቄ እና ጨዋነት ያሳያል።

6. ምክንያት G (ዝቅተኛ - ከፍተኛ ህሊና). ልኬቱ ልጁ በአዋቂዎች ዓለም ውስጥ ባለው የእሴት ስርዓት ባህሪ ውስጥ የተካተተበትን መጠን ይለካል።

7. ምክንያት H (አስፈሪነት, ድፍረት). ልክ እንደ ፋክተር ሀ፣ ፋክተር H የልጁን የማህበራዊነት ደረጃ ይለካል። ነገር ግን፣ በፋክተር ሀ ከፍተኛ ነጥብ ያላት የትምህርት ቤት ልጅ ከሰዎች መካከል መሆን ስለምትወዳት ተግባቢ ከሆነች፣ በH ስኬል ከፍተኛ ነጥብ ያላት የትምህርት ቤት ልጅ በቀላሉ እና በድፍረት ከሰዎች ጋር ትገናኛለች። ዝቅተኛ ነጥብ ያለው ልጅ የመረበሽ እና የጥርጣሬ ስሜት ያጋጥመዋል, መግባባትን እና የሰዎች መጨናነቅን ያስወግዳል.

8. ምክንያት I (ጠንካራነት - ደግነት). ከፍተኛ ውጤቶች ውስብስብነትን፣ የፍቅር ስሜትን፣ የበለጸገ አስተሳሰብን፣ ዝቅተኛ ውጤቶች ጥንካሬን፣ ክብደትንና ወንድነትን ያመለክታሉ።

9. ምክንያት Q3 (ኃይል - እገዳ). በመለኪያ ከፍተኛ ነጥብ ያላቸው ልጆች ተለያይተው፣ ተቺዎች እና ሌሎችን ጠያቂዎች ይሆናሉ፣ ዝቅተኛ ነጥብ ያላቸው ልጆች ግን ስሜታቸውን በነፃነት የመግለጽ እና በፈቃደኝነት የቡድን ፍላጎትን መሰረት ያደረጉ ናቸው።

10. ምክንያት N (naivety - ተንኮለኛ). ከፍተኛ ደረጃ የተሰጣቸው የትምህርት ቤት ልጃገረዶች በማህበራዊ ቅልጥፍና እና በማስላት ሊታወቁ ይችላሉ፣ ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ደግሞ የበለጠ የዋህ፣ ስሜታዊ እና ተንኮለኛ ተብለው ሊገለጹ ይችላሉ።

11. ምክንያት O (በራስ መተማመን - የመንፈስ ጭንቀት). በፋክታር ኦ ላይ ያለው ከፍተኛ ውጤት በኒውሮሲስ፣ ድብርት ወይም የአእምሮ ጉዳት መዘዝ ሊሆን ይችላል።

12. ምክንያት Q4 (መዝናናት - ውጥረት). ከፍተኛ ነጥብ ደስታን፣ ግርታን እና ያልተነሳሳ ጭንቀትን ያሳያል። ዝቅተኛ - ስለ መረጋጋት, ግድየለሽነት, ሙሉ እራስን እርካታ.

ከ Ziyaltdinova ላይሳን መልሶች

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	+	-	18	-	+	33	+	-	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	-	+	35	+	-	50	+	-
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	+	-
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	+	-
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

መልሶች ከ Ziyaltdinova Gulnaz

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	-	+	33	-	+	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	+	-	35	+	-	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	-	+
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	-	+
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

ከኢልናራ ኢማሞቫ ምላሾች

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-	+
4	-	+	19	-	-	34	-	+	49	+	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+	-
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-	+
8	+	-	23	+	-	38	-	+	53	+	-
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	-	+	55	+	-
11	-	+	26	+	-	41	-	+	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+	-
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-	+
15	-	+	30	+	-	45	-	+	60	+	-

ከኢማም ዲናራ ምላሾች

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-
4	-	+	19	-	-	34	+	-	49	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-
8	-	+	23	+	-	38	-	+	53	+
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-
10	-	+	25	+	-	40	-	+	55	+
11	-	-	26	+	-	41	-	+	56	-
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-
15	-	-	30	-	+	45	-	+	60	+

ማጠቃለያ፡ የካትቴል መጠይቁን ቁልፍ በመጠቀም፣ በመንታ እህቶች መካከል የተደረገውን የዳሰሳ ጥናት ውጤት እናወዳድር።

የመጠይቁ ቁልፍ

1	+	-	ሀ	16	-	+	ዲ	31	+	-	ጂ	46	+	-	ኦ
2	-	+	ሀ	17	+	-	ኢ	32	+	+	ኤች	47	-	+	ጂ
3	+	-	ሲ	18	+	-	ኤፍ	33	-	+	አይ	48	+	-	ኤች
4	-	+	ሲ	19	-	+	ኤን	34	+	-	ኦ	49	+	-	አይ
5	+	-	ሀ	20	+	-	ዲ	35	+	-	ጂ	50	-	+	ኦ
6	-	+	ሲ	21	-	+	ኢ	36	+	-	ኤች	51	-	+	ጥ 4
7	+	-	ሀ	22	-	+	ኤፍ	37	-	+	አይ	52	+	-	ጥ 4
8	+	-	ሲ	23	+	-	ኤን	38	+	-	ኦ	53	-	+	ጥ 4
9	-	+	ሀ	24	-	+	ዲ	39	+	-	ጂ	54	+	-	ጥ 4
10	+	-	ሲ	25	+	+	ኢ	40	-	+	ኤች	55	-	+	ጥ3
11	+	-	ኤን	26	-	+	ኤፍ	41	+	-	አይ	56	+	-	ጥ 4
12	-	+	ዲ	27	-	-	ኤን	42	-	+	ኦ	57	+	-	ጥ3
13	+	-	ኢ	28	+	-	ዲ	43	-	+	ጂ	58	+	-	ጥ 4
14	-	+	ኤፍ	29	+	-	ኢ	44	+	-	ኤች	59	-	+	ጥ3
15	-	-	ኤን	30	+	-	ኤፍ	45	+	-	አይ	60	-	+	ጥ 4

ለበለጠ ምቹ ንጽጽር፣ ሠንጠረዥ እንፍጠር፡-

Z. ላይሳን	Z. Gulnaz	ምክንያቶች	አይ ዲናራ	አይ ኢልናራ
ከ 5 5 ምክንያቶች	ከ 5 5 ምክንያቶች	ሀ	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 1 ነጥብ
ከ 5 3 ምክንያቶች	ከ 5 3 ምክንያቶች	ሲ	ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 2 ምክንያቶች
ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 2 ምክንያቶች	ዲ	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 1 ነጥብ
ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 2 ምክንያቶች	ኢ	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 2 ምክንያቶች
ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 2 ምክንያቶች	ኤፍ	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 3 ምክንያቶች
ከ 5 4 ምክንያቶች	ከ 5 4 ምክንያቶች	ጂ	ከ 5 3 ምክንያቶች	ከ 5 3 ምክንያቶች
ከ 5 4 ምክንያቶች	ከ 5 4 ምክንያቶች	ኤች	ከ 5 3 ምክንያቶች	ከ 5 3 ምክንያቶች
ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 4 ምክንያቶች	አይ	-	ከ 5 1 ነጥብ
ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 3 ምክንያቶች	ጥ3	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 2 ምክንያቶች
ከ 5 5 ምክንያቶች	ከ 5 5 ምክንያቶች	ኤን	ከ 5 1 ነጥብ	ከ 5 3 ምክንያቶች
ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 4 ምክንያቶች	ኦ	ከ 5 2 ምክንያቶች	ከ 5 2 ምክንያቶች
-	ከ 5 1 ነጥብ	ጥ 4	-	ከ 5 1 ነጥብ

ማጠቃለያ: በዳሰሳ ጥናቱ ውጤቶች ላይ በመመስረት, የእያንዳንዱ ጥንድ ጥንድ ባህሪይ ሊታወቅ ይችላል. በካትቴል ዚያልትዲኖቭ መጠይቅ መሰረት ላይሳን፡- ተግባቢ፣ ሚዛናዊ፣ በስሜት የተረጋጋ፣ ንቁ፣ ጽናት ያለው፣ ህሊናዊ፣ በቀላሉ ከሰዎች ጋር ይገናኛል፣ የፍቅር ስሜት የሚፈጥር፣ የጋራ ድርጊቶችን የሚወድ፣ ቀልጣፋ፣ አንዳንድ ጊዜ የመንፈስ ጭንቀት ያጋጥመዋል፣ በአብዛኛው የተረጋጋ እና እራስን የሚያረካ ነው።

የእህቷ ጉልናዝ ባህሪ አሳቢ፣ ሃሳባዊ፣ ግለሰባዊ፣ ተቺ እና የሌሎችን ጠያቂ ነው።

የሁለተኛው ጥንድ መንትዮች ኢማሞቭ እህቶች በባህሪያቸው ትንሽ ለየት ያሉ ናቸው። እንደ ካትቴል ኢማሞቭ መጠይቅ ኢልናራ: ገለልተኛ ፣ በግንኙነቶች እና በፍላጎቶች ውስጥ ተለዋዋጭ ፣ የተረጋጋ ፣ ታዛዥ ፣ ህሊናዊ ፣ ከሰዎች ጋር በቀላሉ መገናኘት ፣ ደፋር ፣ ስሜቷን በመግለጽ ነፃ ፣ ደፋር ፣ በራስ የመተማመን እና በራስ የመተማመን ፣ ወዘተ. መለያ ጥቃቅን ልዩነቶች, እኛ የእህቷ የዲናራ ባህሪ ከሞላ ጎደል ተመሳሳይ ነው ማለት እንችላለን. እሷ የበለጠ ጠንቃቃ፣ አጋዥ፣ ስሜታዊ እና ሰላማዊ ነች። ስለዚህ, በካቴል እና አር.ቪ., የታዳጊ ተማሪዎችን የግል ባህሪያት ለማጥናት ፈተና ተካሂዷል. ኮአን ፣ በዚህ መሠረት በሞኖዚጎቲክ መንትዮች ገጸ-ባህሪያት ውስጥ ያሉ የባህርይ መገለጫዎች በጣም ተመሳሳይ ናቸው ፣ ግን ልዩነቶች አሉ። ይህ የአንድን ሰው ባህሪ መፈጠር ላይ የአካባቢ ሁኔታዎችን ተፅእኖ ያሳያል.

በሳይንሳዊ ስራው ተግባራዊ ክፍል ውስጥ, መንትዮች ባህሪያትን በማዳበር የዘር ውርስ እና አካባቢን ሚና ማወቅ ነበረብኝ, በዚህ ጉዳይ ላይ, በአምስተኛ እና በስድስተኛ ክፍል ተማሪዎች መካከል, የዚያልትዲዶቭ እና ኢምሞቭ እህቶች. በማጠናቀቅ ተግባራዊ ሥራእንደ እውነቱ ከሆነ, ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በብዙ መልኩ በከፍተኛ ተመሳሳይነት (ኮንኮርዳንስ) ተለይተው ይታወቃሉ.

መልሳቸውን በሚያረጋግጡበት ጊዜ, የእጅ ምልክቶችን እና የፊት ገጽታዎችን በመጠቀም ተመሳሳይ በሆኑ እውነታዎች ላይ ተመርኩዘዋል. በዚህም ምክንያት ጂኖች በትምህርት ቤት ልጆች ውስጥ የአእምሮ እድገት ሂደት ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ.

ስለዚህ, የሚለያዩ ምልክቶች ከፍተኛ ደረጃኮንኮርዳንስ፣ በዚህ ጉዳይ ላይ የአእምሮ እድገት አመላካቾች፣ በአብዛኛው ወይም በዋነኛነት በጄኔቲክ ምክንያቶች የሚወሰኑ እና በአካባቢ ሁኔታዎች ብዙም ተጽዕኖ አይኖራቸውም። በከፍተኛ አለመግባባት ተለይተው የሚታወቁ ምልክቶች, ግላዊ ባህሪያት, በተቃራኒው, በዋነኝነት የሚወሰኑት በአካባቢው ተጽእኖ ነው. የሠራሁት ሥራ አንድ ጠቃሚ መደምደሚያ ያረጋግጣል-ማንኛውም የሰው አካል ምልክት የጂኖች እና የአካባቢ ሁኔታዎች ውጤት ነው.

መደምደሚያ

ለራሳቸው ልጆች እጣ ፈንታ ደንታ የሌላቸው ሰዎች እምብዛም አይደሉም። የቅርብ ዘሮችን መንከባከብ የሚጀምረው ከተወለዱ በኋላ ሳይሆን ከዚህ ቅጽበት ከረጅም ጊዜ በፊት ነው, በቤተሰብ ምጣኔ ውስጥም እንኳ. እንደ አኃዛዊ መረጃ፣ ከ200 ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው በክሮሞሶም እክሎች ይወለዳል፣ አንዳንዶቹም የወደፊት ህይወቱን ሊያዛቡ ይችላሉ። ከዚህም በላይ በእያንዳንዱ ጎልማሳ ማለት ይቻላል, በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ, የጾታ ሴሎችን ጨምሮ, በርካታ የተለወጡ ጂኖች አሉ, ሚውቴሽን በአሠራራቸው ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል. እንደነዚህ ያሉት ጂኖች የአዕምሮ ችሎታዎችን እንዴት እንደሚነኩ እና መልክልጅ ከሁለተኛው ወላጅ ሌሎች የተበላሹ ጂኖችን ከተቀበለ? በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 20 ሚሊዮን በላይ ሰዎች ማለትም ከአሥር ውስጥ አንድ ማለት ይቻላል ቀድሞውኑ በዘር የሚተላለፍ የጤና መታወክ ይሰቃያሉ, ይህም በተለያዩ ሁኔታዎች እና በህይወት ውስጥ በተለያዩ መንገዶች እራሳቸውን ማሳየት ይችላሉ. በሌሎች አገሮች የኢኮኖሚ ሁኔታ ምንም ይሁን ምን, ሁኔታው ​​የተሻለ ላይሆን ይችላል.

አሁን ያለውን ሁኔታ ለመቋቋም ማድረግ የምንችለው ብቸኛው ነገር የሁኔታውን አሳሳቢነት በመገንዘብ ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ህጻናት እንዳይወለዱ ለማድረግ ምክንያታዊ ጥረት ማድረግ ነው. ለእዚህ ትክክለኛ እድል አለ, ነገር ግን ለዚህ በመጀመሪያ, በዘርዎ ውስጥ ሊያስከትሉ ስለሚችሉት የእራስዎ የጄኔቲክ በሽታዎች ወይም ተለዋዋጭ ጂኖች እድል በደንብ ማወቅ ያስፈልግዎታል. ተመሳሳይ መረጃ ከህክምና እና ከጄኔቲክ የምክር ማዕከላት ማግኘት ይቻላል. በተመሳሳይ ጊዜ ሐኪሙ ፈቃዱን በበሽተኞች ላይ የመጫን መብት የለውም ፣ እሱ ይችላል እና ሊያሳውቃቸው የሚችሉት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በዘሩ ውስጥ መገለጥ ሊያስከትሉ የሚችሉትን አደጋዎች እና ውጤቶችን ብቻ ነው ። በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን በ 20 ዎቹ መገባደጃ ላይ በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ በ 20 ኛው መቶ ዘመን መገባደጃ ላይ በ 20 ኛው ክፍለዘመን የመጀመሪያ ደረጃ እንዲህ ዓይነቱ የምክር አገልግሎት በሩሲያ ውስጥ በትክክል የተደራጀው የዚህ ዓይነቱ የምክር አገልግሎት በትክክል መዘጋጀቱ የሚገርም ነው። Davidenkov. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ በሁለተኛው የዓለም ጦርነት ወቅት በናዚ ጀርመን የተፈጸመው የዘር ማጥፋት አሰቃቂ መዘዞች፣ ለብዙ ዓመታት የናዚዝም ፖሊሲዎች የሰው ልጅን የዘር ውርስ ለማረም በሚደረገው ጥረት ላይ አስከፊ ጥላ ስለሚጥል፣ የዚህ ዓይነቱን የምክክር አውታር ልማት በተወሰነ ደረጃ አዝጋሚ አድርጎታል።

ሳይኮጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ በሚኖርበት ጊዜ ሁሉ ተመራማሪዎች ተለዋዋጭ ያልሆኑ የእድገት ዓይነቶች (dysontogenesis) ተብሎ የሚጠራውን ተፈጥሮ ላይ ልዩ ፍላጎት አሳይተዋል. የተጠኑ የፍኖታይፕ ዓይነቶች ከከባድ፣ ብርቅዬ መዛባቶች፣ እንደ ኦቲዝም እና የልጅነት ስኪዞፈሪንያ፣ ወደ የተለመዱ፣ መለስተኛ ጠባይ ያላቸው እንደ ልዩ የሂሳብ እክሎች ያሉ ናቸው።

ዘመናዊ ስታቲስቲክስ ተሰብስቧል የዓለም ድርጅትጤና, ባደጉት አገሮች ውስጥ የሚኖሩ እያንዳንዱ አሥረኛው ሕፃን የተዛባ የዕድገት አደጋ ላይ መሆኑን ያመለክታል.

የተለያዩ ዘዴዎችን በመጠቀም የተካሄዱ የሳይኮጄኔቲክ ጥናቶች ውጤቶች በዘር ውርስ የሚወሰኑ ዋና, "የመጀመሪያ" ግለሰባዊነት መኖሩን ያመለክታሉ. የእያንዲንደ ሰው የጂኖአይፕ ሌዩነት, የበርካታ ስነ-ልቦናዊ ጉልህ የአካባቢ ሁኔታዎች ከፍተኛ ግለሰባዊነት, የአንዱ እና የሌላው መስተጋብር እና መስተጋብር - እነዚህ ማለቂያ የሌለውን የሰዎች ልዩነት የሚቀርጹ ኃይሎች ናቸው. ሳይኮጄኔቲክ መረጃ በሰዎች መካከል ስላለው ልዩነት መንስኤዎች እንደሚናገሩ መታወስ አለበት ፣ ማለትም ፣ ስለ ህዝብ ልዩነት አመጣጥ (የግለሰብ ተለዋዋጭነት) እና መደምደሚያዎቹ ወደ ግለሰብ ግምገማዎች ሊተላለፉ አይችሉም። የስነ-ልቦና ባህሪያትአንድ የተወሰነ ሰው.

ይህ ሁሉ በሰው ልጅ ግለሰባዊነት መዋቅር ውስጥ የተለያዩ ክፍሎችን እና ደረጃዎችን በመፍጠር የጂኖታይፕ ሚና ስላለው ጉልህ ሚና ይናገራል። "በባህሪ ላይ የጄኔቲክ ተጽእኖዎች በሁሉም ቦታ የሚከሰቱ እና ተስፋፍተዋል ስለዚህም የአጽንኦት ለውጥ አስፈላጊ ነው. የታዋቂው "ባህሪ ጄኔቲክስ" መጽሐፍ ደራሲዎች እንደሚጽፉት, የተወረሰውን አይጠይቁ, ያልተወረሱትን ይጠይቁ.

ያገለገሉ ጽሑፎች ዝርዝር

1. ኤ.ፒ. አኪፌቭ. ጄኔቲክስ እና ዕጣ ፈንታ. ሞስኮ, 2001

2. ኤስ.ዩ. አፎንኪን. የሰው ልጅ የዘር ውርስ ምስጢር። ሴንት ፒተርስበርግ, 2002

3. አ.አ. ቦግዳኖቭ, ቢ.ኤም. ሜድኒኮቭ. በጂን ላይ ያለው ኃይል. ሞስኮ, 1989

4. አይ.ቪ. ራቪች-ሼርቦ, ቲ.ኤም. ማርዩቲና፣ ኢ.ኤል. ግሪጎሬንኮ ሳይኮጄኔቲክስ. ገጽታ ፕሬስ፣ 1999

5. አር.ኤስ. ኔሞቭ ሳይኮሎጂ. ሞስኮ, 2000

6. ቪ.ኤ. ሶኒን. ስለ ሙያዊ እንቅስቃሴ ሳይኮዲያኖስቲክ እውቀት. ሴንት ፒተርስበርግ, 2004

7. ኤል.ቪ. ሪብሮቫ. ባዮሎጂ በትምህርት ቤት. ሞስኮ, 2001

የታቀደ ስልጠና የምርምር ፕሮጀክትበክፍል ውስጥ "የሰው ልጅ ጀነቲክስ" የሚለውን ርዕስ ሲያጠና "ጄኔቲክስ እና ሰው" እውን ሊሆን ይችላል. አጠቃላይ ባዮሎጂ", እና የተመረጠ ኮርስ"የሰው ልጅ ጀነቲክስ". የትምህርት ምርምር ፕሮጀክት አወቃቀር ሦስት ደረጃዎችን ያጠቃልላል-መሰናዶ, ዋና እና የመጨረሻ. በርቷል የዝግጅት ደረጃ የምርምር ርዕሰ ጉዳይ እና ፕሮጀክቱን የመተግበር እድል ተብራርቷል, ተግባራት ተቀርፀዋል, መላምቶች እና መፍትሄዎች ቀርበዋል. ዋና ደረጃ ትግበራን ያካትታል የምርምር እንቅስቃሴዎችለፕሮጀክቱ የሚያጠቃልለው-ከተጨማሪ ስነ-ጽሁፍ እና የሚዲያ ቁሳቁሶች ጋር አብሮ መስራት, በመምህሩ በተዘጋጁ ስራዎች ላይ ተግባራዊ እና የላቦራቶሪ ስራዎችን ማከናወን, ካርታዎችን, ጠረጴዛዎችን, የቪዲዮ ቁሳቁሶችን በማጥናት, በርዕሶች ላይ ሽርሽር ማድረግ. ከተከናወነው ሥራ በኋላ, እያንዳንዱ ቡድን የተገኘውን ውጤት ጠቅለል አድርጎ ያቀርባል, በተወሰነ እቅድ መሰረት ለክፍሉ የጋራ አቀራረብን ያዘጋጃል (የችግሩን መንስኤዎች, ሊከሰቱ የሚችሉ ውጤቶችን እና ለመከላከል መንገዶች). በርቷል የመጨረሻ ደረጃ የቡድኖቹ ሪፖርቶች በፕሮጀክት መከላከያ መልክ ይደመጣሉ, ኮንፈረንስ, ትንተና, ውይይት እና የሥራውን ውጤት በመገምገም.

አውርድ:

ቅድመ እይታ፡

የማዘጋጃ ቤት በጀት የትምህርት ተቋምሊሲየም ቁጥር 3

የምርምር ፕሮጀክት "ጄኔቲክስ እና ሰው"

ፕሮጀክቱ የተነደፈው ከ14-16 አመት ለሆኑ ተማሪዎች ነው።

ከፍተኛው ምድብ የባዮሎጂ መምህር ፣ የማስተርስ ዲግሪ

ትምህርት

356 530 Svetlograd

Pl.Vystavochnaya ወ / n

ስልክ. 8 (865 47) 4 -37- 23

ስቬትሎግራድ, 2014

የፕሮጀክት ተግባራትን መጠቀም

በባዮሎጂ ትምህርቶች.

"ጄኔቲክስ እና ሰው"

የምርምር ፕሮጀክት.

ከተለያዩ አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች መካከል በፕሮጀክት ላይ የተመሰረተ ትምህርት ብዙ ጥቅሞች አሉት፡- ተማሪው ራሱን ችሎ (በአስተማሪው ምክር ድጋፍ) ከብዙ የመረጃ ምንጮች፣ መሳሪያዎች እና የላብራቶሪ መሳሪያዎች ጋር በመስራት እውቀትን እንዲያገኝ ያስችለዋል። በተመሳሳይ ጊዜ የንግድ ግንኙነትከእኩዮች ጋር የመግባባት ክህሎቶችን ማዳበር. ለባዮሎጂ ትምህርት በፕሮጀክት ላይ የሚሰራ የቡድን ቅርጽ በጣም ጥሩ ነው, ነገር ግን ከክፍል ጊዜ ውጭ የግለሰብ ፕሮጀክቶችን መተግበር የበለጠ ይመከራል.

የትምህርት ምርምር ፕሮጀክት አወቃቀር ሦስት ዋና ዋና ደረጃዎችን ያጠቃልላል-መሰናዶ, ዋና እና የመጨረሻ. በርቷልየዝግጅት ደረጃየምርምር ርዕሰ ጉዳይ እና ፕሮጀክቱን የመተግበር እድል ተብራርቷል, ተግባራት ተቀርፀዋል, መላምቶች እና መፍትሄዎች ቀርበዋል.ዋና ደረጃ ለፕሮጀክቱ የምርምር ስራዎችን መተግበርን ያካትታል, ይህም የሚከተሉትን ያካትታል-ከተጨማሪ ስነ-ጽሑፍ እና የሚዲያ ቁሳቁሶች ጋር አብሮ መስራት, በአስተማሪው በተዘጋጁ ስራዎች ላይ ተግባራዊ እና የላቦራቶሪ ስራዎችን ማከናወን, ካርታዎችን, ጠረጴዛዎችን, የቪዲዮ ቁሳቁሶችን በማጥናት, በርዕሶች ላይ ሽርሽር ማድረግ. ከተከናወነው ሥራ በኋላ, እያንዳንዱ ቡድን የተገኘውን ውጤት ጠቅለል አድርጎ ያቀርባል, በተወሰነ እቅድ መሰረት ለክፍሉ የጋራ አቀራረብን ያዘጋጃል (የችግሩን መንስኤዎች, ሊከሰቱ የሚችሉ ውጤቶችን እና ለመከላከል መንገዶች). በርቷልየመጨረሻ ደረጃየቡድኖቹ ሪፖርቶች በፕሮጀክት መከላከያ መልክ ይደመጣሉ, ኮንፈረንስ, ትንተና, ውይይት እና የሥራውን ውጤት በመገምገም.

የታቀደው የትምህርት ምርምር ፕሮጀክት "ጄኔቲክስ እና ሰው" የሚለውን ርዕስ በ "አጠቃላይ ባዮሎጂ" ክፍል ውስጥ "የሰው ልጅ ጄኔቲክስ" እና እንዲሁም "የሰው ልጅ ጀነቲክስ" የሚለውን የተመረጠ ኮርስ ሲያጠና ሊተገበር ይችላል.

የፕሮጀክት ሥራ ፓስፖርት.

1. የምርምር ፕሮጀክት "ጄኔቲክስ እና ሰው".
2. የፕሮጀክት ሥራ አስኪያጅ: Pisarenko N.M.
3. የምርምር ፕሮጀክት "ጄኔቲክስ እና ሰው" የሚካሄደው "የጄኔቲክስ መሰረታዊ ነገሮች" የሚለውን ርዕስ ሲያጠና የባዮሎጂ ትምህርቶች አካል ነው. የሰው ጄኔቲክስ "በአጠቃላይ ባዮሎጂ" ክፍል ውስጥ.
4. ለፕሮጀክቱ ርዕስ ቅርብ የሆኑ ተግሣጽ: ታሪክ, ሂሳብ, ህክምና, ጥሩ ስነ ጥበብ.
5. የፕሮጀክት ቡድኖች ቅንብር.
6. የምርምር ፕሮጀክቱ የተነደፈው ከ14 - 16 አመት ለሆኑ ተማሪዎች ነው።
7. ፕሮጀክቱ ለ 5 ትምህርቶች የተነደፈ ነው, እየተተገበሩ ያሉ የፕሮጀክቶች ዓይነቶች-ምርምር, ልምምድ-ተኮር, ጀብዱ-ጨዋታ ናቸው.
8. የፕሮጀክት ደንበኛ: Lyceum አስተዳደር.
9. የፕሮጀክቱ ግብ: በትምህርት ቤት ልጆች መካከል ስለ ሰው የጄኔቲክ ተፈጥሮ የእውቀት ስርዓት መመስረት ፣ የኢንተርዲሲፕሊን ግንኙነቶችን መተግበር ፣ የሰው ልጅ ዘረመል ጥናት እንቅስቃሴ ላይ የተመሠረተ አቀራረብን መተግበር።
10. የፕሮጀክት አላማዎች፡-

ተማሪዎችን ወደ የሕክምና ጄኔቲክስ መሰረታዊ ነገሮች እና በጤና አጠባበቅ ውስጥ ያለውን ሚና በማስተዋወቅ ስለ ሰው ባዮማህበራዊ ተፈጥሮ ሀሳቦችን ማዳበር;

ራስን የማስተማር ችሎታዎች ምስረታ, ከትምህርታዊ እና ታዋቂ የሳይንስ ሥነ-ጽሑፍ ጋር የመሥራት ችሎታ;

የቁሳቁስን የማጠቃለያ ክህሎቶችን ማሻሻል, ዋናውን ነገር ለማጉላት እና እውቀትን በስርዓት የማዘጋጀት ችሎታ;

የንግግር እድገት እና የተማሪዎችን የግንኙነት ባህል ማሻሻል.

1. የፕሮጀክት ጉዳዮች፡-

መሠረታዊው የጄኔቲክስ ዘዴ በሰዎች ላይ የማይሠራው ለምንድን ነው?

የሰው ልጅን ውርስ እና ተለዋዋጭነት ለማጥናት ምን ዘዴዎች ተዘጋጅተዋል?

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምንድን ናቸው?

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እንዴት እንደሚወሰኑ እና ምን ምክንያቶች ሊያስከትሉ ይችላሉ?

የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ለመከላከል መንገዶች ምንድን ናቸው?

1. መሳሪያዎች፡ ኤሌክትሮን ማይክሮግራፍ “የሰው ካሪዮታይፕ”፣ ሠንጠረዥ “በሞኖዚጎቲክ እና ዳይዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ ያሉ የባህሪዎች ወጥነት” ፣ ሰንጠረዦች “የሮያል ቤተሰብ የዘር ሐረግ” ፣ “የዘር ሐረግ የ A.S. ፑሽኪን፣ “የሰውን ሕይወት ዛፍ በመገንባት ረገድ ተቀባይነት ያለው ተምሳሌት”፣ ሥዕሎች በዲ ቬላዝኬዝ “የጄስተር ሴባስቲያን ሞሬው ሥዕል”፣ ራፋኤል “ሲስቲን ማዶና”፣ የሙዚቃ ሥራዎች በጄ.-ኤስ. ባች.
2. ማብራሪያ። በፕሮጀክት ላይ መሥራት ተማሪው በተናጥል (በአስተማሪው ምክር ድጋፍ) ከብዙ የመረጃ ምንጮች ጋር በመስራት እውቀትን እንዲያገኝ እና በተመሳሳይ ጊዜ ከእኩዮች ጋር በንግድ ግንኙነት ውስጥ የግንኙነት ችሎታዎችን እንዲያዳብር ያስችለዋል። የፕሮጀክቱ ርዕስ "የሰው ልጅ ጀነቲክስ" ጠቃሚ ነው ምክንያቱም እሱ አለው የትምህርት ዋጋእና በአቅጣጫ ተግባራዊ ነው. በፕሮጄክቱ ላይ በሚሰሩበት ጊዜ በተማሪዎች የተገኙ በዘር የሚተላለፉ የሰዎች በሽታዎች እና የመከላከል ዘዴዎች እውቀት ለወደፊቱ ጠቃሚ ይሆናል ፣ የራሳቸውን የዘር ሐረግ ማጠናቀር ፣ የቤተሰባቸውን ታሪክ ማጥናት ብቻ ሳይሆን ያስችላል ። የበርካታ በሽታዎች ውርስ ንድፎችን ይከታተሉ, ነገር ግን ትልቅ የሞራል ጠቀሜታ አለው.
3. የታቀዱ የፕሮጀክት ምርቶች-ሪፖርቶች ፣ ጽሑፎች ፣ ጠረጴዛዎች ፣ ፖስተሮች ፣ ተከታታይ ምሳሌዎች ፣ ፎቶግራፎች በ “የሰው ልጅ ጀነቲካዊ” ርዕስ ላይ የቆመ ዲዛይን ።
4. በፕሮጀክቱ ላይ የሥራ ደረጃዎች.

በፕሮጀክቱ ላይ የሥራ ደረጃዎች.

የሥልጠና ድርጅት ቅጽ	የፕሮጀክት ደረጃ	የእንቅስቃሴ አይነት
ትምህርት ቁጥር 1 "የሰው ልጅ ጀነቲክስ መግቢያ ወይም እስካሁን የማላውቀው ነገር ግን ማወቅ ያለብኝ።"	መሰናዶ	ግቦችን እና አላማዎችን ማዘጋጀት, ተማሪዎችን በቡድን መከፋፈል, ተግባራትን በቡድን ማከፋፈል.
ትምህርት ቁጥር 2	መሰረታዊ	በተመረጠው ርዕስ ላይ በቡድን ይስሩ.
ገለልተኛ ሥራ በቤት ውስጥ.	መሰረታዊ
ትምህርት ቁጥር 3 የላቦራቶሪ ሥራ "የእኔ የዘር ሐረግ" (የዘር ዝርያዎች ስብስብ እና ትንታኔያቸው).	መሰረታዊ	በመመሪያው መሰረት የግለሰብ ሥራ.
ገለልተኛ ሥራ በቤት ውስጥ.	መሰረታዊ	ተግባራትን ለማጠናቀቅ የግለሰብ ሥራ.
ትምህርት ቁጥር 4 የሚና ጨዋታ ጨዋታ "የጄኔቲክስ ባለሙያዎችን እንጫወት."	መሰረታዊ	በምደባ ላይ በቡድን ይስሩ.
ገለልተኛ ሥራ በቤት ውስጥ.	መሰረታዊ	ተግባራትን ለማጠናቀቅ የግለሰብ ሥራ.
ትምህርት ቁጥር 5 ኮንፈረንስ "ጄኔቲክስ እና መድሃኒት".	የመጨረሻ	የፕሮጀክት ጥበቃ.

"መንትያ ዘዴ".

1. በሰዎች ውስጥ ባህሪያትን በመፍጠር የጂኖታይፕ እና የአካባቢን ሚና እንዴት መወሰን እንችላለን?
2. መንታ ዘዴው ምንድን ነው?
3. ዲዚጎቲክ (ወንድማማች) መንትዮች ከሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች እንዴት ይለያሉ?
4. ኮንኮርዳንስ ምንድን ነው? ይህ አመላካች በሰዎች ዘረመል ውስጥ እንዴት ጥቅም ላይ ይውላል?

• ኮንኮርዳንስ
• አለመግባባት
• ዲዚጎቲክ (ወንድማማች) መንትዮች
• ሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች

1. ዲዚጎቲክ (ወንድማማችነት) እና ሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች።
2. መንታ ዘዴ.
3. በእኛ lyceum ውስጥ መንትዮች።

ስለ መንታ ዘዴው የሚዲያ መጣጥፎችን ይፈልጉ ፣ ይተንትኗቸው ፣ ለቆመበት ይቅዱ ።

ጠረጴዛ "በሞኖዚጎቲክ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ የባህሪዎች ስምምነት", ምስል. "ተመሳሳይ እና ተመሳሳይ ያልሆኑ መንትዮች እድገት", በሊሲየም ውስጥ የታወቁ መንትዮች ፎቶ.

የቤት ስራ.

1. በእኛ lyceum ውስጥ መንትያ ተማሪዎችን ለይ።
2. የሞኖዚጎቲክ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች መሆናቸውን ይወስኑ።
3. የመንትዮችን ድርሻ ከጠቅላላው የሊሲየም ተማሪዎች ብዛት ጋር ይወስኑ።

በርዕሱ ላይ ለሚሰራ ቡድን ፕሮጀክቱን ለማጠናቀቅ መመሪያዎች-"የዘር ሐረግ ዘዴ".

ከሥነ ጽሑፍ ጋር ስለ መሥራት ጥያቄዎች.

1. የዘር ሐረግ ዘዴ ምንድን ነው? ምን ዓይነት ምርምር ይፈቅዳል?
2. ይህንን ዘዴ በመጠቀም ምን ዓይነት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ተምረዋል?
3. የጋብቻ ጋብቻ አደጋ ምንድነው?

በርዕሱ ላይ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች እና ውሎች-

• autosomal የበላይነት አይነት ውርስ
• autosomal - ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ
• ከወሲብ ጋር የተገናኙ ባህሪያት
• ሄሞፊሊያ
• የቀለም ዓይነ ስውርነት
• ሲምፋላንግ
• polydactyly
• "ሀብስበርግ ከንፈር"

በጉባኤው ላይ የሪፖርቶች ርእሶች.

1. የዘር ሐረግ ዘዴ.
2. የዘር ሐረግ እና በዘር የሚተላለፍ የሰዎች በሽታዎች.
3. የታዋቂ ቤተሰቦች የዘር ሐረግ.

በይነመረብ ላይ ለመስራት ተግባራት.

የዘር ሐረግ ላይ የሚዲያ መጣጥፎችን ይፈልጉ ፣ ይተንትኗቸው ፣ ለቆመበት ይቅዱ ።

በጉባኤው ላይ የማሳያ ጽሑፍ፡-

ፖስተር "የዘር ምልክቶች", የቤተሰብ ዛፍ የእንግሊዝ ንግስትቪክቶሪያ, የኒኮላስ II ንጉሣዊ ቤተሰብ, ኤ.ኤስ. ፑሽኪን, ምስል.

"የዙኮቭስ ቤተሰብ ዛፍ", የሃብስበርግ ሥርወ መንግሥት (XIV - XIX ክፍለ ዘመን) የፎቶግራፍ ሥዕሎች, የራፋኤል ሥዕል "ሲስቲን ማዶና" ማራባት.

የቤት ስራ.

1. ለ የላብራቶሪ ሥራ"የእኔ ዘር" ፖስተር ይስሩ

"የዘር ሐረግ ተምሳሌትነት".

1. በርዕሱ ላይ መልእክት ያዘጋጁ፡- “የዘር ዘሮችን የማጠናቀር ህጎች።
2. በርዕሱ ላይ የማሳያ ጽሑፍ አዘጋጅ።
3. የቁሳቁስ ትንተና, ዲዛይን, ለጉባኤው ዝግጅት.

በርዕሱ ላይ ለሚሰራ ቡድን ፕሮጀክቱን ለማጠናቀቅ መመሪያዎች-"ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ".

ከሥነ ጽሑፍ ጋር ስለ መሥራት ጥያቄዎች.

1. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ዋናው ነገር ምንድን ነው?
2. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴን በመጠቀም በሰዎች ጄኔቲክስ ውስጥ ምን ችግሮች ሊፈቱ ይችላሉ?
3. የሰውን ክሮሞሶም አወቃቀር ማወቅ ለምን አስፈለገ?
4. በዘር የሚተላለፉ የሰዎች በሽታዎችን የሚወስነው ምንድን ነው, መንስኤዎቹ ምን ሊያስከትሉ ይችላሉ?

በርዕሱ ላይ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች እና ውሎች-

• ክሮሞሶምች
• ሜታሴንትሪክ ፣ ንዑስ-ሜታሴንትሪክ ፣ አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች
• የሰው karyotype
• አኔፕሎይድ
• amniocentesis ዘዴ
• ዳውን ሲንድሮም
• ተርነር ሲንድሮም
• Klinefelter ሲንድሮም

በጉባኤው ላይ የሪፖርቶች ርእሶች.

1. የሰው ክሮሞሶም ስብስብ.
2. የሰውን ጄኔቲክስ ለማጥናት የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ.
3. የክሮሞሶም በሽታዎች.
4. የሰው ጄኔቲክ ካርታዎች.
5. ዓለም አቀፍ የሰው ልጅ ጂኖም ፕሮግራም፣ አመጣጥ እና ተስፋዎች።

በይነመረብ ላይ ለመስራት ተግባራት.

ስለ ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ፣ የጂን ቴራፒ ፣ የሰው ልጅ ጂኖም ፣ የክሮሞሶም በሽታዎች ፣ ፎቶግራፎች ፣ በርዕሱ ላይ ስዕሎችን በመገናኛ ብዙሃን ውስጥ ይፈልጉ ፣ ይተንትኗቸው ፣ ለቆመበት ይቅዱ ።

በጉባኤው ላይ የማሳያ ጽሑፍ፡-

ኤሌክትሮን ማይክሮግራፍ "የሰው ካርዮታይፕ", ምስል. “ዳውን ሲንድሮም ያለበት ታካሚ ካርዮታይፕ”፣ “የሰው ክሮሞሶም የዘረመል ካርታ”፣ በክሮሞሶም በሽታ የሚሰቃዩ ሰዎች ፎቶዎች።

የቤት ስራ.

1. የቁሳቁስ ትንተና, ዲዛይን, ለጉባኤው ዝግጅት.

በርዕሱ ላይ ለሚሰራ ቡድን ፕሮጀክቱን ለማጠናቀቅ መመሪያዎች-"ባዮኬሚካላዊ ዘዴ".

ከሥነ ጽሑፍ ጋር ስለ መሥራት ጥያቄዎች.

1. የባዮኬሚካላዊ ዘዴው ይዘት ምንድን ነው?
2. ባዮኬሚካላዊ ዘዴን በመጠቀም ምን ዓይነት የሰዎች የጄኔቲክስ ችግሮች ሊፈቱ ይችላሉ?
3. በሜታቦሊክ መዛባቶች ምን ዓይነት በዘር የሚተላለፉ የሰዎች በሽታዎች ይከሰታሉ?

በርዕሱ ላይ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች እና ውሎች-

• phenylketonuria
• ማጭድ ሴል የደም ማነስ
• የስኳር በሽታ
• የመርሳት በሽታ

በጉባኤው ላይ የሪፖርቶች ርእሶች.

1. የሰዎች የሜታብሊክ መዛባት ጥናት ውስጥ ባዮኬሚካል ዘዴ.
2. ከሜታቦሊክ ችግሮች ጋር የተዛመዱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች.

በይነመረብ ላይ ለመስራት ተግባራት.

የሰው ዘር ዘረመል, በዘር የሚተላለፍ ተፈጭቶ በሽታዎችን, ፎቶግራፎችን, በርዕሱ ላይ ስዕሎችን ለማጥናት ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች ያደሩ በመገናኛ ብዙኃን ውስጥ ጽሑፎችን ያግኙ, እነሱን መተንተን, አንድ አቋም መገልበጥ.

በጉባኤው ላይ የማሳያ ጽሑፍ፡-

በጽሁፉ ርዕስ ላይ.

የቤት ስራ.

የቁሳቁስ ትንተና, ዲዛይን, ለጉባኤው ዝግጅት.

በርዕሱ ላይ ለሚሰራ ቡድን ፕሮጀክቱን ለማጠናቀቅ መመሪያዎች-"Immunogenetic ዘዴ. የህዝብ ቁጥር ዘዴ ».

ከሥነ ጽሑፍ ጋር ስለ መሥራት ጥያቄዎች.

1. የበሽታ መከላከያ ዘዴ ምንድን ነው?
2. በሰዎች ውስጥ የደም ቡድኖች ውርስ ቅጦች ምንድ ናቸው?
3. Rh factor ምንድን ነው እና እንዴት ነው የሚወረሰው?
4. የህዝብ ቁጥር ዘዴ ምንነት ምንድን ነው?
5. የህዝብ ዘዴን በመጠቀም ለሰዎች ህዝቦች ምን አይነት ቅጦች ተመስርተዋል?
6. ለምንድነው የማጭድ ሴል የደም ማነስ ዘረ-መል (ጅን) ድግግሞሽ በሰው ልጆች ውስጥ አይቀንስም?

በርዕሱ ላይ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች እና ውሎች-

• አርኤች ምክንያት
• Rhesus - ግጭት
• ማጭድ ሴል የደም ማነስ
• አልቢኒዝም

በጉባኤው ላይ የሪፖርቶች ርእሶች.

1. Immunogenetic ዘዴ እና የደም ቡድኖች ዘረመል.
2. የህዝብ ብዛት ዘዴ እና የሰው ልጅ የጄኔቲክ መዋቅር.
3. የሃርዲ-ዌይንበርግ የሰዎች የጄኔቲክ መረጋጋት ህግ።
4. የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን መከላከል.

በይነመረብ ላይ ለመስራት ተግባራት.

በመገናኛ ብዙኃን ውስጥ ለኢሚውኖጄኔቲክ እና ለሕዝብ የሰው ልጅ ጄኔቲክስ ዘዴዎችን እንዲሁም ሠንጠረዦችን ፣ ፎቶግራፎችን ፣ በርዕሱ ላይ ሥዕሎችን ይፈልጉ ፣ ይተንትኗቸው ፣ ለቆመበት ይቅዱ ።

በጉባኤው ላይ የማሳያ ጽሑፍ፡-

ጠረጴዛ "የአንዳንድ ያልተለመዱ ጂኖች ድግግሞሽ", "በተወሰኑ የሰዎች ህዝቦች ውስጥ የደም ቡድኖች ስርጭት", fig. "Rh factor", " amniocentesis እቅድ".

የቤት ስራ.

1. በርዕሱ ላይ ሪፖርት ያዘጋጁ-“የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል”
2. የቁሳቁስ ትንተና, ዲዛይን, ለጉባኤው ዝግጅት.

በርዕሱ ላይ የላቦራቶሪ ሥራ;

"የእኔ የዘር ሐረግ" (የዘር ዝርያዎች እና ትንታኔዎቻቸው ስብስብ).

ዒላማ፡ የዘር ሐረግ የቤተሰብ ሰንጠረዥን በመሳል በዘር የሚተላለፍ መረጃን ለመመርመር የዘር ሐረግ ዘዴን በደንብ ማወቅ።

መሳሪያ፡ ፖስተር "የዘር ሐረግ ምልክቶች", የዘር ሥዕላዊ መግለጫዎች, እርሳሶች, ገዢዎች.

እድገት።

1. የቤተሰብን የዘር ሐረግ ሰንጠረዥ ለማጠናቀር የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ይምረጡ።
2. ስለ ሶስት ትውልዶች መረጃ ይሰብስቡ. በቤተሰቡ በሁለቱም በኩል የአያቶች ትውልድ፣ የወላጆች ትውልድ፣ ወንድሞቻቸው እና እህቶቻቸው፣ የአጎት ልጆች፣ ወዘተ.

መረጃው የአያት ስም, የመጀመሪያ ስም, የአባት ስም, ዕድሜ, ጾታ, የስራ እና የህይወት ባህሪያት, የተጠና ባህሪ ባህሪያትን መያዝ አለበት.

1. በቤተሰብ አባላት (የዓይን ቀለም ፣ ፀጉር ፣ ቆዳ ፣ ቁመት ፣ መንታ ፣ የስኳር በሽታ ፣ ማዮፒያ ፣ የደም ግፊት ፣ ኮሌክስቴትስ ፣ ሳንባ ነቀርሳ ፣ የጨጓራ ​​​​ቁስለት) ውስጥ የማንኛውም መደበኛ ወይም የፓቶሎጂ ምልክት መገለጫ ባህሪያትን በተመለከተ መረጃ ይሰብስቡ።
2. የተሰበሰበውን የጄኔቲክ ቁሳቁስ በመጠቀም ፣ በሰዎች ዘረመል ውስጥ ተቀባይነት ያላቸውን ስምምነቶች በመመልከት የቤተሰብን የዘር ሐረግ ሥዕል ይሳሉ።
3. የባህሪውን ተሸካሚ (ፕሮባንድ) በሥዕላዊ መግለጫው መሃል ላይ አስቀምጠው ፣ እንደ ጾታው ፣ በድርብ ካሬ ወይም ክበብ ሰይመው።
4. ወንድሞቹን እና እህቶቹን በትውልድ ቅደም ተከተል ከግራ ወደ ቀኝ (የአውራጃ ስብሰባዎችን በመጠቀም) በአንድ ረድፍ አደራጅ እና በወንድሞች እና እህቶች (sibs) ላይ ከተሳለው ስዕላዊ ምሰሶ ጋር ያገናኙዋቸው።
5. ከላይ ያሉትን ወላጆች ይጠቁሙ, ከጋብቻ መስመር ጋር እርስ በርስ በማገናኘት.
6. ከአግድም እና ቀጥታ መስመሮች ጋር ይገናኙ ሁሉም የአንድ ትውልድ ሰዎች, በአረብ ቁጥሮች እና ሁሉንም የተለያየ ትውልዶች በማመልከት, በሮማውያን ቁጥሮች ይገለጻል.
7. እየተጠና ያለውን ባህሪ ባህሪያት የጄኔቲክ ትንታኔ ያካሂዱ. በተወሰኑ ትውልዶች ውስጥ በግለሰብ የቤተሰብ አባላት ውስጥ መደጋገሙን ይገምግሙ፣ የርስቱን ባህሪ (ዋና፣ ሪሴሲቭ፣ ራስ ወዳድ፣ ከወሲብ ጋር የተገናኘ)።

ትምህርት - ጨዋታ "የጄኔቲክስ ባለሙያዎችን እንጫወት."

ትምህርቱ የሚካሄደው በተጫዋችነት ጨዋታ መልክ ሲሆን ተማሪዎችም እንደ የህክምና ጄኔቲክ ምክክር ሰራተኞች ሆነው እንዲሰሩ ተጋብዘዋል። ይህ ትምህርት የተጣመረ ነው. እያንዳንዱ የተማሪዎች ቡድን የተለየ ተግባር ይሰጠዋል, ከዚያ በኋላ ውጤቱ ለአጠቃላይ ውይይት ቀርቧል እና ይገመገማል.

ግብ፡ የመሠረታዊ ባህሪያትን ውርስ ዘይቤዎች ማጠቃለል፣ ያልተሟላ የበላይነታቸውን ውርስ በተመለከተ የጄኔቲክ ችግሮችን የመፍታት ክህሎቶችን ማጠናከር፣ የደም ቡድኖች፣ አርኤች ምክንያት፣ በሰዎች ውስጥ ከወሲብ ጋር የተገናኙ ባህሪያት።

ተግባር 1. የልዑል ኡኖ ሰርግ ይበሳጫል?

ብቻ ዘውድ ልዑልኡኖ ቆንጆዋን ልዕልት ቢያትሪስን ሊያገባ ነው። የኡኖ ወላጆች በቢያትሪስ ቤተሰብ ውስጥ የሂሞፊሊያ (የደም መርጋት አለመቻል) ጉዳዮች እንደነበሩ ያውቃሉ - ብዙውን ጊዜ በወንዶች ላይ ብቻ የሚገለጥ እና በለጋ እድሜው ወደ ሞት የሚመራ የትውልድ በሽታ። አክስቴ ቢያትሪስ ዩጄኒያ ሁለት ጤናማ እና ጠንካራ ልጆች አሏት። የቢታሪስ አጎት ሁጎ ቀኑን በአደን ያሳልፋል እናም ጥሩ ስሜት ይሰማዋል። የቤያትሪስ ሁለተኛ አጎት ሄንሪ በልጅነቱ ምንም ጉዳት በሌለው ነገር ግን ጥልቅ ጭረት ባመጣው ደም በመጥፋቱ ሞተ። በሽታው በቢያትሪስ በኩል ወደ እጮኛዋ ንጉሣዊ ቤተሰብ ሊተላለፍ ይችላል?

ማስታወሻ. የሄሞፊሊያ ጂን ሪሴሲቭ እና ከ X ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ ነው.

(የሄሞፊሊያ ጂን ከቢታሪስ አያት X ክሮሞሶም በአንዱ ላይ ነበር። የቢታሪስ እናት 50% ዕድል ሊወስድላት ትችላለች፣ቤያትሪስ እራሷ 50% የመሆን እድል አላቸው።

Р ♀ ХH Х h × ♂ Х Н У

ጂ Х Х Х h Х Н, У

የቢያትሪስ እናት

Р ♀ ХH Х h × ♂ Х Н У

ጂ Х Х Х h Х Н, У

F 1 Х Н Х Х Х Н У, Х Н Х h , Х h Х h У

ቢያትሪስ)

ተግባር 2. ውርሱን የሚያገኘው ማን ነው?

አለም ሁሉ በሚያሳዝን ዜና ደነገጠ። በአውሮፕላኑ መከስከስ ምክንያት በፕላኔታችን ላይ ካሉት እጅግ ሀብታም ሰዎች አንዱ አሜሪካዊ ነጋዴ እና የብዙ ቢሊዮን ዶላር የመድኃኒት አምራች ኩባንያ ባለቤት ሳም ሮፍ ህይወቱ አልፏል። የሳም ሮፍ የቢሊየን ዶላር ሀብት ቀጥተኛ ወራሽ ልጁ አሌክስ ነው። የሳም ሮፌ ሚስት ፓትሪሺያ ከረጅም ጊዜ በፊት ሞተች። ይሁን እንጂ ሳም ከሞተ ከአንድ ወር በኋላ በድንገት ሌላ "ወራሽ" ብቅ አለ, እራሱን የሳም እና ፓትሪሺያ ሮፌ ልጅ እንደሆነ በማወጅ ከብዙ አመታት በፊት ጠፍቷል. ከሮፍ ቤተሰብ ጋር ግንኙነት ለመመሥረት, አዲስ የተቆረጠ ልጅ የደም ዓይነትን ለመወሰን ምርመራዎችን ቀረበ. ትንታኔው የውርስ አመልካች የደም ዓይነት IV እንዳለው ያሳያል. ሳም ሮፍ የደም ዓይነት III እንደነበረው ይታወቃል, ሚስቱ ደግሞ የደም ዓይነት II ነበራት. ብቅ ያለው "ወራሽ" አስመሳይ ነው?

ማስታወሻ. የደም አይነት በአንድ ጂን ላይ የተመሰረተ በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ነው. ይህ ዘረ-መል (ጅን) ሁለት ሳይሆን ሶስት alleles (A, B, O) አለው. ጂኖታይፕ ያለባቸው ሰዎች - OO የደም ቡድን I አላቸው፣ ከጂኖታይፕ AA እና AO - II፣ ከጂኖታይፕ BB እና VO - Ш እና genotype AB - ቡድን IV ጋር።

(የደም ዓይነትን ከግምት ውስጥ በማስገባት አዲስ የተወለደው ልጅ ለውርስ ተከራካሪ ተደርጎ ሊወሰድ ይችላል።

አር ♂ VO × ♀ JSC

ጂ ቢ፣ ኦኤ፣ ኦ

ኤፍ AB፣ VO፣ JSC፣ OO

IV III II

P ♂ BB × ♀ AA

ጂ ቢ፣ ቢኤ፣ አ

ኤፍ AB፣ AB፣ AB፣ AB

IV IV IV IV).

ተግባር 3. ምክር እና ፍቅር?

ለመጋባት ያቀዱት አንቶን እና ዩሊያ የተባሉ ወጣት ባልና ሚስት ወደ ህክምና እና የጄኔቲክ ምክክር ዞረዋል። ነገር ግን ስለወደፊት ልጆቻቸው ጤና ይጨነቃሉ. የዩሊያ ወላጆች ሙሉ በሙሉ ጤናማ ስላልሆኑ ጭንቀታቸውን አስረድተዋል-እናቷ በምሽት ዓይነ ስውርነት ትሠቃያለች ፣ እና አባቷ በቀለም ዓይነ ስውርነት ይሰቃያሉ። አንቶን እና ዩሊያ ጤናማ ልጆች የመውለድ እድላቸው ምን እንደሆነ ማወቅ ይፈልጋሉ።

ማስታወሻ. ሄሜራሎፓቲ - የምሽት ዓይነ ስውርነት - እንደ ዋና ራስ-ሰር ባህሪ ይወርሳል። የቀለም ዓይነ ስውር (አክሮሞፓቲ) ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተቆራኘ እንደ ሪሴሲቭ ባህሪ በዘር የሚተላለፍ ነው።

(ቀለም ዓይነ ስውር የሆነ ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው.

K - የሌሊት ዓይነ ስውርነት

k - መደበኛ

D - መደበኛ

መ - የቀለም ዓይነ ስውርነት

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D፣ kX d kX D፣ kУ

F 1 kkX D X D, kkXDУ, kkX D X d, kkX d У).

ተግባር 4. የጳውሎስ ሚስት ማን ትሆናለች?

አንድ ወጣት ተሰጥኦ ተዋናይ, እያደገ የሆሊዉድ ኮከብ, ፖል ፓርከር እያገባ ነበር. ብሉ-ዓይኑ፣ መልከ-ጸጉር፣ ጥምዝ፣ ረጅም፣ መልከ መልካም ጳውሎስ፣ ልክ እንደ ሁሉም የቤተሰቡ ሰዎች፣ በሴቶች ዘንድ በጣም ተወዳጅ ነበር። የሙሽሮች እጥረት አልነበረውም። ጳውሎስ ግን ከሁለቱ ልጃገረዶች አንዷን መምረጥ አልቻለም። ሞኒካ እና ማርጋሬት ሁለቱም በመልካቸው እና በባህሪያቸው ጥሩ ናቸው, እና በእብድ ይወዱታል. እና የጳውሎስ ወላጆች የሚከተለውን ቅድመ ሁኔታ አስቀምጠዋል-የወደፊቱ የልጅ ልጆቹ እንደ ጳውሎስ መሆን አለባቸው. ማንን ልመርጥ? ዶክተርን ሳያማክሩ ማድረግ አይችሉም - የጄኔቲክስ ባለሙያ.

ማስታወሻ. ጀርመናዊው ሞኒካ - ሰማያዊ-ዓይኖች, ቀጥ ያለ የጸጉር ፀጉር, ትንሽ. ወላጆቿ ሁለቱም ቡናማ ዓይኖች ናቸው እና ቀጥ ያለ ጥቁር ፀጉር አላቸው. አባቱ ረዥም እናቱ አጭር ነው.

እንግሊዛዊት ሴት ማርጋሬት - ቡናማ-ዓይን ፣ ጥቁር-ፀጉር ፣ ኩርባ ፣ ረጅም። አባቷ ልክ እንደ ጳውሎስ ነው፡- ሰማያዊ-አይን፣ ፍትሃዊ-ጸጉር፣ ጥምዝዛ፣ ረጅም፣ እናቷ ቡናማ-አይኗ፣ ጥቁር ቀጥ ያለ ፀጉር፣ ረጅም።

(ጳውሎስ ሞኒካን ማግባት አለበት።

ሀ - ቡናማ ዓይኖች

ሀ - ሰማያዊ ዓይኖች

ቢ - ጥቁር ፀጉር

ለ - ቢጫ ጸጉር

ሐ - የተጠማዘዘ ፀጉር

ሐ - ቀጥ ያለ ፀጉር

D - አጭር ቁመት

d - ረጅም

የወሲብ genotype: abbCCdd

የሞኒካ ጂኖታይፕ፡ aabbccDd

P ♀ aabbccDd × ♂ abbCCdd

G abcD፣ abcd abCd

F 1 aabbCCDd aabbCcdd

የማርጋሬት ጂኖታይፕ፡- AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd፣ Abcd፣ aBCd፣ abcd abCd

ረ 1 አአቢቢሲዲ፣ አአቢሲዲ፣ አአቢቢሲዲ፣ abbCcdd) .

ተግባር 5. ተስፋ አለ?

ኢጎር እና ኤሌና የተባሉ ወጣት ባለትዳሮች የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክክር ለማግኘት አመለከቱ። የጉብኝታቸውን አላማም ለወደፊት ልጆቻቸው ጤና አሳስቦናል ሲሉ አስረድተዋል። እውነታው ግን ሁለቱም ባለትዳሮች ቀላል በሆነ የታላሴሚያ በሽታ ይሰቃያሉ. በተጨማሪም የኤሌና Rh ፋክተር አሉታዊ ነው, Igor ግን አዎንታዊ ነው.

የ Igor እናት Rh-negative ከሆነ ጤናማ Rh-negative ልጅ ሊኖራቸው ይችላል?

ማስታወሻ. ታላሴሚያ (የኩሊ የደም ማነስ) በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ባለው የሂሞግሎቢን መዋቅር ውስጥ በተፈጠረው ችግር ምክንያት ነው. ውርስ ያልተሟላ የበላይነት ያለው ራስ ወዳድ ነው። ሆሞዚጎቴስ ገና በለጋ እድሜው ይሞታል፤ በሄትሮዚጎት ውስጥ ታላሴሚያ በቀላል መልክ ይከሰታል። አርኤች+ (Rh-positive) Rh ላይ የበላይነት አለው - አሉታዊ Rh- .

(ጤናማ Rh-negative ልጅ የመውለድ እድሉ 1/8 ነው።

AA - ታላሴሚያ (ሞት)

አአ - ቀላል የታላሴሚያ ቅርጽ

አአ - መደበኛው

Rh+ - ዋና ባህሪ

አር - - ሪሴሲቭ ባህሪ

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

ጂ አር - ፣ አርህ - አርህ + ፣ አር - ፣ አርኤች + ፣ አርህ -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh -

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh -.

"ጄኔቲክስ እና መድሃኒት".

ትምህርት - ኮንፈረንስ.

I. የመግቢያ ክፍል.

እኔ ራሴ ማወቅ አለብኝ

እና ለራስህ ለማወቅ, አንድ ላይ ማሰብ አለብህ.

ቦሪስ ቫሲሊቪ.

የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ሁለንተናዊ ባህሪያት ናቸው. የጄኔቲክስ መሰረታዊ ህጎች ሁለንተናዊ ጠቀሜታ ያላቸው እና በሰዎች ላይ ሙሉ ለሙሉ ተፈጻሚነት አላቸው. ይሁን እንጂ አንድ ሰው እንደ የጄኔቲክ ምርምር ነገር የራሱ ልዩ ባህሪያት አለው. አንዳንዶቹን እናስተውል.

1. ግለሰቦችን የመምረጥ እና ቀጥተኛ የዘር ማዳቀልን ማካሄድ የማይቻል ነው.
2. ጥቂት ዘሮች።
3. ዘግይቶ የጉርምስና እና አልፎ አልፎ (25-30 ዓመታት) የትውልዶች ለውጥ.
4. ለዘሮች እድገት ተመሳሳይ እና ቁጥጥር የተደረገባቸው ሁኔታዎችን ለማቅረብ የማይቻል ነው.
5. የሰው ልጅ ፍኖታይፕ በሥነ ሕይወት ላይ ብቻ ሳይሆን በማህበራዊ አካባቢያዊ ሁኔታዎች ላይም ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።

መደምደሚያ ተዘጋጅቷል: የሰው ልጅ የዘር ውርስ ጥናት ልዩ የምርምር ዘዴዎችን መጠቀምን ይጠይቃል.

II. ዋና ክፍል.

የሚከተሉትን ቃላት ትርጉም እንዲያስታውሱ ይመከራል።ጄኔቲክስ፣ የዘር ውርስ፣ ክሮሞሶም፣ ጂን፣ ጂኖታይፕ፣ ፍኖታይፕ፣ ካርዮታይፕ፣ ሚውቴሽን፣ አውቶዞምስ፣ የወሲብ ክሮሞሶም፣ ሄትሮጋሜቲክ ወሲብ፣ ግብረ ሰዶማዊ ወሲብ፣ ራስ-ሶማል የበላይነት ውርስ፣ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ውርስ፣ ከወሲብ ጋር የተያያዘ ውርስ።

የሰው ልጅ ጄኔቲክስ የራሱን ዘዴዎች ይጠቀማል, የዚህን ሳይንስ ዝርዝር ሁኔታ የሚያንፀባርቅ - የዘር ሐረግ, መንትያ, ሳይቲጄኔቲክ, ባዮኬሚካል, ህዝብ, የበሽታ መከላከያ.

ቡድኑ ሲሰራበት በነበረው ርዕስ ላይ ተማሪዎች ገለጻ ያደርጋሉ። ሪፖርቶች በስዕላዊ መግለጫዎች, ሰንጠረዦች, ምሳሌዎች እና በርዕሱ ላይ ፎቶግራፎች ይታያሉ.

ትምህርቱ እየገፋ ሲሄድ, ተማሪዎች በማስታወሻ ደብተራቸው ውስጥ ጠረጴዛ ይሞላሉ.

የሰው ልጅ ውርስ የማጥናት ዘዴዎች።

ዘዴ ስም	የስልቱ ይዘት	የመጠቀም ምሳሌዎች
የዘር ሐረግ	የቤተሰብ የዘር ጥናት ትልቅ ቁጥርትውልዶች. የበላይ ወይም ሪሴሲቭ፣ ራስ-ሶማል ወይም ከወሲብ ጋር የተገናኙ የባህርይ ውርስ ተፈጥሮን ለመመስረት ይፈቅድልዎታል።	እንደ ሄሞፊሊያ እና የቀለም መታወር የመሳሰሉ በሽታዎች ውርስ ተመስርቷል.
መንታ	በተመሳሳዩ መንትዮች ውስጥ ያሉ የባህሪያት ውርስ ጥናት እና የአካባቢያዊ ተፅእኖ በባህሪያት phenotypic መገለጫ ላይ።	ይህ ዘዴ የሰው አካል phenotype ምስረታ ጂኖች እና የአካባቢ ሁኔታዎች ድርጊት ውጤት መሆኑን ያሳያል.
ሳይቶጄኔቲክ	የሰው ሴሎች የክሮሞሶም ስብስብ በአጉሊ መነጽር ጥናት.	የክሮሞሶምች መዋቅር ለውጦች, ቁጥራቸው እና መጠናቸው ተገለጠ. የክሮሞሶም ተፈጥሮ ዳውን ሲንድሮም ፣ ክላይንፌልተር ሲንድሮም ፣ ተርነር ሲንድሮም እና ሌሎች በዘር የሚተላለፉ ያልተለመዱ ችግሮች ተረጋግጠዋል።
ባዮኬሚካል	በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች ጥናት.	Phenylketonuria እና ሌሎች በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች (የስኳር በሽታ mellitus, ማጭድ ሴል አኒሚያ) ተለይተዋል.

III. ማጠቃለያዎች እና አጠቃላይ መግለጫዎች.

የአለም ህዝብ ከ 6 ቢሊዮን በላይ ህዝብ ነው, ነገር ግን ሁለት ፍጹም ተመሳሳይ ሰዎችን ማግኘት አይቻልም. በሰዎች ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ብዛት 46 ስለሆነ ማለትም እ.ኤ.አ. 23 ጥንዶች ፣ ከዚያ ሊሆኑ የሚችሉ ጥምረት ብዛት 2 ነው። 23 . ነገር ግን በእውነቱ የጥምረቶች ብዛት በጣም ትልቅ ነው.

የዘር ውርስ ህጎች በሰዎች ላይም ይሠራሉ።

ሰው ባዮሎጂያዊ ብቻ ሳይሆን ማህበራዊ ፍጡር. ቶማስ ሞርጋን ፣ አሜሪካዊ የጄኔቲክስ ባለሙያ ፣ ተሸላሚ የኖቤል ሽልማት፣ ስለዚህ ጉዳይ እንዲህ ሲል ጽፏል-"በሰዎች ውስጥ, ማለትም. ሁለት የዘር ውርስ ሂደቶች-አንደኛው በቁሳዊ ቀጣይነት (የወሲብ ሴሎች) እና ሌላኛው የአንድ ትውልድ ተሞክሮ ወደ ቀጣዩ ትውልድ በማስተላለፍ ለምሳሌ በንግግር ፣ በጽሑፍ ። አንድ ሰው ከራሱ ዓይነት ጋር የመግባባት እና ዘሩን የማሳደግ ችሎታው ለፈጣኑ ዋና ምክንያት ሊሆን ይችላል። ማህበራዊ ዝግመተ ለውጥሰው"

IV. የቤት ስራ.

ተማሪዎች የሚከተሉትን ጥያቄዎች በጽሁፍ እንዲመልሱ ይጠየቃሉ።

1. በትምህርት ፕሮጀክትህ ላይ መሥራት ምን ሰጠህ?
2. ምን ያልሰራህ እና ለምን?
3. ለቀጣዩ ፕሮጀክትዎ ምን መቀየር ይፈልጋሉ?

የግምገማ ወረቀት.

የተማሪዎች ሙሉ ስም	ደረጃ					የመጨረሻ ክፍል
	ላቦራቶሪ ኢዮብ	ቡድኖች ኢዮብ	ግለሰብ. ኢዮብ	ረቂቅ	ተወያዩበት

ስነ-ጽሁፍ.

1. ባራሽኔቭ ዩ.አይ. "ዘር እና ጤና", M., Znanie, 1976
2. Bochkov N.I. “ጂኖች እና እጣ ፈንታዎች”፣ ኤም.፣ ወጣት ጠባቂ፣ 1990
3. ጎቫሎ ቪ.አይ. "ለምን አንድ አይነት አይደለንም: ስለ ባዮሎጂካል ግለሰባዊነት", M., Znanie, 1963
4. Davidenkova E.F. "ክሊኒካል ጀነቲክስ", ኤም., መድሃኒት, 1990
5. ዱቢኒን ኤን.ፒ. "የሰው ልጅ ጀነቲክስ", ኤም., ትምህርት
6. ሜድቬዴቫ ኤ.ኤ. “የእኔ ዘር” // ባዮሎጂ፣ ማሟያ “የመስከረም መጀመሪያ” ቁጥር 32/2001
7. ኒኪቲን ዩ.ፒ. "በሕክምና ውስጥ ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ", M., Nauka 1993
8. ኦቡኮቭስካያ ኤ.ኤስ. "አዎ የትምህርት ፕሮጀክት"// ባዮሎጂ በትምህርት ቤት ቁጥር 8/2004
9. Rachkova R.B., Yartseva S.V. "የሰው ልጅ ጀነቲክስ መግቢያ ወይም እስካሁን የማላውቀው ነገር ግን ማወቅ ያለብኝ" // ባዮሎጂ፣ ተጨማሪ "የመስከረም መጀመሪያ" ቁጥር 11/2001
10. ስሜሎቫ ቪ.ጂ. "የዘር ሐረግ የሰው ልጅን ውርስ ለማጥናት እንደ ዘዴ" // ባዮሎጂ, ተጨማሪ "የመስከረም መጀመሪያ" ቁጥር 3/1998

ቪታሊ ኩሽኒሮቭ

በቀላል እውነቶች እንጀምር። በተፈጥሮ ውስጥ, ባዮሎጂያዊ ዝርያዎች መኖር ከተፈጥሮ ምርጫ ጋር አብሮ ይመጣል, ማለትም, ፍጹም ከሆኑት ግለሰቦች በጄኔቲክ ያነሰ ሞት. ይህ ዝርያዎች እንዲሻሻሉ እና እንዲዳብሩ ያስችላቸዋል. እስቲ እናስተውል ያለ ምርጫ መሻሻል ብቻ ሳይሆን ሕይወትም ቢሆን በማንኛውም መልኩ። እና እኛ ፣ በጣም ቆንጆ እና ብልህ ፣ አሁን ከኮምፒዩተር ፊት ለፊት ተቀምጠን ስለ ሁሉም ዓይነት ነገሮች እያሰብን ፣ በቢሊዮኖች የሚቆጠሩ ፣ አይደለም ፣ በሺዎች የሚቆጠሩ የአባቶቻችን የቅርብ ዘመድ ሞቱ።

ነገር ግን ምርጫ እንዲሁ አሁን ያለውን የጄኔቲክ ባህሪያት ደረጃ ለመጠበቅ ብቻ አስፈላጊ ነው. ትክክለኛ ያልሆነ የጄኔቲክ መረጃ መቅዳት መሰረታዊ የተፈጥሮ ህግ ነው, እና በመገልበጥ ወቅት የሚከሰቱ አብዛኛዎቹ ለውጦች ጥሩ አይደሉም. እነሱ በምርጫ ብቻ ሊወገዱ ይችላሉ.

ሰው, ምንም ጥርጥር የለውም, በጣም የተሳካለት የተፈጥሮ ፍጥረት ሆኖ ተገኘ, በችሎታው ውስጥ ከሌሎች የባዮስፌር ነዋሪዎች እጅግ የላቀ ነው. ይህም እንዲሰርዝ አስችሎታል። የተፈጥሮ ምርጫበዚህም ምክንያት የሰው ልጅ የዘረመል ዝግመተ ለውጥ በተግባር አቁሟል። የሰው ልጅ እድገት በሌሎች አካባቢዎች፣ በባህልና በቴክኖሎጂ ላይ ያተኮረ ነው። ነገር ግን የሰው ልጅ የጄኔቲክ መሰረቱ በምርጫ አለመኖር ይቀንሳል, እና አንድ ሰው ይህ ምን ያህል በፍጥነት እንደሚከሰት እና ጥራቱ ተቀባይነት የሌለው ዝቅተኛ እንደሚሆን ብቻ ሊከራከር ይችላል. ሂደቱ ቀድሞውኑ በጣም ሩቅ ሄዷል. በአሁኑ ጊዜ፣ ብዙ ሰዎች ትልቅ ወይም ትንሽ፣ የተደበቁ ወይም ግልጽ የሆኑ የዘረመል ጉድለቶች አሏቸው። ሙሉ በሙሉ ጤናማ ሰዎች በጣም ጥቂት ናቸው. ለምሳሌ፣ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚጠቁሙት፣ በሠራዊቱ ውስጥ ከተመዘገቡት መካከል ጥቂቶቹ ናቸው፣ ማለትም፣ በጉልምስና ዕድሜ ላይ ያሉ ወጣት ወንዶች።

ብዙውን ጊዜ ምርጫው መቅረት ብቻ ሳይሆን አሉታዊ ነው, ማለትም ምርጥ ሰዎችመጀመሪያ መሞት። ውስጥ የመካከለኛው ዘመን አውሮፓቆንጆ ሴቶች እንደ ጠንቋዮች ተቆጥረው በእንጨት ላይ ተቃጥለዋል. ግን ውበት ረቂቅ የውበት ምድብ አይደለም። እንደ ውበት የምንገነዘበው የሰውነት አካላዊ (እና ጄኔቲክ) ደህንነትን የሚያመለክቱ ምልክቶች ስብስብ ነው. በአገራችን፣ በስታሊን ጊዜ፣ ብልህ፣ ንቁ እና አንድ ነገር ማሳካት የቻሉት ወደ ካምፖች ተልከዋል - እና ለሞት። ኩላኮቭ, ብልህ, ወታደራዊ መሪዎች. በአሁኑ ጊዜ በእውቀት እና በመራባት መካከል አሉታዊ ግንኙነት አለ: የበለጠ ችሎታ ያላቸው ሰዎች ሥራን የሚከታተሉ እና ልጆች የመውለድ እድላቸው አነስተኛ ነው. እና ብዙ እንደዚህ ያሉ ምሳሌዎች አሉ.

ተፈጥሮ አሁንም አንዳንድ የጄኔቲክ የመንጻት ዘዴዎችን ትቶልናል ሊባል ይገባል. አስፈላጊ ተግባራትን የሚያደናቅፉ ሚውቴሽን ሴሉላር ደረጃ, በጄኔቲክ ሴሎች ደረጃ ላይ ተቆርጠዋል, አንድ ነጠላ የዘረመል ስብስብ አላቸው, እና ስለዚህ መጥፎ ጂን በጥሩ ቅጂው ሊካስ አይችልም. የሰውነትን ሥራ የሚያውኩ ብዙ ሚውቴሽን (እና ነጠላ ሕዋሶች አይደሉም) በፅንሱ ደረጃ ላይ ይቋረጣሉ፣ ህፃኑ መፀነስ ወይም መወለድ በማይችልበት ጊዜ። ነገር ግን ይህ የሚከሰተው በከባድ ሁኔታዎች ብቻ ነው - የጄኔቲክ ስህተቶች ድምር ከህይወት ጋር የማይጣጣም በሚሆንበት ጊዜ። ሰው በእነዚህ ደረጃዎች በምርጫ ላይ በንቃት ጣልቃ መግባት ጀመረ, እና ይህ በጣም ጥሩ አይደለም. የሕፃናትን ሞት ለመቀነስ ትግል አለ, እና ይህ አመላካች ለረዥም ጊዜ የጤና እንክብካቤን ጥራት ለመገምገም መስፈርት ሆኗል. ሰው ሰራሽ ፅንሰ-ሀሳብ በተፈጥሮ ለማይደርስባቸው ቴክኖሎጂዎች እየተዘጋጀ ነው። ለእነዚህ ሂደቶች ያለው አመለካከት, ቢያንስ, በማያሻማ መልኩ አዎንታዊ መሆን የለበትም. በጄኔቲክ ደካማ ልጆች በዚህ መንገድ እንደተወለዱ መረዳት ያስፈልጋል. ከዚሁ ጋር ተያይዞ፣ ዘሮቻችንን እያሳሰብን ያለነው ብሎ የሚያስብ የለም ማለት ይቻላል።

የሰዎች የጄኔቲክ እይታዎች

ስለዚህ የሰው ልጅ የጂን ገንዳ በሚታወቅ ሁኔታ ተዳክሞ እና እያሽቆለቆለ እንደሚሄድ ግልጽ ነው. ጎጂ ሚውቴሽን ከጥቅም ይልቅ በመቶዎች ለሚቆጠሩ ጊዜያት ስለሚከሰት መበስበስ ከዝግመተ ለውጥ መሻሻል በጣም ፈጣን መሆን አለበት። አንድ ሚሊዮን ዓመታት የፈጀው ነገር በጥቂት ሺዎች ወይም በፍጥነት ሊባክን ይችላል።

መውጫው የት ነው? ሁለቱን እገልጻለሁ። አሁን ባለው የመድሃኒት ደረጃ ምን ሊደረግ ይችላል, እና በቅርብ ጊዜ ውስጥ ምን ሊደረግ ይችላል.

መፍትሄዎች አሁን ይገኛሉ. የተዳከመ ጄኔቲክስ እና ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ወላጆች የራሳቸውን ልጆች ለመውለድ እምቢ ማለት አለባቸው. አባቱ ከታመመ, የተረጋገጠ ጤናማ ለጋሽ ስራውን ይሥራ. እናትየው በጣም የተወሳሰበ አሰራር ከሆነ - ሰው ሰራሽ ማዳቀል ከለጋሽ እንቁላል ጋር.

በአጠቃላይ የምግብ አዘገጃጀቶቹ ቀላል ናቸው, ግን ጥቂት ሰዎች ይጠቀማሉ. ምናልባት ህብረተሰቡ የጉዳዩን አስፈላጊነት ግንዛቤ ስለሌለው እና የጄኔቲክ ዝምድና አስፈላጊነት አመለካከቶች የበላይ ሆነዋል። ብዙ ወላጆች መጥፎ ነገሮች የተሻሉ ናቸው, ግን የራሳቸው ናቸው ብለው ያምናሉ. በመንገዱ ላይ ያሉ አንዳንድ ሌሎች ችግሮች፣ እንደገና፣ ከተዛባ አመለካከት ጋር የተያያዙ ናቸው። ለምሳሌ ለጋሹ እናት ወይም አባት ስለ ባዮሎጂያዊ ዘሩ ይገባኛል ማለት ሊጀምር ይችላል። ነገር ግን የእነሱ አስተዋፅዖ የጀርም ሴል ብቻ ነው, በተለየ ሁኔታ ውስጥ የማይፈለግ እና የሚሞት. (በአንድ ሰው ውስጥ በትሪሊዮን የሚቆጠሩ ሴሎች እንዳሉ ላስታውስዎ)። በአጠቃላይ፣ ሊኖሩ ስለሚችሉ ችግሮች ለመነጋገር ገና በጣም ገና ነው - ህብረተሰቡ ቢያንስ ቢያስብበት እና ዘረመልን ለማሻሻል አንዳንድ እርምጃዎችን እንደሚያስፈልግ ቢገነዘብ ጥሩ ነው።

ወደፊት። ግን ለወደፊቱ ፣ እና በዚያ በጣም ቅርብ ፣ በጣም አስደሳች እድሎች ይጠብቁናል። (ይህ ጽሑፍ በብዙ መልኩ የተፃፈው ለነሱ ሲሉ ነው)። ሁለት አብዮቶች ይኖራሉ እላለሁ። በመጀመሪያ, በእኛ ክሮሞሶም ውስጥ የተፃፉትን ሁሉ እናነባለን እና ለመረዳት እንማራለን. ሁለተኛ፣ የተገኙትን ስህተቶች በሙሉ ለማስተካከል ይህንን እንጠቀማለን።

የክሮሞሶም ዲ ኤን ኤ (ቅደም ተከተል) የማንበብ ቴክኖሎጂዎች መፈጠር ምክንያት የአብዮቶቹ የመጀመሪያው በልበ ሙሉነት ይታያል። በአዳዲስ ቴክኒካዊ መፍትሄዎች አዲስነት እና ውበት ውስጥ አብዮታዊ ተብሎ ሊጠራ የሚችል ልማት።

ጽሑፉን ከመጠን በላይ ላለመጫን, በ ውስጥ የቅደም ተከተል ዘዴዎች እድገትን መግለጫ አጉልቻለሁ. ምናልባት ሁሉም ሰው የቴክኒካዊ ዝርዝሮችን መቋቋም አይችልም, ግን ለአንዳንዶች, በተቃራኒው, እነዚህ ዝርዝሮች ቀድሞውኑ ይታወቃሉ. ግን እንዲያነቡት እመክራለሁ ፣ ምክንያቱም ይህ በሰው ልጅ የፈጠራ ታሪክ ውስጥ እጅግ በጣም ጥሩ ከሆኑት አንዱ ነው ፣ እውነተኛ የፈጠራዎች ርችቶች።

ባጭሩ ያ መጣጥፍ ስለሚከተሉት ነው። እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ, የቅደም ተከተል ቴክኖሎጂዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ዝቅተኛ-ውጤት ነበሩ, እና ከጂኖም ይልቅ የግለሰቦችን ጂኖች ለመተንተን በጣም ተስማሚ ነበሩ. (አንድ ጂን 1 - 5 ሺህ ኑክሊዮታይድ ፣ የሰው ጂኖም ፣ አጠቃላይ ይዘቱ ድርብ ክሮሞሶም - 2 x 3 ቢሊዮን ኑክሊዮታይድ ይይዛል።) ግን በ ባለፉት አስርት ዓመታትሥር ነቀል መሻሻል ታይቷል። በሚሊዮን የሚቆጠሩ የዲኤንኤ ናሙናዎችን “በአንድ የሙከራ ቱቦ ውስጥ” በአንድ ጊዜ ለማዘጋጀት እና በተመሳሳይ ጊዜ እንዲመረመሩ የሚረዱ ዘዴዎች እና መሳሪያዎች ተዘጋጅተዋል። እያንዳንዱ ናሙና ተመሳሳይ የዲኤንኤ ሞለኪውሎች አካባቢያዊ ቅኝ ግዛት ነው። በእነዚህ መሳሪያዎች ውስጥ ያሉት የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች በሚሊዮኖች በሚቆጠሩ ፍሎረሰንት ወይም luminescent ብልጭ ድርግም የሚሉ የብርሃን ነጥቦች በካሜራ በመጠቀም ይነበባሉ - ከቅኝ ግዛቶች የሚመጡ ምልክቶች። ይህ ሁሉ በሺህዎች ወይም በሚሊዮኖች የሚቆጠሩ ጊዜዎች የቅደም ተከተል ፍጥነት እንዲጨምር እና በቀን በቢሊዮኖች የሚቆጠሩ ኑክሊዮታይዶችን ለመወሰን አስችሏል. እና ነጠላ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎችን ማንበብ የሚችሉ የሚቀጥለው ትውልድ መሳሪያዎች ቀድሞውኑ እየታዩ ነው። የጂኖሚክ ቅደም ተከተል ዋጋ በአስደናቂ ሁኔታ በፍጥነት እያሽቆለቆለ ነው, በየዓመቱ በሦስት እጥፍ ገደማ. ይህ በቅርብ ጊዜ ውስጥ በ 10 ዓመታት ውስጥ ሁሉም ሰው ጂኖምን በጣም ትንሽ በሆነ ገንዘብ በ 1000 ዶላር ወይም በርካሽ ማንበብ ይችላል ብለን እንድንጠብቅ ያስችለናል ።

የጂኖም ትርጉም መስጠት

በዚህ ቅደም ተከተል እድገት ምክንያት በ 20 ዓመታት ውስጥ ወይም ከዚያ ባነሰ ጊዜ ውስጥ በሚሊዮን የሚቆጠሩ የሰው ልጅ ጂኖም ተለይተው ይታወቃሉ። ይህ በስታቲስቲክስ ትንተና አማካኝነት ለአንዳንድ ባህሪያችን፣ለጎደሎቻችን እና ለተለያዩ በሽታዎች ተጋላጭነት የትኞቹ የጂን ልዩነቶች (ወይም ውህደቶቻቸው) እንደሆኑ ለማወቅ ያስችላል። የጄኔቲክስ ባለሙያዎች እንደሚናገሩት በጂኖታይፕ እና በ phenotype መካከል (የሚታዩ ባህሪያት ስብስብ) መካከል ያለውን ግንኙነት ለመመስረት.

የሰው ልጅ ጂኖም ከ 20 እስከ 25 ሺህ ጂኖች ፕሮቲኖችን ወይም ተግባራዊ አር ኤን ኤዎችን ኮድ ይይዛሉ። በተለያዩ ሰዎች ውስጥ, እያንዳንዱ ዘረ-መል (ጅን) በደርዘን የሚቆጠሩ ልዩነቶች ሊኖሩት ይችላል, አሌሌስ ይባላሉ. አብዛኛዎቹ በጣም ጥሩ ናቸው, ግን አንዳንዶቹ እና ብዙዎቹም የጂን ምርትን, ፕሮቲን ወይም አር ኤን ኤ ሥራን የሚያበላሹ ሚውቴሽን ይይዛሉ. የተለዋዋጭ ልዩነቶች ከሁለቱም የጂን ኮዲንግ ክልል እና የቁጥጥር አስተዋዋቂ ክልል ጋር ሊዛመድ ይችላል፣ይህም የአንድ ዘረ-መል ምርት መቼ፣በየት እና በምን መጠን መዋሃድ እንዳለበት የሚወስን ነው። ለምሳሌ, የሰውነትን እድገት የሚወስኑ ጂኖች ያለጊዜው እንዲነቃቁ ማድረግ ወደ መዋቅሩ ጉድለቶች ሊመራ ይችላል, ማለትም. የአካል ጉዳተኞች.

ምንም እንኳን የአብዛኞቹ ጂኖች ሞለኪውላዊ ተግባራት ቢታወቁም የጂን "ጥራት" በንድፈ ሀሳብ ሊገመገም ይችላል, ማለትም. እንደ ቅደም ተከተላቸው መሰረት, በግምት እና በጣም ቀላል በሆኑ ጉዳዮች ላይ, በማንኛውም የሰውነት ተግባር ላይ ግልጽ የሆነ ጉድለት ሲኖር እና በተዛማጅ ጂን ውስጥ ጉድለት በሚታይበት ጊዜ ይቻላል. ትንበያዎችን የመስጠት አስቸጋሪነት በከፊል ብዙ ጂኖች ከአንድ በላይ ተግባራትን ስለሚወስኑ (ወይም ተጽዕኖ) እና ብዙ ባህሪያት ከአንድ በላይ ጂን ይወሰናሉ.

ስለዚህ, ተጨባጭ አቀራረብ ውጤታማ አማራጭ ይመስላል-ስታቲስቲክስ. ንጽጽር ትልቅ መጠንጂኖም እና ተጓዳኝ የፊኖቲፒካል ባህሪያቶቹ የትኞቹ አሌሎች "መጥፎ" እንደሆኑ እና የትኞቹ ጉድለቶች እንደሚወስኑ በአስተማማኝ ሁኔታ ለመወሰን ያስችላል። ይህ እውቀት የግለሰቦችን ጂኖም እንድንተረጉም ያስችለናል እና የትኞቹ መጥፎ አሌሎች (ወይም ውህደቶቻቸው) እያንዳንዱ ሰው በጂኖም ውስጥ እንዳለው ለመወሰን ያስችለናል። እነዚህ ለበሽታዎች ተጋላጭነትን የሚወስኑ ጂኖች፣ እንደ ካንሰር ወይም የስኳር በሽታ ያሉ ከባድ ወይም ቀላል የሆኑ ጂኖች ሊሆኑ ይችላሉ። ብዙ ተጨማሪ አስደሳች ነገሮችን መጠበቅ ይችላሉ. ለምሳሌ የትኞቹ ጂኖች ጠበኛነትን ወይም የዋህነትን፣ ራስ ወዳድነትን እና ደግነትን፣ የመጠጣትን ዝንባሌን እና ሌሎችንም የሚወስኑ ናቸው።

ሁለት ቴክኒካዊ ሁኔታዎችን አስተውያለሁ. የመጀመሪያው ድርብ ጀነቲካዊ ስብስብ መኖሩ ብዙ ጉድለት ያላቸውን alleles ለመሸፈን ያስችለናል፣ ነገር ግን እነዚህ አለርጂዎች በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ሁለተኛ, ምን ይሆናል ኦአብዛኛው የሰው ልጅ ጂኖም (እስከ 98%) ምንም ነገር አያስቀምጥም።, እና ምናልባት ምንም ሚና አይጫወትም. ጂኖምን ማወዳደር ይህንን ጉዳይ ለማብራራት ይረዳል, እና ምንም ሚና ከሌለ, የንፅፅር ስራው አነስተኛ ይሆናል.

የግል መድሃኒት እና ሌሎች ውጤቶች

የግለሰባዊ ጂኖም እውቀት የመጀመሪያው ጉልህ መተግበሪያ የግል ሕክምና ነው። የግለሰቦችን የጄኔቲክ ድክመቶች ማወቅ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ማዘግየት አልፎ ተርፎም መከላከል ይቻላል. ከፍ ያለ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ከሆነ ለምሳሌ የስኳር በሽታ ወይም የአልዛይመር በሽታ አንዳንድ መድሃኒቶች እና የአመጋገብ ስርዓት ታዝዘዋል በሽታው ከጊዜ በኋላ እንዲዳብር ወይም ሙሉ በሙሉ እንዳይከሰት ያደርጋል. የጄኔቲክ ባህሪያትን እና ቅድመ-ዝንባሌዎችን ግምት ውስጥ በማስገባት ሌሎች መድሃኒቶችም ይታዘዛሉ. የጄኔቲክ ዝንባሌዎች እውቀት ልጆችን ለማሳደግ እና ለእነሱ ሙያ ለመምረጥ ይረዳል.

በነገራችን ላይ ብዙ የተበላሹ የጂን ዓይነቶች ቀድሞውኑ ይታወቃሉ, እና መታወቂያቸው, የበለጠ ተከናውኗል በቀላል መንገድ, አስቀድሞ ይገኛል እና ርካሽ ነው. በዚህ ዘዴ፣ ተለዋጭ የጂን ገፅታዎች (ነጠላ ኑክሊዮታይድ ምትክ፣ SNPs) ተለይተው የሚታወቁት የሰውን ዲኤንኤ በልዩ የተመረጡ የዲ ኤን ኤ ፕሪመርሮች በማዳቀል ነው። እስከ አንድ ሚሊዮን የሚደርሱ እንደዚህ ያሉ ፕሪመርሮች ከዲ ኤን ኤ ቺፕ ጋር ተያይዘዋል. ምልክቱ የሚጠናከረው የ polymerase chain reaction (PCR) በፍሎረሰንት ፕሪመርሮች በመጠቀም ነው፣ በቀጥታ በቺፑ ላይ ይከሰታል፣ ከዚያም በካሜራ ይመዘገባል። በዚህ አካባቢ ካሉ አቅኚዎች አንዱ የሆነው ኩባንያ 23andMe (ዊኪ) ለእንደዚህ አይነት ትንታኔ ከ200 እስከ 400 ዶላር ያስከፍላል። ይህ እንደ አልዛይመር ወይም የስኳር በሽታ ላሉ 100 ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ያሳያል። እንደ ነፃ መተግበሪያ - ግንኙነቶችን, ሩቅ የሆኑትን እንኳን መለየት. ለመፈተሽ ደም መለገስ አያስፈልግም፤ በልዩ ቱቦ ውስጥ ብቻ ይተፉ። እ.ኤ.አ. በ 2008 ታይም መጽሔት 23andMe የዲኤንኤ ምርመራ አገልግሎትን "የአመቱ ፈጠራ" ብሎ ሰይሟል። ኩባንያው ወደፊት በጂኖሚክ ቅደም ተከተል ላይ በመመርኮዝ እንዲህ ዓይነቱን ትንታኔ እንደሚያደርግ ያምናል. ኩባንያው በጎግል መስራች ሰርጌ ብሪን ሚስት መመራቱ ጉጉ ነው። (እሱ የሁለትዮሽ ኮድ ንጉስ ነው, እሷ የ quaternary ንጉስ ነች).

ምናልባት መጀመሪያ ላይ የጄኔቲክ መረጃ መኖሩ የተለያዩ ነገሮችን ሊያመጣ ይችላል የሞራል ችግሮችበህብረተሰብ ውስጥ ይፋ ከሆነ. እና ይሄ ተፈጥሯዊ ነው - ከሁሉም በላይ ፣ በመሰረቱ ፣ ይህ ከእርቃን ፎቶግራፍ ይልቅ የበለጠ የቅርብ መረጃ ነው። የጄኔቲክ ጉድለቶችዎን ማወቅ፣ ለበሽታ፣ ለጥቃት ወይም ራስ ወዳድነት የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ ማወቅ ስራ ለማግኘት ወይም ኢንሹራንስ ለማግኘት አስቸጋሪ ያደርገዋል። ፀረ-ማህበረሰብ ዝንባሌ ያላቸው ጂኖም ባለቤቶች ሊወገዱ ይችላሉ። ወይም ምናልባት, በተቃራኒው, የጥቃት ጂኖች መገኘት በፍርድ ቤት ውስጥ የመቀነስ ሁኔታ ይሆናል? አሁን ባለው የህግ ሂደት አመክንዮ መሰረት ይህ በጣም ይቻላል. እሱ ቺካቲሎ ተጠያቂ አይደለም ፣ እሱ ተመሳሳይ ጂኖች አሉት። ግን አሁንም እንደዚህ ያሉ ችግሮች ሁሉ ሊፈቱ እንደሚችሉ አስባለሁ.

በነገራችን ላይ 23andMe ህጋዊ የሚሆነው በአሜሪካ ግዛቶች በግማሽ ብቻ ነው ምክንያቱም ኩባንያው የፈተና ውጤቶችን ለታካሚው እንጂ እንደተለመደው ለሐኪሙ አይልክም።

ጂኖም በማጣራት ላይ

እና አሁን የትኛው ጂኖቻችን መጥፎ እንደሆኑ እናውቃለን። ቀጥሎ ምን ይደረግ? የተለያዩ ውስብስብነት ደረጃዎች መፍትሄዎች እዚህ ይገኛሉ. በጣም ቀላሉ ነገር በመጀመሪያዎቹ የእድገት ደረጃዎች ውስጥ የሰውን ሽሎች ጂኖም መፈተሽ እና ደካማ ትንበያ በሚኖርበት ጊዜ እርግዝናን ማቆም ነው (ግን ምን ትንበያ በቂ መጥፎ እንደሆነ ይቆጠራል?)። ከሥነ ምግባር አኳያ የበለጠ ተቀባይነት ያለው መንገድ ፅንሱ ወደ ማህፀን ውስጥ ከመትከሉ በፊት ሁሉንም ዘዴዎች ማከናወን ነው. እንዲህ ዓይነቱ አቀራረብ ልክ እንደ ዘመናዊ ኢንቪትሮ ማዳበሪያ (IVF) ቴክኖሎጂ ነው. የተገለጹት ዘዴዎች በጣም አስቸጋሪ የሆነውን ነገር ሊከላከሉ ይችላሉ - ግልጽ የሆነ የአካል ጉዳት ያለባቸው ልጆች መወለድ. እና ይህ ቀድሞውኑ ትልቅ ስኬት ነው።

ግን መጥፎ ጂኖችን ማስወገድ እንፈልጋለን እንበል - ለአንዴና ለመጨረሻ ጊዜ። ስለዚህ የእኛ ዘሮች ጤናማ, ቆንጆ እና ብልህ እንዲሆኑ. የሚገርመው, ሁሉም የዚህን ተግባር አስፈላጊነት አይገነዘቡም. እኔም የሚከተሉትን አስተያየቶች አጋጥሞኛል: ትንሽ ጉድለት ካለ, ችግር አይደለም. ለእዚህ አንድ ዓይነት ክኒን ይዘው መጥተዋል ወይም ይመጣሉ. በጣም ከባድ የሆኑ ጉድለቶች ችግር ባይሆኑም እንኳ. ብዙ ሊቃውንት የተወለዱት ጉድለት ያለባቸው ናቸው። አንስታይን እና ኒውተን ኦቲዝም ነበሩ፣ ጎተ የተወለደው ያለጊዜው እና ታሞ ነበር። እና ስቴፈን ሃውኪንግ አብዛኛውን ስራዎቹን የፃፈው በዊልቸር ነው። ስለዚህ ሁሉም ነገር እንዳለ ይሁን።

Maxim Kammerer የወደፊት ሰው ነው። የተሻሻሉ ጄኔቲክሶች ግልጽ ናቸው. (የሚኖሩበት ደሴት፣ ስትሩጋትስኪ ወንድሞች፣ ፊልም - ኤፍ. ቦንዳርቹክ)

በእኔ አስተያየት ይህ ቸልተኝነት እና ቂልነት ነው። በፖለቲካዊ የተሳሳተው የጄምስ ዋትሰን አቋም የበለጠ እቀርባለሁ፡- “አንዳንድ ሰዎች ሁሉንም ሴት ልጆች ቆንጆ ብናደርግ በጣም አስከፊ ይሆናል ይላሉ። በጣም ጥሩ ይሆናል ብዬ አስባለሁ." የሰው ልጅ ዘረመልን ማሻሻል እጅግ በጣም ጠቃሚ እና ክቡር ግብ ነው ብዬ አምናለሁ። በውጤቱም, ዶክተሩን እምብዛም እንጎበኛለን እና ረጅም ጊዜ እንኖራለን, ሁልጊዜ ጥሩ ጤንነት, ስሜት እና ከፍተኛ አፈፃፀም ይኖረናል. ሌላው ቀርቶ ለችሎታ የጄኔቲክ ቅድመ ሁኔታ፣ ጂኒየስ እንኳን ቀላል ይመስለኛል፡ የጄኔቲክ ውስብስቦች አለመኖር፣ በተለይም ከአእምሮ ተግባር ጋር የተያያዙ። ስለዚህ ሀሳቦች እንዲበሩ እንጂ አይሳቡም። ቀሪው የአስተዳደግ እና የትምህርት ዝርዝሮች ነው።

ጤናዎን ከማሻሻል በተጨማሪ ሌላ ጠቃሚ ጎን አለ. ምናልባትም, የወደፊቱን ሰው ባህሪ በጂኖች ለመወሰን ይቻል ይሆናል. እሱ ደግ ወይም ጠበኛ ፣ ራስ ወዳድ ወይም ጨዋ ይሆናል? ከጥሩ አልትራይስቶች ጥቂት ውስጣዊ ቅራኔዎች እና ትግሎች የማይኖሩበት ፣ ፍትሃዊ ፣ ቀልጣፋ እና ለህይወት ምቹ የሆነ ጥሩ ማህበረሰብ መፍጠር ይቻላል ። ያም ማለት ጤናማ ሰው ብቻ ሳይሆን ጤናማ ማህበረሰብ መፍጠርም ይቻላል.

ይህንን ለማግኘት ደካማ ጂኖችን በጥሩ ልዩነቶች መተካት አስፈላጊ ነው. እና ሁሉም ሰው በመቶዎች ካልሆነ በደርዘን የሚቆጠሩ መጥፎ ጂኖች አሉት (በአቀራረቡ ክብደት ላይ በመመስረት)። በሰዎች ውስጥ ጂኖችን መለወጥ ቀድሞውኑ ይቻላል, ነገር ግን ቴክኖሎጂው በጣም የራቀ ነው እና ተግባራችን መሰረታዊ ማሻሻያዎችን ይፈልጋል.

በመጀመሪያ፣ ማድረስ ላይ ማነጣጠር ላይ ችግሮች አሉ። አሁን፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ጥሩ ጂን በቀላሉ ወደ ሴል ውስጥ ይጣላል፣ ያለ አድራሻ። እና በክሮሞሶም ላይ ወደ ትክክለኛው ቦታ መድረስ እና እዚያ ያለውን "መጥፎ" ጂን መተካት አለብን. በክሮሞሶም ላይ ያለው የጂኖች ቅደም ተከተል ተጠብቆ መቀመጥ አለበት፣ አለበለዚያ ጂኖች በመሻገራቸው ምክንያት በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ መጥፋት አለባቸው። (ይህ ከጀርም ሴሎች ምስረታ በፊት ያለ ሂደት ነው፣ ይህም የወላጅ ክሮሞሶምች ግብረ-ሰዶማዊ ክፍሎችን የሚለዋወጡበት፣ ማለትም በተመሳሳይ የሚገኙ እና ተመሳሳይ ጂኖች የሚሸከሙበት ነው። ተፈጥሮ ከእያንዳንዱ “ጨዋታ” በፊት የዘረመል “ካርዶችን” የሚያዋህደው በዚህ መንገድ ነው - አዲስ ሕይወት። )

በመሠረቱ ዘረ-መል (ጅን) በክሮሞሶም ላይ ወደሚፈለገው ቦታ መምራት ይቻላል. ለምሳሌ, በጣም ቀላል ለሆኑት የዩካሪዮት ሴሎች, እርሾ, እንዲህ ዓይነቱ ችግር ከረጅም ጊዜ በፊት ተፈትቷል, እና አሁን ማንኛውም ተማሪ ችግሩን መቋቋም ይችላል. አብዛኛው ስራ የሚከናወነው በእርሾው የዲ ኤን ኤ ዳግም ውህደት ስርዓት ነው. በተግባር ፣ የዲኤንኤ ቁራጭን ወደ ሴል ያስገባሉ ፣ ጫፎቹ በክሮሞሶም ላይ ካለው የተወሰነ ቦታ ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፣ ግን መካከለኛው የተለየ ሊሆን ይችላል። ዲ ኤን ኤ ራሱ በክሮሞሶም ላይ ተጨማሪ ቦታ ያገኛል፣ እና ሴሉላር ስልቶች በተመሳሳይ አሮጌ ቦታ ያስገባሉ። ነገር ግን በሰዎች ሴሎች ውስጥ ይህ ዘዴ በደንብ አይሰራም, ዲ ኤን ኤ በዋነኛነት በዘፈቀደ ቦታዎች ያበቃል. በተለይም ጂኖም 500 እጥፍ ስለሚበልጥ. በእንስሳት ሴሎች ውስጥ እንዲህ ዓይነቱን ዘዴ ዒላማ ማድረግን ለማረጋገጥ በልዩ ሁኔታ የተነደፉ ኢንዛይሞችን ፣ ኑክሊዮሶችን በመጠቀም ማንኛውንም በዘፈቀደ የተገለጸውን የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል (1 ፣ 2) መለየት ይችላል።

በአጠቃላይ አንድ ጂን የመተካት ሂደት አሁንም በጣም ውስብስብ እና ጊዜ የሚወስድ ነው, እና ብዙ ጂኖችን የመተካት ጉዳዮችን አላውቅም. ለተግባራዊ አጠቃቀም ፣ የመተኪያ አሠራሩ በከፍተኛ ሁኔታ መሻሻል እና ቀላል መሆን አለበት። ይሁን እንጂ ለዚህ ምንም ዓይነት መሠረታዊ መሰናክሎች የሉም, እና የዚህ አይነት ቴክኖሎጂ እድገት ከ 50 ዓመታት በላይ ሊወስድ አይችልም.

ነገር ግን, ምናልባት, ዋናው ችግር የጂኖም ማጣሪያ ቴክኖሎጂ መፍጠር አይደለም, ነገር ግን በኅብረተሰቡ ዘንድ ተቀባይነት, ይህም እርግጥ ነው, የሞራል, የሥነ ምግባር, ወይም ሌላ ነገር ጥሰት አድርጎ ይቆጥረዋል. ለምን? - አዎ, ምንም ቢፈጠር. በአሁኑ ጊዜ የሰውን ጂኖም መቀየር የተከለከለ ነው, ለምሳሌ. የ2005 የባዮሜዲካን እና የሰብአዊ መብቶች ስምምነት(አንቀጽ 13፣ ጽሑፉ መሃይም ነው)። ለ eugenics የአመለካከት ዝግመተ ለውጥ ፣ የአንድ ሰው የዘር ውርስ ንብረቶችን የማሻሻል ዶክትሪን (ማለትም የዚህ ጽሑፍ ርዕስ) አመላካች ነው። ከጥንት ግሪኮች እስከ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ድረስ በአጠቃላይ ተስማሚ ነበር. ግን በዚያን ጊዜ ኢዩጀኒክስ የናዚዎችን ትኩረት ስቧል እና አሁን ብዙ ጊዜ ከሰብአዊነት የጎደላቸው አስተሳሰባቸው ጋር ይያያዛል። ሆኖም፣ ከናዚዎች ጋር ያለው ትዕይንት ኢዩጀኒክስን ውድቅ ለማድረግ ምክንያት ብቻ ነው። ምክንያቱ ደግሞ በድንቁርና ላይ የተመሰረተ የእድገት ፍራቻ እና ማንኛውም ፈጠራ በመጀመሪያ ደረጃ ለጉዳት ጥቅም ላይ ይውላል ብሎ በማሰብ ነው። የፍርሃትና የድንቁርና ድንበሮች በጂኤምኦዎች ታሪክ ተገልጸዋል፡ አብዛኛው ህዝብ አትክልት እንኳን ሊስተካከል እንደማይችል እርግጠኛ ነው። ልሳሳት እፈልጋለሁ፣ ነገር ግን የሰው ልጅ በ50 ዓመታት ውስጥ ብልህ እንደሚሆን ተስፋ የለውም።

ግን ሀሳቡ አሁንም መንገዱን ያመጣል. እገዳው ቢደረግም በዘረመል የተሻሻሉ ሰዎች ይታያሉ, እና ሁሉም ሰው ጥሩ መሆናቸውን ያያሉ. ምንም እንኳን ሳያውቁ ቢፈሩዋቸውም ይቀናሉ። ግን ቅናት ይረከባል እና ያ ነው። ትልቅ ቁጥርሰዎች እንደዚህ አይነት ልጆች መውለድ ይፈልጋሉ. ከዚያም ጂኖም ማሻሻልን የሚፈቅዱ አገሮች ይኖራሉ. በመሠረቱ ሃይማኖታዊ ማህበረሰቦች ለረጅም ጊዜ ይቆያሉ. በውጤቱም, ከዕድገታቸው በጣም ኋላ ቀር ይሆናሉ. እና እግዚአብሄር ይመስገን፣ ለዳግም ደረጃ አንድ አይነት ክፍያ መኖር አለበት።

የጄኔቲክ ማጣራት ርዕስ በሳይንስ ልብ ወለድ (ብዙውን ጊዜ በአሉታዊ መልኩ) በተደጋጋሚ ታይቷል. ለምሳሌ, በ Gattaca (1997) ፊልም ውስጥ. ግን ምንም አይነት የተረጋገጡ ትንበያዎች አጋጥመውኝ አያውቁም። ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ ያቀረብኩት ሁኔታ በራስ የመተማመን ስሜት ያለው ይመስላል፣ እና እውን ባይሆን ይገርማል። የሰው ልጅ ሌላ መንገድ ስለሌለው ብቻ።

የጄኔቲክ ምህንድስና እድገት በተመራማሪዎች የሚፈለጉትን የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን ለመገንባት መሰረታዊ አዲስ መሠረት ፈጥሯል። በሙከራ ባዮሎጂ ውስጥ የተደረጉ እድገቶች እንደነዚህ ያሉ በሰው ሰራሽ መንገድ የተፈጠሩ ጂኖችን ወደ እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬዎች ለማስተዋወቅ ዘዴዎችን ለመፍጠር አስችሏል. በውጤቱም, ትራንስጀኒክ እንስሳትን የማግኘት እድሉ ተነሳ, ማለትም. በሰውነታቸው ውስጥ የውጭ ጂኖችን የሚሸከሙ እንስሳት. ትራንስጀኒክ እንስሳት በተሳካ ሁኔታ መፈጠሩ ከመጀመሪያዎቹ ምሳሌዎች አንዱ የአይጥ እድገት ሆርሞን በጂኖም ውስጥ የተገነባበት አይጥ ማምረት ነው።

ከእነዚህ ትራንስጀኒክ አይጦች መካከል አንዳንዶቹ በፍጥነት ያደጉ እና ከቁጥጥር እንስሳት በጣም የሚበልጡ መጠኖች ደርሰዋል። የተሻሻለው የዘረመል ኮድ ያለው የመጀመሪያው ዝንጀሮ በአሜሪካ ተወለደ። አንዲ የሚባል ወንድ የተወለደው ጄሊፊሽ ጂን በእናቱ እንቁላል ውስጥ ከገባ በኋላ ነው። ሙከራው የተካሄደው ሬሰስ ዝንጀሮ ሲሆን እስካሁን በጄኔቲክ ማሻሻያ ሙከራዎች ከተደረጉ ከማንኛውም እንስሳት በበለጠ በሰዎች ባዮሎጂያዊ ባህሪያቱ በጣም የቀረበ ነው። የሳይንስ ሊቃውንት ይህን ዘዴ መጠቀማቸው የተለያዩ በሽታዎችን ለማከም አዳዲስ መንገዶችን ለማዳበር እንደሚረዳቸው ይናገራሉ. ነገር ግን ቢቢሲ እንደዘገበው፣ ሙከራው በላብራቶሪ ውስጥ ለብዙ ፕሪምቶች ስቃይ ይዳርጋል ከሚሉ የእንስሳት ደህንነት ቡድኖች ትችት ቀርቦበታል።

ቀጥሎ የሰው-አሳማ ድብልቅ ለመፍጠር የተደረገ ሙከራ ነበር። ቀደም ሲል ከእንስሳው የጄኔቲክ ቁሳቁስ ነፃ በሆነው የአሳማ እንቁላል ውስጥ የሰውን ሕዋስ አስኳል በመትከል ምክንያት ሳይንቲስቶች ለማጥፋት እስኪወስኑ ድረስ ለ 32 ቀናት የኖረ ፅንስ ተገኝቷል.

በአሁኑ ጊዜ ትራንስጀኒክ እንስሳት ላይ ከፍተኛ ፍላጎት አለ. ይህ በሁለት ምክንያቶች የተነሳ ነው. በመጀመሪያ ደረጃ, ወደ አንድ የተወሰነ ክሮሞሶም ውስጥ እንደገባበት ቦታ እና እንዲሁም የጂን ተቆጣጣሪ ዞን መዋቅር ላይ በመመርኮዝ በአስተናጋጁ አካል ጂኖም ውስጥ የውጭ ጂን አሠራር ለማጥናት ሰፊ እድሎች ፈጥረዋል. በሁለተኛ ደረጃ, ትራንስጂኒክ የእርሻ እንስሳት ለወደፊቱ ተግባራዊ ፍላጎት ሊኖራቸው ይችላል.

ክሎኒንግ

"ክሎን" የሚለው ቃል የመጣው "ክሎን" ከሚለው የግሪክ ቃል ነው, ትርጉሙም ቀንበጥ, ተኩስ, መቁረጥ እና በዋነኛነት ከእፅዋት ስርጭት ጋር የተያያዘ ነው. በግብርና ውስጥ በተለይም በአትክልትና ፍራፍሬ ውስጥ በቆርቆሮዎች, ቡቃያዎች ወይም ቱቦዎች በመጠቀም ክሎኒንግ ተክሎች ከ 4 ሺህ ዓመታት በላይ ይታወቃሉ. በእፅዋት ማባዛት እና ክሎኒንግ ወቅት ጂኖች በዘሮች መካከል አይከፋፈሉም ፣ ልክ እንደ ወሲባዊ እርባታ ፣ ግን ሙሉ በሙሉ ለብዙ ትውልዶች ተጠብቀዋል። ይሁን እንጂ እንስሳቱ እንቅፋት አለባቸው. ሴሎቻቸው እያደጉ ሲሄዱ በሴሉላር ስፔሻላይዜሽን - ልዩነት - በኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኙትን ሁሉንም የጄኔቲክ መረጃዎች የመተግበር ችሎታ ያጣሉ.

የአከርካሪ አጥንቶችን ክሎኒንግ የማድረግ እድል በመጀመሪያ በ 50 ዎቹ መጀመሪያ ላይ በአምፊቢያን ላይ በተደረጉ ሙከራዎች ታይቷል። ከነሱ ጋር የተደረጉ ሙከራዎች እንደሚያሳዩት ተከታታይ የኑክሌር ትራንስፕላንት እና በብልቃጥ ሴል ማልማት ይህንን ችሎታ በተወሰነ ደረጃ ይጨምራሉ. ቀድሞውኑ በ 90 ዎቹ መጀመሪያ ላይ, አጥቢ እንስሳትን የፅንስ ሴሎችን የመዝጋት ችግር ተፈትቷል. ከትላልቅ የቤት እንስሳት፣ ላሞች ወይም በግ እንደገና የተገነቡ እንቁላሎች በመጀመሪያ የሚለሙት በብልቃጥ ውስጥ ሳይሆን በ Vivo ውስጥ - በግ በተሰቀለው የበግ እንቁላል ውስጥ - መካከለኛ (የመጀመሪያው) ተቀባይ ነው። ከዚያም ከዚያ ወደ ውጭ ታጥበው ወደ የመጨረሻው (ሁለተኛ) ተቀባይ ማህፀን ውስጥ ተተክለዋል - ላም ወይም በግ, በቅደም ተከተል, እድገታቸው ህፃኑ እስኪወለድ ድረስ ይከሰታል.

የመጀመሪያው የተከለለ እንስሳ (ዶሊ የተባለ በግ) ለጋሽ mammary gland cell nucleus ከአዋቂ ሰው በግ በመጠቀሙ ምክንያት ነው። ይህ የመጀመሪያው የተሳካ ሙከራ ትልቅ ችግር አለው - በጣም ዝቅተኛ የቀጥታ ግለሰቦች ምርት (0.36%)። ሆኖም ፣ ሙሉ ክሎኒንግ (ወይም የአዋቂ ሰው ቅጂ የማግኘት) እድልን ያረጋግጣል። የሚቀረው የቴክኒክ እና የስነምግባር ጉዳዮችን መፍታት ነው።

የሰው ልጅ ክሎኒንግ ጉዳይ የበለጠ አሳሳቢ ነው። በውስጣዊ የአካል ክፍሎች መዋቅር ውስጥ አሳማዎች ለሰው ልጆች በጣም ቅርብ እንደሆኑ ይታወቃል. በማርች 2000, PPL Therapeutics በምርምር ማዕከላቸው ውስጥ አምስት ክሎኒድ አሳማዎች እንደተወለዱ አስታውቋል. አንድን እርግዝና ለመደገፍ ብዙ ጤናማ ሽሎች ስለሚያስፈልጉ አሳማን መንከባከብ በግ ወይም ላሞችን ከመዝለፍ የበለጠ ውስብስብ ቀዶ ጥገና ነው። የአሳማ አካላት ከሰዎች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው. አሳማዎች በቀላሉ ይራባሉ እና ትርጓሜ የሌላቸው በመሆናቸው ይታወቃሉ። ነገር ግን ትልቁ ችግር የሰው አካል እንደራሱ የማይቀበለው የእንስሳት አካል አለመቀበል ነው.

በሳይንቲስቶች ተጨማሪ ምርምር የሚዘጋጀው በዚህ አቅጣጫ ነው. የሳይንስ ሊቃውንት ይህንን ችግር ለመፍታት የሚቻልበት አንዱ መንገድ የእንስሳትን አካላት በጄኔቲክ "ማስመሰል" ነው, ስለዚህም የሰው አካል እንደ ባዕድ ሊያውቅ አይችልም. ሌላው የምርምር ርዕስ ደግሞ ውድቅ የማድረጉን አደጋ በከፍተኛ ሁኔታ ለመቀነስ የአሳማ አካላትን በጄኔቲክ "ሰብአዊ" ለማድረግ የሚደረግ ሙከራ ነው. ይህንን ለማድረግ የሰውን ጂኖች ወደ ክሮሞሶም ወደ ክሎድ አሳማዎች ለማስተዋወቅ ይመከራል. ሌሎች ተቋማትም በተመሳሳይ ተግባር ላይ ተሰማርተዋል, ነገር ግን ክሎኒንግ ሳይጠቀሙ. ለምሳሌ፣ በካምብሪጅ ላይ የተመሰረተው ኢሙራን የጄኔቲክ ሜካፕ ለውጭ ህብረ ህዋሳት ውድቅ ከሚሆኑ ዋና ዋና ባህሪያት ውስጥ አንዱን ያልያዘ አንድ ሙሉ የአሳማ መንጋ ማግኘት ችሏል። አንድ ወንድና ሴት ጥንዶች ከተመረቱ በኋላ ለንቅለ ተከላ የሚያገለግሉ የአካል ክፍሎች ያሉት "በዘር ንፁህ ዘር" ለማፍራት ዝግጁ ይሆናሉ።

ሌላው ወደ ዘላለማዊነት የሚወስደው እርምጃ የዲኤንኤ ሰው ሰራሽ ለውጥ ነው። በሰኔ ወር 2000 በበጎቹ ዶሊ ዝነኛ የሆነው የስኮትላንድ ኩባንያ ፒኤልኤል ቴራፒዩቲክስ ሳይንቲስቶች በዲ ኤን ኤ የተቀየረ የተሳካ የበግ ክሎኖች እንዳገኙ ተዘግቧል። የስኮትላንዳውያን ሳይንቲስቶች ክሎኒንግ (ክሎኒንግ) ማካሄድ ችለዋል, ይህም የክሎኒው ጄኔቲክ ቁሳቁስ በተሻለ ሁኔታ "የተቀየረ" ነበር.

በሰው ልጅ ክሎኒንግ ላይ ያለውን እገዳ ለማስቀረት ህጋዊ መንገድ ቀድሞውኑ አለ ፣ እሱም “ቴራፒዩቲክ” የሰዎች ክሎኒንግ ይባላል። እየተነጋገርን ያለነው ቀደምት ፅንሶችን ስለመፍጠር ነው - ለተወሰኑ ግለሰቦች ለጋሽ ቲሹ ባንክ ዓይነት።

ለዚሁ ዓላማ, የሴል ሴሎች ጥቅም ላይ ይውላሉ (በቀላሉ - ቀደምት የሰው ልጅ ሽሎች ሴሎች). የሴል ሴሎች የዕድገት አቅም በቀላሉ ድንቅ ነው - አዲስ የተወለደ የሰው ልጅ ትሪሊዮን ሴል በ9 ወራት ውስጥ ከአንድ ሴል እንደሚፈጠር አስታውስ። ግን የበለጠ የሚያስደንቀው የመለየት እድሉ - ተመሳሳይ ግንድ ሴል ወደ ማንኛውም የሰው ሴል ሊለወጥ ይችላል ፣ ይህም የአንጎል ነርቭ ፣ የጉበት ሴል ወይም የልብ ማዮሳይት ሊሆን ይችላል። "የአዋቂዎች" ሴሎች እንደዚህ አይነት ለውጥ ማድረግ አይችሉም.

ግን አንድ ነገር ልዩ ንብረትእነዚህ ህዋሶች በእውነት ወደ ሰው ልጅ ተስፋ ይለውጧቸዋል - ቀደም ሲል የተለዩ ሴሎችን ካካተቱት ሙሉ የአካል ክፍሎች ይልቅ በቀላሉ ውድቅ ይደረጋሉ። ይህ ማለት በመርህ ደረጃ ማደግ ይቻላል የላብራቶሪ ሁኔታዎችየብዙ ዓይነት ሴሎች ቀዳሚዎች (ልብ፣ ነርቭ፣ ጉበት፣ በሽታን የመከላከል ወዘተ)፣ ከዚያም ከለጋሽ አካላት ይልቅ በጠና ወደታመሙ ሰዎች ይተክላሉ።

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ማከም እና መከላከል

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ላይ ያለው የሜዲካል ጄኔቲክስ ፍላጎት መጨመር በብዙ አጋጣሚዎች ስለ ልማት ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች እውቀት የታካሚውን ሥቃይ ለማስታገስ ያስችላል. በሽተኛው በሰውነት ውስጥ ያልተዋሃዱ ኢንዛይሞች በመርፌ ገብቷል.

ለምሳሌ የስኳር በሽታ mellitus በደም ውስጥ ያለው የስኳር መጠን በመጨመሩ (ወይም ሙሉ በሙሉ መቅረት) በሰውነት ውስጥ በፓንገሮች አማካኝነት የኢንሱሊን ሆርሞን ማምረት በቂ ባለመሆኑ ይታወቃል። ይህ በሽታ መንስኤ ነው ሪሴሲቭ ጂን. በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን ተመለስ. ይህ በሽታ በታካሚው ሞት ምክንያት ሊሆን ይችላል. ከአንዳንድ የቤት እንስሳት ቆሽት ኢንሱሊን ማውጣት የብዙ ሰዎችን ህይወት መታደግ ችሏል። ዘመናዊ የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎች እጅግ የላቀ ጥራት ያለው ኢንሱሊን ለማምረት አስችሏል, ፍጹም በሆነ መልኩ ከሰው ኢንሱሊን ጋር ተመሳሳይ በሆነ መጠን ለእያንዳንዱ ታካሚ ኢንሱሊን ለማቅረብ እና በጣም ዝቅተኛ ወጭዎች.

በአሁኑ ጊዜ በመቶዎች የሚቆጠሩ በሽታዎች ባዮኬሚካላዊ እክሎች ዘዴዎች በበቂ ሁኔታ ጥናት የተደረገባቸው በሽታዎች ይታወቃሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዘመናዊ የማይክሮአናሊሲስ ዘዴዎች በግለሰብ ሴሎች ውስጥ እንኳን እንዲህ ዓይነቶቹን ባዮኬሚካላዊ እክሎች ለመለየት ያስችላሉ, ይህ ደግሞ በተራው, በአሞኒቲክ ፈሳሽ ውስጥ በተናጥል ህዋሶች ላይ በመመርኮዝ ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ እንደዚህ ያሉ በሽታዎች መኖሩን ለማወቅ ያስችላል.

ከተለያዩ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ጋር የተያያዙ ብዙ የሕክምና ጉዳዮችን ለመፍታት ጄኔቲክስ በጣም አስፈላጊ ነው የነርቭ ሥርዓት(የሚጥል በሽታ, E ስኪዞፈሪንያ), የ endocrine ሥርዓት (cretinism), ደም (ሄሞፊሊያ, አንዳንድ የደም ማነስ), እንዲሁም በሰው መዋቅር ውስጥ በርካታ ከባድ ጉድለቶች መኖር: አጭር-ጣት, የጡንቻ እየመነመኑ እና ሌሎችም. በቅርብ ጊዜ የሳይቶሎጂ ዘዴዎች በመታገዝ ሳይቲጄኔቲክ ልዩ ልዩ በሽታዎች በጄኔቲክ መንስኤዎች ላይ ሰፊ ምርምር ይደረጋል, ለዚህም ምስጋና ይግባውና አዲስ የሕክምና ቅርንጫፍ አለ - የሕክምና ሳይቲጄኔቲክስ.

የጄኔቲክስ ቅርንጫፎች በሴሎች ላይ የ mutagens ተጽእኖ (እንደ ጨረራ ጄኔቲክስ ያሉ) ተጽእኖን ከማጥናት ጋር የተያያዙት ከመከላከያ መድሃኒቶች ጋር በቀጥታ የተገናኙ ናቸው. በመድኃኒት ኢንዱስትሪ ውስጥ ዘረመል በማይክሮባላዊ ጄኔቲክስ እና በጄኔቲክ ምህንድስና እድገት ውስጥ ልዩ ሚና መጫወት ጀመረ።

የሰው ልጅ የጄኔቲክስ እውቀት በዘር የሚተላለፍ በሽታ የሚሠቃዩ ልጆች የመውለድ እድልን ለመተንበይ ያስችለናል, አንድ ወይም ሁለቱም ባለትዳሮች ሲታመሙ ወይም ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ናቸው, ነገር ግን በዘር የሚተላለፍ በሽታ በትዳር ጓደኞች ቅድመ አያቶች ውስጥ ተከስቷል.